atrophie musculaire spinale
introduction
Introduction L'atrophie musculaire spinale (progressive) est une maladie héréditaire du neurone moteur inférieur caractérisée par une paralysie flasque progressive symétrique à base proximale et une atrophie musculaire, avec une mort neuronale dans la moelle épinière. Causée En fonction de l'âge d'apparition et du degré de la maladie, la maladie peut être divisée en 4 types: I-III est appelé SMA de type enfant, qui appartient à la maladie génétique autosomique récessive, et son taux d'incidence dans la population est de 1/6000 ~ 1/10000, qui est en bas âge. La maladie génétique mortelle la plus courante. La SMA, qui apparaît entre 20 et 30 ans, est classée dans le type IV et peut être exprimée selon différents modes génétiques tels que autosomique récessif, dominante et récessive liée à l'X, et son taux d'incidence dans la population est d'environ 0,32 / 10 000. La dégénérescence est limitée aux motoneurones alpha de la corne antérieure de la moelle épinière. Elle se caractérise par une atrophie musculaire progressive et une faiblesse musculaire, les réflexes disparaissent et les troubles sensoriels ne se produisent pas.
Agent pathogène
Cause
La cause exacte n'est toujours pas claire. La transmission autosomique récessive de cette maladie est décrite. Différents cas peuvent être causés par différentes causes, telles que le froid, la fatigue, les infections, lempoisonnement au plomb et les traumatismes.
La pathogénie est que les cellules de corne antérieure de la moelle épinière et de la dégénérescence nucléaire motrice du tronc cérébral sont significativement réduites, mais pas de nécrose des cellules nerveuses ni de prolifération des cellules gliales. La moelle épinière cervicale est le plus souvent impliquée. Dégénérescence de la corne antérieure de la moelle épinière, gonflement des cellules, translocation ou disparition nucléaire, gliose, mais pas de réaction inflammatoire de la corne antérieure et des méninges, ni modifications vasculaires. Le tractus pyramidal a dégénéré dans certains cas, mais les signes du tractus pyramidal sont rares dans la pratique clinique.
Examiner
Chèque
1, faiblesse musculaire symétrique: réduction du mouvement autonome, atteinte musculaire la plus proximale.
2, relaxation musculaire: la tension est extrêmement basse, la réflexion est réduite ou disparue.
3, atrophie musculaire: impliquant principalement les membres, le tronc, suivi du cou et des muscles pectoraux.
4, la myasthénie grave, le diaphragme n'est pas fatigué, les muscles du diaphragme sont normaux, de sorte que le naufrage de la poitrine lors de l'expiration présente une respiration contradictoire.
5, l'évolution de la maladie est une atrophie progressive du muscle médullaire avancé, le muscle pharyngé le plus évident, accompagné d'un tremblement des fibres musculaires, une atrophie du muscle pharyngé causée par la respiration et la dysphagie, une pneumonie par abcès facile.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
En règle générale, dans les cas précoces ou atypiques de cette maladie, il convient de porter une attention particulière à l'identification des maladies suivantes:
1. Myasthénie néonatale: La mère est une patiente atteinte de myasthénie grave, qui est liée à l'anticorps anti-récepteur Ach dans le sang de la mère qui atteint le ftus par le placenta. Il présente généralement des symptômes tels que des difficultés à téter, des pleurs faibles et une diminution des mouvements des membres après la naissance. La plupart des enfants ont amélioré leurs symptômes au bout de 2 à 6 semaines et sont efficaces avec les inhibiteurs de la cholinestérase.
2, dystonie congénitale (maladie d'Oppenheim): faible tonus musculaire après la naissance, aucune atrophie musculaire, aucune anomalie dans l'EMG et la biopsie musculaire.
3, dystrophie musculaire progressive: généralement, dans le cas du SMA-II, les enfants de type III doivent faire attention aux dystrophies musculaires de type Duchenne ou de Becker. Ces derniers présentent presque tous des signes de pseudohypertrophie et leur taux sérique de CPK est extrêmement élevé, en particulier au stade précoce de la maladie. Les EMG et la biopsie musculaire sont des lésions myogéniques. Par conséquent, l'identification générale n'est pas difficile. SMA-IV se confond facilement avec la dystrophie musculaire et la polymyosite de type membre, mais il nest pas difficile de faire la distinction entre manifestations cliniques, enzymologie sérique, EMG et biopsie musculaire.
