Hypercalciurie idiopathique pédiatrique
introduction
Introduction aux enfants atteints de calcium urinaire idiopathique L'hypercalcémie idiopathique (IH) est une maladie dans laquelle la cause du calcium urinaire n'est pas entièrement comprise et le taux de calcium sanguin normal.Le taux de calcium urinaire chez la femme est> 6,2 mmol (250 mg / urine) et le taux de calcium urinaire chez l'homme> 7,5 mmol (300 mg /). 24h), souvent accompagnée d'hématurie et de calculs urinaires. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: infection des voies urinaires, néphropathie obstructive, hyperparathyroïdie
Agent pathogène
La cause de l'hypercalcémie urinaire idiopathique chez les enfants
(1) Causes de la maladie
1. Il existe trois causes possibles de la cause, qui peuvent être dues à une absorption accrue de calcium urinaire dans l'intestin: la réabsorption tubulaire rénale du dysfonctionnement calcique entraîne une augmentation du calcium urinaire: le dysfonctionnement des tubules rénaux et intestinaux,
2. Classification de l'hypercalciurie primaire, la cause est inconnue, trouvé dans la population pédiatrique 2,2% ~ 6,2% IH asymptomatique, selon la pathogenèse peut être divisé en type d'absorption et de fuite rénale, en bref, le mécanisme de la maladie Peut être causée par des troubles métaboliques de la vitamine D, et présente une prédisposition génétique familiale distincte, qui est autosomique dominante, et des facteurs alimentaires et environnementaux sont également associés à la maladie.
(deux) pathogenèse
1. Hyperthyroïdie par absorption intestinale du calcium (type d'absorption) Principalement en raison d'une absorption excessive de calcium par le jéjunum, provoquant une augmentation temporaire du calcium dans le sang pour augmenter le calcium de filtration glomérulaire; l'inhibition de la sécrétion parathyroïdienne réduit la réabsorption tubulaire rénale du calcium; l'urine Lexcrétion de calcium augmente et le calcium sanguin peut rester normal.Ce type de mécanisme est inconnu.Certaines personnes pensent que la vitamine D est un trouble.
2. Fuite excessive de calcium dans les reins (type de fuite rénale) Parce que les tubules rénaux provoquent des fuites excessives de calcium dues à des défauts de réabsorption du calcium, stimulent la sécrétion de glandes parathyroïdes et augmentent la synthèse de 1,25- (OH) 2D3, entraînant une augmentation de l'absorption intestinale de calcium. Maintenir un taux de calcium sanguin normal.
La prévention
Prévention du calcium urinaire idiopathique chez les enfants
La maladie est associée à une prédisposition génétique familiale évidente, à savoir une transmission autosomique dominante.Les mesures préventives doivent être prises de la pré-grossesse à la prénatale.L'examen physique prénatal joue un rôle actif dans la prévention des anomalies congénitales.La taille dépend des éléments et du contenu de l'examen, y compris le sérum. Examen (virus de l'hépatite B, Treponema pallidum, VIH), système de reproduction (dépistage de l'inflammation cervicale, par exemple), examen physique général (tension artérielle, électrocardiogramme), interrogation sur les antécédents familiaux de la maladie, antécédents médicaux personnels et antécédents familiaux, etc. Lors des consultations, les femmes enceintes doivent éviter autant que possible les facteurs néfastes, notamment labsence de fumée, dalcool, de drogues, de radiations, de pesticides, de bruits, de gaz volatils, de métaux lourds toxiques et nocifs, etc., pendant le processus de soins prénatals. Dépistage, y compris examen échographique régulier, dépistage sérologique, etc. Si nécessaire, examen chromosomique, si des résultats anormaux se produisent, il est nécessaire de déterminer si la grossesse doit être interrompue, la sécurité du ftus dans l'utérus, s'il existe des séquelles après la naissance, si Traitement, pronostic, etc., prenez des mesures de traitement pratiques, cette maladie La maladie peut aussi être causée par le métabolisme de la vitamine D, et l'alimentation, les facteurs environnementaux, et devrait donc être promu méthode raisonnable de l'alimentation, plus que le soleil, pour prévenir et traiter les maladies nutritionnelles.
Complication
Complications du calcium urinaire idiopathique pédiatrique Complications, infection des voies urinaires, néphropathie obstructive, hyperparathyroïdie
Souvent compliquée par des infections des voies urinaires, elle peut évoluer en néphropathie obstructive, hyperparathyroïdie secondaire, troubles de la nutrition, etc.
Symptôme
Symptômes de l'hypercalcémie urinaire idiopathique pédiatrique symptômes courants polydipsie polyurie calculs urinaires taux de calcium urinaire augmentation de la fréquence sanguine urinaire urinaire urinaire parathyroïde hyperthyroïdie leucocytose dysurie
Plus d'hématurie et de calculs des voies urinaires, polydipsie, polydipsie, polyurie, sédimentation de l'urine, blanc, quelques-uns peuvent développer une insuffisance rénale chronique.
1. Lhématurie et lhématurie sont les manifestations les plus courantes de lhépatite I chez lenfant: hématurie macroscopique ou hématurie microscopique, retrouvée dans tous les groupes dâge. Soutenue, la raison en est principalement due à la cristallisation du calcium provoquée par une lésion des voies urinaires, cette hématurie appartient à la morphologie normale des globules rouges, à l'hématurie (c'est-à-dire à l'hématurie non glomérulaire).
2. Les calculs urinaires chez lhomme adulte ont montré des calculs urinaires significativement plus élevés que chez les enfants; il a été rapporté que la lithiase urinaire adulte avec IH jusquà 40% à 60%, alors que seulement 2% à 5% des calculs urinaires pédiatriques sont causés par lIH, Selon les 58 cas rapportés par Stapleton, seuls 9 cas (16%) étaient associés à des calculs, principalement formés d'oxalate de calcium ou de phosphate de calcium, dont l'âge était plus précoce que ceux des non-IH. Si ces derniers n'étaient pas traités, ils pourraient développer une néphropathie obstructive. Faites en sorte que le médecin fasse attention.
3. Autres manifestations Outre l'hématurie, il peut aussi y avoir des symptômes d'irritation de la vessie (mictions fréquentes, urgence, dysurie), syndrome de dysurie, protéinurie, douleurs abdominales, douleurs lombaires et énurésie, etc. Une infection facile des voies urinaires est une manifestation clinique courante de l'IH. Du fait de la perte de calcium dans les urines, le calcium corporel est négativement équilibré: un petit nombre de patients peut présenter une hyperparathyroïdie secondaire, des os clairsemés, et quelques patients présentent une petite taille, une perte de poids, une faiblesse musculaire et d'autres symptômes.
Examiner
Examen d'enfants atteints de calcium urinaire idiopathique
1. Examen urinaire augmentation du calcium urinaire, calcium urinaire 24h> 0,1 mmol / kg (> 4 mg / kg), Uca / Ucr> 0,21; hématurie, associée à une infection, leucocytose au test urinaire, peut présenter une protéinurie légère, sans urine tubulaire visible Oxalate de calcium, cristal de phosphate, concentration insuffisante dans l'urine.
2. Test sanguin, le taux de calcium sanguin est normal, la concentration de phosphore dans le sang peut être réduite, la phosphatase alcaline est augmentée, la concentration sérique d'hormone parathyroïdienne est augmentée, une échographie B de routine, une radiographie, une urographie intraveineuse ou un scanner, permettant de détecter le tractus urinaire Pierres et autres lésions.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation des enfants atteints de calcium urinaire idiopathique
Diagnostic
1. Caractéristiques cliniques Pour les patients présentant des manifestations cliniques dinfection des voies urinaires et de calculs urinaires, il convient de demander au diagnostic de rechercher des calculs urinaires familiaux. Créatinine urinaire (Ucr): si le taux de calcium dans l'urine est supérieur à 0,1 mmol / (kg · j) [> 4 mg / (kg · j)], le rapport Uca / Ucr doit être déterminé. Si le rapport est> 0,21, le diagnostic initial peut être établi.
2. Caractéristiques du test urinaire l'analyse d'urine peut présenter une hématurie microscopique, une leucocytose, aucune protéinurie ou seulement une légère, aucune urine tubulaire, des cristaux d'oxalate de calcium et / ou de phosphate, la détermination du pH urinaire facilite l'identification et l'analyse des cristaux urinaires La nature des enfants peut être altérée dans la concentration de l'urine.
3. D'autres conditions d'examen peuvent être utilisées comme test de charge de calcium pour déterminer s'il s'agit d'un type d'absorption ou de fuite rénale.Ces dernières années, certains auteurs ont estimé que le test de charge de calcium par voie orale ne contribuait pas à la néphrolithiase prévue.Il n'est pas recommandé d'utiliser ce test chez l'enfant souffrant d'hypercalciurie. Évaluation diagnostique de routine, à moins que la concentration sérique d'hormone parathyroïdienne ne soit élevée, un autre auteur suggère d'utiliser l'analyse de test de tolérance au calcium restreint en calcium et de tolérance veineuse au calcium pour confirmer la maladie.
Diagnostic différentiel
Selon les caractéristiques cliniques ci-dessus, il est nécessaire d'identifier d'autres causes d'hypercalciurie et de calculs rénaux, qui peuvent être diagnostiquées. Les principales maladies identifiées sont: les calculs rénaux causés par d'autres causes, l'hyperparathyroïdie primaire, les lésions tubulaires rénales. L'acidose, etc., devrait en outre être différenciée d'autres maladies qui entraînent une augmentation du calcium urinaire, telles que le rein éponge médullaire, la sarcoïdose, le traitement au cortisol à long terme, la maladie de Paget, la sepsie chronique, l'intoxication par l'expectoration, la maladie de Wilson, etc., selon Identification de diverses caractéristiques primaires de la maladie, en plus de l'identification de l'absorption intestinale du calcium, de la réabsorption tubulaire rénale du dysfonctionnement du calcium et de l'identification du calcium urinaire accru par l'hyperparathyroïdie primaire, Pak (1975) a proposé Un test simple pour identifier la méthode est le suivant: après 1 semaine de régime hypocalorique, jusqu'au 6ème jour, jusqu'à 21h00, boire 300 ml d'eau distillée rapidement et boire 600 ml d'eau distillée le septième jour, récupérer pendant 2h de 7h00 à 21h00. Urine, calcium dans l'urine, créatinine dans l'urine et AMPse dans l'urine, sang de 9h00 pour mesurer le calcium dans le sang, tel que l'absorption intestinale augmentée de calcium, diminution du calcium dans l'urine ou normale, AMPc d'urine normale ou inférieure à la normale et réabsorption tubulaire rénale du calcium Obstruction ou fonction parathyroïde primaire Chez les patients, le calcium urinaire augmentait, le taux d'AMPc dans l'urine était supérieur à la normale, puis le patient devait subir un test de tolérance au calcium (calcium à 15 mg / kg), perfuser par voie intraveineuse, recueillir l'urine de 9h00 à 13h00 pendant 4 heures, puis mesurer le taux de calcium urinaire. Créatinine et AMPc urinaire, tels que augmentation de l'absorption intestinale de calcium, augmentation significative du calcium urinaire, AMPc urinaire normale ou inférieure à la normale, patients atteints d'hyperparathyroïdie primitive, augmentation du calcium urinaire, augmentation de l'AMPc, réabsorption tubulaire rénale de la fonction calcique Chez les patients présentant un dysfonctionnement, le calcium urinaire augmentait significativement, tandis que l'AMPc urinaire diminuait pour devenir normal, car la charge de calcium inhibait l'hyperparathyroïdie secondaire, diminuait la sécrétion de PTH, diminuait l'AMPc et que 30% de l'AMPc était dérivé de cellules tubulaires rénales. Le reste provient du plasma et la détermination de l'AMPc urinaire peut démontrer indirectement les taux de PTH.
