dysplasie épiphysaire multiple
introduction
Introduction à la dysplasie épiphysaire multiple La dysplasie ostéophyte (dysplasie épiphysaire multiple), appelée aussi maladie de Catel, est une dysplasie osseuse rare sur le plan clinique, une maladie héréditaire autosomique dominante, familiale, mais avec une grande variabilité génétique, même dans la même famille C'est aussi différent. Connaissances de base La proportion de la maladie: cette maladie est rare, le taux dincidence est denviron 0,001% à 0,003% Personnes sensibles: bonnes dans l'enfance Mode d'infection: non infectieux Complications: scoliose
Agent pathogène
Plusieurs causes de dysplasie ostéophyte
Cause:
Pour la maladie héréditaire autosomique dominante, seul le cartilage ostéophyte est envahi, ce qui provoque directement le blocage de l'ostéophyte.
(deux) pathogenèse
Les changements pathologiques de cette maladie sont des ostéophytes et des plaques de tarse irréguliers, un manque de tissu ressemblant à de l'os et remplacés par du tissu conjonctif fibreux, une disposition irrégulière des chondrocytes, un trouble de l'os trabéculaire, une densité osseuse nettement réduite et une ossification anormale de la plupart des épiphyses.
La prévention
Prévention de la dysplasie ostéophyte multiple
Les symptômes apparaissent généralement après l'âge de 4 ans et se manifestent par des douleurs articulaires, une dyskinésie et une instabilité de la démarche. Les lésions nenvahissent que les callosités, particulièrement prononcées dans lenfance, en particulier dans la tranche dâge des 11-12 ans, et peuvent être atténuées avec le vieillissement après la puberté.
Les nourrissons atteints de dysplasie épiphysaire multiple ne présentent aucune déformation évidente après la naissance. Jusqu'à ce que les enfants âgés de 4 à 6 ans marchent instable, la distance latérale entre eux est large et l'individu est court, ce qui attire l'attention et des douleurs articulaires peuvent survenir avant la puberté. Dans la plupart des cas, seules les extrémités sont impliquées, et la colonne vertébrale et le torse ne le sont pas. Dans certains cas, une scoliose peut apparaître. L'implication des membres est généralement symétrique, l'épiphyse des articulations de la hanche, de l'épaule, du genou et de la cheville étant plus prononcée. Les doigts sont courts et épais, les ongles sont courts et émoussés et la capacité de tenir les objets est nettement inférieure. La hauteur n'est pas plus de 153cm. Ostéochondrite exfoliative, genou, valgus, etc., mais pas de retard mental.
Complication
Complications multiples de la dysplasie ostéophyte Complications Scoliose
Peut être compliqué par une scoliose.
La position coronale, sagittale ou axiale de la colonne vertébrale s'écarte de la position normale et se produit une anomalie morphologique appelée déformation sacrée. Les déformations de la scoliose désignent spécifiquement les déviations de la position coronale. À partir de la forme, la courbure latérale peut produire une déformation du renflement du dos, entraînant une déformation du "rasoir", et certaines peuvent même produire une déformation du "thorax en entonnoir" ou du "coffre de poulet", associées à cette déformation du dos, pouvant être accompagnées d'un déséquilibre bilatéral de l'épaule ou du bassin. Un déséquilibre, ainsi qu'une longueur inégale des membres inférieurs, peut entraîner une déformation locale importante, une hauteur réduite, une réduction du volume thoracique et abdominal et même des lésions de la fonction nerveuse, de la fonction respiratoire et de la fonction digestive. Les déformations de la scoliose désignent spécifiquement les déviations de la position coronale. Traitement chirurgical si nécessaire.
Symptôme
Dysplasie ostéophyte multiple symptômes courants démarche instabilité genou valgus valgus ou varus de la hanche dorsale et difformité du membre hanche varus varus douleurs articulaires post-genou gonflement, ...
Il nya pas danomalie évidente à la naissance, les symptômes apparaissent progressivement à partir de 2 ans, la marche est tardive, la marche est instable, les genoux, le valgus, les douleurs articulaires, une fonction limitée, la scoliose peut survenir à lâge de 6 à 7 ans, les membres sont courts La figure est courte et a la forme dun nain, mais le visage et la tête sont normaux et le développement mental nest pas affecté.
Examiner
Examen de la dysplasie épiphysaire multiple
En radiographie, les os du corps paraissent léthargiques, tachetés, plats ou dédoublés, de densité accrue, élargissement acétabulaire, aplatissement semblable à la maladie de Perthes, réduction de langle de sécheresse du col fémoral, varus de la hanche, condyle fémoral irrégulier, Causes varus du genou, modifications de l'humérus proximal, provoquant varus, déformation du coin du corps vertébral, expectorations, ulnaire, poignet, paume, humérus, etc. peuvent survenir en fonction des modifications épiphysaires, fin du cognac avec modifications compensatoires, en expansion Ou dépression avec lâge, le changement de lépiphyse disparaît progressivement, mais la déformation plate subsiste et les cas graves peuvent être secondaires à une ostéoarthrose dégénérative.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de la dysplasie épiphysaire multiple
Les manifestations cliniques combinées à l'examen aux rayons X, à l'exception de la maladie de Perthes, du varus congénital de la hanche, de la maladie de Blount et de la dysplasie épiphysaire peuvent être diagnostiquées, le rapport de la hauteur de l'épiphyse fémorale distale à la largeur métaphysaire est anormal chez la plupart des enfants, cet indicateur Un diagnostic précoce est très précieux.
La maladie doit être différenciée de la maladie de Perthes, du varus congénital de la hanche, de la maladie de Blount et de la dysplasie épiphysaire.
