No se permite la nariz del dedo
Introducción
Introduccion Prueba de la nariz del dedo: el paciente estirará el brazo y extenderá la abducción. El primer dedo toca la punta del dedo del examinador y luego se refiere a la punta de la nariz. Se repite en diferentes direcciones, velocidades y ojos cerrados. Cuando las lesiones del cerebelo son inexactas, el movimiento es lento al acercarse a la punta de la nariz, la distancia no se puede ajustar correctamente, la distancia es excesiva (discriminación deficiente) o se produce un temblor de acción. El grado de inexactitud de la punta del dedo es paralelo al grado de daño. La degeneración cerebelosa espinal (nombre en inglés: ataxia espinocerebelosa) es el síntoma principal de los trastornos del movimiento, patológicamente la enfermedad del cerebelo y sus vías aferentes y eferentes, clínicamente es la ataxia y la estructura del cuerpo. La barrera del sonido es la característica principal. Muchos de estos síndromes son hereditarios, mientras que otros son esporádicos. La degeneración cerebelosa espinal se puede dividir aproximadamente en tres grupos: ataxia causada por degeneración de la médula espinal, ataxia cerebelosa o atrofia del sistema múltiple. Actualmente no hay tratamientos especiales para estas enfermedades.
Patógeno
Porque
Se desconoce la etiología de esta enfermedad, pero la mayoría de ellos tienen una predisposición genética familiar. La mayoría de los pacientes que comenzaron a partir de los 20 años eran autosómicos recesivos, mientras que los que comenzaron después de los 20 eran en su mayoría autosómicos dominantes. Después de una investigación a largo plazo, muchos académicos en el país y en el extranjero han localizado el gen deficiente de ataxia de Friedreich en 9q13 ~ q21, y el gen genético OPCA en 6p24 ~ p23. Al mismo tiempo, se descubrió que estaba relacionado con muchos factores, como la infección viral, la inmunodeficiencia, la falta de enzimas bioquímicas y la función anormal de reparación del ADN, pero la causa exacta no se conoce completamente.
En cuanto a la patología, su rendimiento es diverso: comúnmente, hay atrofia y degeneración de las células nerviosas, pérdida de la vaina de mielina, hiperplasia leve de las células gliales y degeneración extensa del hemisferio y tobillo cerebeloso, cerebelo y menor abundancia, células de Purkinje. Desaparecido; las células nerviosas en la columna posterior de la médula espinal y la columna de Clark se atrofian o desaparecen, hiperplasia secundaria de células gliales, degeneración de la raíz posterior y el ganglio espinal, pérdida de mielina, especialmente en la médula espinal lumbar y temporal. También se puede observar la degeneración de la parte del tronco encefálico de la corteza cerebral, los ganglios basales, el tálamo y los ganglios basales de la protuberancia.
El médico primero juzgará el trastorno neurológico del cerebelo y la médula espinal del paciente de acuerdo con el procedimiento del examen clínico del sistema nervioso craneal, y luego le preguntará sus antecedentes familiares (incluidos los familiares fallecidos) y finalmente pasará la resonancia magnética (MRI) y las pruebas genéticas. Para determinar si el paciente tiene atrofia cerebelosa.
Modo genético:
Debido a que esta es una enfermedad autosómica dominante, si uno de los padres tiene atrofia cerebelosa, el niño tendrá un 50% de posibilidades de sufrir la enfermedad independientemente del género. Si el niño no es hereditario, la próxima generación no sufrirá la enfermedad.
Una gran cantidad de informes de datos clínicos han demostrado que la mayoría de los pacientes con atrofia cerebelosa son hereditarios, y la condición es crónica, deterioro progresivo y, si no se controla de manera efectiva, pronto será potencialmente mortal. Por lo tanto, una vez que se descubre que se debe usar la medicación temprana, puede controlar eficazmente la enfermedad, mejorar los síntomas originales, mejorar la calidad de vida y retrasar la vida.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Comprobación del sistema nervioso reflejo de rodilla
Las principales manifestaciones clínicas son: actividad autónoma lenta, aumento de la tensión muscular del tronco y las extremidades, posición inestable, zancadas anchas, sentadillas en la marcha, incapacidad para caminar en línea recta, "marcha borracha" y disartria, desventaja del lenguaje, Disfagia, tos con agua potable, temblor ocular, retención imprecisa, nariz con los dedos, mareos, insomnio, síncope, palpitaciones, hipotensión ortostática, trastorno de la transpiración, micción frecuente, disfunción u obstrucción sexual.
La ataxia de Friedreich es el prototipo de la ataxia espinal. Pertenece a la herencia autosómica recesiva. El gen relevante se encuentra en el cromosoma 9. La inestabilidad de la marcha ocurre entre las edades de 5 y 15 años, seguida de ataxia de las extremidades superiores y comer esputo. La inteligencia a menudo también disminuye. Si aparecen temblores, son síntomas secundarios. El reflejo del esputo desaparece y se pierde la sensación de conducción de fibras grandes (vibración y posición). Pies arqueados comunes, escoliosis y lesiones progresivas de miocardio. Tanto la deficiencia de lipoproteína en sangre (síndrome de Bassen-Kornzweig, deficiencia de vitamina E) como la enfermedad de Refsum tienen algunas manifestaciones clínicas de ataxia de Friedreich, pero actualmente se desconoce el trastorno metabólico subyacente.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
La ataxia cerebelosa generalmente comienza entre los 30 y 50 años de edad. Se han informado casos esporádicos y casos de herencia dominante. Los cambios patológicos se limitan al cerebelo y a las aceitunas inferiores ocasionales. Clínicamente, solo hay signos de disfunción cerebelosa.
En la atrofia del sistema múltiple (la atrofia cerebelosa del puente olivino), la ataxia se desarrolla en jóvenes y de mediana edad.Los síntomas adicionales incluyen diferentes combinaciones de tonicidad, síntomas extrapiramidales, trastornos sensoriales, síntomas de la motoneurona inferior y función autónoma Trastornos: pueden ocurrir atrofia óptica, retinitis pigmentada, tendón ocular y demencia en ciertas familias. Estos síndromes incluyen la enfermedad genética dominante de Menzel (con trastornos y rigidez de los nervios craneales); Dejerine-Thomas esporádico o recesivo Síndrome genético (síntomas significativos del síndrome de Parkinson); degeneración del sistema motor tipo Azov (enfermedad de Machado-Joseph) y ataxia cerebelosa con disfunción autonómica (síndrome de Shy-Drager).
Algunas enfermedades sistémicas con patogénesis desconocida, como la ataxia-telangiectasia, también pueden producir ataxia. En las enfermedades mitocondriales multisistémicas, además de la ataxia, existen diferentes combinaciones de espasmo muscular ocular, bloqueo cardíaco y miopatía. Se reducen varias actividades enzimáticas de la cadena respiratoria, el ADN mitocondrial está ausente y la biopsia muscular muestra fibras rojas rotas características.
