hémochromatose
introduction
Introduction à l'hémochromatose L'hémochromatose (HC), également connue sous le nom d'hémochromatose héréditaire (HHC, HH), est une maladie de surcharge en fer chronique courante, une maladie autosomique récessive, due à une augmentation inappropriée de l'absorption intestinale du fer, L'excès de fer est stocké dans des cellules importantes telles que le foie, le cur et le pancréas, ce qui entraîne une fibrose dégénérative et diffuse, ainsi que des tissus métaboliques et dysfonctionnels. Les principales caractéristiques cliniques sont la pigmentation de la peau, la cirrhose et le diabète secondaire. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: cirrhose, arythmie, péritonite, diabète
Agent pathogène
Cause de l'hémochromatose
(1) Causes de la maladie
Depuis que Trousseau a signalé pour la première fois un cas dhémochromatose en 1865, on pensait que la maladie était due à une consommation excessive dalcool ou à dautres facteurs externes, puis à un test de dépistage du type HLA et à une preuve statistiquement prouvée que la maladie était due à N ° 6. Les complexes de classe HLA à bras courts sur les chromosomes sont étroitement liés, principalement HLA-A3-B14, HLA-A3-B7, qui est nettement plus fréquent que la normale. En 1989, HLA-A2 et A11 se sont avérés être le deuxième allèle commun. Des gènes anormaux HLA-A1-B3 et HLA-A3-B15 ont également été rapportés, qui se sont révélés être des maladies héréditaires autosomiques récessives par une enquête familiale et une enquête de type HLA.
Les allèles de Hg (hémochromatose) et les antigènes HLA-H du site de HLA sont transmis dans la même famille pour former un virus homozygote ou hétérozygote, et tout haplotype (Hh) de h anormal est hétérozygote; Les haplotypes anormaux, deux haplotypes normaux (HH) sont normaux, hérités du modèle héréditaire autosomique récessif mendélien.
Ces dernières années, depuis que tous les schémas chromosomiques humains ont été clarifiés, de nombreux chercheurs ont séquencé de petits marqueurs ADN satellites sur le bras court du chromosome 6, transfert Southern, analyse familiale, etc., et ont découvert que le gène de l'hémochromatose est très proche de D6S105 (Jazwinska et al., 1993). D6S105 se trouve à environ 2 cm de HLA-A (Centi Morgan, PCT) et est fortement corrélée à l'hémochromatose. En 1996, Feder et al., Par séquençage de gènes, une analyse de la protéine cristalline a confirmé que la maladie était due à la mutation du gène HPE, la plus courante 845 nucléosides G A fabriquent de la cystine tyrosine à la 282ème position d'acide aminé 845A (ou C282Y, C représente la cystine, Y représente la tyrosine); une autre mutation commune est le 187ème noyau L'acide aminé histidine de la 63ème partie du glycoside C G acide aspartique 187G; H63D (H représente l'histidine, D représente l'acide aspartique) et la troisième mutation du gène HFE est 193T (S65C) 65ème Il existe plusieurs autres types de signalements de gènes mutants HFE, tels que sérine S cystine C.
Il a été prouvé dans le monde que C282Y est le principal type de mutation génétique de cette maladie et que le proband est homozygote entre 80% et 90% (environ 90% au Royaume-Uni, 83% en Amérique du Nord) et 21% dans la mutation du gène non C282Y. ~ 43% est composé de H63DC282Y / H63D, représentant 7%, Mura et 711 autres cas ont été testés. C282Y représentait 86,8%, H63D représentait 75%, S65C représentait 7,8%, ces derniers principalement des patients légers.
(deux) pathogenèse
La pathogenèse de l'hémochromatose est principalement une anomalie génétique sur la sixième paire de chromosomes, ce qui entraîne une augmentation de l'absorption du fer dans la muqueuse de l'intestin grêle, de sorte que la teneur en fer dans l'organisme augmente, ce qui est plus de 5 à 10 fois supérieur à la normale. Les nucléides marqueurs ont montré que le taux d'absorption orale du fer chez les patients atteints d'hémochromatose pouvait atteindre 20% à 45% (normalement entre 1,5% et 4,4%). Il existe trois théories sur le mécanisme des dépôts hépatiques et de la cirrhose du foie provoqués par des dépôts excessifs de fer dans l'organisme: 1. L'hémosidérine libère du fer dans l'environnement acide du lysosome, ce qui rend la membrane lysosomale instable et l'hydrolase. Entrer dans le cytoplasme, causant des dommages; 2 excès de fer libre provoquant la peroxydation des lipides des organites, destruction supplémentaire des mitochondries et de la membrane cellulaire, provoquant la mort des cellules; 3 excès de fer dans le foie stimulant directement la synthèse des fibres de collagène, entraînant Fibrose hépatique et cirrhose.
La prévention
Prévention de l'hémochromatose
Il n'y a pas de méthode spécifique, il convient d'éviter l'alcool et de consommer des aliments riches en fer. De plus, il convient de traiter en conséquence la maladie primaire, le diabète secondaire, l'insuffisance cardiaque, la cirrhose, la perte de libido, etc.
Complication
Complications de l'hémochromatose Complications cirrhose arythmie péritonite diabète
1. Saignements gastro-intestinaux tardifs dus à des varices oesophagiennes, l'incidence du carcinome hépatocellulaire est de 29%, cette complication maligne ne survient que dans les cas de cirrhose, par rapport à d'autres types de cirrhose, la maladie survient Il y a beaucoup de patients atteints de cancer du foie. Ce cancer est souvent nodulaire multicentrique, plutôt qu'une masse volumineuse unique, et il n'y a pas une grande quantité d'alpha-foetoprotéine libérée dans le sang. Si la biopsie hépatique est effectuée par voie percutanée, s'il s'agit d'un petit point Cancer du foie, le résultat peut être négatif.
2. Les complications cardiaques peuvent survenir soudainement quelques jours après une insuffisance cardiaque et / ou une arythmie. Par conséquent, les personnes présentant des signes d'atteinte cardiaque doivent être traitées d'urgence et les alcooliques augmentent le risque de maladie cardiaque.
3. En cas de douleurs abdominales aiguës et graves, les ballonnements et le choc sont souvent compliqués par une péritonite bactérienne, complication mortelle grave de cette maladie.
4. Outre le cancer du foie, la maladie peut être compliquée par d'autres tumeurs et la deuxième tumeur est principalement composée de patients âgés avancés, comme le cancer de la vessie, le cancer de l'iléon, le cancer du côlon, le cancer de la prostate, etc. Une tumeur apparaît.
5. Le diabète, maladie des articulations est également la complication la plus fréquente de cette maladie, apparaît au cours de la maladie, devrait faire l'objet d'un traitement précoce.
Symptôme
Hémochromatose Symptômes Symptômes communs Douleur abdominale, faiblesse, hépatomégalie, péritonite, dyspepsie, coma du foie, atrophie testiculaire, altération de la fonction hépatique, perte de poids, peau sèche
Manifestation clinique
Les patients atteints d'hémochromatose développent des symptômes cliniques lorsque la quantité de fer stockée dans le corps atteint 25 à 50 g. L'âge moyen d'apparition des symptômes est de 50 ans, mais les manifestations cliniques précoces dues à l'hémochromatose sont souvent négligées et l'établissement d'un diagnostic nécessite généralement 4 à 5 ans. La maladie est plus fréquente chez les hommes, avec un ratio hommes / femmes de 8: 1.
Les principaux symptômes de lhémochromatose sont la pigmentation de la peau, le diabète, la cirrhose et lhypogonadisme. En raison des améliorations apportées aux méthodes de diagnostic modernes, certains homozygotes ne présentant aucun symptôme typique, ni même aucun symptôme, n'ont pas été retrouvés. Récemment, l'analyse de 163 patients a montré que 83% des patients présentaient une faiblesse et une léthargie, 58% des douleurs abdominales, 43% des douleurs articulaires, 38% une perte de libido et du vieillissement et 15% des symptômes d'insuffisance cardiaque. 69% avaient une cirrhose, 83% une hépatomégalie, 13% une splénomégalie, 20% de perte de pilosité corporelle, 8% de développement du sein chez l'homme, 75% de pigmentation de la peau et 55% de diabète clinique.
D'abord le foie
L'élargissement du foie précède la cirrhose et son degré de gonflement est lié au degré de dépôt de fer: 69% des patients atteints d'hémochromatose et de non-cirrhose ont une hépatomégalie et 90% des cirrhoses hépatiques ont une hépatomégalie, ce qui suggère que le dépôt de fer est lui-même une cause de maladie du foie. Le rôle principal La fonction hépatique peut entraîner une diminution de lalbumine sérique, une prolongation du temps de prothrombine, une légère augmentation de la transaminase et une diminution de la libido et de la stagnation chez les autres manifestations non spécifiques de la cirrhose. , aménorrhée, développement du sein chez l'homme.
Le seuil de dépôt de fer intrahépatique conduisant à la cirrhose et à la fibrose hépatique est de 22 mg / g de poids sec, ce qui favorise les cancers du foie sur la base de la cirrhose.L'incidence de la cirrhose hépatique est 200 fois supérieure à celle des sujets normaux, principalement primitifs. La plupart des carcinomes hépatocellulaires peuvent provenir des voies biliaires intrahépatiques et l'incidence du cancer extrahépatique n'est pas élevée.
La plupart des douleurs du quadrant supérieur droit sont chroniques, mais parfois elles sont aiguës, les douleurs abdominales aiguës sont très intenses et peuvent parfois provoquer un choc douloureux.
Deuxièmement, le diabète
Chez les patients atteints d'hémochromatose, 71% étaient atteints de diabète dominant, dont 60% étaient insulino-dépendants, 31% non insulinodépendants et 20% de patients non cirrhosés présentant un diabète clinique, dont 60% non insulinodépendants. Chez d'autres patients atteints d'hémochromatose avec diabète non dominant, 31% avaient une tolérance au glucose altérée, tandis que chez les patients hémochromatosiques traités pour la survie à long terme, les complications telles que la rétinopathie, la neuropathie, les maladies rénales et les maladies vasculaires périphériques étaient similaires à celles d'un autre diabète.
Troisièmement, la pigmentation de la peau
Presque tous les patients ont une pigmentation de la peau, en particulier dans les zones exposées, mais en raison de lobstruction des progrès, les patients et leurs proches ne font souvent pas attention.
Quatrièmement, le coeur
Un tiers des patients souffraient d'arythmie, 15% pouvaient souffrir d'insuffisance cardiaque, l'ECG montrait une tension faible, des modifications de l'onde T, des battements prématurés, une fibrillation auriculaire et ventriculaire, un bloc de branche, une échocardiographie montrait un hypertrophie du coeur.
Cinq lésions articulaires
Le taux d'incidence est de 43% à 57%, dont seulement 55% présentent des symptômes de douleurs articulaires, des lésions articulaires peuvent être observées, certaines articulations ne sont pas douloureuses, un examen physique est normal, une radiographie peut révéler des lésions, telles que des modifications kystiques et des changements de durcissement du bord articulaire. Plus fréquents dans les deuxième et troisième articulations métacarpophalangiennes, les articulations du genou et de la hanche peuvent également être touchées. L'incidence des lésions articulaires n'a rien à voir avec la cirrhose et peut être la première ou la seule manifestation.
6. Anomalies des glandes endocrines
Les patients masculins peuvent avoir une perte de libido et dimpuissance, accompagnée de changements sexuels secondaires, ces changements sont souvent associés à une atteinte hépatique, mais le plus souvent avant la cirrhose, laménorrhée féminine na pas de lien avec la cirrhose, lincidence du développement mammaire chez lhomme est faible Chez les patients atteints de cirrhose causée par dautres causes, accompagnée ou non de cirrhose, la plupart des patients hypogonadistes présentent une faible sécrétion de gonadotrophine, une faible progestérone, une faible hormone de stimulation des follicules folliculaires et une sécrétion de gonadotrophine. Faible.
En règle générale, les fonctions pituitaire-surrénalienne et pituitaire-thyroïdienne sont normales.
Examiner
Contrôle de l'hémochromatose
Inspection de laboratoire
1. Sang périphérique: une anémie, des globules blancs et une thrombocytopénie peuvent survenir à un stade avancé de la maladie, accompagné d'une cirrhose grave.
2. Fer sérique (SI): fer à jeun chez les humains normaux à 60 ~ 180g / dL (11 ~ 30mol / L), et HHC à 180 ~ 300g / j (32 ~ 54mol / L), taux sériques de fer élevés Également observé chez les patients souffrant d'une maladie hépatique alcoolique, le fer sérique n'est pas fiable pour le dépistage de l'HHC sans saturation en transferrine, mais peut être utilisé pour détecter l'effet du traitement par saignée.
3. Seritine: la ferritine sérique est comprise entre 20 et 200 g / L (ng / ml) chez les hommes normaux, entre 15 et 150 g / L (ng / ml) chez les femmes normales et entre 300 et 3000 g chez les hommes atteints de HHC. / L, les femmes HHC sont à 250 ~ 3000g / L, une élévation de la ferritine sérique peut également être observée dans les infections inflammatoires, les tumeurs malignes, lhyperthyroïdie, les maladies hépatiques chroniques, une augmentation des taux sériques de lutéine de 1g / L reflète une augmentation de la rétention de fer dans le corps denviron 65 mg
4. Saturation de la transferrine saturation de la transferrine (fertilité en fer insaturé, saturation de la transferrine) = fer sérique / capacité de liaison du fer sérique total × 100%, est un indicateur sensible et spécifique de l'augmentation de fer Des anomalies biochimiques peuvent être observées, les personnes normales vont de 20% à 35%, le HHC de 55% à 100%, ainsi que de diverses affections hépatiques inflammatoires nécrotiques (hépatite virale chronique, maladie hépatique alcoolique, stéatose hépatique non alcoolique). Quelques tumeurs, etc.
Les dosages combinés de ferritine sérique et de saturation de transferrine sont des méthodes de détection de la sensibilité et de la spécificité de l'HHC.
5. Examen des tissus hépatiques: on peut observer le degré de fibrose hépatique et de cirrhose et déterminer la concentration de fer dans le foie par voie chimique, méthode positive permettant de diagnostiquer l'hémochromatose, ainsi que la coloration au bleu de Prusse. La méthode conventionnelle de biopsie du foie a une certaine valeur pratique dans le calcul de l'indice de fer du foie.
La biopsie hépatique est le principal outil de diagnostic utilisé pour l'examen histologique afin de déterminer la nature de la lésion. Elle peut également être utilisée pour l'estimation histochimique de la teneur en fer du foie et la détermination du poids sec de fer hépatique.
La détermination de la teneur en fer dans le tissu hépatique a montré que la teneur en fer par milligramme de tissu hépatique desséché du HHC dépasse habituellement 180 pmol (le foie normal devrait être inférieur à 120 pmol) et que le fer du foie des patients présentant un HHC symptomatique atteint généralement 10 000 à 30 000 µg / g (poids sec). (Normale: 300-1500 µg / g, 5-27 µmol / g poids sec), le HHC non compliqué, la cirrhose et la fibrose peuvent être observés dans le fer à une concentration supérieure à 20 000 µg / g; lorsque le HHC est associé à une hépatopathie alcoolique ou virale, La cirrhose et la fibrose surviennent lorsque la concentration en ions fer est faible et que, dans les premiers stades des patients atypiques ou jeunes, la teneur en fer du foie est inférieure à 10 000 g / g.
La coloration au bleu de Prusse est utilisée pour détecter le contenu et la distribution du fer. On peut observer une coloration au bleu de Prusse de grade I et II dans le foie normal, une coloration au bleu de Prusse de niveau III peut être observée dans une hépatopathie alcoolique; en l'absence d'autres maladies, on observe une coloration au bleu de Prusse de niveaux III et IV. HHC.
Test hépatique pour déterminer la concentration en fer et calculer l'indice de fer hépatique (HII), HII = (g / g de poids sec) / (56 × âge) ou (mol / g de poids sec) / âge, lorsque le fer a été détecté dans le foie Lorsque le dépôt et la teneur en fer augmentent (HII> 1,9, la personne moyenne est généralement inférieure à 1 (1,5), la concentration moyenne en fer dans le foie est> 50 mol / g), le diagnostic peut être confirmé, le faux négatif est rare et la stéatose hépatique peut avoir un faux négatif.
6. Frottis ou coupe de moelle osseuse: augmentation du nombre de particules d'hémosidérine; de telles particules peuvent également être observées dans les sédiments urinaires; on peut observer une biopsie cutanée; des particules de mélanine et d'hémosidérine; environ la majorité des patients voient des cellules basales épidermiques et des glandes sudoripares secondaires Dépôt gris de fer.
7. Test de tolérance au glucose: on peut augmenter le taux de sucre dans le sang, augmenter le taux de transaminases, mais la fonction hépatique peut aussi être normale, réduire les taux d'hormone lutéinisante, d'hormone folliculo-stimulante et de testostérone.
8. Tests génétiques Avec l'avènement des tests génétiques, il est très courant que l'HC soit diagnostiquée chez des individus asymptomatiques.Les tests génétiques pouvant être effectués sont C282Y, H63D, etc., pour le diagnostic clinique de génotype et le dépistage relatif au premier degré.
Examen d'imagerie
1. Examen aux rayons X: les articulations de la main, du poignet ou dautres articulations touchées présentent un gonflement des tissus mous, un espace articulaire étroit, des irrégularités de la surface articulaire et une diminution de la densité osseuse, lostéoporose et les kystes corticaux sont également courants, ainsi que les calcifications du cartilage et des ligaments autour de larticulation. Manifestations tardives d'arthropathie.
2. Examen thoracique avec film radiographique: montrant une augmentation de la texture vasculaire pulmonaire ou un épanchement pleural, peut entraîner une hypertrophie du coeur.
3. Environ 30% des cas présentent un électrocardiogramme anormal et peuvent présenter une arythmie auriculaire ou ventriculaire, une contraction prématurée, une tachycardie supraventriculaire et ventriculaire, une fibrillation ventriculaire, une tension faible ou un segment ST-T anormal.
4. L'échographie cardiaque et le cathétérisme cardiaque peuvent confirmer une cardiomyopathie restrictive.
5. Photographie dynamique par rayons X cardiaque: elle peut montrer la réduction de lamplitude de la contraction ventriculaire, méthode sensible permettant de détecter latteinte cardiaque.
6. Examen par tomodensitométrie du foie et par imagerie par résonance magnétique: dans les cas de charge en fer excessive, on peut observer une densité accrue du foie, une augmentation du fer dans les tissus, une sensibilité accrue et une densité hépatique de plus de 36 unités de CT.
7. Agent chélatant intramusculaire au moyen de la déféroxamine, déféroxamine (sensible au fer à repasser), 500 ~ 1000 mg (ou 10 mg / kg), contenu en fer prélevé pendant 24 heures dans le test urinaire, personnes normales <2 mg / 24h, soulagement musculaire très bon, peut Excrétion urinaire de fer augmentée (> 2 mg / 24h), HHC> 10 mg / 24h.
Ce test est simple et facile, et il est utile pour le diagnostic, mais les résultats des patients souffrant de dysfonctionnement rénal ne sont pas fiables. Dans certains cas, lorsque le diagnostic est difficile, ce traitement peut être utilisé comme test de diagnostic.
Diagnostic
Diagnostic de l'hémochromatose
Diagnostic
Lorsque les symptômes typiques apparaissent, le diagnostic ne devrait pas poser de difficulté, mais ne devrait pas attendre la preuve de lésions organiques (telles que l'arthrite, le diabète ou la cirrhose) pour poser un diagnostic, ces complications sont difficiles à inverser, un diagnostic précoce pour la prévention Les complications graves, en particulier la prévention du cancer du foie, sont importantes.Il n'existe pas de méthode efficace pour un diagnostic précoce. En l'absence d'infection secondaire et de cancer du foie compliqué, l'expérience de dépistage la plus simple et la plus pratique est le fer sérique. (SI), ferritine sérique, capacité de liaison au fer total et détermination de la saturation en transferrine, IS supérieur à 32 mol / L (180 g / dl), saturation en transferrine égale ou supérieure à 60% ou tendance à la hausse graduelle, Si l'hémochromatose est homozygote, il est fort probable que l'hémochromatose soit également recherchée.La ferritine sérique est également un test de dépistage utile.Le test de la déféroxamine est effectué sur des patients suspects: la déféroxamine est un chélateur de fer et une injection intramusculaire de fer. Après l'administration de l'aminé à 10 mg / kg, l'excrétion urinaire de fer chez l'humain ne dépasse généralement pas 2 mg et le patient dépasse habituellement 10 mg.Ce test permet de visualiser indirectement la teneur en fer des cellules parenchymateuses du corps et contribue également au processus clinique. Off, l'absence de réduction de l'excrétion de l'insuffisance rénale et de l'acide ascorbique (vitamine C).
Les parents de patients asymptomatiques et atteints d'hémochromatose, surtout avant l'âge de 30 ans, ne présentent souvent pas de symptômes évidents, mais la saturation en ferritine sérique et en transferrine peut être légèrement augmentée, la biopsie hépatique peut comporter un dépôt d'hémosidérine, La concentration en fer est inférieure à 100 mol / g de poids de tissu sec et l'indice de fer dans le foie est souvent supérieur à 1,9. Si la ferritine sérique est normale, la saturation sérique en ferritine et en transferrine doit être détectée une fois par an dans ce groupe de cas.
Le test HLA n'a de valeur que si les frères et surs du patient confirment l'existence d'autres patients asymptomatiques atteints d'hémochromatose.Les frères et surs dont le génotype HLA correspond au probant sont homozygotes pour la maladie. Ils doivent être vérifiés tous les 2 à 3 ans. Une saturation de la transferrine et de la ferritine sérique permettent de déterminer si le stockage du fer est trop difficile pour un traitement rapide, mais le test HLA ne doit pas être utilisé pour le dépistage dans la population générale, à un coût élevé et au manque de spécificité. Une personne normale avec un antigène -A3 ou HLA-B7, par exemple, HLA-A3 lié au gène h, environ 71% des patients ont l'antigène, tel que 4% d'hémochromatose, puis 3 dans la population générale. Les crachats sont homozygotes pour la maladie avec l'antigène HLA-A3: le propriétaire de HLA-A3 dans la population générale est de 28%, ce qui signifie que si 1 000 HLA-A3 sont détectés dans la population générale, 277 d'entre eux possèdent l'antigène. Dans les pays normaux, l'incidence de cette maladie est extrêmement faible en Chine, le dépistage par HLA ne peut pas être utilisé pour le dépistage car le gène de la mutation h de l'hémochromatose n'est pas complètement clair, par conséquent, les tests génétiques et de biologie moléculaire ne peuvent pas être utilisés. Diagnostic précoce.
Diagnostic différentiel
Les manifestations cliniques de l'hémochromatose héréditaire peuvent être confondues avec le diabète, la cardiomyopathie idiopathique, l'arthrite rhumatoïde, l'arthrite dégénérative, la cirrhose alcoolique, l'hypothyroïdie et de nombreuses autres maladies, améliorant ainsi la tendance à l'hémochromatose chez ces patients. Soyez vigilant et effectuez des tests de dépistage de l'IS, de la ferritine sérique et de la saturation en transferrine. Le diagnostic différentiel n'est pas difficile. La maladie doit être différenciée des autres causes de cirrhose du foie et de diabète, d'insuffisance surrénale chronique et de mélanose. .
Pigmentation de la peau
(1) Les patients atteints de cirrhose peuvent présenter une hyperpigmentation, un diabète hépatogène, cliniquement similaire à lHC, mais les patients atteints de cirrhose présentent souvent une hépatite, une malnutrition, une schistosomiase et dautres antécédents médicaux. L'examen immunologique du virus de l'hépatite du patient peut être positif et le résultat de l'usure du foie est significativement différent de celui de l'HC.
(2) Linsuffisance surrénale chronique a souvent une pigmentation évidente, qui peut facilement être confondue avec la HC. En particulier chez certains patients, le diabète peut être mal diagnostiqué, mais linsuffisance surrénale chronique nentraîne généralement pas de lésions hépatiques et le cur est réduit. Les tests de la fonction corticale surrénale montrent une biopsie cutanée basse sans dépôt de fer, ce qui permet de l'identifier.
(3) Chez les femmes d'âge moyen, les patients atteints de mélanose sont principalement atteints d'une pigmentation faciale, dont la cause est inconnue, qui pourrait être liée à l'exposition au soleil et à un usage esthétique, à l'exception de la pigmentation, des lésions organiques, du dépôt de fer et du métabolisme du fer. Résultats de laboratoire anormaux.
2. Identification des maladies avec surcharge en fer excessive. La maladie doit être différenciée des maladies avec surcharge en fer excessive. La surcharge en fer secondaire est excessive et le fer se dépose principalement dans les cellules de Kupffer; Lorsque la charge est trop importante, les primaire et secondaire ne sont pas faciles à distinguer.
Ses points d'identification:
(1) Il existe des maladies primaires telles que lanémie aplasique, lanémie ferreuse, lanémie et lanémie rénale.
(2) Il existe de nombreux antécédents de transfusion sanguine répétée, chaque transfusion de 500 ml contenant environ 65 g / L d'hémoglobine pour 100 g / L d'hémoglobine, soit 330 mg de fer, soit 215 mg de fer, chez des patients atteints de bêta-thalassémie grave ou d'anémie aplastique chronique. Environ 12 à 50 unités de sang par an sont perfusées, ce qui correspond à environ 2,5 à 11,0 g de fer par an, tandis que les personnes normales déchargent environ 1 mg de fer par jour. Si la charge en fer est excessive, le débit de fer peut être multiplié par 3 environ, c'est-à-dire Un adulte peut libérer environ 1,1 g de fer par an, en soustrayant la quantité dapport en entrée et en augmentant la quantité de fer absorbée par lintestin.Cette quantité est déjà considérable: après 3 à 5 ans de transfusion sanguine, elle a largement dépassé la capacité de stockage en fer des adultes normaux. La valeur est 1.5g.
(3) Bassett et al. Proposés en 1986: indice de fer hépatique = mol de fer / g de poids sec hépatique - âge, identification des homozygotes et des hétérozygotes, maladie hépatique alcoolique et faible concentration de fer augmentée avec l'âge Lidentification a une certaine signification: lindice normal de fer dans le foie est denviron 1,0, lhémozromatose homozygote est supérieure à 2,0, les hétérozygotes et lalcoolisme hépatique sont inférieurs à 1,8 et les hémochromatoses hétérozygotes sont plus faibles que lalcoolisme hépatique (Summers et al., 1990).
L'hémohéminose locale se produit principalement dans les poumons, les reins, une hémosidérine sévère pouvant entraîner une carence en fer et la porphyrie retardée (PCT) est une affection caractérisée par des défauts de la biosynthèse des porphyrines. Parfois, il peut s'accompagner de dépôts de fer excessifs dans les organes parenchymateux. L'augmentation de la charge en fer dans le PCT n'est généralement pas suffisante pour causer des lésions tissulaires. Certains patients sont accompagnés d'une infection à l'hépatite C. L'hépatopathie alcoolique peut augmenter le stockage de fer dans les tissus et atteindre HC. Le degré de détection de C282Y et d'autres gènes peut être identifié.
