Hyperaldostéronisme chez les enfants
introduction
Introduction à l'aldostéronisme pédiatrique L'aldostérone excessive peut être primaire et secondaire, le secondaire est secondaire à la rénine-angiotensine, qui décrit principalement l'aldostéronisme primaire, l'hyperaldostéronisme primaire (hyperaldostéronisme primaire). ) est due à une augmentation de l'aldostérone produite par la zone globulaire corticale surrénale, entraînant une rétention de sodium, une augmentation du volume sanguin et une inhibition de l'activité plasmatique de la rénine, des symptômes cliniques d'hypertension et d'hypokaliémie pouvant être provoqués par une prolifération des cellules épidermoïdes surrénaliennes ou une tumeur, Les enfants atteints d'hyperplasie sont fréquents, souvent bilatéraux, les tumeurs sont principalement des adénomes, plus fréquents du côté gauche. Aucune anomalie de la glande surrénale n'est appelée aldostéronisme idiopathique (idiopathichyperaldosteronism). Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: paralysie hypokaliémie périodique pédiatrique
Agent pathogène
Causes de laldostéronisme chez les enfants
Cause:
La cause la plus fréquente est l'adénome surrénalien ou adénome prolifératif, l'adénome étant essentiellement unique, la plupart des cas pédiatriques d'hyperplasie surrénalienne bilatérale causée par une augmentation de la sécrétion d'aldostérone. La cause en est inconnue. On parle d'hyperaldostéronisme congénital ).
Pathogenèse
Plusieurs types d'hormones jouent un rôle dans l'action des hormones corticosurrénales: les plus puissantes sont l'aldostérone 11, la désoxycorticostérone (COD), 11 le désoxycortisol (composé S), la corticostérone (composé B) et 18. Hydrocorticostérone, effet plus faible, augmentation anormale de la 11-désoxycorticostérone et du 11-désoxycortisol, constatée dans l'hyperplasie congénitale de l'hyperplasie surrénalienne en 11-hydroxylase, la corticostérone et le 18-hydroxycorticostérone sont des précurseurs de l'aldostérone Substance.
Le rôle physiologique des minéralocorticoïdes est de favoriser labsorption du sodium et lexcrétion du sodium dans les sécrétions du néphron distal, des glandes sudoripares et de la salive afin de réguler léquilibre entre eau et électrolytes.Lorsque les minéralocorticoïdes augmentent, la rétention de sodium et lhypokaliémie se produisent. Le potassium est accompagné dalcalose, de sodium, de rétention deau causée par une augmentation du volume sanguin, une augmentation du débit cardiaque et une pression artérielle élevée, le principal motif étant laldostéronisme.
Le site d'action de l'aldostérone est principalement constitué de tubes distaux: en raison d'une sécrétion excessive d'aldostérone, la réabsorption du sodium augmente, de même que l'excrétion des ions hydrogène et de potassium, ce qui entraîne une augmentation du sodium extracellulaire, une diminution du taux de potassium, une hypokaliémie et une augmentation du sodium sanguin. Une augmentation du volume sanguin, une hypertension bénigne sans barrière avasculaire et une rétro-inhibition de l'activité de la rénine, une hypokaliémie provoquée par une diminution du tonus musculaire, une paralysie périodique des membres, des anomalies de la perception et une alcalose.
La prévention
Prévention de laldostéronisme chez les enfants
Les mesures de précaution se rapportent aux anomalies congénitales et la prévention doit être effectuée de la période précédant la grossesse à la période prénatale:
La taille de leffet dépend des éléments et du contenu de lexamen, y compris un examen physique général (tension artérielle, électrocardiogramme) et des antécédents familiaux de la maladie, des antécédents médicaux personnels, un examen sérologique (virus de lhépatite B, Treponema pallidum, HIV), des tests du système reproducteur (tels que le dépistage de l'inflammation cervicale).
Un dépistage systémique des anomalies congénitales est requis pendant les soins prénatals pendant la grossesse, y compris une échographie régulière, un dépistage sérologique et, si nécessaire, un examen chromosomique.
Les femmes enceintes doivent éviter autant que possible les facteurs nocifs, notamment labsence de fumée, dalcool, de drogues, de radiations, de pesticides, de bruit, de gaz volatils et nocifs, de métaux lourds toxiques et nocifs.
La cause n'a pas encore été complètement élucidée et un conseil génétique devrait être mis en place pour effectuer tout le travail de santé pendant la grossesse. Les femmes enceintes devraient renforcer la nutrition, et non une éclipse partielle, devraient consommer davantage d'aliments riches en protéines et en vitamines afin de prévenir la croissance et le développement du foetus.
Complication
Complications daldostéronisme chez lenfant Complications Enfants atteints de paralysie hypokaliémique périodique
Taux élevé de sodium dans le sang, hypokaliémie, augmentation de la pression artérielle avec le développement de la maladie, augmentation à long terme de la pression artérielle causant une hypertrophie et une insuffisance cardiaques gauches, il existe de nombreux petits artériospasmes dans le fond utérin, parfois une petite quantité de saignement; hypokaliémie avec alcalose, Hypokaliémie paralysie musculaire, il peut y avoir une augmentation de la nycturie.
Symptôme
Symptômes de l'aldostéronisme chez les enfants Symptômes communs Sécrétion basse d'aldostérone dans le potassium sanguin Augmentation de la nycturie Augmentation de la fatigue étourdissements Polyurie Hypertension artérielle Convulsions Boire plus d'alcool
1. Manifestations cliniques Laldostéronisme primaire (ci-après dénommé aldéhyde primaire) est une maladie chronique. Lhypertension est le symptôme le plus précoce de son évolution. Elle est due à une augmentation de la sécrétion daldostérone, à une rétention sodique en sang, à une Le potassium sanguin rend la paroi des vaisseaux sanguins plus sensible à la substance qui soulève la pression et favorise également laugmentation de la pression artérielle. La pression artérielle augmente progressivement avec lévolution de la maladie. Hypertrophie cardiaque et insuffisance cardiaque, il y a beaucoup de petits spasmes artériels dans le fond utérin, parfois une petite quantité de saignement, et la rétinopathie hypertensive est rare, cela peut être lié à l'inhibition de la rénine-angiotensine.
L'hypokaliémie avec alcalose due à une augmentation de l'excrétion de potassium dans les tubules rénaux, à une diminution de la quantité de potassium dans le sang, peut entraîner un diagnostic d'hypertension essentielle chez certains patients après une détection précoce de l'hypertension, la prise de diurétiques pour induire une paralysie musculaire de l'hypokaliémie ou Une alimentation pauvre en sel améliore le potassium sanguin et les symptômes n'apparaissent pas longtemps.
En cas d'hypertension artérielle, l'hypokaliémie, l'alcalose, accompagnée de polydipsie, de nycturie, d'augmentation du taux de potassium dans l'urine, de suspicion d'hyperaldostéronisme primaire, nécessitent un examen plus approfondi.
2. Type clinique
(1) Adénome produisant de l'aldostérone (APA): les adénomes sont principalement des injections uniques, généralement <2 cm de diamètre; le test de positionnement général est donc souvent négatif, avec des manifestations cliniques et de laboratoire typiques; > 3 cm, le diagnostic de localisation est généralement positif, mais il peut encore sécréter d'autres hormones, les manifestations cliniques sont donc plus graves et complexes, les troubles biochimiques tels que l'hypokaliémie, l'intoxication par un alcali, etc. sont plus évidents, propices aux métastases précoces.
(2) hyperplasie surrénalienne primaire (HAP): hyperplasie bilatérale de la glande surrénale, avec manifestations cliniques typiques et anomalies biochimiques, sa pathogenèse est maintenant considérée comme indépendante de l'ACTH.
(3) Hyperaldostéronisme idiopathique: le désordre biochimique est plus léger que l'APA et l'HTAP, et les activités de la rénine et de l'AT-II ne sont pas inhibées Certaines personnes pensent que la survenue d'une IHA pourrait être la fonction et la morphologie du cortex surrénalien. Des concentrations normales ou faibles d'AT-II sont anormales, entraînant une hyperplasie corticale et une sécrétion excessive d'aldostérone. D'autres pensent que l'IHA peut être une variante de l'hypertension essentielle de type rénine basse, car le traitement chirurgical ne permet pas de guérir La résection totale de la glande surrénale latérale n'élimine pas son hypertension artérielle, mais elle doit toujours continuer à utiliser des antihypertenseurs.
(4) Hyperaldostéronisme inhibiteur des glucocorticoïdes: maladie héréditaire autosomique dominante Il n'y a pas d'augmentation évidente de la sécrétion de la position opposée et de la stimulation de l'AT-II, et parfois elle est diminuée, mais la réponse à l'ACTH est significativement plus élevée que celle d'une personne normale. Le test et le traitement d'inhibition de la dexaméthasone peuvent abaisser la tension artérielle, réduire la sécrétion d'aldostérone et rétablir un taux de potassium sanguin normal.
Examiner
Examen de l'aldostéronisme chez les enfants
1. Biochimie sanguine: hypokaliémie, dont la plupart est inférieure à 3,5 mmol / L, certaines d'entre elles sont d'hypokaliémie intermittente, le sodium sanguin est généralement légèrement supérieur à la normale, supérieur à 140 mmol / L, mais rarement supérieur à 148 mmol / L. Alcaline, la tension de CO2 (ou la liaison de CO2) est normale ou accrue, la fonction rénale, la fonction rénale est altérée, une azotémie peut être détectée en cas de maladie grave, le taux de clairance de la créatinine, le taux de clairance de l'urée est réduit à des degrés divers, l'aldostérone également Favorise l'excrétion de magnésium, réduit le taux de magnésium dans le sang, l'apparition de crachats dans les mains et les pieds et peut présenter des signes positifs de Chvoster et de Trousseau.
2. Examen urinaire: augmentation du débit urinaire, en particulier de la nycturie, densité inférieure 1,010, modification de la densité spécifique de l'urine au cours d'une journée, test de la concentration de l'urine négatif, la vasopressine n'affecte pas le volume urinaire ni la densité Il peut y avoir une protéinurie et / ou une leucocytose urinaire et une augmentation du potassium urinaire.
3. Détermination de l'aldostérone
(1) 24h aldostérone urinaire: dans le régime alimentaire normal (apport en sodium 100mmol / j), aldostérone urinaire adulte normale 11.08 ~ 27.7nmol / 24h (4 ~ 10g / 24h) augmentait le déplacement de l'aldostérone d'origine 55,4 nmol / 24 h (20 g / 24h) ou plus.
(2) Aldostérone plasmatique: le contenu plasmatique en aldostérone a été mesuré par dosage radio-immunologique, la teneur en sodium normale, en position couchée, le plasma aldostérone adulte normal à 8h00 (23,2 ± 1,4) pmol / L [(8,4 ± 0,5) ng / dl ] (plage de 8,3 ~ 44,2 pmol / L) (3 ~ 16ng / dl), changement de position 2h, prélèvement de sang à 10h00, concentration en aldostérone (37,5 ± 3,58) pmol / L [(13,6 ± 1,3) ng / dl] Lorsque l'apport en sodium dans l'aliment est supérieur à 150 mmol / j ou après la prise de DOCA, la concentration plasmatique en aldostérone est abaissée et, lorsque l'apport en sodium est bas, la concentration est augmentée.
4. L'activité rénine-angiotensine plasmatique a été mesurée sous la normale.
5. Électrocardiogramme: l'hypokaliémie a entraîné des modifications de l'électrocardiogramme se traduisant par un allongement de l'intervalle QT, l'élargissement, la diminution ou l'inversion de l'onde T, l'apparence de l'onde U ou la vague TU connectée au double pic, montrant des modifications de l'hypertrophie ventriculaire gauche hypertensive.
6. Scanner abdominal ou IRM: peut être identifié comme étant un adénome surrénalien ou une hyperplasie, cholestérol 131I-19-iodé. Scintigraphie surrénalienne ou photographie: la lésion peut être jugée en fonction de la taille et de la concentration de la zone de radioactivité concentrée pour guider l'opération.
7. Échographie B du rein: Comprenez la condition des glandes surrénales des deux côtés.
Analyse du cholestérol 8.125I: La détection des concentrations d'aldostérone des deux côtés et du sang veineux surrénal peut identifier des tumeurs et une hyperplasie.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de laldostéronisme pédiatrique
Diagnostic
Selon les symptômes cliniques uniques, il nest pas difficile de diagnostiquer. Les critères de diagnostic importants sont lhypotension rénine et langiotensine, une concentration élevée daldostérone, le cortisol normal dans le sang ou le 17-KS dans les urines, le 17-OHCS est normal. Une hypertension compliquée par une paralysie périodique et des convulsions des mains et des pieds, ou un taux de potassium sérique inférieur à 3 mmol / L et une excrétion de potassium urinaire supérieure ou égale à 20 mmol / j, devrait être suspectée de cette maladie.
1. Furosémide, test de stimulation de la position droite le matin, perfusion intraveineuse de furosémide à jeun de 1 mg / kg, puis maintenu pendant 2 h en position debout, mesurant lactivité de la rénine plasmatique et de laldostérone avant et après injection de furosémide, aldostéronisme primaire À l'époque, les deux valeurs ne changeaient généralement pas, mais parfois, la valeur de l'aldostérone augmentait en raison d'une augmentation du stress, l'ACTH, qui stimulait la sécrétion d'aldostérone.
2. Test de teneur en sel: La limite quotidienne en sel est de 2 g ou moins pendant 5 à 7 jours. Les taux plasmatiques de rénine et d'aldostérone le matin et avant la mesure de la restriction en sel. L'activité rénine humaine normale est augmentée, ainsi que la sécrétion d'aldostérone. Il nya pas eu de changement significatif en présence daldostéronisme.
3. Test stimulant de lACTH (test stimulant de lACTH) Après 6 heures dACTH chez lhomme normal, le contenu plasmatique en aldostérone augmentait plus de 2 fois avant la stimulation, le taux daldostéronisme primaire augmentait de manière significative et le dexaméthasone inhibait lACTH endogène, exogène. La stimulation par l'ACTH augmentait significativement l'aldostérone et l'aldostéronisme idiopathique était plus prononcé que l'aldostéronisme primaire.
4.Essai stimulant DOCA (essai stimulant DOCA) Après avoir utilisé DOCA (acétate de désoxycorticostérone) en bonne santé, la rétention de sodium, l'augmentation du volume plasmatique circulant, la sécrétion de rénine et d'aldostérone étaient inhibées à 50% ou moins, mais La rénine plasmatique de laldostéronisme na pas changé, laldostérone a tendance à augmenter légèrement et il est également possible de remplacer le DOCA par de la 9-fluorohydrocortisone.
Diagnostic différentiel
Les maladies à différencier de laldostéronisme primaire sont les suivantes:
1. L'hypokaliémie est une hypertension primaire: l'hypertension artérielle primaire sous traitement diurétique peut être une hypokaliémie, une faiblesse musculaire lorsque le potassium n'a pas été ajouté, la nécessité d'arrêter de prendre des diurétiques et le potassium après identification, L'hyperkaliémie est revenue à la normale.
2. Hypertension ischémique rénale secondaire à une augmentation de l'aldostérone: hypertension ischémique rénale supérieure à l'aldéhyde d'origine, hypertension artérielle évoluant rapidement, parfois un souffle vasculaire se fait entendre dans l'abdomen, pyélographie par voie intraveineuse, développement rénal visible du côté affecté Retardée et disparue, augmentation de lactivité de la rénine plasmatique, est la cause de laugmentation secondaire de laldostérone, de la perte de sodium dans le corps, de l'excès de sueur, de diarrhée, d'acidose rénale, etc. - Augmentation de la sécrétion d'aldostérone, un hyperaldostéronisme secondaire peut également se produire.
3. Hypertension maligne: hypertension artérielle, développement rapide, dû à un vasospasme capillaire, à une ischémie rénale, à une augmentation de la sécrétion de rénine-angiotensine et à une augmentation secondaire de l'aldostérone, hypertension souvent accompagnée de rétinopathie, d'exsudation rétinienne. , saignements massifs et dème du disque optique, déficience visuelle, accompagnés de dysfonctionnement rénal, azotémie, augmentation de l'azote sanguin en urée, généralement pas d'alcalose, taux de sodium dans le sang n'est pas élevé.
4. Le syndrome dhyperthyroïdie rénale est un syndrome de Liddles: familial, la capacité des tubules rénaux à retenir le sodium est particulièrement forte, les échanges de sodium et de potassium sont trop importants, le potassium est consommé de manière excessive, de lhypertension, une hypokaliémie, une augmentation du sodium dans le sang, Lintoxication alcaline et lexcrétion urinaire de potassium ont augmenté, la sécrétion daldostérone na pas augmenté mais a diminué, étant donné un régime pauvre en sodium, la spironolactone (anti-Shutong) ne peut pas réduire le sodium dans le sang, la dexaméthasone est également inefficace, peut être traitée avec du triamtérène (triamterène), L'inhibition directe de l'absorption de sodium dans les petits tubules de la petite balle et la réduction de l'excrétion de potassium, tout en ajoutant du chlorure de potassium, peuvent normaliser la tension artérielle, corriger l'hypokaliémie et améliorer les symptômes cliniques.
5. Hyperplasie congénitale des surrénales
(1) Déficit en 11-hydroxylase: la 11-désoxycorticostérone et le 11-désoxycortisol augmentent en l'absence de 11-hydroxylase congénitale, qui ont tous deux des effets d'excrétion de sodium et de potassium, peuvent provoquer de l'hypertension Dans le même temps, il peut y avoir des anomalies dans les caractéristiques sexuelles.
(2) Déficit en 17-hydroxylase: lorsque la 17-hydroxylase est déficiente, la synthèse accrue de corticostérone et de 11-désoxycorticostérone provoque une hypertension, une augmentation du sodium dans le sang, une diminution du potassium dans le sang, des troubles du développement sexuel et des organes génitaux masculins. Femme.
6. Hyperplasie glomérulaire rénale (syndrome de Bartter): manifestations cliniques d'hypokaliémie grave, d'alcalose, de taux de sodium dans le sang, de chlore bas et de polydipsie, polyurie, déshydratation, constipation, enfance possible Vomissements, troubles de la croissance, mais pression artérielle normale, augmentation de l'activité rénine-angiotensine dans le sang, augmentation de la concentration en aldostérone, augmentation de la sécrétion de prostaglandines, signes pathologiques d'hyperplasie de la zone sphéroïdale glomérulaire et surrénalienne, La relation de cause à effet entre le déséquilibre électrolytique et l'augmentation de la sécrétion d'hormones dans le sang n'est pas claire. Les effets des antagonistes de l'aldostérone et des inhibiteurs de la rénine (méthyldopa) ont été transitoires; des inhibiteurs des prostaglandines tels que l'indométacine (anti-inflammatoire) Douleur), laspirine, peuvent faire disparaître les symptômes, le déséquilibre électrolytique revient à la normale, lon pense que la production excessive de prostaglandines dans le rein est lune des causes.
