acidose tubulaire rénale proximale
introduction
Introduction de l'acidose tubulaire rénale proximale L'acidose rénale proximale (PRTA) est également appelée RTA de type II. La maladie est due à la réabsorption tubulaire rénale proximale, la fonction HCO3 est défectueuse, la valeur seuil de HCO3 rénale est réduite et une perte excessive de HCO3 dans les urines entraîne une diminution de la concentration plasmatique en HCO3, entraînant une acidose hyperchlorique. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: acidose métabolique hypokaliémie
Agent pathogène
Cause de l'acidose tubulaire rénale proximale
Génétique (25%):
La cause est inconnue, généralement considérée comme liée à l'hérédité, elle ne se manifeste que par un trouble de la réabsorption de HCO3, sans autre dysfonctionnement des tubules rénaux ni des glomérules. (1) les bébés sporadiques sont temporaires, (2) héréditaire, persistante, autosomique dominante ou autosomique récessive.
Pathogenèse (20%):
Dans des conditions normales, la filtration glomérulaire de HCO3-99% est réabsorbée, les tubules proximaux réabsorbant entre 80% et 90%, les 2% restants dans la crête médullaire et 8% dans la réabsorption distale des tubules, tandis que HCO3- La réabsorption est étroitement liée à la fonction de sécrétion de H + par les cellules tubulaires: dans le petit tube, H + -Na + est échangé, Na + est réabsorbé dans la cellule et combiné à HCO3- pour former NaHCO3, puis pénètre dans le sang qui réserve la réserve alcaline au corps en s'appuyant sur Na + -K + L'activité de la pompe enzymatique -ATP, les tubules proximaux réabsorbent la majeure partie du sodium dans le filtrat glomérulaire, le Cl- et l'eau sont réabsorbés passivement avec le Na +. De plus, le tubule proximal réabsorbe activement tout le K +, 2/3 du calcium et de l'acide phosphorique partiel Sel
Le PRTA est une réabsorption tubulaire rénale proximale du déficit en HCO3, le seuil rénal de HCO est réduit, un taux normal chez l'humain de 25 ~ 26 mmol / L, un nourrisson de 22 mmol / L et un PRTA de 18 ~ 20 mmol / L lorsque la concentration plasmatique en HCO3 du patient est normale. Autrement dit, plus de 15% de HCO3- est rejeté dans l'urine (seulement 1% des personnes normales). Même dans les cas d'acidose légère, si la concentration de HCO3- dans le plasma du patient est toujours supérieure au seuil rénal, HCO3- est toujours évacué dans l'urine. En cas d'acidose grave, le patient peut expulser l'urine acide.
En raison de la réduction de la réabsorption de HCO3 dans les tubules proximaux, l'échange Na + -H + est réduit, le Na + disparaît de l'urine, entraînant une faible teneur en sodium, une déshydratation et une perte de Na +, ce qui entraîne une augmentation de l'aldostérone secondaire, entraînant une rétention de Na +, Cl, plus Une perte accrue de HCO3-, afin de maintenir l'équilibre anionique, tout en conservant Cl-, entraînant une hyperchlorémie, sous l'action de l'aldostérone, l'échange Na + -K + et la rétention de Na +, peut entraîner une hypokaliémie, une acidose métabolique à long terme peut La cause des troubles de la croissance et du développement qui entravent la croissance ou la réponse de lhormone de croissance, conduisant à la résorption du désordre HCO3 dans les tubules proximaux, nest pas claire, probablement à cause du développement de la fonction tubulaire immature et des causes secondaires, principalement dues à des troubles internes. Les métabolites bruts ou les substances étrangères sont endommagés par l'épithélium des tubules proximaux.
Avec d'autres maladies génétiques (10%):
Maladies héréditaires associées à d'autres dysfonctions tubulaires proximales, telles que le syndrome de Fanconi idiopathique, la maladie de la cystine, le syndrome oculo-cérébrale (syndrome de Lowe), l'intolérance héréditaire au fructose, Tyrosinémie, galactosémie, maladie du stockage du glycogène, myopathie mitochondriale, leucodystrophie métachromatique, etc.
Dommages aux reins liés aux médicaments et aux toxines (10%):
Tels que les inhibiteurs de l'anhydrase carbonique, la tétracycline expirée, la méthyl-3-chromone, l'intoxication par l'acide maléique, l'intoxication par les métaux lourds (calcium, plomb, cuivre, mercure).
Autre (10%):
Telles que l'encéphalomyélopathie nécrosante subaiguë (syndrome de Leigh), la tétralogie de Fallot, la malabsorption intestinale, l'hyperparathyroïdie, la kyste rénale, la néphrite héréditaire, le rejet chronique de l'allogreffe rénale, le myélome multiple, Sjögren Syndrome, amylose, hépatite chronique active, calculs rénaux récurrents, kystes rénaux médullaires, maladie de Wilson, etc.
La prévention
Prévention de l'acidose tubulaire rénale proximale
Les patients primitifs ont une étiologie incertaine et ne disposent pas de méthodes de prévention fiables. Sur le plan clinique, ils offrent principalement une prévention et un traitement positifs aux patients souffrant de lésions rénales et rénales causées par des médicaments et des toxines, telles que la malabsorption intestinale et l'hyperthyroïdie, afin de prévenir l'acidose métastatique. Provoque des troubles métaboliques systémiques et une altération de la fonction rénale.
Complication
Complications d'acidose tubulaire rénale proximale Complications, acidose métabolique, hypokaliémie
Troubles nutritionnels, acidose métabolique, hypokaliémie, rachitisme, retard de croissance.
Symptôme
Symptômes de l'acidose tubulaire rénale proximale Symptômes communs Polyurie acide urique perte d'appétit anormale nausée constipation Déshydratation nausées et vomissements région rénale faible douleur sourde douleur osseuse
Les symptômes de cette maladie sont généralement légers et se manifestent par un retard de croissance, une malnutrition, un manque de facilité, une faiblesse, une anorexie, une polyurie, une polydipsie ou une hypokaliémie, des cas typiques d'hyperchlorinémie, mais une acidification tubulaire rénale distale. Fonction normale, le pH de l'urine peut être réduit à moins de 5,5, ou accompagné de lésions osseuses (ostéomalacie, ostéoporose), de diabète, d'urine d'acide aminé, etc. Les principales caractéristiques cliniques de la PRTA de type II sont les suivantes:
La PRTA primaire est principalement observée chez les nourrissons de sexe masculin et de nombreux autres défauts de réabsorption des tubules proximaux tels que le diabète, le phosphore, etc., disparaissent spontanément au bout de 1 à 2 ans.
Les patients présentant une acidose métabolique et une faible teneur en sodium peuvent présenter un retard de croissance, des nausées, des vomissements et d'autres intoxications acides, fatigue, faiblesse musculaire, constipation et autres hyponatrémies et hypokaliémies dues au HCO3 Le seuil rénal a diminué à 15-18 mmol / L sous PRTA et l'urine acide (pH <5,5) s'est écoulée après 15 mmol / L. L'acidose sévère était rare.
En outre, sil nya pas de trouble urinaire riche en phosphore avec trouble de labsorption du phosphore dans les tubules proximaux, et quil existe peu de maladies osseuses métaboliques, calcification rénale, calculs rénaux, mais des patients non sélectifs, il peut y avoir une augmentation du phosphore urinaire, de la glucosésie, et de lacid acidose. Attends
Outre les performances susmentionnées, le PRTA secondaire présente également les symptômes de la maladie primaire et est facilement couvert par les symptômes de la maladie primaire.Il doit être attentif à l'apparition d'un PRTA secondaire.
Examiner
Acidose tubulaire rénale proximale
1. Examen biochimique sanguin du HCO3 et du pH plasmatiques diminués, de l'hyperchlorémie, du sodium, du potassium normal ou diminué.
2. Le pH de l'urine peut être alcalin ou acide en fonction du taux de HCO3 dans le sang. L'acide titrable uniquement pour l'urine 24h est normal, le calcium urinaire peut être augmenté ou normal (la mesure de la PCO2 dans l'urine peut être injectée dans NaHC03 pour rendre l'urine alcalinisée). Lorsque le pH de l'urine> pH du sang, PCO2 dans l'urine> PCO2 dans le sang, 2,66 kPa ou plus est diagnostique.)
3. Lexamen urinaire de la cystéine dans les urines en cas de maladie tubulaire alvéolée proximale, tel que positif, est utile pour le diagnostic (test au cyanure de nitrohydrocyanate: prenez 5 ml durine et 1 goutte dammoniac concentré, 5% de cyanure 3 gouttes de sodium, positif pour la réaction violet-rouge).
4. Pour la méthode de test de charge acide, voir RTA de type I. Dans le test de charge d'acide, si le pH de l'urine est <5,5 ou moins, le RTA de type II est diagnostiqué.
5. Test de charge alcaline:
(1) Méthode de bicarbonate de sodium par voie orale: à partir de 1 mmol / (kg · j), augmentation journalière à 10 mmol / (kg · j), lacidose est corrigée, prise de sang, concentration en HCO3 urinaire et filtration glomérulaire Surestime, calculez le pourcentage de HCO3 urinaire-: HCO3- dans l'urine = urine HCO3- (mmol / L) × volume de l'urine (ml / min) / HCO3- (mmol / L) plasmatique, HCO3 dans l'urine humaine normale Zéro; type II, RTA mélangé> 15%, RTA de type I <3% à 5%.
(2) Méthode par instillation intraveineuse de bicarbonate de sodium: NaHC03 à 5% a été instillé à une vitesse de 4 ml / min pendant 2 h et le pH sanguin, la concentration en PCO2, HCO3 et le pH, la concentration en HCO3 ont été mesurés avant l'injection; Après 30,90 min, les concentrations sanguines de pH, de PCO2 et de HCO3 ont été mesurées et à 60, 120 min, le pH urinaire et la concentration de HCO3. Lorsque la concentration sanguine de HCO3 du patient est revenue à la normale, la quantité d'excrétion urinaire de HC03 était de 15% de l'excès de filtration glomérulaire. , suggérant un trouble de l'absorption de HCO3 dans le tube contourné proximal, fraction d'excrétion urinaire de HCO3 = (HCO3 urinaire / HCO3 plasmatique /) / (créatinine urinaire / créatinine), la concentration plasmatique de HCO3 est normale, score d'excrétion de HCO3 RTA de type II RTA> 15 %, type I RTA <5%, cette méthode peut identifier des types de RTA de type I, de type II.
Électrocardiogramme régulier, examen d'imagerie et examen par échographie B.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de l'acidose tubulaire rénale proximale
Critères de diagnostic
Ce type de cancer est plus fréquent chez les garçons et survient dans lenfance, dont certains sont soulagés avec lâge. Les symptômes sont généralement légers, avec retard de croissance, malnutrition, manque de confort, faiblesse, anorexie, polyurie, polydipsie ou hypokaliémie. Symptômes, cas typiques dacidémie hyperchlorique, mais la fonction dacidification tubulaire rénale distale est normale, le pH de lurine peut être réduit à moins de 5,5, ou des lésions osseuses (ostéomalacie, ostéoporose), du diabète, de lurine dacides aminés, etc., en fonction des performances décrites Un examen de laboratoire et un diagnostic peuvent également être établis pour le test de réabsorption du bicarbonate et la détermination du seuil rénal de HCO3, tels que le taux d'excrétion urinaire de HCO3 de plus de 15% de l'excès de filtration peut être confirmé.
Points de diagnostic pour RTA de type II:
1. Patients atteints de maladies autres que rénales, telles que l'acidose hyperchlorémique, telle que l'acidose métabolique (HCO3 plasmatique - <15 18mmol / L, urine du matin pH 5,5, déplacement de NH + 4> 40 mol / ( Min · 1,73m2), et exclure HCO3- du tractus gastro-intestinal, peut diagnostiquer la maladie.
2. Hypokaliémie inexpliquée, hypophosphatémie, taux de glucose urinaire positif, élévation du taux de potassium urinaire, élévation du phosphore urinaire et hyperuricurie.
3. pH de l'urine> 6,0.
4. Le test de charge acide et alcaline est positif.
Diagnostic différentiel
1. Identification d'autres maladies causées par une acidose causée par une rétention d'azote, telles que la diarrhée, l'acidocétose, etc.
2. Lidentification avec dautres types dacidose tubulaire rénale, en particulier, doit être différenciée du type I.
Lacidose métabolique de lhyperchlorémie est la principale manifestation clinique de cette maladie et son retard de croissance est souvent la manifestation la plus importante, voire la seule, de sorte que les enfants présentant un retard de développement doivent prêter une attention particulière à la présence ou à labsence de PRTA. En cas de déshydratation et dacidose non corrigible, vous devez être attentif au risque de contracter cette maladie et vérifier en conséquence que la quantité de tampon au bicarbonate ou au citrate doit être de 6 mmol / (kg · j) pour maintenir la capacité de liaison du CO2 plasmatique 22 mmol / L, ce point peut être distingué du RTA distal, le dysfonctionnement de la concentration urinaire est plus léger que le RTA distal.
