Leucodystrophie à cellules sphéroïdales pédiatrique
introduction
Brève introduction de la malnutrition de la substance blanche à cellules globulaires chez les enfants Leucodystrophie à cellules sphériques, leucodystrophie à cellules globoïdes (GLD), également connue sous le nom de malnutrition de Krabbe en substance blanche, maladie de Krabbe, sclérose cérébrale infantile aiguë de Krabbe, troubles du développement des leucocytes sphériques, dysplasie musculaire congénitale, Leucoencéphalopathie à cellules sphéroïdales, sclérose diffuse à cellules squameuses, syndrome de Krabbe, etc. Il s'agit d'une transmission autosomique récessive, soit un déficit en -galactosidase ou une diminution de son activité, provoquée par le dépôt de lipides dans le cerveau. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.003% -0.008% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: démence, épilepsie, atrophie optique, ataxie
Agent pathogène
Étiologie de la leucodystrophie à cellules globulaires pédiatriques
(1) Causes de la maladie
En tant que maladie héréditaire autosomique récessive, la cause principale est le déficit en -galactosidase ou son activité.
(deux) pathogenèse
Le galactocérébroside est hydrolysé en céramide et en galactose par catalyse enzymatique.Lorsque l'enzyme est déficiente, le galactocérébroside se dépose dans le cerveau. Le cérébroside galactose est un composant important de la myéline, qui se développe dans le système nerveux. Au stade, la gaine de myéline est continuellement métabolisée et renouvelée.A ce stade, en raison du manque d'enzyme, le galactocérébroside ne peut pas être décomposé, se dépose dans la cellule et est sphérique.La matière blanche du cerveau semble contenir un grand nombre de cellules sphériques contenant des sédiments et l'activité enzymatique dans le cerveau est normale. 10%.
La prévention
Prévention de la leucodystrophie à cellules globulaires pédiatriques
L'examen hétérozygote peut être réalisé en utilisant le galactocérébroside marqué au 3H comme substrat pour déterminer l'activité enzymatique dans le sérum. Le conseil génétique est très important. Un diagnostic prénatal est possible. Diagnostic prénatal de l'enzymologie, selon lequel un travail de prévention des maladies génétiques peut être effectué et une grossesse pouvant être interrompue si nécessaire.
Complication
Complications de la leucodystrophie à cellules globulaires pédiatriques Complications, démence, épilepsie, atrophie optique, ataxie
Un retard mental, une démence, souvent des convulsions, une atrophie optique, une fièvre élevée et irrégulière, et enfin un état de tonique cérébral, une hémiplégie, une ataxie, sont décédés pour la plupart entre 3 et 12 ans.
Symptôme
Cellules globulaires pédiatriques, substance blanche, symptômes de malnutrition, symptômes communs , diminution du tonus musculaire, retard mental, irritabilité, mucosités, réflexes, démence, cerveau, tonique, retard mental, déficience visuelle, hyperthermie, nystagmus
L'enfant est normal au moment de la naissance et commence à se développer vers l'âge de 4 mois environ.Au début de la grossesse, le tonus musculaire et l'irritabilité diminuent.Lorsque la maladie progresse, la tension musculaire augmente, les membres sont droits, le réflexe tendineux est l'hyperthyroïdie et le réflexe pathologique. L'intelligence est rapidement diminuée, souvent lors de crises épileptiques, avec des crises cloniques ou généralisées, une atrophie optique, un nystagmus et une forte fièvre irrégulière sont deux caractéristiques de cette maladie, la maladie progresse plus rapidement et, finalement, le cerveau est droit, au monde extérieur La réaction a complètement disparu et est souvent morte en 2 ans.
Certains cas ont un début tardif et une évolution plus longue: ils commencent à l'âge de 2 à 5 ans et meurent entre 3 et 8 ans, avec les principaux symptômes suivants: hémiplégie, ataxie, déficience visuelle, démence, convulsions et EEG extensif. La myoélectricité montre que la conduction nerveuse est prolongée et que les protéines dans le liquide céphalo-rachidien sont souvent augmentées.
Examiner
Examen de la malnutrition de la substance blanche globulaire chez les enfants
Lélectrophorèse montre une augmentation de lalbumine et de la2-globuline, une diminution de la -globuline et de la -globuline, mais une diminution significative de la -globuline et une analyse or-or normale.
Le diagnostic de cette maladie repose sur l'activité de la -galactosidase des leucocytes ou des fibroblastes cutanés. L'activité enzymatique des hétérozygotes se situe entre la normale et les patientes. Le conseil génétique est très important. Le diagnostic prénatal est possible en mesurant les amniocytes. L'activité enzymatique peut être utilisée pour le diagnostic prénatal et le diagnostic prénatal peut être effectué avec duvet.
Lélectromyographie montre une conduction nerveuse prolongée, la tomodensitométrie cérébrale ou lIRM montre des lésions symétriques de la substance blanche dans le cerveau, une atrophie cérébrale peut être observée à un stade avancé et les ventricules sagrandissent.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de la leucodystrophie globulaire chez l'enfant
Selon lactivité de la galactocérébrosidase dans les leucocytes ou les fibroblastes cutanés, le diagnostic peut être confirmé, des troubles thermorégulateurs évidents, une hypothermie progressive, des symptômes du système pyramidal et des signes de déficience visuelle, etc. L'activité de la -galactosidase des fibroblastes cutanés peut être confirmée.
Ce symptôme s'apparente à la leucodystrophie métachromatique. Sur le plan clinique, on observe un déclin du développement psychomoteur, des signes évidents du tractus corticospinal et du tractus médullaire cortical, le réflexe initial des expectorations disparaît comme une performance importante et la leucodystrophie au sulfate. Identification, dans ce dernier cas, aucune atteinte des nerfs périphériques, généralement tardive, aucune anomalie biochimique spécifique n'a été constatée.
