syndrome omphalocèle - macroglossie - macroglossie
introduction
Renflement ombilical - langue géante - syndrome de géant Le bulbe ombilical-acromphalus-macroglossia-megasomasyndrome (AMMS) est un type particulier de gonflement ombilical congénital. Bubl décrivit ce cas en 1861 mais ne mentionna pas le changement de langue géante.En 1963, Beckwith et Wiedemann décrivirent la maladie plus en détail, de sorte qu'elle était aussi communément appelée syndrome de Beckwith-Wiedemann. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: bonnes pour les nourrissons et les jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: gonflement ombilical
Agent pathogène
Gonflement ombilical - la cause de la langue géante - syndrome de géant
(1) Causes de la maladie
L'étiologie de cette maladie est encore incertaine. Des études de cas ont montré que la maladie avait une morbidité familiale, une maladie génétique monogénique et un chromosome récessif.Certains auteurs pensent que la maladie est caractérisée par une hypoglycémie, une augmentation de l'insuline et de l'hormone de croissance et une anomalie endocrinienne. Wiedemann pense donc que la maladie est causée par un certain facteur de libération dans la région sous-thalamique.
(deux) pathogenèse
La maladie peut être associée à de multiples malformations, histopathologiques: la langue géante est principalement une hypertrophie musculaire, le nombre de fibres musculaires est augmenté, le développement est normal, la croissance est lente, la structure des îlots pancréatiques est fondamentalement normale, mais le nombre est augmenté, le volume est augmenté, les acinus et les pancréas pancréatiques. Hyperplasie tubulaire, baisse du taux de sucre dans le sang, hypoglycémie chez les enfants malades, poursuite de la formation de glomérules dans le cortex rénal, élargissement et formation du canal collecteur, mauvaise structure de la pyramide médullaire rénale, prolifération de cellules stromales testiculaires, kyste folliculaire ovarien Hyperplasie hypophysaire des neutrophiles, hépatosplénomégalie, un grand nombre de foyers hématopoïétiques extramédullaires et de cellules métaplasiques myéloïdes dispersées, parfois infiltrations de graisse du foie.
La prévention
Renflement ombilical - langue géante - prévention du syndrome de géant
Il nexiste aucune mesure préventive efficace contre cette maladie, mais la détection et le diagnostic précoces sont la clé de la prévention et du traitement de cette maladie.
Complication
Renflement ombilical - langue géante - complications du syndrome de géant Complications, gonflement ombilical
Cette maladie est généralement simple.
Symptôme
Gonflement ombilical - langue géante - symptômes du syndrome de géant symptômes communs convulsions, difficultés respiratoires, essoufflement, langue géante, faiblesse, nystagmus
Le gonflement ombilical est la malformation la plus importante de ce syndrome, 85% peuvent avoir une langue géante, la langue est grosse et épaisse hors de la bouche, les sécrétions buccales sont plus nombreuses, la respiration est courte, la succion est faible, le poids à la naissance et la longueur du corps de l'enfant dépassent les normes habituelles, taux de sucre de sang faible Peut survenir 24 à 48 heures après la naissance, se traduisant par une difficulté à respirer ou une suspension, un nystagmus, des convulsions, des évanouissements, un faible tonus musculaire, etc., peut entraîner la mort ou des lésions cérébrales permanentes, une hypertrophie viscérale, en particulier un rein, un pancréas et une hypertrophie du foie C'est également une manifestation importante de ce syndrome. Les reins géants représentent environ 80% des cas. Les enfants peuvent présenter un néphroblastome, un hépatoblastome, un carcinome corticosurrénalien, un cancer du pancréas, une tumeur gonadique, etc. Il mérite une attention particulière. Il existe d'autres malformations et anomalies, telles que l'hypertrophie viscérale, l'hémiplégie, les boucles d'oreille avec des fissures en dents de scie obliques, l'érythème des sourcils frontaux, le cur et les malformations génito-urinaires.
Examiner
Renflement ombilical - Examen du syndrome géant de la langue et macro
1. Vérifiez les tests de glycémie appropriés.
2. Examen lié au métabolisme de l'hormone de croissance. Effectuez des examens d'imagerie, le cas échéant, tels qu'une échographie B, Doppler, rayons X, tomodensitométrie, etc., pour déterminer s'il existe une malformation associée. Examen d'éléments biochimiques et hormonaux liés au métabolisme.
Diagnostic
Gonflement ombilical - diagnostic du syndrome géant de la langue par macro
Selon les trois principaux symptômes typiques: gonflement ombilical, langue géante, poids à la naissance et longueur corporelle dépassant la norme normale, les enfants malades grandissent rapidement après la naissance, Wiedemann pense que si les trois symptômes principaux manquent, avec d'autres malformations ou anomalies, peuvent toujours être diagnostiqués Le syndrome.
Cette maladie n'est généralement pas confondue avec d'autres maladies.
