Absence ou hypoplasie des ovaires
introduction
Introduction Hypoplasie ovarienne congénitale, chez les femmes dépourvues de chromosome X et provoquées par une petite taille, une aménorrhée primaire, une nuque sacrée, un valgus du coude et dautres anomalies. Lincidence de ce type est très inférieure à celle du type précédent, représentant 0,64% des anomalies intellectuelles chez la femme.Les caractéristiques cliniques sont lapparence de la femme, un corps court, une deuxième dysplasie caractéristique, une absence dovaires et aucune fertilité. Certains patients présentent un retard mental léger. Certains patients sont accompagnés de malformations congénitales telles que le coeur, les reins et les os. La maladie a été rapportée par Turner en 1938, elle est donc appelée syndrome de Turner. En 1959, Ford et ses collaborateurs ont confirmé que la cause du chromosome sexuel X était monogénique. Trouble du développement des gonades du patient, l'ovaire a été remplacé par un tissu fibreux en forme de cordon. Le phénotype du syndrome de Turner est que les femmes représentent environ 0,4% des naissances vivantes et que la faible incidence est due à l'incapacité des embryons d'éléments X de survivre, et qu'environ 99% des cas ont une fausse couche. La maladie est également le seul syndrome monomère où les humains peuvent survivre.
Agent pathogène
Cause
En 1959, Ford et ses collaborateurs ont confirmé que la cause du chromosome sexuel X était monogénique. Le phénotype du syndrome de Turner est que les femmes représentent environ 0,4% des naissances vivantes et que la faible incidence est due à l'incapacité des embryons d'éléments X de survivre, et qu'environ 99% des cas ont une fausse couche. La maladie est également le seul syndrome monomère où les humains peuvent survivre. Trouble du développement des gonades du patient, l'ovaire a été remplacé par un tissu fibreux en forme de cordon.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Estradiol Hormone lutéinisante Urine Estradiol Test de la fonction ovarienne Examen ovarien
1, la petite taille est la caractéristique la plus constante de cette maladie.
2, faible intelligence.
3, le patient est généralement naïf, docile, facile à vivre.
4, les organes génitaux externes du patient sont jeunes, la gonade n'est pas développée, l'utérus et les trompes de Fallope sont petits, l'ovaire est en forme de bandelette, les ovocytes et les follicules kystiques sont souvent absents, l'aménorrhée primaire, la stérilité, les poils pubiens sont rares, la muqueuse vaginale est mince, Pas de sécrétions
5, peut avoir des paupières tombantes, un suède interne, des cheveux bas, une oreille basse, une voûte haute, un cou, de la mélanine et ainsi de suite. Il y a souvent des déformations osseuses.
Examen diagnostique
Le taux sérique d'estradiol était bas, et l'hormone folliculostimulante (FSH) et l'hormone lutéinisante (LH) étaient significativement augmentées. Le test de la chromatine sexuelle était négatif. Le diagnostic doit être fait pour l'examen des chromosomes et son caryotype présente les types suivants:
1 haplotype: 45, X0, est le type le plus commun, avec des symptômes typiques.
2 type chimérique: 45, X0 / 46, XX, si les cellules 46, XX sont les cellules principales, les symptômes sont généralement légers, environ 20% peuvent présenter un développement de la puberté, des crampes menstruelles, certaines peuvent être fertiles, mais son taux d'avortement spontané et Le taux de mortinatalité est élevé et le risque d'aberrations chromosomiques chez la progéniture est également élevé.
Type d'aberration structurelle du chromosome 3X: suppression d'un bras long et / ou d'un bras court du chromosome X, telle que 46, Xdel (Xq) ou 46, Xdel (Xp), et X et d'autres chromosomes, tels que 46, Xi (Xq) ou 46, Xi ( Xp).
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Si la jeune fille a une petite taille, un valgus au coude, des crachats au cou, une agression sexuelle secondaire et certaines malformations congénitales, elle doit être suspectée de la maladie et vérifier sa chromatine nucléaire somatique. Si elle est négative, envisagez la possibilité de cette maladie. (La plupart des patients sont négatifs), le chromosome doit être examiné plus avant pour confirmer le diagnostic.
Dans le diagnostic différentiel, les maladies suivantes doivent généralement être prises en compte:
1 nanisme hypophysaire: patients sans déformation, manque de sécrétion dhormone de croissance, certains patients présentent également un déficit en hormone stimulante de la thyroïde, un déficit en hormone corticosurrénalienne. Il y a moins de gonadotrophine dans l'urine pendant la puberté, par opposition au syndrome de Turner.
2 retard de développement de la puberté: Bien que la puberté soit retardée de plusieurs années par rapport aux enfants normaux, elle peut toutefois atteindre un niveau de développement normal, mais sa fonction endocrinienne est également normale et la croissance et le développement du syndrome gothique et de la fonction gonadique ne sont pas normaux.
3 Enfants de petit poids à la naissance et de longueur réduite: le poids corporel est significativement inférieur à celui des enfants normaux à la naissance et la vie est inférieure à la normale. Son hormone de croissance et son âge osseux sont proches de la normale. Certains sont associés à une variété de malformations congénitales, qui constituent divers syndromes, mais il nya aucune manifestation du syndrome de Turner telle que cou court, racine des cheveux basse et valgus du coude.
Syndrome de Turner de 4XX: Les manifestations cliniques de ce signe sont fondamentalement les mêmes que celles du syndrome de Turner, mais le nombre de chromosomes cellulaires est 46 caryotype XX normal, qui doit être identifié par un examen du chromosome cellulaire et de la chromatine sexuelle.
5Noonan syndrome: manifestations cliniques similaires au syndrome de Turner, retard plus intelligent, certains patients atteints de malformations cardiovasculaires, dont la sténose de l'artère pulmonaire et le défaut septal auriculaire sont les plus fréquents, le caryotype est normal, masculin et féminin, et de type nucléaire 45 Le syndrome de XOTurner est très différent et peut être identifié par l'examen chromosomique.
