Thrombocytopénie pédiatrique
introduction
Introduction à la thrombocytopénie pédiatrique La thrombosthénie, également appelée maladie de glanomnie, est le type le plus courant de maladie hémorragique causée par des anomalies héréditaires de la fonction plaquettaire. Il est connu que cette maladie est un déficit en glycoprotéine membranaire des membranes plaquettaires (gp) IIb / IIIa et se divise en trois types: de type I (gpIIb / IIIa est inférieur à 5% de la normale), de type II (gpIIb / IIIa est inférieur à la normale 5) % à 25%), et variant (gpIIb / IIIa est normal à 40% à 100%, mais structurellement anormal). Une variété de défauts du gène gpIIIa ou de défauts du gène gpIIa ont été détectés par des techniques de biologie moléculaire. De 10% à 50% des patients ont une relation de sang avec leurs parents et présentent une transmission autosomique récessive. Hétérozygote n'a aucun symptôme évident de sang. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: hématurie
Agent pathogène
Causes de thrombocytopénie infantile
Cause de la maladie:
La maladie est autosomique récessive, le GT a une incidence élevée dans des populations spécifiques et est souvent associé au mariage de parents proches, tandis que les Arabes, les Juifs irakiens, les Tsiganes françaises et les Indiens du Sud ont davantage de porteurs. Cela est dû à une anomalie de la qualité ou de la quantité d'IIb (GPIIb, CD41) et / ou de 3 (GPIII, CD61), qui est requise lorsque les plaquettes sont agrégées sous l'action d'inducteurs physiologiques et lorsque les particules de plaquettes sont absorbées avec du fibrinogène. L'implication des récepteurs GPIIb / IIIa entraîne donc des anomalies d'adhésion et d'agrégation des plaquettes dans cette maladie et diverses anomalies moléculaires ont été constatées au niveau moléculaire, y compris dans le domaine des feuilles aIIb, 3 MIDAS. Le domaine et les trois types de mutations affectant l'activation du récepteur impliquent de multiples mutations telles que des mutations ponctuelles, des délétions et des inversions.
Pathogenèse:
Le défaut biochimique de la GT est la réduction de la quantité de complexe GPIIb / IIIa de la glycoprotéine membranaire des plaquettes, la délétion ou une anomalie qualitative. GPIIb / IIIa peut être utilisé comme récepteur et fibre lorsque son microenvironnement environnant change ou que sa configuration change sous laction des plaquettes. L'agrégation plaquettaire se lie à un protéinogène, à la fibronectine vWF, à la laminine et à d'autres molécules adhérentes. Lorsque la quantité ou la qualité est anormale, des défauts d'agrégation se produisent. Cette plaquette peut adhérer normalement au tissu sous-endothélial endommagé. Lextension normale et lagrégation plaquettaire peuvent être divisées cliniquement en trois sous-types: type I: le complexe GPIIb / IIIa est inférieur à 5% de la normale, type II: équivalent à la normale de 5% à 25%, III Type: équivalent à la normale entre 40% et 100%, la quantité nest pas significativement réduite et la structure est anormale. Cest une variante. Létude actuelle a montré que GPIIb et GPIIIa sont codés par différents gènes, tous situés sur le chromosome 17 (17q21-22). Le gène a été supprimé, causé par une mutation ou une insertion ponctuelle.
La prévention
Prévention de la thrombocytopénie chez les enfants
En ce qui concerne la prévention des maladies génétiques, il faut particulièrement éviter les proches parents, de la pré-grossesse à la prénatale: lexamen physique avant le mariage joue un rôle actif dans la prévention des anomalies congénitales, dont limportance dépend des éléments et du contenu de lexamen, y compris un examen sérologique (comme lhépatite B). Virus, Treponema pallidum, VIH), tests du système de reproduction (dépistage de l'inflammation cervicale, par exemple), examen physique général (tension artérielle, électrocardiogramme), interrogation sur les antécédents familiaux de la maladie, les antécédents médicaux personnels, etc. Les soins préalables à la santé nécessitent un dépistage systématique des anomalies congénitales, y compris des examens échographiques réguliers, des dépistages sérologiques, etc., si nécessaire, pour les examens chromosomiques.Les femmes enceintes doivent éviter autant que possible les risques, y compris labsence de fumée, dalcool, de drogues, de radiations. , pesticides, bruit, gaz nocifs volatils, métaux lourds toxiques et nocifs, etc., en cas de résultats anormaux, il est nécessaire de déterminer sil faut mettre un terme à la grossesse. Quels sont les pronostics après la naissance, etc., et prenez des mesures pratiques pour le diagnostic et le traitement.
Complication
Complications de la thrombocytopénie pédiatrique Des complications
Une hémorragie viscérale, telle qu'une hématurie, un saignement gastro-intestinal ou même une hémorragie intracrânienne, peut compliquer l'homozygote.
Symptôme
Symptômes de thrombocytopénie chez les enfants Symptômes communs Saignements nasaux Saignements Hémorroïdes Hémorragies cutanées Hémorragie intracrânienne Taches de rousseur Hémorragie viscérale Hématurie Saignements gastro-intestinaux
La maladie est autosomique récessive, de sorte que de nombreuses personnes de la même famille sont souvent atteintes, l'hémorragie hétérozygote n'est pas évidente, homozygote peut exprimer une peau, une hémorragie des muqueuses ou même une hémorragie viscérale, telle que défauts de la peau, ecchymose, saignements de nez. , saignements des gencives, ménorragie, hématurie, saignements gastro-intestinaux, etc., hémorragie intracrânienne rare.
Examiner
Examen de la thrombocytopénie pédiatrique
Le nombre et la forme des plaquettes sont normaux, mais ils ne s'accumulent pas sur les tranches de sang, le temps de saignement est prolongé, les caillots sanguins sont mal contractés ou non contractés, et la réaction d'agrégation des plaquettes à l'ADP, au collagène, à l'adrénaline et à la thrombine est absente ou réduite, mais chez le Suisse. La réaction dagrégation induite du vulcan et du vWF est normale Si la quantité de complexe plaquettaire GPIIb / IIIa est réduite ou si lanomalie de qualité peut être déterminée, léchographie B est systématiquement réalisée et dautres choix sont opérés en fonction des besoins cliniques.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de thrombocytopénie chez les enfants
Diagnostic
Les critères de diagnostic révisés en Chine en 1986 sont les suivants.
Manifestation clinique
(1) Héritage autosomique récessif.
(2) Il y a des symptômes de saignement depuis l'enfance, montrant une peau modérée ou grave, un saignement des muqueuses, il peut y avoir plus de menstruations, des saignements après une chirurgie traumatologique.
2. examen de laboratoire
(1) Le nombre de plaquettes est normal et les plaquettes sur le frottis sanguin sont dispersées et ne forment pas un tas.
(2) Le temps de saignement est prolongé.
(3) Le caillot sanguin est mal contracté et peut également être normal.
(4) test d'agrégation plaquettaire: l'ajout d'ADP, d'adrénaline, de collagène, de thrombine, d'acide arachidonique n'a pas provoqué d'agrégation; une petite quantité de collagène, d'acide arachidonique, de réaction d'agrégation de thrombine, de ristocétine, d'agrégation Normal ou inférieur.
(5) Le test de rétention des billes de plaquettes était réduit.
(6) Glycoprotéines membranaires des plaquettes (GP) IIb / IIIa (CD41 / CD61) anomalies réduites ou qualitatives.
Diagnostic différentiel
La maladie doit être différenciée des autres numérations plaquettaires et des pathologies déficientes en fonction plaquettaire normale. Certains patients atteints du syndrome plaquettaire gris présentent des anomalies de la rétraction du caillot, mais l'agrégation plaquettaire n'est que légèrement anormale et la protéine sécrétée par les granules alpha-granulaires est absente. L'agrégation biphasique plaquettaire était anormale, mais la rétraction des caillots sanguins était normale, la structure héréditaire à dominante autosomique dominante et le temps de saignement prolongé chez les patients atteints de fibrinogénémie congénitale, mais le test de coagulation était anormal.
