Syndrome de polypose pigmentée pédiatrique
introduction
Introduction au syndrome de polypose pigmentaire pédiatrique Le syndrome de polypose pigmentée est une maladie du syndrome de polypose hamartomateuse, qui contient un groupe de maladies caractérisé par le fait que certains segments de l'intestin sont impliqués par un mélange irrégulier de tissus. Il se caractérise par une prolifération non néoplasique mais ressemblant à une tumeur. Le syndrome de polypose pigmenté est également appelé dystrophie péri-artificielle de la lengue.Il est souvent appelé pigmentation-gasfroint intestinale polypose et syndrome de Peutz-Jeghers (syndrome de Pegz-Jeghers). PJS). Cette maladie est accompagnée de muqueuse, d'hyperpigmentation cutanée de multiples polyposes gastro-intestinales, de douleurs abdominales répétées, de diarrhée, d'anémie et d'obstruction intestinale, d'invagination, etc., comme manifestations cliniques principales, souvent accompagnées de lésions malignes entraînant la mort. La compréhension des enfants atteints de polypose pigmentée devrait être améliorée pour un diagnostic précoce, un traitement approprié et un suivi. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: anémie, invagination intestinale, occlusion intestinale
Agent pathogène
Causes de la polypose pigmentaire chez l'enfant
(1) Causes de la maladie
La cause en est encore incertaine, il est autosomique dominant et a souvent une maladie familiale.
(deux) pathogenèse
La maladie peut être héritée par un seul gène dominant à effets multiples et le taux de pénétrance est très élevé: il existe de nombreux rachitos dans la même famille (50% des enfants du patient), la mélanine montre une augmentation de la mélanine dans les cellules basales de l'épiderme et des phages dans le derme superficiel. Les cellules, pour explorer son mécanisme de susceptibilité aux tumeurs, la perte d'hétérozygotie du gène LKB1 dans les tumeurs des patients.
La prévention
Prévention du syndrome de polypes de pigmentation chez les enfants
La cause de la maladie est inconnue et une attention particulière devrait être portée à la consultation des maladies héréditaires.
Complication
Complications de polypose pigmentaire chez l'enfant Complications anémie intussusception
Peut provoquer une anémie, une invagination intestinale, une occlusion intestinale ou une transformation maligne des polypes pouvant entraîner la mort.
Symptôme
Pigmentation pédiatrique Symptômes de polypose Symptômes communs Alopécie Symptômes gastro-intestinaux Polypes Taches à l'hémoglobine Pigmentation de la muqueuse buccale Douleur abdominale Diarrhée Intestins Intussusception
Les deux sexes peuvent être affectés, à la naissance ou dans l'enfance, commençant souvent avant l'âge de 10 ans, la plupart des patients subissent une perte de poids importante, suivie de symptômes gastro-intestinaux, de changements d'ongles presque toujours, de perte de cheveux, de pigmentation Calme et ainsi de suite.
1. Pigmentation: plus fréquente dans les lèvres et son environnement, les joues, le visage, la peau des doigts, parfois dans la muqueuse intestinale, mais la pigmentation est limitée au tronc et aux membres, le pigment peut être noir, marron, gris, bleu et autres. Très peu de patients ne présentent que des polypes intestinaux sans pigmentation, sans encouragement évident, dans la bouche, les lèvres (surtout la lèvre inférieure), la muqueuse buccale a une taille de 0,2 ~ 7 mm, des taches rondes ou ovales, brunes ou noires, et progressivement Augmentée, la muqueuse buccale est plus large, la limite est nette, aucun symptôme, des taches de pigmentation peuvent également apparaître dans les doigts, les paumes et les orteils, moins dans les narines, autour des yeux, le palais dur et la langue, le nombre et la taille des taches pigmentaires, La distribution n'a rien à voir avec des lésions gastro-intestinales.
2. Manifestations gastro-intestinales: Les polypes intestinaux apparaissent principalement chez les personnes âgées de 10 à 30 ans, peuvent survenir dans nimporte quelle partie du tractus gastro-intestinal, mais sont plus fréquents dans lintestin grêle, avec convulsions intermittentes, douleurs abdominales répétées, intestins, vomissements, hématémèse, sang dans les selles , la diarrhée, une grande quantité de selles, et peut contenir du sang adipeux ou macroscopique, ainsi que des intussusceptions, une obstruction intestinale et une entéropathie perdante en protéines, tels que les polypes peuvent provoquer la mort.
3. Cancérogenèse des polypes intestinaux: l'angartome est un phénomène typique des polypes intestinaux chez les patients présentant un taux de cancer de 2% ces dernières années, souvent âgé de moins de 35 ans, soit plus de 10 ans plus tôt que l'âge du cancer colorectal commun. L'hamartome coexistant souvent avec un adénome ou un adénome dans l'hamartome, il n'est donc pas certain que le cancer soit dû à l'hamartome lui-même ou à l'adénome, l'incidence du cancer extra-intestinal pouvant aller de 10 à 30%.
Examiner
Examen du syndrome du polype pigmentaire pédiatrique
Le nombre de globules rouges dans le sang périphérique et la quantité d'hémoglobine diminuent pendant l'anémie, l'hypoalbuminémie, l'absorption d'eau, le déséquilibre électrolytique, la présence de sang occulte dans les selles, suggérant un saignement gastro-intestinal.
Un examen gastro-intestinal aux rayons X et une endoscopie ont été confirmés au besoin, ainsi que des polypes intestinaux.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic différentiel de la polypose pigmentaire chez l'enfant
Selon les antécédents familiaux des enfants, les manifestations cliniques d'enfants atteints du syndrome de polypose pigmentée, selon la lèvre, le rôle buccal des taches noires, souvent accompagné de symptômes abdominaux récurrents, avec anémie, douleur abdominale, présence de sang dans les selles, obstruction intestinale, etc., ainsi que l'intestin L'examen du miroir, l'examen aux rayons X, l'examen pathologique, le diagnostic chirurgical et d'autres résultats peuvent être confirmés.
La diarrhée à répétition du glaucome doit être différenciée de l'entérite et des maladies parasitaires intestinales.
