abilirubinurie syndrome d'ictère
introduction
Introduction à aucun syndrome d'ictère urinaire pigmentaire biliaire Le syndrome d'apoplexie abdominale, également appelé sphérocytose héréditaire, est une anomalie congénitale de la membrane érythrocytaire caractérisée par une anémie hémolytique aiguë et un ictère dans le processus chronique. Le nombre de cellules sphériques dans le sang augmente et la fragilité osmotique des globules rouges augmente. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,001% à 0,002% Personnes sensibles: bonnes pour les nourrissons et les jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: cholélithiase, goutte érythème
Agent pathogène
Pas de syndrome d'ictère pigmentaire biliaire
Étiologie: malformations congénitales héréditaires.
La prévention
Pas de prévention du syndrome d'ictère urinaire pigmentaire biliaire
1. Bilan de santé prénuptial
Les hommes et les femmes qui ont été déterminés à avoir une relation devraient subir un système complet de contrôles de santé avant de procéder au processus d'enregistrement du mariage. En particulier, il est important d'éviter que des parents proches se marient. Les descendants de parents proches souffrant de retard mental, de malformations congénitales et de diverses maladies génétiques ont plusieurs fois plus de risques de se marier que les non-parents proches.
2. Conseil génétique avant la grossesse
Les hommes et les femmes ou une partie, sils ont des patients génétiquement malades dans leur famille, sinquiètent de savoir sils auront la même maladie génétique après le mariage, ils doivent être consultés pour savoir sils peuvent se marier, si les conséquences du mariage sont sérieuses; lune des deux parties a une certaine maladie, mais je ne sais pas Existe-t-il une chance de contracter une maladie génétique, peut-on la marier et la transmettre aux générations futures? Le médecin posera un diagnostic clair et administrera un traitement raisonnable.
3, dépistage prénatal pour éviter la naissance de l'enfant
Le dépistage prénatal concerne principalement les maladies pour lesquelles aucun traitement n'est actuellement efficace, le but étant de prévenir la naissance d'enfants défectueux. En règle générale, entre 16 et 20e semaine de grossesse, 2 à 3 ml de sang périphérique des femmes enceintes doivent être examinés. Si le risque de risque élevé est avéré (facteur de risque élevé supérieur à 1 sur 270), une amniocentèse supplémentaire doit être prise pour confirmer le diagnostic.
Complication
Pas de complications du syndrome d'ictère urinaire pigmentaire biliaire Complications cholélithiase goutte érythème
Il est sujet à des complications telles que crise hémolytique, cholélithiase, goutte, ulcère de cheville têtu ou ulcère érythémateux des membres inférieurs.
Crise hémolytique Cette maladie est principalement une maladie héréditaire qui provoque une réponse immunitaire liée au groupe sanguin en raison de l'incompatibilité des groupes sanguins entre la mère et le bébé. L'antigène dominant hérité par le ftus est absent chez la mère: l'antigène pénètre dans la mère et les anticorps immunitaires produits (IgG) peuvent pénétrer dans la circulation sanguine du ftus par le chorion placentaire, se lier au récepteur de surface des globules rouges du ftus, activer le complément et le rendre Destruction et hémolyse, provoquant une anémie et un dème, une hépatosplénomégalie et une jaunisse sévère progressive peu après la naissance, voire une encéphalopathie à la bilirubine.
Une maladie dans laquelle le canal biliaire ou la vésicule biliaire produit des calculs biliaires et provoque des douleurs abdominales sévères, la jaunisse, la fièvre, etc., est appelée "cholélithiose". La cholélithiase est la maladie biliaire la plus répandue.
La goutte est une maladie des articulations associée aux cristaux, provoquée par le dépôt d'urate monosodique (MSU), directement liée à l'hyperuricémie provoquée par une diminution du métabolisme des expectorations et / ou de l'excrétion de l'acide urique, en particulier de l'arthrite caractéristique aiguë. Les maladies chroniques du tophi, notamment larthrite d'apparition aiguë, la formation de tophi, l'arthrite chronique du tophus, la néphropathie de l'urate et les calculs urinaires acides urinaires, une invalidité articulaire grave et une insuffisance rénale.
L'ulcère est un défaut localisé ou une ulcération de la surface de la peau ou des muqueuses, souvent recouvert de pus, de tissu nécrotique ou d'écdysse, laissant une cicatrice pouvant être causée par une infection, un traumatisme, des nodules ou une rupture tumorale. Sa taille, sa forme, sa profondeur, son processus de développement, etc. sont également incohérents. Souvent associé à une infection chronique, il peut ne pas guérir longtemps. Tels que l'ulcère gastrique, l'ulcère duodénal, l'ulcère chronique du mollet.
Symptôme
Aucun syndrome de jaunisse urinaire pigmentaire biliaire symptômes courants symptômes fréquents forte fièvre nausée jaunisse douleurs musculaires
Elle se manifeste principalement par une anémie, des épisodes multiples de jaunisse et de splénomégalie. Ce syndrome peut souvent survenir au cours de la petite enfance. Certains patients sont retrouvés à lâge moyen en raison de laggravation des symptômes. Au cours de cette période, en raison de la forte fonction compensatoire de la moelle osseuse, l'anémie peut être légère ou inexistante, elle est facile à ignorer, un ictère peut survenir pendant l'hémolyse, mais la gravité est différente. Presque tous les patients ont une splénomégalie Enflure, le foie peut être légèrement dilaté ou non gonflé, une infection, la fatigue ou une émotion émotionnelle peuvent provoquer une hémolyse aiguë, voire une crise hémolytique, se manifestant par une fièvre soudaine, des nausées et des vomissements, des muscles lombaires, des douleurs musculaires, des douleurs du foie et de la rate et Lanémie est aggravée, linfection peut également causer des troubles aplasiques de la moelle osseuse, lanémie peut être aggravée, des symptômes de cholélithiase peuvent se produire et même des ulcères chroniques des membres inférieurs peuvent être observés.
Examiner
Examen sans syndrome d'ictère urinaire pigmentaire biliaire
Lhémoglobine peut être normale lorsquune crise dhémolyse ou de régénération de la moelle osseuse se produit, ce qui diminue considérablement le taux de réticulocytes, la plupart du temps entre 5% et 20%, et la plus importante des globules rouges est la perméabilité des globules rouges. Lorsque l'hémolyse se produisait, l'index de la jaunisse sérique augmentait, la bilirubine indirecte augmentait, tandis que la bilirubine directe augmentait, la bilirubine urinaire était négative, la bilirubine urinaire et la bilirubine urinaire et le temps de survie des globules rouges étaient considérablement raccourcis. L'hyperplasie érythroïde est active dans la moelle osseuse et se régénère en cas de crise de trouble aplasique.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation du syndrome de jaunisse urinaire sans voies biliaires
