ataxie sensorielle
introduction
Introduction L'ataxie rachidienne est causée par des perturbations sensorielles profondes causées par des lésions de la moelle épinière postérieure dans la moelle épinière. La vision peut être compensée, le signe Longbo est positif et le test du genou instable, accompagné de la position du membre inférieur et des vibrations. Trouvé dans les lésions de la moelle épinière, le système nerveux périphérique, les troubles de Flidry.
Agent pathogène
Cause
Cause de la maladie:
L'atrophie dégénérative et secondaire des cellules nerveuses et des fibres des racines postérieures dans la colonne vertébrale peut être à l'origine de la maladie. La maladie est autosomique récessive et son apparition débute chez les jeunes enfants ou les adolescents et augmente avec lâge. Il se caractérisait par une marche lente, des jambes fendues, un balancement gauche et droit, un état d'ébriété positif et un test du genou positif, des sensations profondes des membres inférieurs et des réflexes du tendon du genou ou du tendon d'Achille affaiblis ou disparus, ainsi que des signes de Babinski positifs. Souvent causée par une scoliose sévère ou une cyphose et un pied cambré, un degré avancé d'expectoration et de vessie, un dysfonctionnement rectal.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Test du nez avec la coupe
Manifestations cliniques:
Il se caractérise par une marche lente, des jambes fendues, un balancement gauche et droit, une intoxication, un test du genou positif, une sensation profonde des membres inférieurs et un réflexe de tendon du genou affaibli ou disparu ainsi que le réflexe de tendon dAchille. Les deux côtés du signe babinski sont positifs.
Souvent causée par une scoliose grave ou une cyphose et des pieds arqués. Au stade avancé, il existe différents degrés de dysfonctionnement des expectorations, de la vessie et du rectum. Augmentation du tonus musculaire, hyperréflexie et réflexe pathologique. De nombreux patients sont associés à une atrophie optique, une dégénérescence rétinienne, un trouble de l'activité musculaire extra-oculaire et des paupières tombantes. Les tremblements oculaires peuvent apparaître très tardivement, sans déformations du squelette.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Diagnostic différentiel:
(A) ataxie héréditaire de la moelle épinière juvénile: type d'ataxie héréditaire le plus répandu, généralement une transmission autosomique récessive, souvent accompagné de malformations squelettiques précoces. Manifestations cliniques: apparition à ladolescence, développement lent, les premiers symptômes de la démarche sont instables, démarche instable, tremblement du corps en position debout, ivre comme une démarche. Les yeux fermés sont difficiles à signer positif. La tension musculaire est basse et le réflexe du genou disparaît. La condition évolue progressivement: membres supérieurs inflexibles et maladroits, tremblements intentionnels, dysarthrie cérébelleuse et langage ambigu. Le sens des positions des membres inférieurs et le sens des vibrations disparaissent. L'examen du système nerveux a révélé:
L'ataxie d'un membre est dominée par les membres inférieurs, marchant et se tenant clairement.
2 La plupart des patients ont un nystagmus; le nystagmus horizontal est commun, mais la verticalité et la rotation sont visibles, généralement les plus évidentes lorsque vous regardez vers l'extérieur.
3 La tension musculaire des membres est réduite, les membres inférieurs sont évidents et un réflexe pathologique survient lorsque le tractus pyramidal est endommagé.
4 La perturbation sensorielle nest pas évidente et le tremblement peut être affecté.
5 un petit nombre de patients peut avoir une atrophie optique primaire. Inspection auxiliaire:
Le film lisse 1X line présente de nombreuses déformations du pied et de la colonne vertébrale.
2 peuvent présenter des modifications de l'ECG, telles qu'une inversion de l'onde T, un bloc de conduction ou une anomalie de l'onde QRS.
(B) ataxie spastique héréditaire: également connu sous le nom d'ataxie cérébelleuse héréditaire. Généralement autosomique dominante, généralement chez l'adulte, accompagnée d'une augmentation du tonus musculaire et d'une hyperréflexie. Manifestations cliniques: Tout d'abord, il existe une lente progression de l'instabilité de la marche, facile à tomber, pouvant être une démarche ou une démarche combinée. Plus tard, les membres supérieurs ont également été touchés, et les mains étaient des tremblements maladroits et intentionnels, de sorte que les mouvements fins ne pouvaient pas être terminés, que la dysarthrie puisse être complétée et que le discours puisse avoir un langage de flambée. Des signes du tractus pyramidal apparaissent dans les membres inférieurs, tels qu'une augmentation du tonus musculaire, une hyperréflexie et des réflexes pathologiques. De nombreux patients sont associés à une atrophie optique, une dégénérescence rétinienne, un trouble de l'activité musculaire extra-oculaire et des paupières tombantes. Les tremblements oculaires peuvent apparaître très tardivement, sans déformations du squelette.
Inspection auxiliaire:
1CT et IRM: atrophie du cervelet et du tronc cérébral.
Angiographie cérébrale à 2 gaz: voir l'espace sous-arachnoïdien et le cervelet sous l'air augmenté, ce qui suggère une atrophie du cervelet et du tronc cérébral.
(3) Paraplégie spastique héréditaire: Cette maladie est un type d'ataxie héréditaire, qui est une transmission autosomique dominante. Manifestations cliniques: La démarche de la gale est apparue au tout début de raideur et d'inflexibilité des jambes, de faiblesse des membres inférieurs et de faiblesse des articulations de la cheville. En raison de la faiblesse et de la paralysie du fléchisseur médullaire, l'enfant malade s'est senti difficile à monter.L'examen a révélé que les membres inférieurs présentaient une tension musculaire élevée, des muscles affaiblis, une hyperréflexie du genou, un réflexe pathologique positif et aucun trouble sensoriel. L'apparition de la maladie a progressé lentement et les membres supérieurs ont également été touchés, ce qui a permis d'alléger le signe pyramidal. Impliqué dans la moelle épinière, la dysphagie et de forts pleurs et de rires. Au stade avancé, il peut y avoir un léger dysfonctionnement de la fonction du sphincter. Il peut y avoir une atrophie optique primaire et une rétinite pigmentaire.
(D) ataxie télangiectasie: cette maladie est une maladie primaire d'immunodéficience impliquant les nerfs, les vaisseaux sanguins, la peau, le système réticulo-endothélial, le système endocrinien, etc. Il est autosomique récessif.
Manifestations cliniques: La démarche de l'enfant est évidente et ses jambes sont larges. Des tremblements intentionnels apparaissent dans les membres supérieurs. Différent de l'ataxie héréditaire myéloïde juvénile, il n'y a pas de trouble sensoriel et les yeux fermés sont difficiles à signer négatifs. La plupart des enfants sont associés à l'acromégalie et l'hyperactivité extra-pyramidale est plus variable avec l'âge. Le globe oculaire se déplace activement des deux côtés dans la même direction, lentement et par intermittence, souvent accompagné de clignements et de balancement de la tête, de nystagmus à la fin du mouvement et de dysarthrie cérébelleuse. Après la puberté, la plupart des patients ont développé des symptômes de lésion de la moelle épinière, la sensation de profondeur disparaissait et les signes pathologiques étaient positifs. La télangiectasie survient dans la zone exposée de la conjonctive bulbaire et touche toutes les conjonctives, paupières, pont du nez et des joues, cou, coude, cuvette et aisselles au fur et à mesure de leur vieillissement. Des changements précoces dans la peau et les cheveux sont évidents. La graisse sous-cutanée de l'enfance disparaît très tôt et la peau du visage rétrécit et colle souvent à l'os du visage. Elle peut s'accompagner d'une dermatite séborrhéique chronique, d'une pigmentation ponctuelle et d'une hypopigmentation. Une infection respiratoire répétée est l'un des principaux symptômes de cette maladie.
Après une rhinite, une sinusite, une bronchite chronique, une pneumonie, une fibrose pulmonaire à long terme, une matraquage et une insuffisance pulmonaire. Presque tous les enfants malades ont des troubles du développement sexuel et n'ont généralement pas de caractéristiques sexuelles secondaires. Environ les trois quarts des patients sont atteints de nanisme. On trouve souvent des pellicules radiographiques dans tous les cas de sinusite paranasale et de bronchite chronique et de pneumonie, parfois observés dans les lymphomes malins causés par lélargissement de lombre médiastinale. La majeure partie de l'électrocardiogramme est normale, la sélectivité des immunoglobulines IgA et IgE dans le sérum est insuffisante et les lymphocytes dans le sang environnant sont réduits. L'alpha-ftoprotéine est significativement élevée, ce qui reflète une dysplasie du foie. Examen chromosomique anormal.
(5) Atrophie cérébrale en pont d'olivier (OPCA)
La maladie se divise en deux types, les cas héréditaires et les cas sporadiques: il existe de nombreux types cliniques et le type Meniel est le plus commun et le plus typique de l'hérédité. La maladie est autosomique dominante et récessive, et la première est plus. Les manifestations cliniques sont une ataxie héréditaire apparue à un âge moyen. Il a commencé à être difficile pour le cervelet de marcher, puis a affecté les membres supérieurs et a présenté une dysarthrie. Des tremblements statiques de la tête et du torse peuvent parfois se produire. Généralement pas de nystagmus, force musculaire et réflexe normaux, tremblement intentionnel, faible discrimination. Il existe des mouvements involontaires tels que des mouvements de danse, des mouvements des mains et des pieds et un syndrome de paralysie par tremblement. Certains patients ont une ophtalmoplégie nucléaire ou nucléaire, une atrophie optique, une rétinite pigmentaire, le nystagmus est rare, un réflexe pathologique, une perturbation sensorielle profonde, une incontinence urinaire. Quelques-uns sont atteints de démence. L'atrophie cérébrale et du tronc cérébral est visible par angiographie cérébrale à gaz et tomodensitométrie ou IRM. Les potentiels évoqués du tronc cérébral sont également utiles au diagnostic.
(6) Atrophie de lolive du cervelet: cette maladie, également appelée dégénérescence primaire du parenchyme cérébelleux, est une transmission autosomique dominante et un petit nombre de patients sont autosomiques récessives. Au début de la manifestation clinique, la démarche était instable, marchait et était accroupie et les deux pieds étaient séparés. À l'avenir, les mouvements fins des mains seront affectés, l'écriture sera mauvaise, le discours sera bégaiement ou il y aura un langage poétique. Le tonus musculaire faible, les tremblements intentionnels, le test de squat des doigts et des genoux ne sont pas autorisés. Des tremblements oculaires sont survenus dans certains cas plus tard. Les troubles du sphincter de la vessie sont également plus fréquents: un petit nombre de patients en déclin mental, une vision normale, aucun trouble sensoriel. L'angiographie cérébrale gazeuse, le scanner ou l'IRM montraient un élargissement du sulcus et du ventricule normal.
(7) Trouble de la coordination cérébelleuse myoclonique: transmission autosomique récessive. Aussi appelé «atrophie du noyau rouge du noyau dentaire». Manifestations cliniques de myoclonie, dysfonctionnement cérébelleux, avec ou sans crises d'épilepsie. Il peut s'agir d'un tremblement directionnel d'un membre, d'une dysarthrie, d'une distance mal résolue et d'un mouvement de rotation. L'ataxie des membres est plus prononcée que l'ataxie du torse. Les membres supérieurs sont plus lourds que les membres inférieurs et, dans les cas graves, les deux mains sont tendues vers l'avant lorsqu'elles voltigent.
(8) ataxie héréditaire - cataracte - syndrome de déficit intellectuel gnome: maladie génétique rare. Généralement une transmission autosomique récessive. Les manifestations cliniques des symptômes après la naissance ou la petite enfance sont appelées nourrissons, les adultes sont appelés types adultes. Cette maladie présente trois symptômes caractéristiques: la cataracte, l'ataxie cérébelleuse et le retard mental. Les cataractes sont bilatérales. Le dysfonctionnement cérébelleux est caractérisé par une dysarthrie, une ataxie du torse et des membres, un nystagmus et un faible tonus musculaire. Les enfants plus âgés ont souvent des signes positifs du tractus pyramidal. Retard de développement de la fonction sexuelle, pied valgus, scoliose postérieure, difformité des doigts, etc.
L'ataxie sensorielle se caractérise par une marche lente, des jambes écartées, un balancement gauche et droit, un état d'ivresse, un test du genou positif, une sensation profonde des membres inférieurs et un réflexe de tendon du genou et de tendon d'Achille affaibli ou disparu. Les deux côtés du signe babinski sont positifs. Souvent causée par une scoliose grave ou une cyphose et des pieds arqués. Au stade avancé, il existe différents degrés de dysfonctionnement des expectorations, de la vessie et du rectum.
