Maladie polykystique des reins autosomique dominante
introduction
Introduction au rein polykystique dominant autosomique Le rein polykystique dominant autosomique, le tissu rénal normal, est remplacé par d'innombrables petits sacs qui ressemblent à une grappe de raisin, parfois avec un tissu normal semblable à une île. La maladie est divisée en 4 types: rein polykystique récessif autosomique, dysplasie rénale, rein polykystique dominant autosomique, rein polykystique obstruction de l'urètre. Parmi celles-ci, la polykystose rénale autosomique dominante, également connue sous le nom de polykystose rénale de l'adulte (PKRAD), a un taux d'incidence d'environ 1/1000 et son taux de pénétrance est presque complet, ce qui fait que tous les porteurs âgés de plus de 80 ans présentent la maladie. Quelques signes de cela. Environ 5% à 10% de l'insuffisance rénale terminale est causée par une maladie rénale polykystique autosomique dominante (ADPKD). Connaissances de base La proportion de la maladie: cette maladie est rare, le taux d'incidence est d'environ 0,0005% -0,001% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: infection des voies urinaires, pyélonéphrite, anévrisme
Agent pathogène
Insuffisance rénale polykystique autosomique dominante
Anomalies embryonnaires (40%):
Bien que la plupart des symptômes apparaissent après lâge adulte, ils commencent à se former à partir de la période ftale. Les kystes proviennent des tubules rénaux. Les propriétés du liquide varient dune origine à lautre, des tubules proximaux et du liquide kystique. Des ingrédients tels que Na +, K +, CI-, H +, créatinine, urée, etc. sont similaires au plasma: à partir de l'extrémité distale, les concentrations de Na + et de CI- dans le liquide kystique sont plus faibles, tandis que les concentrations de K +, H +, créatinine et urée sont plus élevées.
Anomalies chromosomiques (35%):
Le gène anormal de la plupart des patients se situe sur le bras court du chromosome 16, appelé gène ADPKD1. Le produit du gène est encore flou. Le gène anormal de quelques patients est situé sur le bras court du chromosome 4, appelé gène ADPKD2, et son produit de codage n'est pas clair. Les âges des deux groupes différaient entre l'apparition, l'hypertension et l'insuffisance rénale.
La prévention
Prévention de la polykystose rénale autosomique dominante
Elle est liée à l'âge du patient, au début de son apparition, au degré de maîtrise de l'hypertension, aux infections récurrentes des voies urinaires, à l'hématurie, etc. Avec l'amélioration continue des techniques de dialyse et de transplantation rénale, la principale cause de décès des patients est la maladie cardiovasculaire (MI). Insuffisance cardiaque, etc.) et hémorragie intracrânienne.
Complication
Insuffisance rénale polykystique autosomique dominante Complications infection des voies urinaires pyélonéphrite anévrisme
Les infections des voies urinaires sont les plus courantes, principalement les infections des voies urinaires inférieures, pyélonéphrite, kystes, etc. 7% à 13%, très rares cas de deux tumeurs malignes du rein.
Symptôme
Polykystose rénale autosomique dominante symptômes communs protéinurie bactérie infection pyurie hématurie
Dans les cas avancés, le rein est évidemment gonflé et facile à diagnostiquer.L'analyse d'urine révèle une protéinurie légère et différents degrés d'hématurie, mais la distribution des globules rouges n'est pas courante.Même s'il n'y a pas d'infection bactérienne, la pyurie est plus fréquente en raison de la rupture du kyste ou du mouvement des calculs. Lurographie veineuse est caractérisée par de multiples kystes entraînant un élargissement des reins, une forme irrégulière et une compression kystique du bassin, de lentonnoir et du bassin. Comme les kystes remplacent les tissus fonctionnels, on peut observer des schémas «ressemblant à des vers» dans les échographies du foie et des reins et les tomodensitogrammes. Par conséquent, avant que lurographie par voie intraveineuse ne présente de modifications typiques, L'examen peut être utilisé comme moyen de diagnostic précoce de la maladie et il est nécessaire de distinguer les kystes simples ou multiples qui n'ont pas causé suffisamment de dommages au parenchyme rénal pour provoquer une urémie.
Le diagnostic génétique correct peut être rapidement adopté. En utilisant la technologie de l'ADN recombinant, il a été constaté qu'environ 85% de la famille des APD-KD, la mutation du gène appelée PKD1, se situe sur le bras court (P) du chromosome 16, qui présente deux spécificités. Marqueurs sexuels: le complexe alpha globuline et le gène phosphoglycerate kinase, la plupart des familles restantes ont présenté des défauts génétiques sur le chromosome 4 (PKD2), mais quelques familles ne sont pas liées au locus.
Examiner
Insuffisance rénale polykystique autosomique dominante
Examens d'imagerie, y compris les ultrasons, le scanner et la résonance magnétique.
La tomodensitométrie scanne une certaine épaisseur d'une partie du corps humain avec un faisceau de rayons X. Le détecteur reçoit les rayons X transmis à travers la couche et les convertit en lumière visible, qui est convertie en un signal électrique par conversion photoélectrique, puis transmise à un convertisseur analogique / numérique. Convertisseur analogique / numérique) est converti en numérique et entré en traitement informatique. Le processus de formation dune image est semblable à la division dune couche sélectionnée en une pluralité de cuboïdes du même volume, appelés voxels.
Diagnostic
Diagnostic du rein polykystique dominant autosomique
Diagnostic
Selon les antécédents médicaux, les manifestations cliniques et les données de laboratoire ne sont pas difficiles à poser.
Diagnostic différentiel
Pensez principalement à l'identification de kystes rénaux simples multi-auriculaires, une autre identification devrait prendre en compte la PKR, les kystes rénaux acquis, la dysplasie rénale polykystique, etc., début 19-30 ADPKD et l'identification de kyste rénal simple multi-auriculaire.
Un kyste multiloculaire du rein désigne une grande capsule rénale intacte localisée qui comprime le tissu rénal environnant et se compose de plusieurs kystes.
