malformación del tracto de salida del corazón izquierdo
Introducción
Introduccion La mayoría de los pacientes con síndrome de Digeorg en niños tienen malformaciones en el tracto de salida del corazón izquierdo. Las características faciales de los niños con síndrome de Digolger incluyen facial larga, punta esférica y nariz estrecha, paladar hendido, húmero plano y mayor distancia ocular Oreja ancha, entrecerrada y baja, con depresión de acupuntura y atrofia de la aurícula y una mandíbula pequeña. La enfermedad es causada por algunos factores (como infección viral, envenenamiento) que conducen al desarrollo de la tercera y cuarta cresta neural del saco faríngeo al comienzo del embarazo, lo que resulta en hipoplasia o displasia del timo (a menudo acompañada de glándulas paratiroides).
Patógeno
Porque
(1) Causas de la enfermedad
La enfermedad es causada por algunos factores (como infección viral, envenenamiento) que conducen al desarrollo de la tercera y cuarta cresta neural del saco faríngeo al comienzo del embarazo, lo que resulta en hipoplasia o displasia del timo (a menudo acompañada de glándulas paratiroides). A menudo acompañado de deformidades cardiovasculares, maxilofaciales, del oído y otras de desarrollo. Entre los niños nacidos de padres mayores, algunos niños están relacionados con defectos del cromosoma 22q11, principalmente la eliminación de 22q11.2.
(dos) patogénesis
DGS es un grupo de complejos polimórficos que incluye el arco faríngeo. La etiología es complicada, y los posibles factores son el contacto con preparaciones teratogénicas y diabetes materna. La mayoría de los pacientes con DGS (90%) y pacientes con malformaciones cardíacas tienen una deleción génica en 22q11. El fragmento de gen mutante o translocado de alto riesgo está entre D22S75 (N25) y GM00980, y su longitud es de 200-300 kb. La región frecuentemente mutada está entre D22S427 y D22S36. Otra región fácilmente mutable es el extremo distal de FCF2. Los genes mutantes patógenos o candidatos exactos hasta la fecha no se han aclarado. Estos genes candidatos incluyen N25 (relacionado con el músculo esquelético y el gen de cadena pesada del factor de inclusión CLTCL), DGCR / LAN / IDD, gen transportador de citrato (CTP) y DGCR6. DGS también tiene otras anormalidades en el sitio cromosómico, incluyendo haploide 10q13, 18q21 y 17p13, diploide 9q y cromosoma homólogo 18q.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
TC de tórax electrocardiograma
De acuerdo con las manifestaciones clínicas correspondientes, el laboratorio y el examen de rayos X de la enfermedad, se encuentra que la deficiencia de timo, la glándula paratiroidea y la disfunción de las células T pueden diagnosticar la enfermedad. Entre ellos, el hipoparatiroidismo y la disfunción de las células T son afecciones esenciales, y otras manifestaciones pueden o no diagnosticarse. Otorrinolaringología examen CT. El examen de CT de la otorrinolaringología es un método para examinar la otorrinolaringología por CT.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
A diferencia de otras enfermedades de inmunodeficiencia primaria y secundaria, se puede identificar de acuerdo con las características clínicas y los exámenes de laboratorio auxiliar.
1. Anormalidades del corazón: la mayoría de los pacientes tienen malformaciones del tracto de salida del corazón izquierdo. Otras lesiones incluyen malformaciones del tracto de salida del corazón derecho, incluyendo atresia pulmonar y tetralogía de Fallot, tracto de salida del ventrículo derecho y estenosis de la arteria pulmonar.
2. Hipocalcemia: las convulsiones de manos y pies causadas por hipocalcemia generalmente ocurren dentro de las 24 a 48 horas posteriores al nacimiento, y 1 paciente diagnostica hipocalcemia por primera vez a los 5 años de edad. En 40 casos de seguimiento a largo plazo, se corrigieron 26 casos de hipocalcemia, 4 casos murieron y los 10 pacientes restantes continuaron recibiendo tratamiento. La hipocalcemia es particularmente prominente durante las primeras dos semanas de vida, pero la mayoría son transitorias y se alivian con la edad.
3. Características faciales: las características faciales incluyen cara larga, punta esférica y nariz angosta, paladar hendido, húmero aplanado, distancia entre los ojos ensanchada, entrecerrar los ojos, oreja baja y baja con pandeo auricular e hipoplasia avray e hiposmosis mandibular . Otras anormalidades corporales raras incluyen microcefalia, baja estatura, dedo delgado, hernia inguinal y escoliosis.
4. Infección repetida: los niños con síndrome de DiGeorge completo tienen una función inmune deteriorada debido a la displasia tímica, a menudo propensa a infecciones repetidas, que se manifiesta como rinitis crónica, neumonía repetida (incluyendo neumonía por Pneumocystis carinii), infección oral por Candida y diarrea. . El niño es muy débil y no es fácil sobrevivir.
5. Problemas neuropsiquiátricos: con la mejora de los métodos de tratamiento, el número de sobrevivientes de niños con DGS ha aumentado y se ha prestado atención a los problemas neuropsiquiátricos. Niños con desarrollo neuropsiquiátrico leve y deterioro cognitivo. La mayoría de los niños enfermos tenían un coeficiente intelectual de 73 ± 10. La rigidez muscular progresiva, la inestabilidad de la marcha, etc., sugieren un cambio neurodegenerativo.
6. Enfermedades autoinmunes: DGS tiene una mayor probabilidad de desarrollar enfermedades autoinmunes que los niños normales, incluyendo artritis reumatoide juvenil, anemia hemolítica autoinmune y tiroiditis.
