hypoplasie thymique congénitale
introduction
Introduction à l'hypoplasie thymique congénitale L'hypoplasie thymique congénitale est également appelée syndrome de Di George ou troisième et quatrième paires de syndrome du sac pharyngé. Il s'agit d'un déficit immunitaire congénital causé par des anomalies des sacs pharyngés dans les premier au sixième stades de l'embryon. Dans la sixième à la dixième semaine de l'embryon, le thymus, la parathyroïde et une partie du visage, de la crosse aortique et de la tuberculose cardiaque se développent de la première à la sixième cellule du sac pharyngé et à la 12e semaine de grossesse, le thymus migre vers la poitrine. Les anomalies du développement des tissus embryonnaires en sont la cause intrinsèque, la maladie est dispersée, il est supposé qu'elle n'est pas causée par des défauts génétiques, mais peut être causée par un environnement embryonnaire anormal, tel que l'alcoolisme maternel peut être l'un des facteurs pathogènes. L'examen pathologique a révélé l'absence de thymus et de la thyroïde ou d'hypoplasie. Il n'y avait pas de différences entre les sexes chez les patients. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: nourrissons et jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: polyarthrite rhumatoïde juvénile anémie hémolytique auto-immune thyroïdite
Agent pathogène
Hypoplasie thymique congénitale
Déficit immunitaire congénital (35%):
La cause de cette maladie est une immunodéficience congénitale provoquée par une dysplasie du sac pharyngé au stade embryonnaire précoce.La 6e à la 10e semaine de l'embryon, le thymus, la glande parathyroïde et une partie du visage, l'arc aortique et la tuberculose cardiaque sont de 1 à 1 6 Les composants cellulaires du sac pharyngé se sont développés et formés À la 12e semaine de grossesse, le thymus a migré vers la poitrine, ce qui était dû auparavant au développement anormal de ces tissus embryonnaires.
La prévention
Hypoplasie thymique congénitale prévention
Soins de santé de femme enceinte
On sait que l'apparition de certaines maladies immunodéficientes est étroitement liée à la dysplasie embryonnaire: si les femmes enceintes sont exposées aux radiations, reçoivent certains traitements chimiques ou développent des infections virales (en particulier des infections par le virus de la rubéole), elles peuvent endommager le système immunitaire ftal. En particulier au début de la grossesse, il peut toucher plusieurs systèmes, y compris le système immunitaire. Il est donc très important de renforcer les soins de santé des femmes enceintes, en particulier au début de la grossesse. Les femmes enceintes devraient éviter de recevoir des radiations, utiliser certains médicaments chimiques avec précaution et injecter le vaccin antirubéoleux pour prévenir le plus possible. Infection par le virus, mais aussi pour renforcer la nutrition des femmes enceintes, le traitement rapide de certaines maladies chroniques.
2. Conseil génétique et enquête sur la famille
Bien que la plupart des maladies ne puissent pas déterminer le type génétique, le conseil génétique pour les maladies ayant des modèles génétiques définis est utile si le déficit immunitaire génétique de ladulte induit le risque de développement de leurs enfants; si un enfant a des autosomales Immunodéficience génétique ou sexuellement liée récessive, il est nécessaire d'indiquer aux parents que leur prochain enfant est susceptible d'être malade. Pour les patients présentant des anticorps ou des déficients en complément, les patients déficients en complément de complément doivent vérifier les niveaux d'anticorps et de complément afin de déterminer la maladie familiale Pour certaines maladies qui peuvent être génétiquement cartographiées, telles que la granulomatose chronique, les parents, les frères et surs et leurs enfants doivent être soumis à des tests génétiques, qui doivent également être pratiqués parmi les membres de la famille. Vérifiez que l'enfant de l'enfant doit être surveillé attentivement au début de la naissance pour toute maladie.
3. Diagnostic prénatal
Certaines maladies de limmunodéficience peuvent être diagnostiquées avant la naissance, telles que lenzymologie de cellules amniotiques en culture pouvant diagnostiquer un déficit en adénosine désaminase, un déficit en nucléoside phosphorylase et certaines maladies associées à un déficit immunitaire en cellules ftales; Diagnostic de la CGD, de l'absence de gammaglobulinémie liée à l'X, de la maladie d'immunodéficience combinée grave, interrompant ainsi la grossesse et empêchant la naissance de l'enfant.
Complication
Complications de la dysplasie thymique congénitale Complications polyarthrite rhumatoïde juvénile anémie hémolytique auto-immune thyroïdite
La principale complication de cette maladie est une infection secondaire due à un déficit immunitaire.
Symptôme
Hypoplasie thymique congénitale Symptômes Symptômes courants Hypocalcémie Élargissement de l'il Malformations cardiaques Convulsions
1. Peut apparaître après la naissance:
1 caractéristiques spéciales, telles que la distance entre les yeux, les petites mâchoires, les oreillettes basses et dautres déformations.
2 hypocalcémie tenace, le calcium simple ne peut pas être corrigé.
3 anomalies de la voûte aortique, telles que l'aorte droite, le signe quadruple de Fallot.
Examiner
Examen de l'hypoplasie thymique congénitale
Examen de laboratoire
(1) Les lymphocytes diminuent dans le sang périphérique, en particulier les lymphocytes T, et le pourcentage de lymphocytes B augmente.
(2) La fonction immunitaire cellulaire a été réduite à des degrés divers.
(3) La fonction immunitaire humorale est variable et limmunoglobuline sérique nest souvent pas faible.
(4) La teneur en calcium dans le sang est réduite.
(5) Le niveau d'hormone parathyroïdienne est abaissé.
2. Inspection aux rayons X
Montre que le thymus diminue ou est absent.
3. Biopsie du ganglion lymphatique
La déficience en lymphocytes dans la zone paracorticale est montrée.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de l'hypoplasie thymique congénitale
Le diagnostic peut être basé sur les antécédents médicaux, les symptômes cliniques et les tests de laboratoire. Cette maladie doit être distinguée des autres causes de dysfonctionnement thymique. Il sagit dune maladie génétique, cest-à-dire de la dysplasie thymique, mais elle nest pas associée à une insuffisance de la fonction parathyroïde. Après la période néonatale, les infections répétées de virus, de champignons ou de Pneumocystis carinii, ou dinfections, sont des processus chroniques et linoculation de divers vaccins vivants atténués tels que les vaccins de la vaccine, du BCG et de la rougeole provoque souvent des réactions graves, voire la mort. Les patients sévères sont sujets aux infections bactériennes.
