Troubles pigmentaires pédiatriques
introduction
Introduction aux troubles de la pigmentation chez l'enfant Incontinentiapigmenti, également connu sous le nom d'incontinence pigmentaire, syndrome de Bloch-Sulzberger, syndrome de Bloch-Siemens, mélanosiscoriadegenerarativa, est un syndrome génétique complexe rare avec des modifications cutanées caractéristiques. Peut être associé à des malformations et des anomalies des yeux, des os et du système nerveux central. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0012% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: nystagmus, retard mental, fente palatine
Agent pathogène
Causes des troubles de la pigmentation pédiatrique
Cause de la maladie:
La condition est héritée par autosomal dominant ou concomitant.
Pathogenèse:
Les femmes ont deux chromosomes X, de sorte que la maladie n'est pas grave et que le gène anormal de l'homme ne se trouve que sur un chromosome X, de sorte que la maladie est grave et meurt souvent au cours de la période ftale, de sorte qu'elle est plus fréquente chez les femmes, Zhang Yuchang et al. Carney a rapporté que le rapport femme / homme était de 97: 3. L'analyse chromosomique de 7 patients sur 18 était anormale.En Chine, il a été rapporté qu'un patient avait été exposé à des radiations pendant la période embryonnaire et avait provoqué une mutation génétique. Il se développe après 2 semaines de naissance.
La prévention
Prévention de la pigmentation pédiatrique
Des précautions doivent être prises d'avant la grossesse à la période prénatale:
Lexamen médical avant le mariage joue un rôle actif dans la prévention des anomalies congénitales, dont limportance dépend des éléments et du contenu de lexamen, y compris un examen sérologique (virus de lhépatite B, Tréponema pallidum, VIH) et un examen de lappareil reproducteur (dépistage de linflammation cervicale, par exemple). Les examens médicaux généraux (tels que la pression artérielle, l'électrocardiogramme) et les questions sur les antécédents familiaux de la maladie, les antécédents médicaux personnels, etc., permettent de bien conseiller les maladies génétiques.
Les femmes enceintes doivent éviter autant que possible les facteurs néfastes, notamment labsence de fumée, dalcool, de drogues, de radiations, de pesticides, de bruit, de gaz volatils et toxiques, de métaux lourds toxiques et nocifs, etc. Dans le cadre des soins prénatals pendant la grossesse, le dépistage systématique des anomalies congénitales est nécessaire, Échographie régulière, dépistage sérologique, etc., si nécessaire, examen chromosomique.
Lorsqu'un résultat anormal survient, il est nécessaire de déterminer s'il faut mettre fin à la grossesse, si le ftus est inoffensif dans l'utérus, s'il existe des séquelles après la naissance, s'il peut être traité, comment pronostiquer, etc., et prendre des mesures pratiques pour le diagnostic et le traitement.
Les techniques de diagnostic prénatal utilisées sont:
1 culture d'amniocytes et examen biochimique connexe (le temps de ponctuation amniotique est compris entre 16 et 20 semaines de grossesse).
Détermination de lalpha-foetoprotéine alpha par le sang et le liquide amniotique chez 2 femmes enceintes.
3 échographies (applicables dans environ 4 mois de grossesse).
L'examen radiographique aux rayons X (après 5 mois de grossesse) est bénéfique pour le diagnostic des difformités squelettiques du ftus.
La chromatine sexuelle de 5 cellules villeuses a été mesurée (40 à 70 jours après la conception), et le sexe du ftus devrait permettre de diagnostiquer la maladie génétique liée à l'X.
6 analyse du couplage des gènes d'application.
7 examen du miroir ftal.
Grâce à l'application de la technologie ci-dessus, la naissance d'un ftus atteint de graves maladies génétiques et de malformations congénitales est empêchée.
Complication
Complications de pigmentation pédiatrique Complications, nystagmus, retard mental, fente palatine
Une lésion de la peau peut laisser des taches pigmentaires, une diminution de la vision, un nystagmus, un retard mental, une paralysie spasmodique et une épilepsie, peut également être associée à une fente palatine, une fente labiale, un spina bifida, un gnome, une microcéphalie, etc. Les enfants malades sont souvent accompagnés d'une dysplasie des ongles, souvent accompagnée d'une perte de cheveux. Environ 30% des enfants malades présentent des symptômes neurologiques, qui peuvent être caractérisés par une microcéphalie, un retard mental et des spasmes infantiles. Certains enfants peuvent avoir une cataracte, une atrophie optique, etc., et certains peuvent avoir des dents retardées ou des dents incomplètes. Il nexiste aucun traitement spécifique pour cette maladie, les lésions cutanées ont progressivement diminué et certains enfants peuvent guérir, mais la calvitie et les lésions connexes des dents, des yeux et du système nerveux central ne saméliorent pas souvent.
Symptôme
Symptômes de troubles de la pigmentation pédiatrique Symptômes communs Pigment pigmentaire boutons pigmentés anormaux boutons de blister ou de balles lésions d'herpès germination retardée Hémorragie rétinienne choroïdienne alopécie nystagmus
Cette maladie est une maladie de pigmentation cutanée anormale.
Lésions cutanées
(1) Performance des lésions cutanées: la plupart des lésions cutanées de ce symptôme sont présentes à la naissance, la dernière apparaissant 3 mois après la naissance. Le stade inflammatoire peut survenir pendant la période ftale. Il nya pas de progrès après la naissance et lérythème initial, les papules, Ensuite, il sagit de lherpès ou des bulles, qui va de la fève mungo à la taille de la fève, le contenu est clair, le mur de la cloque est serré, rayé ou ressemblant à une bande, densément arrangé, non distribué en fonction des lignes de peau ou des segments nerveux, lherpès, les bulles, etc. Récurrent, il se produit sur le côté du tronc, autour du sein et des membres, etc. L'herpès ne se déchire pas ou ne se rompt pas après un suintement, l'herpès absorbe ou forme une induration, puis laisse des taches de pigmentation.
Des symptômes peuvent apparaître dans les mains, à l'arrière du pied, en particulier les orteils, et la plaque peut également laisser des taches de pigmentation.
Les taches de pigmentation peuvent être les seules anomalies, mais aussi les premières manifestations ou lésions inflammatoires.Les crachats changent puis apparaissent. Les formes de taches pigmentées sont très diverses, essentiellement irrégulières (eau, spirale ou carte) et de couleur grise. Bleu, gris bleu foncé, brun jaune ou brun foncé, la pigmentation s'intensifie avant l'âge de 2 ans, puis diminue progressivement avec l'âge jusqu'à disparition. Le changement de pigment peut durer de nombreuses années et même disparaître jusqu'à l'âge de 20 à 30 ans.
(2) Stadification: Les dommages cliniques causés par cette maladie peuvent être divisés en trois étapes: environ un tiers des cas ont un processus de développement typique, dans la plupart des cas, lordre des trois étapes est irrégulier et tend à se chevaucher, quelques-uns nont que des taches pigmentaires et aucun stade I, II. Changement
Stade I: érythème, papules, formation de cloques ou d'herpès court, commençant généralement à la naissance ou dans les 2 semaines suivant la naissance, survenant rarement après l'âge d'un an.
Phase II: La formation d'une éruption de verrue ou de mousse commence entre 2 et 6 semaines après la naissance.
Phase III: période de pigmentation commençant de la 12 e à la 26 e semaine.
2. lésions oculaires
Environ 1/3 des cas présentent des anomalies oculaires, telles que cataracte congénitale, atrophie optique, discite optique, hémorragie rétinienne, pigmentation, nystagmus, sclérotique bleue, strabisme, etc.
3. système nerveux anormal
Environ la moitié des cas peuvent présenter divers degrés d'anomalies neurologiques, notamment un retard mental, une paralysie spastique et l'épilepsie.
4. Autres performances
Retard des dents, dents en relief, formation anormale de couronnes permanentes et permanentes, de cheveux clairsemés, chute des cheveux en haut de la tête, ongles minces à rayures verticales et horizontales, etc. Attends
Examiner
Examen des troubles de la pigmentation chez l'enfant
1. Modifications de la composition sanguine: Dans cette maladie, le nombre de leucocytes dans le sang périphérique augmente pendant la période bullous: environ 74,5% des patients ont un taux élevé d'éosinophiles et le nombre le plus élevé peut représenter 65% du nombre total de globules blancs.
2. Biopsie de la peau: Les résultats pathologiques de cette maladie sont les suivants:
(1) stade érythème: l'épiderme est à l'état d'éponge et on peut voir l'ampoule sous la cornée.Il y a beaucoup de cellules acides dans l'ampoule et le derme présente une infiltration inflammatoire autour des vaisseaux sanguins à bandes;
(2) période d'hyperplasie verruqueuse: épaississement de la couche épineuse, hyperplasie papillaire irrégulière, cellules hyperkératosiques ou kératinisées, les cellules acanthéliennes disposées en forme de spirale;
(3) phase pigmentaire anormale: il existe de nombreux phagocytes et hyperémie vasculaire dans la partie supérieure du derme, qui peuvent être causés par la phagocytose de macrophages mélanocytaires sous la membrane basale et par l'hypopigmentation sous-jacente, vacuoles cellulaires Différenciation et dégénérescence, mais dans certains cas, on observe un grand nombre de pigments dans les cellules basales: films radiologiques conventionnels, échographie B abdominale, examen EEG, formes d'onde cérébrale anormales, examen du fond d'il, atrophie optique, hémorragie rétinienne, pigmentation et autres maladies .
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic des troubles de la pigmentation chez l'enfant
Les symptômes peuvent être diagnostiqués en fonction des lésions cutanées typiques et du processus de développement, associés à l'augmentation évidente des granulocytes acides dans le sang, et confirmés par une biopsie du tissu cutané.
Les vésicules herpétiques doivent être distinguées de lépidermolyse bulleuse, du pemphigus chez lenfant et de la pigmentation du syndrome de Franceshetti-Jadassohn, qui est une pigmentation réticulaire, aucun changement inflammatoire, et Avec la kératose excessive et la vasodilatation, les changements de transpiration, les deux sexes peuvent se produire.
