Troubles congénitaux du système nerveux
introduction
Introduction aux maladies congénitales du système nerveux Les maladies congénitales du système à sous-système, également connues sous le nom d'algorithme de développement du système à sous-système, sont un trouble acquis neurologique ou déficient en développement causé par de multiples facteurs pathogènes au cours du développement embryonnaire. Phase embryonnaire, en particulier avant la grossesse. Le système nerveux est en phase de développement vigoureux et le ftus est vulnérable aux facteurs pathogènes chez la mère et à lextérieur, provoquant des troubles du développement, des retards ou des anomalies du système nerveux, conduisant à un tissu neurologique postnatal et à diverses malformations et anomalies couvrant la capsule et le crâne. Les maladies congénitales du système nerveux diffèrent des maladies héréditaires: ces facteurs pathogènes sont déterminés par le monde extérieur plutôt que par la génétique: l'incidence de ce groupe de maladies n'est pas élevée, mais le degré de maladie est différent et les types de maladies sont variés, Dyken et Krawiecki. Il existe des centaines d'espèces répertoriées, dont certaines sont très rares, d'autres évidentes à la naissance et d'autres se manifestant progressivement au cours du développement du système nerveux. Beaucoup de causes et de pathogenèses de ces malformations sont encore floues, certaines étant intrinsèquement liées à la génétique ou jouant un rôle synergique, il est donc difficile de tracer une ligne de démarcation nette avec les maladies héréditaires. Les défauts structurels du système nerveux embryonnaire peuvent toucher le cerveau, la moelle épinière, les nerfs et les muscles ainsi que d'autres tissus et organes, souvent accompagnés par les yeux, le nez, le crâne, la colonne vertébrale, l'oreille et le cur, ainsi que par des déformations non neurales du tissu nerveux. Les anomalies du système sont causées par des troubles du développement: certaines anomalies du tissu cérébral embryonnaire peuvent ne pas être accompagnées d'autres anomalies tissulaires ou organiques, mais aussi du temps nécessaire au développement et à la maturation du système nerveux dans tous les systèmes d'organes, notamment pendant la période périnatale et l'accouchement. L'influence de divers facteurs est élevée. En théorie, une dysplasie causée par diverses raisons devrait se manifester à la naissance, mais si le tissu cérébral qui n'a pas encore fonctionné à la naissance est anormalement impliqué, le ftus n'apparaîtra pas avant un certain temps après la naissance. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.003% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: dysfonctionnement autonome
Agent pathogène
Étiologie des maladies congénitales du système nerveux
(1) Causes de la maladie
L'étiologie de la dysplasie congénitale dans le système nerveux n'est pas bien comprise et peut être affectée par des facteurs tératogènes au stade précoce du ftus, en particulier au cours des trois premiers mois du développement embryonnaire. Les causes peuvent généralement être divisées en 4 groupes:
1 mutation d'un seul gène, représentant 2,25 de nourrissons vivants;
2 anomalies chromosomiques;
3 facteurs exogènes simples, tels que virus ou autres agents infectieux, rayonnement ou empoisonnement;
4 La cause est inconnue, représentant environ 60% du nombre total de cas.
Les nourrissons dont le système nerveux est anormal développent des symptômes évidents à la naissance ou le font progressivement au cours du développement du système nerveux après la naissance.Si toutes les maladies préexistantes peuvent être classées en maladies héréditaires et non héréditaires (congénitales), Aider les cliniciens et les chercheurs à comprendre ces maladies en profondeur.Toutefois, comme la plupart des maladies ne présentent pas de changements pathologiques caractéristiques au début du développement embryonnaire, il est difficile de les classer. Par exemple, le tube neural n'est pas fermé. Il peut y avoir plusieurs cas dans la famille, mais les moyens techniques actuels ne permettent pas de déterminer si les facteurs génétiques agissent ou si des facteurs exogènes tels que la carence en acide folique affectent plusieurs ftus pendant la grossesse continue de la mère.
Les maladies congénitales du système nerveux sont principalement divisées en deux catégories en fonction de la cause.
Lune concerne le trouble du développement du cerveau et du système nerveux dans lutérus, la production de certains neurones, des migrations et des anomalies tissulaires entraînant des lésions crâniennes et crâniennes postnatales, ainsi que des malformations de la capsule et un retard mental. Affecter l'embryon ou le ftus.
L'autre type est causé par une blessure à la naissance et une asphyxie pendant l'accouchement: en raison d'une extrusion excessive de la tête ou d'une hypoxie prolongée, les lésions du tissu cérébral et les anomalies du développement sont éventuellement accompagnées de structures endommagées et de cerveaux dysfonctionnels. Les facteurs congénitaux sont parfois difficiles à distinguer des causes acquises telles que les lésions à la naissance, lasphyxie et les troubles métaboliques néonatals, mais les ftus présentant des anomalies congénitales sont plus sensibles aux accouchements ou au post-partum. L'impact des facteurs environnementaux.
Pendant la période embryonnaire, en particulier au cours des trois premiers mois de la grossesse, le système nerveux est en phase de développement vigoureux: le ftus est sensible à divers facteurs pathogènes dans l'environnement interne et externe de la mère et les symptômes peuvent apparaître à la naissance ou apparaître progressivement au cours du développement du système nerveux après la naissance. La différence entre ce groupe de maladies et les maladies héréditaires réside dans le fait que la cause est davantage un facteur de soi ou un facteur environnemental, alors que ce dernier est déterminé par la génétique.
(deux) pathogenèse
La malformation congénitale est une anomalie du développement causée par certains des facteurs externes ou internes susmentionnés au cours du développement embryonnaire, mais devrait en théorie être différente des troubles du développement causés par des dommages acquis, mais les effets sur les nourrissons et le diagnostic sont congénitaux. Les facteurs sexuels sont parfois difficiles à dissocier des causes acquises (telles que lésions cérébrales causées par un accouchement, asphyxie, troubles métaboliques pendant la période néonatale, etc.) Les nourrissons présentant des anomalies congénitales sont plus sensibles aux facteurs environnementaux pendant la naissance et après l'accouchement que les nourrissons normaux. Les effets, tels que paralysie cérébrale, encéphalopathie à la bilirubine, peuvent être compliqués par sa pathogenèse.
Les facteurs tératogènes courants dans ce groupe de maladies incluent:
1. Infection: la mère est infectée par des virus (virus de la rubéole), des bactéries, des spirochètes et des protozoaires.Le pathogène envahit le ftus par le placenta, provoquant une infection congénitale ou une malformation de l'embryon, telle qu'une cardiopathie congénitale, un développement cérébral anormal, un hydrocéphalie, Cataractes et surdité congénitale.
2. Médicaments: il a été prouvé que les androgènes, lhormone corticosurrénalienne, les benzodiazépines et la moutarde à lazote provoquent des effets tératogènes chez le ftus, des médicaments antithyroïdiens ou des médicaments iodés>
3. Rayonnement: 4 mois avant la grossesse, le bas l'abdomen et le pelvis de la mère recevant une radiothérapie ou un rayonnement intense aux rayons peuvent provoquer une microcéphalie et un cervelet, une malformation du globe oculaire.
4. Les femmes enceintes atteintes de diabète, d'anémie sévère ou d'intoxication au monoxyde de carbone peuvent causer des malformations du système nerveux ftal, le placenta ectopique peut entraîner des troubles nutritionnels ftaux, un excès de liquide amniotique provoque une pression intra-utérine excessive, provoquant une détresse et une hypoxie ftales; Les femmes enceintes souffrant de dépression, d'anxiété, de peur, de nervosité et d'alcoolisme, de tabagisme, etc. affectent toutes le développement du ftus.
Manifestations pathologiques: les maladies causées par les facteurs pathogènes susmentionnés, dont certaines présentent des signes spécifiques, tels que le syndrome de la langue (syndrome de Down), la plupart des maladies sont des malformations ou des dysfonctions anatomiques, ou se manifestent par des troubles non spécifiques, Comme l'hydrocéphalie, le spina bifida, la cataracte congénitale, etc., différentes manifestations pathologiques peuvent être liées à des facteurs nocifs agissant à différents stades du développement embryonnaire.
La prévention
Prévention des maladies congénitales du système nerveux
Faites attention aux soins de santé périnatals pour la mère et l'enfant et aux soins d'alimentation néonatals pour prévenir les prématurés, l'insuffisance pondérale à la naissance, l'hypoxie et la jaunisse post-partum.
Complication
Complications de maladies congénitales du système nerveux Complications, dysfonctionnement autonome
La plupart des maladies impliquent souvent d'autres malformations et / ou ont un dysfonctionnement neurologique.
Symptôme
Système nerveux Symptômes de maladie congénitale Symptômes communs Symptômes de l' intelligence nodulaire Trouble de pénétration du cerveau Malformation Dysphagie Légère myoclonie musculaire
Les maladies congénitales du système nerveux peuvent être grossièrement divisées en deux types: outre les malformations structurelles, elles sont souvent associées à un dysfonctionnement et à un retard évident du développement mental (intelligent), dont les manifestations cliniques spécifiques peuvent être trouvées.
1. Difformité du crâne et de la colonne vertébrale:
(1) défauts de fermeture du tube neural: fracture du crâne, spina bifida et malformations associées, bien que plus fréquents, mais la lumière ne montre aucun symptôme, mais ne se trouve pas.
(2) Troubles du développement du système de liquide céphalorachidien: sas d'aqueduc du cerveau moyen, trou médian du quatrième ventricule, atrésie du trou latéral, etc., dus à des troubles de la circulation du liquide céphalo-rachidien, conduisant à une hydrocéphalie congénitale.
(3) Autres malformations crâniennes: sténose crânienne, malformation macropore occipitale, microcéphalie, anomalie congénitale du crâne, trouble du développement osseux multiple (également appelé dystrophie du cartilage adipeux, syndrome de Hurler), due à une maladie congénitale. Causée par des défauts dans le métabolisme des mucopolysaccharides.
L'ossification claviculaire du crâne est un syndrome héréditaire rare. La ossature de la ligne médiane du crâne est lente. La crête iliaque antérieure, les sutures frontales et sagittales ne sont pas refermées pendant longtemps, la clavicule bilatérale est complètement ou en grande partie absente et la colonne vertébrale présente souvent une déformation en flexion. Les manifestations cliniques sont une petite taille, une tête large et plate, une adduction accrue de lépaule, une paralysie des membres squats et un retard mental.
Lhypertélorisme oculaire est également une rare déformation cranio-faciale, le winglet sphénoïdal est élargi, laile sphénoïdale est rétrécie, la manifestation clinique est large et plate, le nez est plat, la distance entre les yeux est augmentée, strabisme, intelligence Dysplasie et ainsi de suite.
2. Défauts de développement du tissu nerveux:
(1) hypoplasie corticale cérébrale:
1 élargissement du cerveau: le cortex cérébral a une texture simple, les sulci sont réduits, le gyrus cérébral est élargi et la structure corticale nest souvent que de 4 couches.
2 Le cerveau est étroit: certaines textures corticales sont complexes, le sulci est augmenté et le sulcus est peu profond, le cortex est dispersé dans l'induration, les cellules nerveuses sont de taille inégale et les dendrites sont réduites.
3 sclérose atrophique du cerveau: atrophie cérébrale locale ou diffuse, durcissement, dégénérescence neuronale, gliose.
Ectopique des cellules nerveuses: le processus de migration des cellules nerveuses embryonnaires est anormal, des cellules nerveuses immatérielles apparaissent, des cellules nerveuses immatures apparaissent dans la substance blanche ou leur apparence est normale, mais un examen microscopique montre que le nombre de cellules nerveuses est clairsemé, disposé de manière inégale et que les fibres gliales augmentent.
(2) Malformation congénitale pénétrant dans le cerveau: il sagit dun défaut de développement du cortex local, le ventricule est ouvert à la surface comme un entonnoir et le mur est un cortex avec une pie-mère, qui se produit souvent de façon symétrique bilatérale.
(3) Hydrocéphalie cérébrale congénitale (hydrocéphalie): dégénérescence kystique du cerveau au cours du développement, perte totale ou partielle des deux hémisphères de la cavité crânienne et absence d'un ou des deux côtés du lobe unique, Tels que l'absence de lobe temporal, le site est remplacé par un sac arachnoïdien, le sac est rempli de liquide céphalo-rachidien, le crâne et le tronc cérébral sont normaux, mais en raison de la pulsation à long terme du kyste, la compression, le crâne local peut être mince, déformé, la tête de l'enfant est grande, avant, Lorsque les crachats et la suture se sont élargis, on observe un test de transmission de la lumière dans la région du kyste, avec plus de sommeil, de succion et de déglutition.
(4) Pas de malformation cérébrale: le cerveau est complètement absent, le cuir chevelu et la calvaria sont également absents, seul le noyau basal est recouvert de tissu conjonctif fibreux. Après la naissance, le bébé ne peut plus survivre et meurt rapidement.
(5) Malformation cérébrale géante: la performance de la tête est grande, la symétrie du volume cérébral est accrue, le nombre de neurones, la taille augmente, mais les ventricules sont en conséquence étroits, souvent accompagnés d'obstacles intelligents.
(6) dysplasie du corps calleux: perte totale ou partielle du corps calleux, souvent accompagnée d'autres malformations, telles que l'hydrocéphalie, la microcéphalie et le lipome congénital intracrânien, cliniquement, aucun symptôme ne peut être exprimé par l'épilepsie et / ou Intelligence insuffisante, l'angiographie cérébrale aérienne a montré une augmentation significative de la distance entre les cornes antérieures des ventricules latéraux et un élargissement du troisième ventricule.
(7) Trouble d'hyperactivité bilatérale congénitale des mains et des pieds: également connu sous le nom de syndrome de Vogt, les caractéristiques pathologiques de l'examen microscopique du noyau caudé bilatéral et du noyau coronaire ont augmenté, la réduction des cellules nerveuses et la gliose, appelée état marbré ( État marmoratus), parfois une insuffisance fibreuse des ganglions de la base, appelée statut de myéline dysmyelinatus, la cause pouvant être un trouble du développement ftal, une lésion congénitale ou une asphyxie néonatale, des enfants présentant un retard de développement, un tonus musculaire et une rigidité, Au bout de quelques mois, des mouvements involontaires des parties du corps apparurent lentement. Les extrémités des extrémités devinrent plus évidentes, elles avaient souvent des difficultés à manger et à avaler. Quelques enfants présentaient des mouvements semblables à la danse, des crachats tordus et des mouvements myocloniques. Tremblement ou simple tension musculaire, cette maladie peut coexister avec l'infirmité motrice cérébrale et la dysplasie mentale et peut être progressivement améliorée. La chirurgie stéréotaxique peut soulager les symptômes.
(8) ataxie héréditaire cérébelleuse congénitale.
(9) Retard mental congénital.
3. Myopathie congénitale.
4. Dysplasie neuroectodermique: le phakomatoss, également appelé syndrome neurocutané, est une dysplasie neuroectodermique courante, telle que la sclérose tubéreuse, la neurofibromatose multiple, le syndrome de Sturge. Syndrome de Weber, ataxie-télangiectasie et hémangiome cérébelleux rétinien, autres comme le syndrome de Wyburn-Mason (hémangiome rétinien avec hémangiome cérébral ou spinal et syringomyélie), syndrome de Bloch-Sulzberger (pigmentation polymorphe de la peau avec microcéphalie, épilepsie, dysplasie mentale, paralysie des membres et cardiopathie congénitale, glaucome), syndrome de Sjögren-Larsson (psoriasis congénital avec paralysie cérébrale et dysplasie mentale) Les Acanthosis nigricans (pigmentation de la peau et lésions des expectorations associées à l'épilepsie et à la dysplasie mentale) sont des maladies neuroectodermiques congénitales rares.
5. Dysfonctionnement métabolique.
6. Le développement de la fonction vocale est incomplet:
(1) Aphasie auditive congénitale: Bien que laudition et lintelligence du patient soient normales, la compréhension du langage est comprise à divers degrés. Dans les cas graves, le discours ne peut pas être compris du tout, la cause en est inconnue et il existe souvent des antécédents familiaux.
(2) Aphasie visuelle congénitale: l'acuité visuelle et l'intelligence du patient sont normales, mais elles sont illisibles. Lors de la copie, il y a souvent des anti-écriture et des erreurs d'écriture, ainsi que des antécédents familiaux.
7. Insuffisance de développement intelligente causée par diverses causes.
8. Infirmité motrice cérébrale.
9. encéphalopathie bilirubine.
Examiner
Examen des maladies congénitales du système nerveux
Sang, urine, examen de routine, examen du liquide céphalo-rachidien, immunologie sanguine.
1. Examen radiologique: film radiographique, scanner et IRM.
2. Diagnostic prénatal: chromosome du liquide amniotique ftal, examen génétique.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic des maladies congénitales du système nerveux
À l'heure actuelle, il n'existe pas d'indicateurs de diagnostic spécifiques pour les maladies congénitales du système nerveux, qui sont principalement déterminées en fonction des symptômes cliniques, des signes et des examens auxiliaires de laboratoire effectués après la naissance.
Notez la différenciation des dommages neurologiques causés par des maladies secondaires après la naissance.
