Pouce avec tissus mous mais pas d'os
introduction
Introduction Les déformations squelettiques peuvent toucher les deux membres supérieurs et sont plus lourdes du côté gauche. La variation ou le manque davant-bras, de poignet et dos temporal sont les plus fréquents: los temporal du carpe peut rapprocher la base du premier métacarpien de la ligne médiane en raison dune ossification retardée et se juxtaposer à dautres métacarpiens, le poisson pouvant disparaître car le pouce est au même niveau que les autres membres. Par conséquent, la fonction de la paume est perdue et la variation du pouce est un changement caractéristique de la maladie: il sagit généralement dune subluxation, dun doigt, dun pouce à trois pointes, dune courbe distale du côté ulnaire, dune bifurcation, dun doigt court ou absent ou dun pouce ne comportant que des tissus mous et aucun os. Syndrome cardiaque-membre, également appelé syndrome de Holt-Oram, syndrome atrio-numérique, syndrome cardiovasculaire des membres supérieurs, cur familial et Anomalies des membres supérieurs, dysplasie auriculaire et syndrome de dysplasie atrio-numérique. La maladie est une maladie héréditaire autosomique dominante caractérisée par des malformations cardiovasculaires et des malformations du squelette.
Agent pathogène
Cause
(1) Causes de la maladie
Souvent, les antécédents familiaux sont une maladie héréditaire autosomique dominante.
(deux) pathogenèse
1. Facteurs d'embryologie La malformation squelettique de cette maladie touche les membres supérieurs et repose sur l'embryologie: l'apparition des bourgeons du membre supérieur et le processus de différenciation primaire de la première origine cardiovasculaire débutent à partir de la 4e semaine de l'embryon, tous les deux à 3 semaines. Complété à l'intérieur. Par conséquent, certains facteurs peuvent affecter les membres supérieurs et le cur. Selon la théorie de l'aile originale de Gegenbaur, l'ulna et ses environs constituent l'épine dorsale de la ligne de dérive d'origine.L'humérus est l'une des quatre autres lignes accessoires, qui précède l'ulna puis disparaît, de sorte que l'os temporal est plus sensible. Comme les membres inférieurs sont plus tardifs que les membres supérieurs, les membres inférieurs ne sont pas affectés. Cela peut aider à expliquer pourquoi les os temporaux de ce symptôme sont plus susceptibles.
2. Facteurs génétiques En général, cette maladie est autosomique dominante, mais certains cas isolés ont également été signalés. Seules quelques personnes ont signalé des variations mineures dans la 16e paire de chromosomes du patient et la plupart des personnes ont prouvé que le noyau de ses cellules était normal. Dans cette famille de symptômes, tous les patients atteints de cardiopathie congénitale sont accompagnés de déformations du membre supérieur à des degrés divers, tandis que ceux présentant des difformités des membres supérieurs peuvent ne pas présenter de cardiopathie congénitale, mais il nya pas de différence dans lhéritabilité de la progéniture. Pour les patients présentant ce symptôme, les chances de leur progéniture sont d'environ 50%.
3. Les médicaments affectant la grossesse et prenant des médicaments antiépileptiques dans un délai d'un mois peuvent entraîner une maladie ftale.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Enquête sur une maladie osseuse systémique
1. Enquête familiale: Des enquêtes familiales ont été menées sur des cas de cardiopathie congénitale et des membres supérieurs, y compris une dysplasie du pouce et des anomalies. Il y a quatre familles et neuf personnes dans une famille.
2. Échocardiographie, cathétérisme cardiaque, électrocardiogramme, rayons X, courbe de dilution du colorant, etc. pour déterminer le type de maladie cardiaque congénitale.
3. Radiographie du squelette et examen des chromosomes.
Une endocardite infectieuse peut entraîner une insuffisance cardiaque. La perte de la fonction de la paume peut être associée à un arc, une fente du palais, une petite taille, une dysplasie faciale, un hémangiome facial, une taille de pupille bilatérale, une occlusion du conduit auditif externe et des malformations gastro-intestinales et génito-urinaires.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
La condition doit être différenciée de la malformation du cur du membre supérieur causée par le syndrome de Ma Fang, l'anémie de Fanconi, la démence de type langue et d'autres anomalies chromosomiques.
1. Malformations cardiovasculaires Cette maladie est associée à des anomalies cardiovasculaires représentant environ 60% à 70%, et les patients de la même famille ont des malformations cardiaques différentes. Les malformations cardiovasculaires les plus courantes sont les anomalies septales auriculaires (multilignes II, mais aussi de type I et II) et les anomalies septales ventriculaires, suivies des anomalies du système de conduction cardiaque et de la cardiomyopathie, ainsi que du canal artériel persistant et des gros vaisseaux sanguins. La transposition, les anomalies coronaires, la sténose ou le prolapsus mitral, la sténose pulmonaire et l'atrésie tricuspide sont rares. Sur le plan clinique, de nombreux symptômes et signes de cardiopathie congénitale peuvent apparaître, tels que des palpitations, un essoufflement et de la fatigue. Dans les cas graves, une insuffisance cardiaque congestive et une endocardite infectieuse concomitante peuvent survenir. Les signes principaux étaient 2 à 3 ou 3 à 4 stimuli intercostaux et des souffles systoliques au bord sternal gauche, avec tremblements, deuxième percussion et division de la valve pulmonaire, souffle systolique dans la région des valves pulmonaires ou souffle diastolique dans la région tricuspide.
2. Malformations squelettiques et musculaires Les déformations squelettiques peuvent toucher les membres supérieurs et sont plus lourdes du côté gauche. La variation ou le manque davant-bras, de poignet et dos temporal sont les plus fréquents: los temporal du carpe peut rapprocher la base du premier métacarpien de la ligne médiane en raison dune ossification retardée et se juxtaposer à dautres métacarpiens, le poisson pouvant disparaître car le pouce est au même niveau que les autres membres. Par conséquent, la fonction de la paume est perdue et la variation du pouce est un changement caractéristique de la maladie: il sagit généralement dune subluxation, dun doigt, dun pouce à trois pointes, dune courbe distale du côté ulnaire, dune bifurcation, dun doigt court ou absent ou dun pouce ne comportant que des tissus mous et aucun os.
