Syndrome de fibrose extensive des muscles extraoculaires
introduction
Introduction au syndrome de fibrose extensive des muscles extra-oculaires Le syndrome du muscle étendu extra-extraordinaire (syndrome de la fibrose générale des muscles extra-oculaires) est une anomalie de différenciation du fascia musculaire congénitale de tous les muscles extra-oculaires des deux yeux ou monoculaire. C'est une maladie familiale familiale rare, autosomique dominante. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: amblyopie, ptose, ecdysie interne, nystagmus
Agent pathogène
La cause du syndrome de fibrose extensive des muscles extra-oculaires
(1) Causes de la maladie
Le syndrome de fibrose du muscle extra-oculaire congénital est autosomique dominant et peut également être sporadique: il s'agit d'un muscle congénital et d'une dysplasie fasciale, mais la cause réelle n'est toujours pas claire.
(deux) pathogenèse
En examinant sa pathogenèse, certaines personnes pensent que les lésions primaires sont anormales au niveau des nerfs moteurs, y compris le noyau nerveux du tronc cérébral, que les lésions se situent dans le muscle même. Les muscles, la sclérotique et le fascia oculaire adhèrent l'un à l'autre au lieu de l'un et de l'autre. L'électromyogramme confirme que le muscle est un pic pathologique multiphasique et la valeur temporelle est prolongée. Myopathie oculaire congénitale (ophtalmomyopathiacongenita).
La prévention
Syndrome de fibrose extensive des muscles extra-oculaires
Il nexiste aucune mesure préventive efficace contre cette maladie, mais la détection et le diagnostic précoces sont la clé de la prévention et du traitement de cette maladie.
Complication
Complications du syndrome de fibrose extensive des muscles extra-oculaires Complications, amblyopie, ptose, ecchymose
L'amblyopie et le ptosis, ainsi que l'ésotropie, l'exotropie, l'ecdysie interne inverse congénitale, le nystagmus horizontal ou rotationnel.
Symptôme
Symptômes du syndrome de fibrose extensive des muscles extra-oculaires Symptômes courants Le globe oculaire ne peut pas être libre de plisser les yeux devant un ptosis sacré Amblyopie rétractable du globe oculaire
Type clinique
Selon le degré de fibrose du muscle extra-oculaire et l'implication des muscles extra-oculaires, la maladie peut être divisée en cinq types:
(1) Strabisme congénital fixe: Fibrose congénitale du muscle horizontal, qui se produit dans le muscle droit médial et qui est fortement inclinée, dans le muscle droit latéral et qui est sévèrement exotrope. La littérature indique que l'oblique interne est plus.
(2) Syndrome de fibrose des muscles extra-oculaires étendus: la fibrose survient dans plus de 2 muscles extra-oculaires de l'il ipsilatéral ou du diaphragme supérieur.
(3) Fibrose du muscle droit inférieur congénitale.
(4) Fibrose du muscle droit supérieur congénital.
(5) monoculaire congénital avec rétraction du globe oculaire Tous les types de fibrose et de ptose de muscles extra-oculaires, ce type est rare.
2. Caractéristiques cliniques
Selon Laughling, Letson, Crawford et la littérature nationale, la maladie présente les caractéristiques cliniques suivantes:
(1) Apparition congénitale, antécédents familiaux positifs, transmission autosomique dominante, cas sporadiques individuels, aucune progression ni rémission.
(2) Le globe oculaire ne peut pas être tourné de haut en bas, ni pivoté horizontalement ou légèrement horizontalement.
(3) Les yeux sont tombants.
(4) Pas de phénomène Bell.
(5) Les yeux sont fixés à la position du regard baissé, à 20 ° / 30 ° en dessous de la ligne horizontale.
(6) La mâchoire inférieure est levée et la tête est inclinée vers l'arrière.
(7) La conjonctive bulbaire est inélastique et fragile.
(8) Muscles extraoculaires, adhérence entre le fascia du globe oculaire et du globe oculaire, hypertrophie du ligament, fusion musculaire et fixation anormale des muscles extraoculaires, tels que recul, décalage, ramification et fixation de la plaque plantaire.
(9) souffrent souvent d'amblyopie.
(10) Lorsque vous tirez le test, vous ne pouvez pas faire pivoter le globe oculaire dans toutes les directions.
(11) En regardant vers le haut ou de côté, il y a convergence paradoxale pendant le regard latéral ou divergence paradoxale pendant le regard latéral.
Examiner
Examen du syndrome de fibrose extensive des muscles extra-oculaires
Pas de tests de laboratoire spéciaux.
L'examen pathologique des muscles extraoculaires a révélé que les fibres du muscle oculaire (y compris le muscle iliaque supérieur) ou le fascia de l'il étaient remplacées par du tissu fibreux et qu'une faible quantité d'infiltration inflammatoire chronique de cellules était dispersée.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation du syndrome de fibrose extensive du muscle extra-oculaire
Diagnostic
Le diagnostic de cette maladie est constitué par des symptômes cliniques particuliers, un test de traction, des antécédents familiaux, des résultats chirurgicaux et des résultats de pathologie du muscle extra-oculaire ne sont pas difficiles à diagnostiquer.
Diagnostic différentiel
La maladie doit être différenciée de la paralysie des muscles extra-oculaires congénitale et de la paralysie progressive des muscles extra-oculaires.
1. Ophtalmoplégie totale congénitale (ophtalmoplégie totale congénitale) correspond aux quatre muscles verticaux des deux yeux et les deux muscles horizontaux sont complètement paralysés, accompagnés par la levée de la paralysie diaphragmatique, de sorte que la performance de la ptose de la paupière supérieure, le globe oculaire est fixé au centre L'élève réagit normalement à la lumière et a une certaine vision. La maladie peut être affectée par un il ou les deux yeux. Elle peut être récessive. Le globe oculaire n'est pas restreint lorsque l'il est tiré pendant le test de traction. Est son point d'identification.
2. L'ophtalmoplégie externe progressive chronique (ophtalmoplégie externe progressive) est plus fréquente à l'adolescence, certains symptômes allant jusqu'à 20 à 30 ans, les symptômes initiaux sont un ptosis monoculaire, affectant progressivement les deux yeux, et enfin le haut de l'il pour lever la fonction du diaphragme Perte complète, suivie par une atteinte à court terme du muscle rotateur oculaire, le muscle droit interne est d'abord impliqué et produit une exotropie, puis le mouvement vertical est limité, le globe oculaire est fixé dans la position de repos de l'il, montrant une déviation séparée, la maladie progresse lentement, le milieu reste immobile. Au stade, il est autosomique dominant, le test de traction est négatif et le changement pathologique est une atrophie myogénique.
