Syndrome de Diggeorg
introduction
Introduction au syndrome de Digolger Les enfants atteints du syndrome d'immunodéficience provoqué par l'immunodéficience primaire des cellules T sont principalement des immunosuppressions à médiation cellulaire, représentant 5% à 20% des maladies d'immunodéficience primaire, et les anomalies des cellules T sont également indirectes. Les cellules effectrices activées par les cellules T initiées par l'antigène, telles que les macrophages monocytes et les cellules B. Les anomalies graves des cellules T entraînent des signes cliniques plus dun an après la naissance, ce qui peut se manifester par une immunodéficience combinée de différents systèmes de réponse immunitaire. Des anomalies bénignes des cellules T peuvent être retardées jusquà lâge adulte, notamment une hypoplasie thymique, une hypocalcémie, Cardiopathie congénitale et malformation faciale. La plupart des cas font partie du syndrome de Digolger, ce qui signifie que le thymus n'est pas endommagé, que le nombre et la fonction des lymphocytes T sont normaux et qu'il y a peu d'infections concurrentes. Un petit nombre de cas sont du syndrome de Digeorg complet, qui fait référence à des défauts thymiques, dont certains sont partiels et dont les défauts de la fonction immunitaire saméliorent progressivement avec le temps. Le nombre et la fonction des cellules T chez les patients atteints du syndrome de Digeorg complet sont considérablement réduits, avec une nette tendance à l'infection. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.005% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: thyroïdite
Agent pathogène
La cause du syndrome de Digeorg
(1) Causes de la maladie
La maladie est causée par certains facteurs (infection virale, empoisonnement) conduisant au développement des troisième et quatrième crêtes neurales du sac pharyngé en début de grossesse, provoquant une hypoplasie du thymus (souvent accompagnée de parathyroïde), souvent accompagnée de troubles cardiovasculaires, maxillo-faciaux. Département, oreille et autres malformations du développement, susceptibles de survenir chez les enfants nés de parents plus âgés, certains enfants suggèrent un défaut associé au chromosome 22q11, principalement la perte de 22q11,2 (del22q11).
(deux) pathogenèse
Le DGS est un groupe de complexes déformés comprenant un arc pharyngien et une étiologie complexe (malformation induite par contact et diabète maternel) La plupart des patients atteints de SGS (90%) et de malformations cardiaques subissent une délétion de gène, une mutation à haut risque ou une transduction en 22q11. Le fragment de gène est compris entre D22S75 (N25) et GM00980 et sa longueur est comprise entre 200 et 300 kb. La région fréquemment mutée se situe entre D22S427 et D22S36, et l'autre région sensible est l'extrémité distale de FCF2. Les gènes candidats mutés, y compris NSCR / LAN / IDD, le gène du transporteur du citrate (CTP) et DGCR6, ne sont pas encore connus.
Le SGG présente également d'autres anomalies du site chromosomique, notamment le chromosome 18q diploïde et homologue 18q haploïde 10q13, 18q21 et 17p13.
La prévention
Prévention du syndrome de Digeorg
1. Soins de santé maternelle On sait que l'apparition de certaines maladies immunodéficientes est étroitement liée à la dysplasie embryonnaire: si une femme enceinte est exposée aux radiations, subit certains traitements chimiques ou souffre d'une infection virale (en particulier d'une infection par le virus de la rubéole), elle peut endommager le ftus. Le système immunitaire
2. Conseils génétiques et enquêtes familiales Bien que la plupart des maladies ne puissent déterminer le schéma génétique, il est utile de procéder à un conseil génétique pour les maladies pour lesquelles des schémas génétiques ont été identifiés. Si les adultes ont une maladie immunodéficitaire héréditaire, ils fourniront les risques de développement de leurs enfants; Si un enfant est atteint d'une maladie immunodéficitaire autosomique récessive ou sexuellement liée, indiquez aux parents qu'ils sont plus susceptibles de contracter la maladie chez leur prochain enfant.Pour les membres de la famille immédiate des patients présentant un déficit en anticorps ou en complément, ceux-ci doivent être examinés. Niveau permettant de déterminer le type de maladie de la famille.Pour certaines maladies qui peuvent être génétiquement cartographiées, telles que la granulomatose chronique, les parents, les frères et surs et leurs enfants doivent faire lobjet dun test de localisation. Si un patient est retrouvé, elle devrait lêtre en lui. Les membres de sa famille sont examinés et les enfants de l'enfant doivent être surveillés attentivement au début de leur naissance pour toute maladie.
Complication
Complications du syndrome de Digeorg Complications thyroïdite
Peut être compliqué par des convulsions aux mains et aux pieds, des infections graves répétées, faible et difficile à survivre, peut avoir un développement neuropsychiatrique et des troubles cognitifs, une rigidité musculaire progressive, une instabilité de la démarche, des maladies auto-immunes telles que la polyarthrite rhumatoïde juvénile , anémie hémolytique auto-immune et thyroïdite.
Symptôme
Symptômes du syndrome de Symigal Symptômes courants Hypoparathyroïdie Diminution de la voûte aortique Droite Laryngée courte Douleur nasale dédoublée Dysplasie de la mâchoire Petits défauts du thymus Dysfonctionnement de la voûte aortique
En raison dhypoparathyroïdie et dhypocalcémie ftales et de spasmes néonatals des mains et des pieds, lhypocalcémie a tendance à soulager, dans lannée suivant la naissance, les enfants ayant un visage particulier, tels que la grande L'incision, le sillon longitudinal médial de la lèvre supérieure est courte, la mâchoire est petite et le nez fissuré.Les anomalies vasculaires souvent importantes, telles que la tétralogie de Fallot et l'arcade aortique droite, peuvent survenir 3 à 4 mois après la naissance. Les virus sévères, les champignons tels que les infections à Candida et à Pneumocystis carinii et les infections bactériennes sont légers, la vaccination comme le vaccin contre la vaccine, le vaccin antirougeoleux et d'autres vaccins à virus vivant atténué et les vaccins vivants bactériens tels que le BCG sont sensibles aux réactions graves Même la mort, qui est causée par la perte de la fonction immunitaire cellulaire.
Examiner
Digolger syndrome check
1. Des tests électrolytiques et hormonaux peuvent être trouvés dans les taux sériques de calcium bas et de phosphore élevé, d'hormone hypothyroïdienne diminuée ou insuffisante.
2. Test de la fonction immunitaire Parmi les 18 cas de chirurgie cardiaque, seuls 3 cas peuvent voir le thymus dans le médiastin.
(1) DGS incomplet: il reste du thymus, la réponse proliférante des lymphocytes T est normale, la fonction des cellules T11 est significativement réduite, le nombre de lymphocytes à la naissance est de 500-1500 / mm3 et la plage normale est atteinte à 1 an et le nombre de cellules B est normal. De plus, les taux dIgGémie, de réponse anticorps et dautoanticorps sont élevés, ainsi que laffinité et la persistance de la réponse anticorps au vaccin ne sont pas aussi bonnes que celles denfants normaux du même âge.
(2) SGD complet: La présence ou l'absence de tissu thymique résiduel n'est pas un critère de détermination du SGS complet et le défaut de réponse proliférative des lymphocytes T peut être considéré comme un SGD complet.Au fur et à mesure que l'âge augmente, le nombre de lymphocytes T n'améliore pas la réponse proliférative. Le nombre de cellules NK est également réduit, le nombre et la fonction des dommages correspondent au degré d'altération des cellules T, le nombre de cellules B est augmenté, l'immunoglobuline peut être augmentée ou diminuée, le déficit en IgA et la spécificité de l'anatoxine antidiphtérique-tétanique L'anticorps est faible.
3. Diagnostic prénatal et porteurs clairs de la maladie Les patients atteints de SGD ont 50% de chances de transmettre la maladie à la progéniture.L'analyse chromosomique des cellules du liquide amniotique ou des cellules chorioniques a révélé qu'un déficit en 22q11 pouvait entraîner un diagnostic prénatal, que les parents étaient atteints de cardiopathie congénitale ou Examen prénatal diagnostiqué comme manquant 22q11, l'échographie prénatale permet de déceler une malformation cardiaque, bien que le premier enfant soit un enfant atteint de SGD, rarement vu le deuxième enfant, mais qu'il devrait tout de même s'agir d'un examen prénatal. .
4. Examen d'imagerie: l'examen radiologique du thorax peut suggérer l'absence de thymographie, mais cela ne représente pas complètement l'anomalie des cellules T. La radiographie montre des anomalies du cur et des gros vaisseaux sanguins, telles que l'arc artériel droit, la dilatation de l'artère pulmonaire et l'élargissement du coeur, etc. Dans certains cas, le vermis cérébelleux et la fosse crânienne postérieure deviennent plus petits et de petits kystes se forment près de la corne antérieure. Une échocardiographie peut confirmer le type de malformation cardiaque. Une échographie prénatale peut détecter des malformations cardiaques. Un scanner cérébral, un électrocardiogramme et un système cardiovasculaire doivent être réalisés. Examen de contraste.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du syndrome de Digeorg
Selon les manifestations cliniques correspondantes de la maladie, les examens de laboratoire et de radiographie, il a été établi qu'un déficit en thymus, un dysfonctionnement de la glande parathyroïde et des lymphocytes T, etc., permettait de diagnostiquer la maladie dans laquelle l'hypoparathyroïdie était faible, un dysfonctionnement des lymphocytes T essentiel. Conditions, autres performances peuvent ou non être diagnostiquées.
Différent des autres maladies dimmunodéficience primaire, secondaire, selon les caractéristiques cliniques et un examen de laboratoire assisté peut aider à identifier.
