Difformité de fusion congénitale de la colonne cervicale
introduction
Introduction à la malformation congénitale cervicale La fusion congénitale de la colonne cervicale (également connue sous le nom de syndrome de Klippel-Feil) décrite par Klippel et Feil dès 1912 comprend trois caractéristiques cliniques: cou court, ligne postérieure basse et activité vertébrale cervicale limitée. Besoin d'être traité lorsque des symptômes apparaissent. Ces patients sont souvent accompagnés d'autres malformations. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.004% Personnes sensibles: vu chez les jeunes enfants Mode de transmission: transmission de la mère à l'enfant Complications: hernie discale cervicale aiguë, spondylose cervicale
Agent pathogène
Étiologie de la malformation de fusion congénitale cervicale
Cause de la maladie:
La cause est inconnue.
Pathogenèse
Comme pour les autres malformations congénitales, létiologie de cette maladie nest pas encore claire et elle est liée à divers facteurs de la période embryonnaire, notamment linfection virale, qui est lune des principales causes de diverses malformations. Les facteurs génétiques sont encore difficiles à confirmer en pratique clinique. Tendances rarement familiales.
La prévention
Prévention de la malformation par fusion congénitale cervicale
Les patients présentant une apparence médiocre de malformation de la colonne cervicale ont un meilleur pronostic et généralement aucun effet indésirable, tandis que ceux présentant un sténose spinal ou une compression de la moelle épinière ont un pronostic différent en fonction du degré d'atteinte de la moelle épinière.
Complication
Complications de malformation de fusion congénitale cervicale Complications Hernie discale cervicale aiguë Spondylose cervicale
La maladie est facile à compliquer par une hernie discale cervicale aiguë ou une spondylose cervicale.
Symptôme
Malformation de fusion congénitale cervicale symptômes communs symptômes courants triade restreinte
1. Cou court: la longueur du cou du patient est évidemment plus courte que celle de la personne normale, en particulier des personnes de petite taille (cinq petites) ou légèrement grasses.
2. Activité cervicale limitée: le champ d'activité limité est proportionnel à la durée de la fusion des vertèbres cervicales, le cas général n'étant que peu limité, en raison principalement des vertèbres cervicales et de la capacité de compensation des vertèbres non fusionnées. Plus forts, les mouvements de flexion et d'extension sont généralement moins affectés, tandis que les activités de flexion et de rotation latérales sont légèrement affectées.
3. La racine des cheveux inférieure est plus basse: elle est principalement causée par le cou court. Il faut l'observer, sinon ce n'est pas facile à trouver.
Les symptômes typiques ci-dessus sont également appelés «syndrome triple», seuls la moitié d'entre eux apparaissent et la plupart des autres cas sont atypiques, en particulier dans les cas comportant moins de segments vertébraux.
En outre, ces patients sont souvent accompagnés d'autres malformations congénitales, parmi lesquelles un haut scapula est plus fréquent (environ 1/3), suivies par des malformations du visage et des membres supérieurs (environ 1/4), pouvant également être accompagnées d'os des membres Malformations telles que l'hypoplasie et le torticolis.
En raison de la déformation du cou, la cyphose et / ou la scoliose de la colonne cervicale et thoracique peut être secondaire et donc affecter le développement de la poitrine.
Dans ce cas, il convient de porter une attention particulière à la présence de malformations viscérales, en particulier du système urinaire (jusqu'à 1/3 des reins anormaux) et du système cardiovasculaire.
Examiner
Examen de déformation de fusion congénitale cervicale
1. Changements aux rayons X: les films radiologiques normaux et latéraux de la colonne cervicale présentent l'emplacement et la morphologie de la malformation congénitale de fusion de la vertèbre cervicale. Parmi ceux-ci, la fusion vertébrale double est plus fréquente et les trois ou plus sont rares. Dans le segment cervical, les malformations semi-vertébrales sont rares (plus courantes dans la poitrine, les vertèbres lombaires), selon les besoins de la maladie, peuvent encore ajouter des tranches latérales gauche, oblique droite et dynamique pour observer de manière exhaustive l'étendue de la déformation vertébrale et des vertèbres. Stabilité entre.
2. Autres: chez les patients présentant des symptômes de la moelle épinière, une IRM peut être réalisée, chez les patients présentant une sténose de la colonne vertébrale et des symptômes neurologiques, une tomodensitométrie ou une myélographie peut également être réalisée afin de déterminer le statut de la colonne vertébrale et son atteinte.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation de la malformation de fusion congénitale cervicale
Le diagnostic de cette maladie est généralement sans difficulté, la base principale est:
1. Congénital: les anomalies apparaissent après la naissance.
2. Difformité du cou: déformation du cou principalement courte, il est possible de déterminer cliniquement plus de 80% des cas; veillez à observer la hauteur de la ligne du cuir chevelu et la limitation de l'activité de la colonne cervicale, et vérifiez que le corps ne présente pas d'autres malformations.
3. Examen d'imagerie: La grande majorité des cas peuvent être confirmés par un film radiographique.
La maladie doit être différenciée des autres affections chroniques du cou.
