Syndrome de dysfonctionnement pyramidal pédiatrique
introduction
Introduction au syndrome de dysfonctionnement condyle pédiatrique Le syndrome de dysfonctionnement du condylome (conedysfunctionsyndrome), également connu sous le nom de «chromomatopsie congénitale», est un symptôme complet caractérisé par le daltonisme, l'amblyopie, la honte et le nystagmus congénitaux.L'enfance est souvent négligée, surtout dans la petite enfance. Les parents sont conscients qu'il est souvent diagnostiqué à tort comme une atrophie optique, une dégénérescence maculaire, un nystagmus congénital, une amblyopie et un ronflement, ainsi qu'un nystagmus et une photophobie plusieurs mois après la naissance. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: dyskinésie
Agent pathogène
Causes du syndrome de dysfonctionnement pyramidal pédiatrique
(1) Causes de la maladie
La cause du syndrome de dysfonctionnement pyramidal est inconnue.
(deux) pathogenèse
La pathogenèse du syndrome de dysfonctionnement pyramidal reste à explorer.Selon Larsen, la morphologie de la zone pyramidale du patient a changé et le nombre total de cônes dans la rétine entière n'est pas anormal.L'observation histologique rétinienne d'un patient décédé par Harrison révèle sa rétine. La couche nucléaire externe est mince, le nombre de cônes est réduit et le nombre de cônes dans la fosse centrale de la macula est moindre. Certaines personnes pensent que cette maladie nest pas une anomalie du nombre de cônes ou de la morphologie, mais une anomalie dans la couleur du cône, et certaines personnes pensent que la maladie Il nexiste que des cellules en bâtonnets ou des cellules en cône, mais elles nont aucune fonction. Ces théories manquent de données précises. Environ la moitié des patients ont des antécédents familiaux.
La prévention
Prévention du syndrome de dysfonctionnement pyramidal chez l'enfant
La prévention de la dyskinésie d'origine génétique est encore plus importante. Les mesures préventives consistent notamment à éviter le mariage de parents proches, à mener des consultations génétiques, à effectuer des tests génétiques sur les porteurs, au diagnostic prénatal et à l'avortement sélectif afin de prévenir la naissance d'enfants. Un diagnostic précoce, un traitement précoce et des soins cliniques intensifs sont importants pour améliorer la qualité de vie des patients atteints de dyskinésie.
Complication
Complications du syndrome de dysfonctionnement pyramidal pédiatrique Des complications
Difficultés de mouvement en raison de troubles de la vision et de la vision des couleurs.
Complications: la capacité de prendre soin de soi est considérablement réduite, certaines dyskinésies s'accompagnant d'un retard mental et / ou d'un trouble du comportement mental.
Symptôme
Symptômes du syndrome de dysfonctionnement pyramidal pédiatrique Symptômes communs Le champ de vision abrasif change de couleur Le nystagmus est flou ou rouge-vert
Vision
Sous éclairage général, lacuité visuelle est denviron 0,1, ce qui correspond au niveau de fonction visuelle de la tige. Laveuglement en est la principale performance. En cas déclairage élevé, lacuité visuelle est réduite et, avec un éclairage faible, lacuité visuelle de certains patients peut être légèrement améliorée.
2. perception des couleurs
En raison de la mauvaise fonction du cône, il présente un trouble de la vision des couleurs, seule la fonction de reconnaissance des couleurs inférieure et plus encore, la couleur ne peut pas être distinguée du tout et les objets sont gris avec une luminosité différente.
3. Photophobie
Les patients atteints de cette maladie présentent différents degrés de photophobie, souvent avec une photophobie lumineuse dans la pièce ou à lextérieur, des clignotements fréquents, des inclinaisons des mains et des ombres, dans la pièce sombre ou la nuit peuvent être aussi ordinaires que lil, Muller en 1923 La photophobie peut être due à létat fonctionnel des cellules de la tige. Lorsque la fonction du cône et du corps de la tige est présente, la fonction du corps de la tige peut être inhibée. Lorsque la fonction du cône est mauvaise, la fonction du corps de la tige nexiste plus. C'est évident.
4. Tremblement du globe oculaire
En raison du dysfonctionnement du cône du patient ou de la tache sombre centrale, du manque de capacité de fixation, le nystagmus se forme pour trouver la meilleure vision ou éviter une forte stimulation lumineuse. Si le cône a encore certaines fonctions ou une fausse formation de macula, le nystagmus peut être très Léger ou disparaître, le nystagmus est souvent le premier signe de la maladie, généralement un tremblement horizontal, qui peut être réduit avec l'âge.
5. Fundus
La plupart des patients présentent des modifications de la zone maculaire de la rétine, telles que la disparition de la fosse fovéale, lamincissement des vaisseaux sanguins de la rétine ou le côté pâle du disque optique.
6. champ de vision
La vision périphérique est généralement normale et certains patients peuvent présenter différents degrés de points noirs.
Examiner
Examen du syndrome de dysfonctionnement pyramidal pédiatrique
Les tests de laboratoire généraux n'ont aucune performance spécifique.
1. Electroretinogram Le patient peut avoir un electroretinogram clair a disparu, mais l'électrororetinogram ectopique est généralement normal.
2. Potentiels évoqués visuels La littérature rapporte que la réponse initiale aux potentiels évoqués visuels chez les patients atteints de cette maladie disparaît ou est retardée.
3. La courbe initiale de la courbe d'adaptation à l'obscurité (fonction du cône) a beaucoup changé. Le seuil final (fonction à barres) est généralement normal et l'adaptation à l'obscurité du patient est plus agile.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic différentiel du syndrome de dysfonctionnement pyramidal pédiatrique
Diagnostic
Le diagnostic peut être établi en fonction des manifestations cliniques.
Diagnostic différentiel
Dès l'apparition de la maladie, le syndrome peut être divisé en deux catégories, identifiées comme suit:
1. Dysfonctionnement du cône statique
La lésion est congénitale et ne se développe pas.
2. Dysfonctionnement progressif du cône
Pour la dysfonction pyramidale acquise, sélective et progressive, la plupart des spécialistes pensent que la deuxième catégorie pourrait être un nouveau type dinsuffisance rétinienne héréditaire, également appelé dégénérescence progressive ou dystrophie pyramidale progressive. Ses manifestations cliniques sont fondamentalement les mêmes que celles du premier type, mais il a une meilleure capacité de fixation, plus de nystagmus, une vision normale et une fonction de vision des couleurs, et la lésion est progressive.
