Crétinisme athyroïdien pédiatrique
introduction
Introduction au crétinisme sans thyroïde chez les enfants Le syndrome de Kocher-Debré-Sémélaignes est également appelé syndrome de Kocher-Debré-Sémélaigne, abrégé syndrome de KDS, syndrome de crétinisme-hypertrophie musculaire, syndrome de Debré-Sémélaigne, etc. Cette maladie fait référence au développement congénital de la thyroïde. Crétinisme insuffisant, souvent associé à une pseudohypertrophie musculaire. En 1892, le médecin suisse Kocher signala pour la première fois le rare cas de crétinisme hypertrophique avec hypertrophie musculaire. Debré et Sémélaigne décrivirent la maladie en détail en 1935. Il est également connu sous le nom de syndrome de KDS. Connaissances de base La proportion de la maladie: le taux d'incidence est d'environ 0,002% - 0,005% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: ostéoporose, coma, crise surrénalienne
Agent pathogène
La cause du crétinisme sans thyroïde chez les enfants
(1) Causes de la maladie
Cette maladie est une sorte d'hypothyroïdie chez les nourrissons congénitaux. Nell et al ont classé l'hypothyroïdie congénitale chez l'enfant de type 3. Le type I est dépourvu de tissu thyroïdien; le type II comprend le tissu thyroïdien, mais ne peut pas libérer une quantité suffisante d'hormone thyroïdienne; III Les cellules des tissus corporels ne répondent pas à la thyroxine et les symptômes sont de type I.
(deux) pathogenèse
La maladie peut être une maladie héréditaire autosomique récessive, certains patients peuvent trouver des antécédents familiaux positifs. Cross et al ont rapporté un couple marié proche et leurs deux enfants ont également souffert de la maladie.
La fonction de production des cellules épithéliales thyroïdiennes problastogènes consiste à synthétiser et à sécréter des hormones thyroïdiennes, à réguler les processus physiologiques fondamentaux tels que le métabolisme, la croissance et le développement, à améliorer la décomposition oxydante du sucre et des graisses dans les tissus et à favoriser la synthèse de protéines. Indispensable pour maintenir une croissance et un développement normaux, lorsqu'il n'y a pas de thyroïde, l'hypothyroïdie affecte la croissance et le développement du nourrisson, ainsi que les troubles du développement du cerveau.
Linfluence de lhormone thyroïdienne sur certains autres organes du corps humain est également très importante: pour le système nerveux central, en raison de lhypothyroïdie, il peut y avoir des sensations, un ralentissement de la parole, un sommeil fatigué, etc. Des effets plus évidents, mais son mécanisme daction na pas encore été complètement élucidé.
Lorsque lhormone thyroïdienne est déficiente, lactivité métabolique systémique diminue, ce qui provoque un syndrome clinique. Dans le système reproducteur masculin, une dysfonction sexuelle peut se produire, la maturité sexuelle peut être retardée, la parasympathie peut être retardée, la libido, limpuissance et une atrophie testiculaire peuvent survenir chez la femme. Les troubles menstruels, les saignements menstruels excessifs ou l'aménorrhée, l'infertilité générale, indépendamment de la naissance des patients, hommes et femmes, auront un impact.
La prévention
Prévention du crétinisme non thyroïdien chez les enfants
Aucune méthode de prévention de l'hypothyroïdie primaire n'a été trouvée; on peut faire référence à la prévention des maladies héréditaires; le gouvernement devrait promouvoir vigoureusement le sel iodé pour éliminer le goitre endémique, et les femmes enceintes peuvent prendre de l'iodure de potassium 3 à 4 mois après la grossesse (solution à 1% par jour) 10 ~ 12 gouttes), ou injection intramusculaire d'huile iodée 1 fois 2 ml, mangez plus d'aliments contenant de l'iode, ceux dont les performances sont faibles doivent être diagnostiqués tôt et tôt, les sourds-muets doivent être spécialement formés.
Les mesures de précaution se rapportent aux anomalies congénitales et la prévention doit être effectuée de la période précédant la grossesse à la période prénatale:
La taille de leffet dépend des éléments et du contenu de lexamen, y compris un examen physique général (tension artérielle, électrocardiogramme) et des antécédents familiaux de la maladie, des antécédents médicaux personnels, un examen sérologique (virus de lhépatite B, Treponema pallidum, HIV), des tests du système reproducteur (tels que le dépistage de l'inflammation cervicale).
Un dépistage systémique des anomalies congénitales est requis pendant les soins prénatals pendant la grossesse, y compris une échographie régulière, un dépistage sérologique et, si nécessaire, un examen chromosomique.
Les femmes enceintes doivent éviter autant que possible les facteurs nocifs, notamment labsence de fumée, dalcool, de drogues, de radiations, de pesticides, de bruit, de gaz volatils et nocifs, de métaux lourds toxiques et nocifs.
Il incombe au gouvernement de promouvoir vigoureusement le sel iodé pour éliminer le goitre endémique.Les femmes enceintes peuvent prendre de l'iodure de potassium (10 à 12 gouttes par jour pour une solution à 1%) ou 2 ml d'injection intramusculaire d'huile iodée pendant 3 à 4 mois. Mangez plus d'aliments contenant de l'iode. Les personnes peu performantes doivent être diagnostiquées et traitées tôt, et les sourds doivent être spécialement formés.
La cause n'a pas encore été complètement élucidée et un conseil génétique devrait être mis en place pour effectuer tout le travail de santé pendant la grossesse. Une fois qu'un résultat anormal est obtenu, il est nécessaire de déterminer s'il faut mettre fin à la grossesse, si le ftus est inoffensif dans l'utérus, s'il y a des séquelles après la naissance, s'il peut être traité et quel est le pronostic. Prendre des mesures de traitement pratiques et réalisables.
Complication
Complications du crétinisme thyroïdien chez l'enfant Complications ostéoporose coma crise surrénalienne
Avec les muscles pseudo-hypertrophiques, les membres inférieurs et les muscles de l'avant-bras sont particulièrement saillants dans les muscles gastrocnémiens: quand il fait froid, les muscles peuvent être accompagnés de myotonie et la fonction motrice est dysfonctionnelle. La langue pouvant présenter un dysarthme, elle peut être compliquée par un dème muqueux et un coma. Il sagit dune complication mettant en jeu le pronostic vital, le risque dinfection, un traitement excessif de lhypothyroïdie pouvant entraîner une crise surrénalienne, une infertilité pouvant survenir et un traitement de substitution excessif à long terme pouvant entraîner lostéoporose.
Symptôme
Symptômes du crétinisme sans thyroïde chez les enfants Symptômes communs Oedème mucineux Croissance lente Hypertrophie musculaire Dysarthrie thyroïdienne Hypothyroïdie Hypertrophie de la langue inférieure
Les symptômes apparaissent plus tôt et plus lourds que l'ectopie et le goitre.Les manifestations cliniques sont caractérisées par la présence de crétinisme et de caractéristiques de laboratoire, ainsi que de pseudohypertrophie dans le groupe musculaire.
1. Antécédents familiaux: L'apparition de la maladie a une tendance familiale et peut être une maladie héréditaire autosomique récessive.
2. Plus fréquent chez les enfants: Des adultes individuels peuvent aussi souffrir.
3. manifestations de type crétin: dysfonctionnement de la thyroïde, manifestations de type crétin, dont la plupart sont une insuffisance congénitale de la thyroïde, un retard de croissance, un retard mental, un dème muqueux de la peau.
4. Hypertrophie musculaire: plus fréquente dans les membres, muscle de la langue, hypertrophie, tension musculaire normale, les muscles ont un sens fort, lapparence est très forte, il y a un bébé Hercules, on lappelle aussi syndrome de Hercule oedème mucineux, mais Le mouvement est lent, l'activité n'est pas flexible, le réflexe est lent et le froid est aggravé.
Les membres inférieurs et les muscles de l'avant-bras sont particulièrement saillants dans les muscles gastro-méningés, et les muscles sont contractés, procurant une sensation forte et développée.Certains mouvements sont douloureux et la tension musculaire est normale, la fonction motrice est coordonnée, la contraction musculaire est lente et la démarche est maladroite. Lorsque le temps est froid, le mouvement peut être stagnant (raideur musculaire), en raison de la grosse langue et de la dysarthrie, les muscles sont toujours normaux (l'observation clinique permet de confirmer que l'hypertrophie musculaire est liée à l'hypothyroïdie elle-même, en raison du remplacement des comprimés de thyroxine. Après cela, l'hypertrophie musculaire peut disparaître progressivement.
Examiner
Examen du crétinisme sans thyroïde chez les enfants
1. Test de la fonction thyroïdienne: l'hormone thyroïdienne est réduite, la fonction 131I est faible, la TSH dans le sang est élevée, les taux sériques de T3 et de T4 sont faibles ou liés, comme le premier à abaisser la thyroïde elle-même causée par la TSH, généralement à 100 U / ml. Ci-dessus, néonatal Un dépistage bas avec la T4, mais le diagnostic de la TSH permettant de déterminer l'hypothyroïdie primaire, due à une thyroglobuline héréditaire basse et à une fonction thyroïdienne normale, la T4 est faible, mais la TSH est normale.
2. Test de stimulation de la TRH: chez les patients présentant une hyperthyroïdie présentant une TSH basse, les anomalies de l'hypophyse ou de l'hypothalamie peuvent être provoquées. La stimulation de la TRH doit donc être effectuée, TRH 5 à 10g / kg, après injection intraveineuse, respectivement à 15, 30, 60 La valeur sérique de TSH était mesurée à 90 et 120 minutes et 15 à 30 minutes après linjection intraveineuse, la valeur maximale dépassait 30 à 40 µU / ml pour une réaction excessive, 10 µU / ml pour une réaction faible et un défaut hypophysaire pour une faible réponse, le défaut hypothalamique Réaction excessive.
3. Thyroglobuline: La détermination de la thyroglobuline plasmatique est également précieuse, ne peut être mesurée car aucun tissu thyroïdien, ne peut être mesurée ou une faible valeur du tissu thyroïdien.
4. Augmentation du cholestérol dans le sang: Le cholestérol dans le sang a dépassé l'âge de deux ans.
5. Biopsie musculaire: hypertrophie visible de la fibre musculaire et augmentation de la mucine.
6. Examen électrocardiogramme: L'onde P et l'onde T sont faibles sur l'électrocardiogramme et l'onde QRS est basse.
7. Inspection aux rayons X
(1) examen osseux: 60% des patients atteints d'hypothyroïdie présentent un développement osseux sur le film radiographique et suggèrent que certains déficits en hormone thyroïdienne chez le ftus, une épiphyse distale du fémur normale sont apparus à la naissance et que le premier est faible. Ensuite, l'âge osseux des patients non traités est retardé, les ostéophytes présentent souvent la plupart des calcifications ponctuées, la 12ème vertèbre thoracique, les première et deuxième variantes communes de la vertèbre lombaire (type bec de l'oiseau).
(2) Examen de la tranche du crâne: L'écart entre l'humérus antérieur et le crâne est large, la selle est souvent élargie et arrondie, et quelques-uns peuvent être érodés et amincis.
(3) Radiographie pulmonaire: le cur est agrandi ou il y a épanchement péricardique.
8. EEG: C'est une onde lente.
9. Scan thyroïdien: Aucun tissu thyroïdien ne peut être trouvé.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic différentiel du crétinisme sans thyroïde chez l'enfant
Diagnostic
Selon les caractéristiques suivantes peuvent être diagnostiquées, la tension musculaire est souvent basse, l'hypertrophie musculaire, due à une pseudohypertrophie musculaire, peut avoir l'aspect d'une athlète, notamment du muscle gastro-méningé, la pathogenèse est inconnue, des modifications histochimiques et ultrastructurales non spécifiques de la biopsie musculaire après un retour au traitement. Le garçon est sujet à ce syndrome et a été vu dans le mariage sanglant de ses compatriotes. Les personnes touchées ont longtemps et sont sérieuses.
1. Caractéristiques cliniques: Les manifestations cliniques de la perte de la thyroïde et les résultats de laboratoire, le taux dabsorption de la thyroïde 131I pour 131 iode ne dépasse pas 10%.
2. La glande thyroïde ne peut pas être touchée: le scanner thyroïdien 131I ne trouve pas de tissu thyroïdien, et aucun tissu thyroïdien évident ne peut être retrouvé pendant une chirurgie ou une autopsie.
Diagnostic différentiel
Faites attention à la croissance et à la courbe de croissance des nourrissons et des enfants, et la décélération du taux de croissance peut souvent constituer le premier indice de diagnostic.
Au cours de la période néonatale, tous les symptômes qui doivent être identifiés dès la première dépression ont différentes causes d'ictère, de maladie cardiaque, de maladies respiratoires, à condition que le test de la fonction thyroïdienne (première réduction faible de la T4 et augmentation de la TSH) soit facile à identifier.
Chez les nouveau-nés prématurés en détresse respiratoire, la TSH dans le sang de cordon augmente, les T4 et T3 diminuent et ce changement disparaît quelques semaines après la naissance.
Une hypothyroïdie temporaire peut survenir chez les nourrissons nés à terme, c'est-à-dire que le papier filtre au sang et la TSH sérique sont élevés les 2e et 6e semaines après la naissance, que la T4 est basse et que la T4 est réexaminée à la 8e semaine après la naissance. , TSH, scanner de la thyroïde, croissance et développement étaient normaux et l'examen était normal après 8 mois.
Selon les informations du deuxième hôpital affilié de l'Université de médecine de Chine, le premier fièvre faible est souvent diagnostiqué à tort comme étant les maladies suivantes sur le terrain:
1. Rachitisme: Il sagit dune sorte de trouble du développement du squelette causé par une carence en vitamine D. Il est en sueur et souvent excité. Il na pas de capacité de maladie particulière et la peau nest pas sèche, mais humide.
2. Hypoplasie cérébrale: bien que la maladie présente un retard mental, elle présente un développement équilibré, une langue de grande qualité, une constipation, une peau sèche et d'autres manifestations cliniques.
3. Maladie de Hirschsprung: Bien que cette maladie présente des symptômes tels que constipation et ballonnements, elle ne présente aucun visage spécial, aucune peau sèche, moins de sueur et une température corporelle basse.
