syndrome myotonique chez les enfants
introduction
Introduction au syndrome myotonique congénital chez l'enfant Le syndrome myotonique (myotonicsyndrome) est un groupe relativement rare de maladies héréditaires, y compris la myotonie congénitale, la rigidité atrophique, la rigidité du muscle accessoire congénital et d'autres maladies. Les caractéristiques communes sont: muscles volontaires après contraction active ou Après une stimulation mécanique ou électrique, la contraction tonique du muscle ne se détend pas immédiatement et le muscle de la contraction tonique est raide, mais sans douleur. Le froid, l'excitation, l'anxiété, la fatigue, la fièvre, etc. peuvent aggraver les muscles et l'aggravation. Utilisez le marteau à percussion pour attaquer les muscles et la balle musculaire peut apparaître. L'électromyographie peut apparaître un potentiel tonique. Le syndrome de myotonie congénitale (myotoniasyndrome congénital) est également appelé maladie de Thomsen, myotonie congénitale (myotonie congénitale), syndrome de la dystrophie myotonique, syndrome de Thomsen. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.005% -0.008% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: dystrophie myotonique
Agent pathogène
La cause du syndrome de myotonie congénitale chez les enfants
Cause de la maladie:
La condition est autosomique dominante ou récessive, et la cause est inconnue.
Pathogenèse
La pathogenèse peut être une production excessive dacétylcholine au niveau de la jonction neuromusculaire.Pathologiquement, les muscles sont pâles et hypertrophiés, les fibres musculaires et la masse musculaire du muscle sont augmentées.Il est généralement considéré comme la lésion du muscle strié lui-même, sans les anomalies des systèmes nerveux central et périphérique.
La prévention
Prévention du syndrome myotonique congénital chez l'enfant
Le diagnostic prénatal des femmes enceintes est réalisé sur amniocentèse, biopsie du chorion et des villosités pour détecter les répétitions de CTG.
Complication
Complications du syndrome myotonique congénital chez l'enfant Dystrophie myotonique
Généralement pas de complications sérieuses, d'atrophie musculaire ou de dystrophie myotonique.
Symptôme
Syndrome de myotonie congénitale pédiatrique symptômes symptômes communs rigidité des membres contracture du muscle de l'il hypertrophie musculaire
La maladie est principalement causée par des hommes: elle survient peu après la naissance ou soudainement pendant la puberté. Les manifestations cliniques commencent généralement dans la période néonatale ou dans la petite enfance et il existe des symptômes importants d'hypertrophie à la puberté. La rigidité musculaire est largement visible dans le corps. Les muscles volontaires sur le site sont évidents. Les manifestations principales sont que les muscles sont forts au début des activités, souvent limités aux membres, et quil est difficile de marcher et de marcher normalement. Après être resté immobile ou dans un environnement froid, impliquant par exemple les muscles des membres inférieurs, lenfant Lorsque vous vous tenez debout, marchez sur les marches, les membres sont raides, les mouvements sont maladroits et même impossibles à bouger.Par exemple, si les mains et les muscles de l'avant-bras sont impliqués, ils ne doivent pas se détendre immédiatement lorsqu'ils tiennent les objets, tels que les muscles faciaux, les pleurs ou les éternuements, avant de fermer les yeux. Les paupières se forment, il nest pas facile de souvrir immédiatement; si vous contractez les muscles masticateurs, vous ne pouvez pas vous détendre immédiatement en commençant à manger à cause de la contraction du muscle masticateur. Après plusieurs contractions, vous pouvez mastiquer plus normalement, les muscles impliqués sauf la respiration, la déglutition et les muscles urinaires. N'importe quel muscle strié peut être envahi. Dans les cas graves, il peut affecter les muscles masticateurs, les muscles de la gorge et les muscles des yeux.Il peut être modifié en raison de l'humeur, du froid et de la fatigue. Travail, fièvre et symptômes plus graves, la chaleur peut atténuer les symptômes, tels que répéter la même action, la tonicité des muscles affectés peut être raccourcie ou disparue progressivement, les muscles du corps des enfants sont généralement bien développés, la force musculaire, la tension et le réflexe musculaires sont normaux Atrophie musculaire.
Examiner
Examen du syndrome myotonique congénital chez l'enfant
Sang, urine, l'examen de routine est normal, la créatine phosphokinase sérique est normale.
1. Examen électromyographique: Lélectromyographie montrait une réaction tonique musculaire, cest-à-dire que le muscle continuait à se contracter pendant lélectrification, et quil se relâchait lentement après une panne de courant et quune décharge tonique musculaire sest produite.
2. Examen électrocardiogramme: il peut être modifié par l'hyperkaliémie.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du syndrome myotonique congénital chez l'enfant
Laissez lenfant fermer les yeux ou maintenez la main de lexaminateur pendant 5 secondes, puis détendez-vous immédiatement.La rigidité musculaire apparaîtra.Après des activités répétées, la rigidité musculaire diminuera progressivement.Lutilisation de la percussion pour marteler les muscles du gros poisson peut entraîner le pouce à la paume. Il ne peut pas être immédiatement relâché, les muscles immobiles étant percutants, les muscles locaux semblent concaves du fait de la contraction et disparaissent pendant environ une minute.Le muscle deltoïde et le muscle de la langue sont les plus susceptibles de provoquer cette réaction. La biopsie musculaire et l'électromyographie sont également utiles pour le diagnostic.
La maladie doit être différenciée de latrophie myotonique, cette dernière présente simultanément une atrophie musculaire, mais il nya souvent aucune atrophie musculaire au stade initial, mais souvent une alopécie, une atrophie testiculaire, une cataracte et dautres symptômes, et aucune réaction tonique au tireur délite et à la stimulation actuelle. Peut aider à identifier.
