achondroplasie chez les enfants
introduction
Introduction à l'hypoplasie cartilagineuse pédiatrique L'achondroplastie d'achille (ou dystrophie du cartilage) est le type de pygmée le plus courant. Il s'agit d'une anomalie du développement d'un os déficient en cartilage et d'un os membraneux normal. Il est accompagné d'un membre court, d'une grosse tête et d'une déformation du trijumeau avec des mains fréquentes. Il sagit dune maladie héréditaire autosomique dominante.La plupart des personnes touchées présentent de nouvelles mutations génétiques.La dystrophie familiale du cartilage est peu fréquente. Plus la mère est âgée, plus lincidence de bébés est élevée. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0,05% (le taux d'incidence des enfants de moins de 6 ans est d'environ 0,05%) Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: malnutrition
Agent pathogène
Étiologie de la dysplasie pédiatrique
(1) Causes de la maladie
La dysplasie pédiatrique (ou dystrophie du cartilage) est une maladie héréditaire autosomique dominante. La plupart des individus affectés apparaissent comme de nouvelles mutations géniques. La dystrophie cartilagineuse familiale est peu fréquente. Plus la mère est âgée, plus l'incidence de l'enfant né est élevée. Selon la loi mendélienne, 50% des patients masculins sont hérités et peuvent même être transmis de génération en génération. Les femmes sont presque héritées. Il n'y avait pas de troubles endocriniens chez les enfants malades.
(deux) pathogenèse
Le défaut osseux du cartilage est dû à des défauts dans le protoplasme du gène original. Environ 80% des cas sont distribués à des familles ayant des parents et des frères normaux. Peut être causé par une mutation du gène dominant. Cette maladie est souvent accompagnée d'une déformation en varus du mollet, d'une instabilité atlanto-axiale et d'une sténose de la colonne vertébrale. La raison en est que le gène codant pour le récepteur du facteur de croissance des fibroblastes-3 (FGFR3) subit une mutation ponctuelle. Cette mutation se produit presque toujours (98%) dans le même nucléotide (n ° 1138) et provoque un seul changement d'acide aminé (arginine en glycine) dans la région transmembranaire du récepteur de surface cellulaire. Ce récepteur est exprimé dans tout le cartilage pré-osseux et est exprimé de manière diffuse dans le système nerveux central.
Les changements pathologiques sont principalement liés à la croissance du cartilage de la plaque tarse. Les chondrocytes sont clairsemés, irrégulièrement disposés et une dégénérescence muqueuse se produit. Les trabécules osseuses spongieuses sont irrégulières, bien que la calcification soit normale, mais la longueur de l'os long augmente très lentement. Puisque l'os périosté n'est pas affecté, le diamètre de la colonne vertébrale se développe normalement. Parfois, les vaisseaux sanguins allant du périoste à la plaque épiphysaire présentent une hyperplasie du tissu conjonctif et une bande fibreuse apparaît à travers le diamètre transversal de l'os, fermant ainsi la ligne sacrée et empêchant le développement de la diaphyse.
La prévention
Prévention de la dysplasie pédiatrique
Faites du bon travail en matière de conseil sur les maladies génétiques, évitez les grossesses maternelles, faites du bon travail pendant la grossesse et prévenez diverses maladies infectieuses.
Évitez les maladies génétiques.
Méthodes de prévention des maladies génétiques:
Éviter le mariage des proches: L'intelligence des enfants avec des enfants nés dans des parents proches est bien pire que celle des autres parents et le taux d'incidence est très élevé. Donc, assurez-vous d'éviter les parents proches se marier.
Evitez la vieillesse: il est préférable de ne pas dépasser l'âge de 35 ans à l'âge de procréer, car les cellules des femmes âgées sont vieillissantes, sensibles à l'infection virale externe, les individus formés après la fécondation sont sujets aux maladies chromosomiques.
Conseils en matière de fertilité: avez-vous déjà eu un enfant avec un retard mental ou un handicap, ou si l'enfant est décédé de maladie, et si l'enfant aura la même situation, la femme a un avortement habituel, peut-il donner à nouveau un enfant, comment l'éviter, une femme a souffert pendant sa grossesse Qu'il affecte le ftus, qu'il ait été traité avec certains médicaments, exposé à des substances toxiques ou utilisé dans une position contaminée par la radioactivité. Après consultation, le médecin effectuera les examens nécessaires des deux côtés du couple et donnera une méthode de traitement et des conseils précis.
Consultation du département administratif: le département administratif de la santé ou le département de la planification familiale consulte le personnel médical en matière de génétique lors de la formulation des politiques eugéniques pertinentes, par exemple si la formulation de certaines règles et réglementations eugéniques est raisonnable, quelles sont les mesures à prendre pour lutter contre les maladies génétiques courantes dans une région donnée? Comment enquêter sur l'investigation de certaines maladies génétiques. Par conséquent, les nouveaux mariés devraient consulter le service administratif compétent.
Annulation de la grossesse: Si vous êtes enceinte et que vous avez une maladie grave, arrêtez la grossesse dès que possible.
Complication
Complications de la dysplasie pédiatrique Complications malnutrition
Souvent accompagnée de malnutrition, croissance médiocre, diarrhée souvent accompagnée de déshydratation, dacidose et même de choc (syndrome de Campria), mais aussi darthrite, dhépatite chronique inexpliquée et de dysplasie grave de lémail. À l'âge adulte, en raison du rétrécissement du canal rachidien, il peut s'accompagner de complications neurologiques. Une hernie discale multiple peut comprimer la moelle épinière et les nerfs spinaux, provoquant des maux de dos, une sciatique et même une paralysie. Souvent due à une anomalie du corps, il y a un sentiment d'infériorité, tellement excité.
Symptôme
Symptômes de l'hypoplasie du cartilage pédiatrique Symptômes communs Déformation de la taille du visage et des membres Saillie du front et de l'humérus Grossissement de la tête Genou antérieur mandibulaire Genou valgus ou varus de la hanche Dosite thoracique Fermeture de l'épiphyse
Les signes à la naissance sont déjà évidents, avec les gnomes les plus saillants, principalement les membres courts, en particulier le haut du bras et la cuisse, et le tronc est toujours normal. L'apparition de l'enfant malade donne l'impression que "le torse de l'adulte, les membres de l'enfant". Debout, le bout du doigt ne touche pas le grand trochanter et le bout du doigt normal atteint la partie supérieure de la cuisse. Le milieu de la taille normale se situe dans l'ombilic, tandis que le milieu de l'enfant malade se situe à l'extrémité inférieure du sternum. La tête est élargie, le visage est large, le front est proéminent, le pont du nez est plat, la calotte supérieure est saillante et la mandibule saillante. Les dents sont normales. Bien que la longueur du thorax soit normale, elle est plate, le coût de la côte est inversé, le processus postérieur de la section thoraco-lombaire de la colonne vertébrale est élargi, l'abdomen fait saillie et les fesses sont postérieures pour former une posture spéciale. La main est courte et large et le majeur est plus court que la normale. Par conséquent, il est égal à d'autres doigts. Le majeur est séparé du quatrième doigt par un type "V".
L'extrémité proximale de l'humérus présente souvent une déformation en varus, provoquant la flexion des extrémités inférieures. Une irrégularité de l'extrémité de l'os peut affecter les activités articulaires, telles que l'étirement du coude et la rotation de l'avant-bras, le mouvement de la démarche. Le développement musculaire est au-delà de la normale, la peau est douce et relâchée et la formation de la peau et du tissu sous-cutané se forme. En règle générale, les fonctions endocriniennes et sexuelles sont normales et l'intelligence est normale.
Examiner
Examen de l'hypoplasie du cartilage pédiatrique
Les examens de routine du sang, de l'urine et des selles étaient normaux.
Inspection aux rayons x:
1. Tête: Le sommet du crâne est élargi, tandis que la base du crâne et l'os occipital sont étroits.
2. Os tubulaire: Tous les os tubulaires deviennent plus courts, le diamètre est relativement plus épais et la densité est accrue, en particulier à l'extrémité proximale des extrémités, comme le fémur et le tibia. L'os cortical au niveau de l'attachement musculaire est épaissi et l'extrémité métaphysaire est significativement plus épaisse. Le centre de la bascule est concave en forme de "U", ce qui est le plus commun dans l'articulation du genou. Les paumes, les orteils et la phalange sont courts et denses.
3. Sternum: le diamètre antéropostérieur peut être réduit en raison des courtes côtes. Le sternum est épais, large et court.
4. Tibia: l'humérus est rétréci, la position est plus basse, l'encoche ischiatique devient plus petite, l'aile humérale est déformée et les diamètres supérieur et inférieur sont courts et en forme de rein. Le cotyle est large et plat et la largeur du bassin est supérieure à la profondeur.
5. Colonne vertébrale: La longueur de la colonne vertébrale est normale, mais la colonne vertébrale lombo-sacrée est excessivement incurvée et la distance entre les pédicules de la première à la cinquième vertèbre lombaire est progressivement réduite. Raccourcissement de larc vertébral latéral entraînant une sténose de la colonne vertébrale.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de l'hypoplasie cartilagineuse pédiatrique
Diagnostic
Le diagnostic peut être établi en fonction des symptômes pertinents et de l'examen radiographique.
Diagnostic différentiel
Cette maladie doit être identifiée avec les maladies pygmées causant une petite taille, telles que le rachitisme, le crétinisme, le dysfonctionnement de l'hypophyse, l'achondroplasie, etc., mais sa petite taille est principalement due à la mâchoire inférieure, à l'humérus et au coude situé sous le genou. En raison de l'ulna et du radius courts, il n'est pas difficile d'identifier l'aspect clinique ou l'examen aux rayons X.
Hypochondroplasie: La performance pygmée nest pas très évidente.
Dysplasie spondylo-épiphysaire: également un pygmée à membre court souvent avec une destruction de grande commune proximale.Le corps vertébral normal du crâne a un centre d'ossification vertébral qui s'insère dans la dysplasie thoracique telle qu'une forme de cloche.
Le rachitisme et le crétinisme: les signes cliniques et radiologiques typiques du rachitisme sont faciles à différencier, le crétinisme étant souvent associé à un retard mental.
Carence en vitamine D: se manifeste par des contours flous et une ossification.
Hypoplasie pseudochondrale: un trouble rare du développement du cartilage. Nommé pour une forme corporelle semblable à l'hypoplasie du cartilage. En substance, il sagit dune dysplasie vertébrale - hypoplasie pseudo-hypercoronaire.
Dysplasie ostéophyte multiple (maladie de Catal): trouble héréditaire de cause inconnue, nain à la jambe familiale et de type familial. Le dysfonctionnement du cartilage est limité au cartilage et une épiphyse peut avoir plusieurs centres d'ossification au cours de la même période.
Dysplasie de la métaphyse: anomalie du développement causée par un désordre des os induit par le cartilage dans l'os long du corps. Les principales manifestations cliniques sont les nains aux membres courts, les grosses articulations et les troubles du mouvement.
Dysplasie vertébrale à apparition tardive (MST): cette maladie est un rare nain de type torse causé par un trouble rare du développement de la colonne vertébrale et des articulations des membres. En cas d'héritage récessif concomitant, transmission par la femme, seulement apparition chez l'homme, semblable à l'hémophilie. Sur le plan pathologique, les anomalies du développement du cartilage et des os articulaires sont similaires à celles du syndrome de Moque, mais à un degré moindre. Les modifications aux rayons X concernaient principalement la colonne vertébrale, le bassin et les grosses articulations, et il nya pas eu de changement significatif dans le développement des membres, contrairement au syndrome de Moique.
Dysplasie osseuse dense: Cette maladie est caractérisée par des gnomes et des troubles génétiques généraux. Il manquait l'un des bras courts à la 22ème paire de groupes du chromosome G.
Nain hypophysaire: peut être dû à une hypoplasie congénitale, à une dysplasie de l'hypophyse antérieure causée par des troubles de la croissance et du développement. La plupart des causes sont inconnues. Un petit nombre de lésions hypophysaires ou de maladies systémiques affectent le fonctionnement de l'hypophyse.
