Déficit en alpha1-antitrypsine
introduction
Introduction au déficit en 1-antitrypsine Le déficit en 1-antitrypsine est une maladie métabolique congénitale causée par un déficit en -antitrypsine (1-AT), un anti-protéase sanguin, qui est hérité par les autosomes. Les signes cliniques sont l'hépatite néonatale, la cirrhose du nourrisson et de l'adulte, le cancer du foie et l'emphysème. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.005% Personnes sensibles: bonnes pour les adultes et les nourrissons Mode d'infection: non infectieux Complications: Emphysème Hépatite Astragale
Agent pathogène
Étiologie du déficit en it1-antitrypsine
Fibrose portale et hyperplasie biliaire (35%):
La fibrose portale est étendue et, même semblable à la cirrhose, il existe une hyperplasie évidente des voies biliaires, la jaunisse a disparu il y a 6 mois, mais le foie et la rate se sont progressivement élargis et durcis, et 2 cas sont apparus plus tard. Hypertension artérielle, mais il nya pas danomalie dans les voies biliaires extrahépatiques de ce type de patients.
Dysplasie des petits canaux biliaires (25%):
La structure du foie est normale, les lésions hépatocytaires sont légères, la région porte est peu fibreuse, mais le nombre de voies biliaires est significativement réduit et la cholestase est éparpillée dans les lobules hépatiques. L'évolution clinique est un ictère progressif avec prurit et hypercholestérolémie.
Dommages causés par les hépatocytes (15%):
Il se caractérise par une hépatomégalie, des cellules inflammatoires relativement infiltrantes et principalement par une infiltration de cellules mononucléées, avec ou sans fibrose du foie, et peut présenter une cholestase, mais aucune vésicule biliaire ne se forme dans la région portale.
La prévention
Prévention du déficit en 1-antitrypsine
Les mesures préventives comprennent larrêt du tabac, lélimination des facteurs pouvant causer une obstruction des voies respiratoires, la prévention des infections broncho-pulmonaires et lévaluation de létat de santé.
Complication
Complications par déficit en 1-1-antitrypsine Complications, hépatite, jaunisse, emphysème
Les patients sont sujets à l'hépatite, à la cholestase, à la jaunisse, à la cirrhose, au cancer du foie, à l'emphysème, aux saignements gastro-intestinaux supérieurs ou au coma hépatique.
Symptôme
Carence en 1-antitrypsine symptômes communs hépatomégalie saignement gastro-intestinal supérieur coma hépatique ictère ictère hypertension portale
Dans la première semaine après la naissance, il peut y avoir une cholestase de la jaunisse, les selles ne sont pas colorées, la couleur de l'urine est profonde, une hypertrophie du foie peut être décelée lors d'un examen physique, les indicateurs biochimiques indiquent des signes de jaunisse obstructive et la jaunisse disparaît souvent au bout de 2 à 4 mois. La cirrhose du foie peut être vue après l'âge.
Chez ladulte, la plupart des patients présentant un déficit en 1-AT présentent une hypertension portale prononcée, souvent liée à un saignement gastro-intestinal supérieur et / ou un coma hépatique, souvent causée par un emphysème, une cirrhose et un cancer du foie. Le taux est plus élevé que celui des femmes.
Les patients atteints de cirrhose causée par un déficit en 1-AT ont une incidence élevée de tumeurs du foie, principalement des hépatocytes, et certains proviennent des voies biliaires.
Examiner
Test de déficit en it1-antitrypsine
Il peut être utilisé pour déterminer le contenu en 1-AT normal, l'analyse du phénotype Pi pour confirmer le diagnostic, la biopsie du foie permet de constater que les hépatocytes sont remplis de corps rouges sphériques de différentes tailles et que la coloration au PAS est positive.
Diagnostic
Diagnostic et identification du déficit en 1-antitrypsine
Le diagnostic de cette maladie peut reposer sur des antécédents familiaux, une cholestase néonatale, accompagnée d'un emphysème ou d'une infection pulmonaire répétée, une électrophorèse sur protéine du papier présentant un déficit en 1-globuline, pouvant être utilisés pour la détermination du contenu en 1-AT normal, analyse du phénotype Pi Pour confirmer le diagnostic, la biopsie du foie a montré que les hépatocytes étaient remplis de globules rouges sphériques de tailles différentes et que la coloration au PAS était positive, aucune identification n'est nécessaire.
