síndrome de malabsorción de metionina
Introducción
Introduccion El síndrome de malabsorción de metionina, también conocido como enfermedad oasis, Smith y Strang (1958) informaron por primera vez que los defectos metabólicos son disfunción de la transferencia de metionina en el intestino, que también puede afectar el metabolismo de otros aminoácidos, a menudo en la infancia, y el retraso mental. El vello de todo el cuerpo es delgado y ligero con episodios de respiración para acelerar la fiebre y las convulsiones, y puede haber un estado de rectitud en todo el cuerpo.
Patógeno
Porque
La causa es desconocida. Puede ser causado por un transporte anormal de metionina, la pared intestinal absorbe defectos congénitos de aminoácidos, haciendo que la metionina se estanque en el intestino, se descomponga en ácido a-hidroxibutírico, se absorba en la sangre y se descargue a través de la orina.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Examen de TC gastrointestinal de ultrasonido gástrico
Manifestaciones clínicas: inicio en la infancia. Retraso mental severo, sin respuesta a estímulos, disminución del tono muscular y convulsiones. Inicio repetido de edema sistémico y dificultad para respirar, fiebre, dolor abdominal, diarrea, piel más clara, cabello fino. Hay un olor especial a cerveza en la orina.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Diagnóstico diferencial del síndrome de malabsorción de metionina:
1. Harris et al. (1959) informaron por primera vez de la cistationinuria (cistationinuria), causada por deficiencia de cistationina, que se caracteriza por retraso mental, anomalías conductuales, deformidades esqueléticas (acromegalia), trombocitopenia y acidosis metabólica. Los pacientes con una gran cantidad de cistationina en la orina pueden no tener síntomas neurológicos y desarrollo mental normal. La enfermedad se puede tratar con una gran cantidad de vitamina B6 para obtener un mejor efecto curativo.
2. La hipermetioninemia (Perry et al) (1965) describió por primera vez que los defectos metabólicos pueden ocurrir en la misma familia debido a la falta de actividad de metionina adenosiltransferasa, irritabilidad, agitación y emergencia gradual dentro de los 2 meses posteriores al nacimiento. Somnolencia, convulsiones epilépticas, olor a repollo hervido en la superficie del cuerpo, la metionina en sangre y orina aumentó significativamente, también pueden aparecer otros tipos de aminoácidos que contienen azufre, el niño generalmente sobrevive durante 2 a 3 meses y más que complicaciones hemorrágicas.
3. La glutationeuria, la peptiduria de la cisteína -mercaptolactato-disulfuro-cisteinuria (-mercaptolactato-disulfuro-cisteinuria) son defectos raros del metabolismo de aminoácidos que contienen azufre, el rendimiento principal Para el tratamiento del retraso mental y otros síntomas neurológicos para limitar la ingesta dietética correspondiente.
