Nain d'Amsterdam pédiatrique
introduction
Introduction au gnome de type Amsterdam Le nain de type Amsterdam est un syndrome de DeLangeI, également connu sous le nom de syndrome d'Amsterdam, syndrome de Brachmann-deLange, syndrome de CorneliadeLangeI, etc., est une maladie congénitale anormale, des troubles majeurs du développement, des malformations multiples, un développement cérébral anormal, des voies gastro-intestinales Anormal, etc. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: épilepsie
Agent pathogène
Cause naine d'Amsterdam pédiatrique
Cause de la maladie:
L'étiologie de cette maladie est inconnue et peut être liée à l'hérédité: il s'agit d'une anomalie congénitale sans aberrations chromosomiques génétiques ou connues.
Pathogenèse:
Il a été rapporté que certains cas présentaient des anomalies chromosomiques et que la majeure partie du chromosome G était manifestement déplacée vers le chromosome A3 et que d'autres groupes de chromosomes se chevauchaient, ce qui peut exclure les facteurs de dégradation de l'environnement pendant la grossesse, l'examen pathologique révèle des anomalies du développement du cerveau, une petite tête et Dégénérescence du cerveau, tractus gastro-intestinal anormal, malformation cardiaque occasionnelle.
La prévention
Prévention pédiatrique des nains d'Amsterdam
La cause en est encore incertaine: en ce qui concerne la prévention des maladies congénitales, des mesures préventives devraient être prises depuis la période précédant la grossesse jusqu'à la période prénatale:
Lexamen médical avant le mariage joue un rôle actif dans la prévention des anomalies congénitales, dont limportance dépend des éléments et du contenu de lexamen, y compris un examen sérologique (virus de lhépatite B, Tréponema pallidum, VIH) et un examen de lappareil reproducteur (dépistage de linflammation cervicale, par exemple). Les examens médicaux généraux (tels que la pression artérielle, l'électrocardiogramme) et les questions sur les antécédents familiaux de la maladie, les antécédents médicaux personnels, etc., permettent de bien conseiller les maladies génétiques.
Les femmes enceintes doivent éviter autant que possible les facteurs néfastes, notamment labsence de fumée, dalcool, de drogues, de radiations, de pesticides, de bruit, de gaz volatils et toxiques, de métaux lourds toxiques et nocifs, etc. Dans le cadre des soins prénatals pendant la grossesse, le dépistage systématique des anomalies congénitales est nécessaire, Échographie régulière, dépistage sérologique, etc., si nécessaire, examen chromosomique.
Lorsqu'un résultat anormal survient, il est nécessaire de déterminer s'il faut mettre fin à la grossesse, si le ftus est inoffensif dans l'utérus, s'il existe des séquelles après la naissance, s'il peut être traité, comment pronostiquer, etc., et prendre des mesures pratiques pour le diagnostic et le traitement.
Les techniques de diagnostic prénatal utilisées sont les suivantes: 1 culture cellulaire d'amniocentèse et tests biochimiques connexes (le temps de ponction amniotique est approprié pour les 16 à 20 semaines de grossesse) 2, sang maternel et alpha-foetoprotéine dans le liquide amniotique; 3 échographie (applicable environ 4 mois) L'examen de la ligne 4X (après 5 mois de grossesse) est bénéfique pour le diagnostic des malformations squelettiques ftales 5, la détermination par la chromatine des cellules des villosités (40 à 70 jours de conception), permettant de prédire le sexe ftal pour faciliter le diagnostic des maladies génétiques liées à l'X; 6 analyse du lien génétique d'application, 7 microscopie ftale.
Grâce à l'application de la technologie ci-dessus, la naissance d'un ftus atteint de graves maladies génétiques et de malformations congénitales est empêchée.
Complication
Complications naines d'Amsterdam pédiatriques Des complications
Le développement et le poids sont significativement affectés, peuvent avoir des convulsions, peuvent avoir des malformations cardiaques congénitales.
Symptôme
Symptômes pygmées de type Amsterdam chez les enfants Symptômes communs Déformation de la tête courte Retard mental modéré Épingles à cheveux Ongles courts Pâle pâle Membres faciaux Déformation à court terme Strabisme Épilepsie et crises d'épilepsie ressemblant à des taches cutanées
Peau
Le visage et le front sont velus, le dos est marbré et la bouche est pâle et blonde.
2. la tête
Courts ou petits, les sourcils sont minces et épais, souvent reliés par la ligne médiane, les yeux présentent souvent un double strabisme interne, une oreille basse, un petit nez vers le haut, un large jeu de dents, une petite lèvre supérieure, une ligne médiane semblable à la lèvre inférieure, avec l'entaille correspondante. L'angle est bas.
3. membres
L'extension du coude du bras est restreinte, la main présente une ligne de pli, le pouce est court ou absent, le doigt est court, la courbe interne est courbée, certaines sont sous-développées ou manquantes, les mains ne sont pas symétriques, la partie ou la totalité du pied est courte et le membre est court. Gnome.
4. Autre
Un faible poids à la naissance, un retard mental, un vocabulaire limité ou l'absence de langue doivent être utilisés seuls ou à la naissance, le développement et le poids en sont considérablement affectés, 20% peuvent avoir des convulsions, 17% des malformations cardiaques congénitales.
Examiner
Vérification de gnome de type Amsterdam pédiatrique
Le sang, l'urine et les examens de routine sont généralement normaux.
L'échocardiographie, l'examen aux rayons X peut être vu dans le développement des malformations des mains et des pieds et de la maladie cardiaque congénitale, EEG peut avoir un écoulement épileptiforme.
Diagnostic
Diagnostic et identification d'un nain de type Amsterdam pour enfants
Selon le visage, les modifications de létat de la peau et dautres manifestations cliniques, chromosomes, sang, urine, examen du liquide céphalo-rachidien est généralement normal, contrôle du bilan azoté, test du taux métabolique de base est généralement normal, bien au contraire, il existe des troubles de croissance graves, des tests endocriniens peuvent exister Un diagnostic de défaut et de diagnostic différentiel peut aider.
Différent du nain provoqué par des anomalies endocriniennes, selon les caractéristiques cliniques et les tests de laboratoire, peut aider au diagnostic différentiel.
