syndrome de dysgranulose leucocytaire congénitale
introduction
Introduction au syndrome anormal de granules de leucocytes congénitaux Le syndrome d'anomalie granulaire leucocytaire congénitale, également appelé syndrome de Chee-East, a été découvert par Chediak et Higashi en 1952 et 1954 respectivement, d'où le nom de syndrome de Chediak-Higashi. Il y a actuellement environ 200 cas. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0001% Personnes sensibles: progéniture de parents proches Mode d'infection: non infectieux Complications: lymphome, lymphome malin
Agent pathogène
Causes du syndrome d'anomalie granulaire des leucocytes congénitaux
(1) Causes de la maladie
La maladie est une anomalie lysosomale congénitale et appartient à la transmission autosomique récessive.
(deux) pathogenèse
La pathogénie nest pas bien comprise et le gène de ce syndrome a récemment été identifié et localisé dans la région du chromosome 1q42-43. Les patients présentant un faible nombre de neutrophiles et un dysfonctionnement, un chimiotactisme chimique et un pouvoir bactéricide intracellulaire sont également faibles, ce qui entraîne des infections suppuratives graves répétées.
La prévention
Prévention du syndrome d'anomalie granulaire des leucocytes congénitaux
Évitez l'intensité de l'exposition au soleil et exposez la zone à la pommade solaire. Pour prévenir l'apparition de tumeurs malignes de la peau. La protection des yeux est plus importante, portez généralement des lunettes de protection.
Complication
Complications du syndrome des granules leucocytaires congénitaux Complications lymphome lymphome malin
L'élargissement du foie, de la rate et des ganglions lymphatiques peut être associé à une neuropathie centrale et périphérique et à un lymphome malin diffus.
Symptôme
Symptômes du syndrome des granules leucocytaires congénitaux Syndrome Symptômes communs Taches de rousseur redoutées, larmes, infections à répétition, adénopathies, iris, hétérochromie, nystagmus, strabisme
Les patients sont plus fréquents chez les enfants de parents proches. Les principales manifestations sont une carence en pigment, une réduction de la pigmentation de la couche de pigment de l'il et du fond d'il, une rougeur des pupilles des deux yeux, un iris transparent ou rose et une perte de pigmentation de la choroïde. Les patients ont peur de la lumière, sont faciles à pleurer et ont souvent un nystagmus. Une partie de la peau, les cheveux blanchissant, la peau du corps entier est blanc rosé, rose, tous les cheveux sont blancs ou jaune clair, filamenteux, comme le pseudo-albinos. La peau est sensible à la lumière, facile aux coups de soleil et aux dermatites solaires, chéilite solaire, kératose solaire, cornes cutanées et volées de taches pigmentaires ressemblant à des taches de rousseur, parfois malignes, carcinome basocellulaire ou carcinome épidermoïde . Les infections bactériennes respiratoires et cutanées graves telles que Staphylococcus aureus, Streptococcus, les infections à pneumocoque, le foie, la rate et les ganglions lymphatiques sont faciles à récurrence, pouvant être associées à une neuropathie centrale et périphérique et à un lymphome malin diffus. Les patients meurent souvent avant l'âge de 5 ans à cause d'infections répétées et de tumeurs malignes.
Dans tous les types d'OCA et d'arthrose, les modifications caractéristiques de la formation et de la fonction des yeux et des nerfs oculaires comprennent: nystagmus, pigmentation de l'iris avec opacité vitreuse, translucidité de l'iris, réduction de la mélanine rétinienne avec dysplasie maculaire et acuité visuelle Réduction, mauvaise transmission du signal du nerf optique. Les modifications du système visuel de l'albinisme incluent: réduction de la pigmentation de l'iris, réduction de la pigmentation de la rétine, hypoplasie maculaire, fausse couche de signaux du nerf optique au niveau du chiasme optique, du nystagmus et du strabisme croisé.
La plupart des patients se développent mal, ont un physique petit, un développement mental médiocre, une fertilité faible et une durée de vie courte.
Examiner
Examen du syndrome d'anomalie congénitale des leucocytes
L'enfant a une neutropénie et des lysosomes intracellulaires anormaux. Chimiotaxie des leucocytes, phagocytose et défauts de la fonction bactéricide, les patients avancés peuvent être réduits par les cellules de sang total, coloration de la peroxydase des leucocytes positive. Les grosses particules bleu azuramide positives pour la peroxydase sont facilement détectées dans le cytoplasme des neutrophiles, des monocytes et des lymphocytes chez les enfants présentant un intérêt diagnostique.
Histopathologie: Le nombre et la morphologie des mélanocytes épidermiques étaient normaux, mais la coloration à l'argent manquait de mélanine. Au microscope électronique, seules les cellules pigmentaires ont été observées sans particules de pigment matures.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du syndrome anormal de particules leucocytaires congénitales
Diagnostic
Le diagnostic repose sur les manifestations cliniques.
Diagnostic différentiel
1. Le vitiligo est une leucoplasie cutanée acquise qui n'affecte pas les yeux.
2. Aucune pigmentation n'est souvent distribuée le long du segment nerveux, unilatérale, aucun facteur génétique
3. Identification avec d'autres types d'albinisme, ce dernier sans défauts de pigmentation oculaire, seule la peau devient blanche.
