Torsades de pointes dépendantes des adrénergiques
introduction
Introduction à la tachycardie ventriculaire torsadée dépendante des adrénergies La tachycardie ventriculaire dépendante de l'adrénergique (ADTdpVT) est une anomalie des canaux multi-ioniques provoquée par des anomalies génétiques de mutations géniques multiples, entraînant un allongement de l'intervalle QT, un TDP récurrent, une syncope récurrente et Syndrome clinique soudain. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.003% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: syncope, syndrome A-S, mort subite
Agent pathogène
Tachycardie ventriculaire ventriculaire dépendante des adrénergies
(1) Causes de la maladie
Dans le passé, ADTdp était divisé en trois types:
1. Syndrome de Jervell-Lange-Nielson (JLNS): caractérisé par une surdité congénitale, un intervalle QT prolongé, une onde T anormale et une tachycardie ventriculaire (TDP) sous stress et stress La fibrillation ventriculaire, même la syncope, la mort subite, est une maladie héréditaire autosomique récessive.
2. Syndrome de Romano-Ward (RWS): maladie héréditaire autosomique dominante, sans surdité, identique à JLNS, le syndrome de Ganstorp est un sous-type de RWS, caractérisé par l'absence de surdité congénitale, avec réduction du potassium sérique .
3. Coiffure épars: pas d'antécédents familiaux, une audition normale, le reste avec JLNS.
(deux) pathogenèse
Ces dernières années, il a été reconnu que la mutation génétique était la cause principale de son fondement génétique.T ADTdp est génétiquement hétérogène.On sait qu'au moins six sites de mutation LQTS (LQT1 ~ LQT6) sont autosomiques dominants, dont cinq sont déjà Sur le chromosome, quatre gènes de mutation apparentés ont été établis, JLNS appartient à LQT1 et le gène de mutation apparenté est KVLQT1.Lorsque les parents des patients JLNS contiennent tous les deux KVLQT1 et le gène anormal est homozygote de lhéritage parental, KVLQT1 crée un canal ionique cardiaque. Une fonction anormale, c'est-à-dire une régulation anormale du canal potassique, ce qui retarde considérablement la repolarisation du myocarde et prolonge l'intervalle QT. Des troubles auditifs congénitaux et une surdité surviennent au niveau des éléments de l'audition, alors que la surdité est autosomique récessive. En raison des conditions particulières pour la formation du JLNS, ce syndrome est rare. Les autres types de LQT constituent un syndrome prématuré, qui est causé par plusieurs défauts génétiques. En raison de la transmission autosomique dominante, les gènes apparentés connus sont LQT2, LQT3 (HERG), LQT4 (SCN5A), LQT5, LQT6 (KCNE4).
Des gènes défectueux induisent un dysfonctionnement de la régulation du canal ionique de la membrane cellulaire: SCN5A code un canal sodique pour augmenter le courant entrant de Na, et son ion induit peut être lié à une anomalie Cl. KVLQT1, KCNE1 et HERG codent pour des canaux potassiques, réduisant ainsi le courant sortant de K, de sorte Quelles mutations génétiques peuvent entraîner une diminution de la sortie de K et / ou une augmentation de linflux de Na, cest-à-dire une augmentation du courant entrant, entraînant une prolongation temporelle des phases daction 2 et 3 et un potentiel membranaire accru, entraînant un retard de repolarisation et Inachevé, l'ECG montrait un intervalle QT prolongé, une onde TU anormale et une arythmie provoquée par une post-dépolarisation (en particulier une EAD post-dépolarisation précoce) en raison de cette anomalie électrique qui se manifestait par un TDP ou une fibrillation ventriculaire. La formation et le maintien de l'ECD et du TDP sont également liés aux cellules du myocarde M. Le maintien de l'arythmie est lié au mécanisme de réintégration.
JLNS est plus émotif, nerveux, d'exercice et de fatigue, entraînant une augmentation de la fréquence cardiaque lorsque le TDP se manifeste, se traduisant par une syncope paroxystique ou même une mort subite, qui est associé à une augmentation du tonus sympathique, une augmentation des catécholamines favorise l'ouverture des canaux calciques, un influx de Ca2 accru, en raison de Favoriser l'augmentation du courant entrant, augmenter le déséquilibre du flux ionique à l'intérieur et à l'extérieur de la membrane cellulaire, et plus enclin à la post-dépolarisation, en particulier à l'EAD et à l'arythmie déclenchée.Certains ADTdp ne montrent habituellement pas de prolongement de l'intervalle QT, uniquement lorsque le tonus sympathique est augmenté, de l'introversion Laugmentation du courant étant plus prononcée, JLNS et RWS et leur TDP associé sont appelés TDP dépendants des adrénergies, mais un petit nombre de patients atteints de TDApd sont en sommeil ou en état de repos (types de défauts du gène HERG et SCN5A). ), qui est dépendante de façon intermittente; en même temps, lexcitation nerveuse adrénergique peut également favoriser lapparition du TDP chez les patients présentant un LQTS secondaire causé par des médicaments, ce qui indique quil existe un léger croisement entre les deux types de mécanisme dapparition.
La prévention
Prévention de la tachycardie ventriculaire dépendante des torsades de pointes adrénergiques
Les médicaments liés à la repolarisation ventriculaire prolongée (tels que l'isoprotérénol et d'autres catécholamines et l'atropine) doivent être désactivés, car l'intervalle QT peut être prolongé, les ondes T, U augmentent et le TDP survient. Même en l'absence d'activité physique intense, de stimulation du son, de lumière et d'émotions émotionnelles, la famille du patient doit être recensée afin de détecter rapidement les patients "cachés", et les patients présentant un intervalle QT prolongé sans syncope doivent bénéficier d'un traitement préventif. Bêta-bloquants.
En plus déviter ou de traiter activement les facteurs qui causent le prolongement de lintervalle QT, il est nécessaire de comprendre en temps utile lusage du médicament et les modifications de son état, et de connaître rapidement la situation, ce qui peut effectivement en empêcher la survenue.
Complication
Complications adrénergiques-dépendantes de la tachycardie ventriculaire torsades de pointes Complications syncope syndrome A-S mort subite
Des complications graves telles que syncope, convulsions, syndrome A-S et mort subite d'origine cardiaque peuvent survenir.
Symptôme
Tachycardie ventriculaire dépendante des symptômes adrénergiques Symptômes communs Symptômes courants La tension nerveuse sympathique est une incontinence urinaire dépendante des adrénergies Syncope vertige Convulsions Somnolence Perte soudaine de conscience
LADTdp est rare: environ 3 000 enfants et adolescents meurent chaque année aux États-Unis, environ les 2/3 des porteurs de gènes sont porteurs dune syncope, le taux de mort subite est denviron 15%. Lâge de survenue est de quelques jours à 50 ans après la naissance. Le stade est principalement chez les nourrissons et les enfants, se manifestant principalement par une syncope paroxystique et une mort subite. La syncope survient presque dans le cas de tonus sympathique élevé ou de changements brusques de tension (les caractéristiques de l'attaque dépendant de l'adrénaline), telles que l'exercice intense, la fatigue , défécation, nervosité, douleur, peur, anxiété, cauchemars, stimulation du son et de la lumière, etc., le rythme cardiaque s'accélère progressivement et une contraction ventriculaire prématurée, qui induit le TDP, peut parfois être convertie en fibrillation ventriculaire et en mort subite, les symptômes ne sont pas perdus, Seulement mongol noir, vertige, vision trouble, anxiété, gêne, cris, etc., syncope grave, perte de conscience, convulsions, incontinence urinaire, mort subite, facile à diagnostiquer comme une épilepsie, souvent épuisement professionnel ou léthargie dans les 24 heures suivant l'attaque, Le nombre d'épisodes de TDP ou de syncope peut aller jusqu'à un jour, de quelques années à un seul épisode ou à un ou deux épisodes au cours de la vie.Avec l'âge, l'intervalle QT est progressivement réduit et le nombre d'épisodes est réduit en conséquence. , JLNS associés à la surdité congénitale et des malformations osseuses, les membres de la famille ont été vus prolonger l'intervalle QT, syncopes inexpliquées ou de mort subite, cliniquement dépendante TDP sera divisé en type adrénergique 3 suivant:
1. Typique:
La maladie touche initialement les nourrissons et les enfants, mais elle peut aussi être différée à 30 ans ou à lâge adulte, principalement par une syncope paroxystique, causée par le TDP, souvent causée par des mouvements brusques, la peur, la douleur, le choc ou lexcitation émotionnelle. Cela peut dépendre de l'épilepsie.
2. non typique:
Lincidence de ce type est plus élevée que celle du type typique. Lors de lexercice et du stress mental, la vague U augmente et le TDP apparaît. Les manifestations cliniques sont plus légères.Le TDP est souvent provoqué par un test dexercice ou un traitement par un médicament antiarythmique en raison de contractions prématurées ventriculaires. Des tests d'excitation tels que des tests d'effort et une instillation d'isoprotérénol peuvent être induits.
3. Type intermédiaire:
Certains patients atteints de LQTS développent un TDP lorsque l'adrénaline est excitée, et un TDP survient également lorsque le rythme cardiaque est long: le premier est traité avec des bêta-bloquants, le second peut être utilisé pour terminer le TDP avec de l'isoprotérénol, l'autre partie ayant un effet U évident. Waves, TDP n'a pas eu de longues pauses et il n'y avait pas de relation significative avec l'effort physique ou l'agitation émotionnelle.
Examiner
Examen dépendant des adrénergies des torsades de pointes tachycardie ventriculaire
1. Caractéristiques de l'examen ECG
(1) Caractéristiques de l'électrocardiogramme intermittent dans l'épisode de TDP dépendant des adrénergiques:
Extension d'intervalle 1Q-T et anomalie de l'onde T, U:
A. Prolongement de l'intervalle QT: les critères de diagnostic traditionnels sont l'intervalle QT et l'intervalle QT 0,44s. Les critères de diagnostic communs internationaux proposés en 1993 sont les hommes 0,45 s, les femmes 0,46 s, l'intervalle QT prolongé du patient étant généralement prolongé. C'est une existence à long terme, mais son degré change souvent, parfois il ne se prolonge pas, il peut être réduit progressivement avec l'âge, l'exercice peut prolonger l'intervalle QT, et la longueur de l'intervalle QT est liée au type de gène mutant, LQTS1, LQTS2 L'intervalle QT était généralement normal et l'intervalle QT de LQTS3 et LQTS4 prolongé, de quelques secondes à plusieurs minutes avant le début du TDP, l'intervalle QT (intervalle QTc) était significativement prolongé, la vague de TU était anormale et la performance battue. Différent, changeant de jour en jour et même de façon transitoire, lintervalle QT est généralement supérieur à 0,44 au début du TDP, et à un petit nombre de patients supérieur à 0,60.
Anomalie de la morphologie de londe BT, U: la largeur de londe T est large, lamplitude de londe U est augmentée, la morphologie de londe T des sous-types de LQTS de différents types de gènes mutants peut être différente, ce qui peut être exprimé par lélargissement, laffûtage et labaissement, etc. (Apparaissent alternativement des ondes T négatives et négatives), apparaissent souvent avant lapparition dun TDT dépendant dadrénergies, et le TDP intermittent ne présente pas cette caractéristique, peut être identifié, il sagit également dune identification importante et objective des patients à haut risque. Indice, onde U peut également être augmentée de manière significative (> 0,15 mV est une onde U significative), peut aussi être alternance dune onde U, en particulier en présence dalternance électrique QT (U), plus de valeur diagnostique, amplitude TU, alternance électricité QT, fluctuation Les changements sexuels sont étroitement liés au degré de développement de la maladie du patient, à la rigueur de ses exercices et à son agitation émotionnelle.Les changements morphologiques complexes de l'UT sont souvent des précurseurs d'arythmies sévères.
2 pendant l'intervalle des crises ou lorsque l'intervalle QT est normal: lorsque la méthode pour augmenter le tonus sympathique est augmentée, telle que le test d'effort, le test de pressurisation à froid ou l'action de Valsalva, ou la perfusion intraveineuse d'isoprotérénol pour augmenter le rythme cardiaque, Il peut prolonger l'extension de l'intervalle QT d'origine, retarder l'intervalle QT normal, augmenter l'onde T, élargir l'amplitude de l'onde U et induire le TDP. Kadise (1990) a proposé que le QT soit normal au repos. L'extension anormale de l'exercice est le concept de "potentiel LQTS", ce qui indique que les changements dans les ondes T et U peuvent être prédits par le test d'exercice familial des patients LQTS.
3 contraction prématurée ventriculaire ou contraction prématurée ventriculaire R-on-T pendant l'intervalle épileptique: le rythme basal est essentiellement constitué d'un rythme sinusal.
La dispersion de l'intervalle 4Q-T est grande: la différence entre les intervalles QT le plus long et le plus court en avance conventionnelle est la dispersion de l'intervalle QT, reflétant la dispersion de la repolarisation ventriculaire (QTd), les personnes normales ont une durée de 89 ms, les patients LQTS le sont 155ms.
(2) Caractéristiques électrocardiographiques des épisodes de TDP dépendants des adrénergies: la fréquence d'apparition est de 150-180 battements / min, et le TDP peut être induit par une contraction prématurée ventriculaire de type R-on-T (type R-sur-U). Lorsque le temps de repolarisation ventriculaire est extrêmement prolongé QT / RR1, le rythme cardiaque uniforme et normal peut également entrer dans la période de repolarisation du retard ventriculaire anormal pour induire de l'ADP.Ce type d'ADP ne présente pas les caractéristiques d'une période longue et d'une période courte. Cest lune des principales bases didentification avec lADP dépendant intermittent.
Diagnostic
Diagnostic et identification de la tachycardie ventriculaire dégénérative dépendante des adrénergies
Diagnostic
En 1993, Schwarts a proposé les critères de diagnostic LQTS pour la notation, qui est la norme de diagnostic internationale actuelle.
Diagnostic différentiel
La distorsion de la tachycardie ventriculaire torsadée et des autres tachycardies ventriculaires polymorphes est difficile, principalement en raison du prolongement de l'intervalle QT, de la vague en U, de l'absence de maladie cardiaque organique grave souvent, et de sa cause particulière, souvent récurrente. Peut être terminé par lui-même.
En outre, elle doit être différenciée de la tachycardie ventriculaire générale ou de la fibrillation ventriculaire, caractérisée par une série d'ondes QRS larges et de forme presque fixe, permettant d'identifier le segment ST et l'onde T, qui souvent ne s'arrêtent pas d'elle-même. Induction précoce, mais l'intervalle entre les compartiments ventriculaires précoces est court, et les ondes QRS, les segments ST et les ondes T ne peuvent pas être reconnus pendant la fibrillation ventriculaire, et la crise persiste et meurt.
La maladie doit être différenciée de la syncope paroxystique et de la mort subite, telle que le TDP dépendant de façon intermittente, le syndrome de pré-excitation avec fibrillation auriculaire extrême, la fibrillation ventriculaire idiopathique, le syndrome de Brugada, le syndrome de sinus malade et l'épilepsie. L'identification de phase devrait exclure l'extension de l'intervalle QT secondaire.
