drépanocytose
introduction
Introduction à la drépanocytose La drépanocytose est une maladie hémolytique autosomique dominante dans laquelle les globules rouges contiennent de l'hémoglobine S (HbS). Il existe trois types de cette maladie: 1HbS homozygote est appelée drépanocytose; 2 hétérozygotes Appelé drépanocytose, un double hétérozygote de 3HbS associé à une thalassémie ou à un autre gène anormal de Hb est appelé syndrome de drépanocytose mixte. La maladie est plus fréquente chez les Noirs en Afrique et dans les Amériques, en Grèce, en Turquie, au Moyen-Orient et en Inde, et extrêmement rare en Chine.En 1975, 3 cas de patients adultes ont été trouvés dans une famille à Foshan, dans la province du Guangdong. Deux cas étaient caractérisés par la drépanocytose et un était drépanocytaire / -thalassémie, à la fois chinois et africains. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.005% Personnes sensibles: bonnes pour les nourrissons et les jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: anémie
Agent pathogène
Causes de la drépanocytose
Homozygote a la drépanocytose (environ 0,3% des Noirs américains) et les hétérozygotes (8% à 13% des Noirs) n'ont pas d'anémie, mais les caractéristiques génétiques de cette drépanocytose in vitro (sang de drépanocytose) Symptômes) peuvent être affichés.
Dans le cas de la maladie HbS, l'acide glutamique du sixième acide aminé de la chaîne est remplacé par de la proline, ce qui réduit la charge, ce qui la rend plus lente vers l'anode que l'HbA lors de l'électrophorèse, par rapport à l'HbA désoxygénée, la désoxygénation. L'HbS est beaucoup moins soluble et forme un gel semi-solide d'agrégats cristallins en forme de bâtonnets, formant ainsi des globules rouges dans une pression partielle à faible teneur en oxygène, formant une forme de faucille, ainsi que des globules rouges torsadés et déformants, qui adhèrent à l'endothélium vasculaire. Et l'occlusion de petites artères et de capillaires pour former une obstruction et un infarctus, car les cellules drépanocytaires sont trop faibles pour supporter des dommages mécaniques dans la circulation, de sorte qu'une hémolyse se produit lorsqu'elles pénètrent dans la circulation.
La prévention
Prévention de la drépanocytose
La maladie est une maladie héréditaire qui ne peut que prévenir ou réduire les complications, lutilisation préventive dantibiotiques, le diagnostic précoce et le traitement des infections bactériennes graves, ainsi que la prophylaxie orale continue à la pénicilline par voie orale à partir de 4 mois. La mortalité est réduite, surtout pendant l'enfance.
Complication
Complications de la drépanocytose Complications anémie jaunisse
Complications courantes de cette maladie:
1. Anémie chronique.
2. Huang Wei.
3. Syndrome thoracique aigu.
Symptôme
Symptômes de la drépanocytose Symptômes communs Douleurs articulaires Douleurs lombaires Douleur myalgie fait référence à (orteil) Ostéo-infarctus Fatigue Douleur abdominale Hématurie Déshydratation Inconscient
Les symptômes diminuent souvent après l'âge de 4 mois chez les ftus (HbF), l'augmentation du taux d'HbS et l'augmentation du nombre de cellules falciformes, d'une part, d'une anémie hémolytique chronique et d'une sclérotique légère. Coloration jaune, lumière du foie, gonflement modéré, les nourrissons et les jeunes enfants peuvent voir une splénomégalie, avec l'âge, la rate se contracte sous l'effet de la fibrose, du rhume, de l'infection, de la déshydratation, de symptômes d'anémie augmentant Le microthrombus provoque une crise de la douleur, les doigts (orteils), les mains (pieds) du dos, enflures et douleurs au dos, les enfants et les adultes souffrant de douleurs musculaires des membres, de douleurs articulaires importantes et de lombalgies sont plus fréquents, en plus des douleurs abdominales sévères, des maux de tête, Même le coma et la paralysie des membres, etc., peuvent provoquer une crise de l'anémie lorsqu'une infection grave, se traduisant par une hémolyse aiguë et une augmentation importante de la rate, peut mourir dans une courte période, occasionnellement une crise de l'anémie aplastique, une maladie chronique du foie, de la rate et du rein Dommages chroniques aux organes, os et articulations, peau, etc., les patients sont maigres, fatigués, peuvent facilement infecter diverses maladies, malnutrition, symptômes médiocres de la thalassémie - thalassémie similaire à la pauvreté, symptômes graves - symptômes de l'HbC légers, faucille Cellule Levy une hématurie petite, mais visible et de l'urine hypotonique.
Examiner
Examen de la drépanocytose
Inspection de laboratoire
Les érythrocytes ressemblent à des cellules normales, leur numération est généralement comprise entre 2000000 et 3000000 / ul, l'hémoglobine est réduite proportionnellement et le volume moyen de globules rouges est réduit pour servir de base à l'-thalassémie. Il se caractérise par l'apparition de globules rouges en forme de faucille (globules rouges en forme de croissant, souvent dotés de queues longues ou aiguës) en gouttes de sang non tachées, traités avec un anti-séchage ou avec un agent réducteur tel que le métabisulfite de sodium. Cela peut également être obtenu en réduisant la tension en oxygène, en scellant les gouttes de sang sous la lamelle avec de la vaseline, puis au microscope, le test au tube de test rapide basé sur la solubilité différente de l'HbS a été largement utilisé pour le dépistage. .
Il y a souvent des globules rouges nucléés dans le sang périphérique: les réticulocytes augmentent souvent de 10% à 20%, en période de crise ou d'infection bactérienne, la leucocytose peut atteindre 35 000 / µl et il existe un phénomène de décalage à gauche et les plaquettes augmentent. Hyperplasie myéloïde, principalement des globules rouges, mais peut devenir un désordre aplasique en cas de crise drépanocytaire ou d'infection grave, la bilirubine sérique est généralement augmentée, la bilirubine urinaire est riche en matières fécales et en urine et le taux de sédimentation érythrocytaire est réduit.
Dans l'électrophorèse, seuls les HbF avec différentes quantités d'HbS peuvent être diagnostiqués comme étant un état homozygote.Par exemple, lorsque HbA et HbS (HbA est supérieur à HbS) sont détectés en électrophorèse, ils peuvent être considérés comme hétérozygotes et HbS doit être électrophorèse avec d'autres. Une HbS mobile similaire est identifiée, ce qui peut être évalué en fonction du phénomène de métamorphose, car d'autres HbS ayant une mobilité similaire en électrophorèse ne présentent pas ce phénomène. Cette identification est importante pour le conseil génétique, et l'application de la technologie de la réaction en chaîne de la polymérase est considérablement améliorée. Sensibilité de l'examen prénatal.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation de la drépanocytose
Diagnostic
Selon les manifestations cliniques et les données de laboratoire, il nest pas difficile de diagnostiquer.
Diagnostic différentiel
La drépanocytose doit être différenciée d'autres maladies anormales à l'hémoglobine, principalement par électrophorèse de l'hémoglobine.
