Rotation maladroite de la main
introduction
Introduction Les deux mains sont gênantes à cause des symptômes cliniques gênants des mains lors du test de rotation provoqué par le TDAH, la polynévrite ataxique héréditaire, lataxie et la névrite interstitielle hypertrophique progressive. Le mouvement normal du corps humain est l'équilibre et la coordination du mouvement dans la région motrice du cortex cérébral, le noyau basal du cortex, le système de labyrinthe vestibulaire, le sens profond et la vision, appelé mouvement d'entraide. Les lésions de ces structures entraînent des troubles de la coordination appelés ataxie.
Agent pathogène
Cause
(a) ataxie cérébelleuse
1, lésions sacrées cérébelleuses: communes dans la tumeur sacrale cérébelleuse, les enfants atteints de médulloblastome, astrocytome, épendymome, métastases adultes plus communes.
2, lésions de l'hémisphère cérébelleux: communes dans les tumeurs, métastases. Tuberculome ou abcès et maladie vasculaire.
3, toute l'ataxie cérébelleuse: fréquente dans les cas de dégénérescence et d'atrophie cérébelleuse.
(2) Ataxie du trouble des sensations profondes
1, neuropathie périphérique: commune dans la polynévrite, le plomb, l'arsenic, l'intoxication au mercure, l'alcoolisme, les maladies métaboliques.
2, lésions des racines postérieures: communes dans les tumeurs métastatiques.
3, lésions du cordon postérieur: communes dans la hernie combinée de la hernie dégénérative. Alcoolisme, compression de la moelle épinière, etc.
4, lésions thalamiques: communes dans les maladies cérébrovasculaires.
5, lésions pariétales: communes dans les maladies cérébrovasculaires.
(C) ataxie cérébrale
Il est courant dans les maladies cérébrovasculaires, les tumeurs, l'inflammation, les traumatismes et les maladies dégénératives des parties frontale, pariétale, lobulaire, occipitale et sale du cerveau.
(quatre) ataxie vestibulaire
Commun dans les cas de labyrinthite aiguë, d'hémorragie de l'oreille interne et de lésions aiguës du nerf vestibulaire ou du noyau vestibulaire.
Mécanisme
(a) ataxie cérébelleuse
Le cervelet est situé dans la fosse crânienne postérieure, du côté dorsal des pons et du bulbe médullaire. Il constitue le quatrième ventricule et est relié au cerveau moyen, aux pons et au médulla par trois paires de pieds. Le cervelet est appelé le bras de liaison, qui est principalement composé des fibres télécentriques du cervelet. La partie centrale du cerveau est le bras du pont, composé de fibres du noyau de Pons, le cervelet étant essentiellement un corps en forme de corde composé de fibres de la moelle épinière et de la médulle dans le cervelet. Selon loccurrence du cervelet, la fonction physiologique et la connexion des fibres, le cervelet est divisé en trois feuilles:
1. Le petit noeud du pompon: Il sagit de la partie la plus ancienne du cervelet, appelé cervelet primitif ou ancien cervelet, recevant les fibres du nerf vestibulaire et du noyau vestibulaire, constituant le centre intégré déquilibre et de régulation. Le désordre.
2, le lobe antérieur: devant le cervelet, la partie avant la première fissure appartient au vieux cervelet en phylogénétique, reçoit principalement les faisceaux antérieur et postérieur du cervelet rachidien, ce qui transmet une sensation profonde, sa fonction est de réguler le tonus musculaire et de maintenir la posture du corps. .
3. Postérieur: La partie après la première fissure, la plus grande partie du lobe postérieur est une nouvelle structure appelée nouveau cervelet, qui reçoit la conduction cérébelleuse des pons corticaux et est principalement impliquée dans la régulation du délicat mouvement libre du cortex cérébral.
En plus de recevoir des impulsions proprioceptives, le cervelet accepte également les impulsions de sensation externe, auditive, visuelle et viscérale. Par conséquent, le cervelet affecte non seulement l'exercice, mais affecte également les sensations et les fonctions cérébrales. Par conséquent, la manifestation la plus importante des lésions cérébelleuses est lataxie: en position debout, le corps se penche en avant ou tremble, en position assise, le tronc est également instable et instable, mais en marchant, vous ne pouvez plus marcher droit et la démarche droite et gauche est ivre. Le test nasal, le test auditif, le test de préhension, le test de rotation, le test de rebond, le test à hauteur du genou, le tremblement intentionnel, le nystagmus peuvent présenter un résultat positif.
(2) Ataxie du trouble des sensations profondes
Le chemin de conduction sensorielle profonde est le suivant:
Muscle, tendon, articulation, nerf périphérique, moelle épinière, cordon postérieur, cordon postérieur, faisceau fin (branche inférieure), noyau mince, croix médullaire, faisceau en coin (membre supérieur), noyau mince, faisceau cortical thalamique, capsule interne occipitale, postérieure centrale Retournez aux 2/3 et à la région pariétale.
Un sens profond du chemin de conduction, n'importe quelle partie des dommages peut survenir une ataxie. Les caractéristiques sont que lataxie nest pas évidente lorsque vous clignez des yeux, et lil profond est évidemment renforcé par une perturbation sensorielle profonde (sens de la position commune, réduction ou disparition de la partie sportive et de la partie sportive), les yeux fermés sont difficiles à rester positifs et le signe du lavabo est positif. Au début, il peut y avoir des routes instables, en particulier dans les endroits sombres, où lataxie est évidente: lorsquon marche, le pied est avancé et le talon est forcé datterrir (super step) pour élargir la base des deux pieds. Lorsque les membres supérieurs se sont étendus et ont fermé leurs yeux, les deux membres supérieurs sont tombés consciemment et les doigts étaient en position de jeu. La vérification du mouvement des membres de l'ataxie est évidente, le test de la gencive du genou n'est pas précis, le test des doigts des membres supérieurs, le test des doigts n'est pas précis. Le déséquilibre statique est également évident: par exemple, lorsque le décubitus est levé, les deux pieds sont levés et maintenus immobiles, les tremblements sont instables et les yeux sont plus évidents lorsque les yeux sont fermés.
(C) ataxie cérébrale
L'ataxie peut se produire dans le lobe frontal, le lobe pariétal, les lobes, le lobe occipital et la cavité abdominale. L'ataxie des lobes frontaux est causée par des lésions du tractus cérébelleux frontal de Pons. Elle se caractérise par la position debout ou la marche.Les lésions de haut niveau doivent être prises en compte en cas dinvalidité des membres inférieurs. L'ataxie pariétale s'accompagne souvent de troubles sensoriels profonds et les lésions lobulaires centrales du lobe pariétal présentent des symptômes cérébelleux et un dysfonctionnement urinaire. L'ataxie des feuilles du collet peut être accompagnée d'autres signes de la feuille du collet.
(quatre) ataxie vestibulaire
Principalement basé sur des obstacles d'équilibre, il se caractérise par des obstacles d'équilibre pendant l'exercice et au repos. Peut être accompagné de vertiges, de nystagmus, de symptômes de labyrinthe vestibulaire. Confondu avec un test positif, les yeux fermés sont difficiles à signer. Ce type dataxie est secoué au bout dun certain temps après la fermeture de lil et augmente progressivement; la direction de la décharge correspond à celle du mouvement de lil. Trouvée dans les cas de labyrinthite aiguë, d'hémorragie de l'oreille interne, de lésions aiguës du nerf vestibulaire ou du noyau vestibulaire.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Examen cérébral par scanner d'IRM cérébrale
Tout d'abord, les antécédents médicaux
1, ataxie: faire attention à lapparition de la maladie et de son évolution, apparition aiguë et générale dataxie et dépisodes, lésions du système vestibulaire et épilepsie des vertiges plus probable. Le début est plus urgent, et ceux qui se détériorent sur une courte période sont plus susceptibles d'avoir des lésions cérébelleuses aiguës, une inflammation du système nerveux central et des traumatismes cérébraux après le traitement. Patients présentant un début plus aigu et une détérioration rapide, une maladie cérébrovasculaire mettant parfois la vie en danger, un traumatisme cérébral, en particulier une hémorragie cérébelleuse. L'alcoolisme et l'ataxie provoquée par une carence en vitamines peuvent améliorer l'ataxie après l'amélioration de l'état nutritionnel. L'arythmie avec rémission et récurrence est plus fréquente avec la sclérose en plaques.
2, âge et antécédents familiaux: Il existe une excellente référence dans le diagnostic de l'ataxie. Lenfance est une hypoplasie cérébelleuse congénitale, des maladies héréditaires, une ataxie cérébelleuse aiguë de lenfance, une encéphalite, etc. On observe l'apparition d'adolescents dans les cas suivants: ataxie héréditaire de la moelle épinière, ataxie héréditaire, polynévrite, atrophie ostéomusculaire, neuropathie interstitielle hypertrophique, syringomyélie. Des personnes jeunes et en bonne santé peuvent être observées dans latrophie rouge du noyau denté, la dégénérescence cérébrale du pont de lOlivier, la dégénérescence combinée subaiguë, la télangiectasie et lataxie. Les personnes d'âge moyen et les personnes âgées sont plus fréquentes dans les cas d'atrophie cérébelleuse, d'insuffisance artérielle vertébrale basale, d'hémorragie cérébelleuse, de maladie cérébrovasculaire, etc. Certains des troubles de lataxie incluent des facteurs génétiques tels que lhypoplasie cérébelleuse congénitale, lataxie cérébelleuse aiguë de lenfance et lataxie héréditaire de la moelle épinière. Ataxie héréditaire polynévrite atrophie du muscle vertébral ataxie, grande neuropathie interstitielle, atrophie de rougeur du noyau denté, dégénérescence cérébelleuse de pont de l 'olive, ataxie de télangiectasie.
Deuxièmement, l'examen physique
Un exercice correct et libre nécessite beaucoup de muscles, y compris un muscle actif, un muscle synergique, un anti-muscle orange et un muscle fixe.
1, test du nez avec les doigts: les patients étirent dabord les membres supérieurs, puis utilisent le bout de lindex pour toucher le bout du nez, répétés dans différentes directions: vitesse, clignotement, yeux fermés et contraste des deux côtés. Dans le cas de lataxie, le comportement est léger et lourd, et la vitesse est différente. Si vous vous méprenez ou si vous vous ajustez, vous pouvez cibler la cible. Lorsque les lésions de l'hémisphère cérébelleux se manifestent, plus l'ataxie est proche de la cible, plus l'ataxie est évidente et la faible distance peut souvent dépasser la cible. Dans le cas de l'ataxie sensorielle, le mouvement d'ouverture des yeux est sans barrière, mais lorsque les yeux sont fermés, il y a une ataxie nette.
2. Test avec la vésicule biliaire du genou: le patient est couché sur le dos et les trois actions suivantes sont effectuées en séquence: un côté du membre inférieur est levé et redressé, et le talon du côté soulevé est placé sur le genou du membre inférieur du côté controlatéral, puis le talon est placé En glissant le long du bord d'attaque de l'os gagnant, et visez une cohérence de mouvement précise. Dommages cérébelleux causés par un mauvais positionnement et des tremblements intentionnels lors de la levée de la jambe et du toucher du genou, se balançant souvent lors de la descente; lorsque l'ataxie sensorielle survient, le talon de la patiente ne parvient souvent pas à trouver le genou et, lors de la descente, le mouvement est incertain et souvent non Le fémur reste en contact.
3. Test de rotation rapide: tapotez rapidement le côté opposé de la main avec une main, ou l'avant-bras tourne rapidement le devant et le dos, ou la paume et le dos de la main touchent alternativement la table; lorsque le cervelet est endommagé, l'action ci-dessus est maladroite, le rythme Inégale.
4, test de rebond: le patient a fermé les yeux, un côté des membres supérieurs a serré avec force la flexion du poing, le médecin a soudainement forcé le processus à le séparer, l'action de protection fragile normale, ne se touchent pas, les lésions cérébelleuses. En raison du contrôle du muscle actif et de l'orange La mauvaise coordination des anti-muscles conduit souvent à une sur-action et à des attaques sur vous-même. Ou maintenez la posture des bras en avant. L'examinateur abaisse soudainement ses bras, séparément ou simultanément, puis relâche, et la personne normale peut revenir avec précision à la position initiale. Les patients présentant une ataxie cérébelleuse ne contrôlent normalement pas la coordination du muscle agoniste et du muscle anti-muscle orange, ce qui entraîne souvent des mouvements excessifs et une durée de balancement excessive. Lors de l'examen des membres inférieurs, le mollet peut être poussé pendant que le patient maintient une flexion du genou à 90 ° et la signification est la même que ci-dessus.
5. Test du doigt supérieur: le membre supérieur du patient est tendu vers l'avant et le doigt est placé sur le doigt fixé par l'examinateur, puis le patient lève la main en position verticale et descend ensuite jusqu'au doigt de l'examinateur. Gardez toujours les membres supérieurs droits. Fermez vos yeux et vérifiez vos yeux. Lorsque l'ataxie vestibulaire se produit, les membres inférieurs ont tendance à se perdre du côté de la lésion et lorsque l'ataxie sensorielle se produit, les doigts de l'examinateur ne sont souvent pas retrouvés lorsque les yeux sont fermés, mais le cerveau n'est pas fixé dans la direction du biais. En cas de dysrégulation, seul le membre supérieur est dévié vers l'extérieur.
6, test de l'orteil: le patient est en position couchée, soulevant le gros orteil pour toucher les doigts du lac, ce dernier change souvent de position, ce qui oblige les patients à suivre avec précision.
7. Test assis: le patient est en décubitus dorsal, les deux mains sont placées sur la poitrine et ne sont pas soutenues ni assises. La personne normale ne peut que presser les membres inférieurs et fléchir sans quitter la surface du lit. La courroie et le tronc de la lésion cérébelleuse sont fléchis simultanément Soulevez, appelé le signe de flexion articulaire.
Troisièmement, l'inspection auxiliaire
1, ataxie cérébelleuse: il faut examiner la TDM ou l'IRM du cerveau pour exclure les tumeurs cérébelleuses, les métastases, le tuberculome ou l'abcès et les maladies vasculaires, ainsi que la dégénérescence et l'atrophie cérébelleuses.
2, ataxie sensorielle profonde: si la lésion localisée est située dans le nerf périphérique, il convient d'examiner le potentiel évoqué d'EMG et somatosensoriel, ainsi que la lésion de la racine postérieure ou du cordon postérieur, l'EMG de l'EMG, le potentiel évoqué et la lésion. Examen du liquide céphalo-rachidien ou myélographie. Il est préférable de vérifier la tomodensitométrie ou l'IRM du cerveau lors de l'examen du thalamus ou du lobe pariétal.
3, ataxie cérébrale: maladie cérébrovasculaire, tumeur, inflammation, traumatisme, maladies dégénératives, etc., doivent vérifier la TDM ou l'IRM du cerveau, l'EEG, etc.
4, ataxie vestibulaire: peuvent être examinés audiométrie électrique, potentiels évoqués auditifs, tests de la fonction vestibulaire.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
(A) ataxie héréditaire myéloïde juvénile (sang de Friedreich pour ataxie)
Le type d'ataxie héréditaire le plus courant est généralement autosomique récessif, avec une apparition précoce souvent accompagnée de malformations squelettiques. Les lésions concernaient le tractus cérébelleux et le tractus cortico-spinal de la moelle épinière et de la moelle latérale, et le faisceau antérieur cérébral cérébral était moins impliqué. Démyélinisation des fibres nerveuses et rupture axonale, disparition des cellules de la colonne de Clarke et prolifération de la gliose.
1, manifestations cliniques: plus de 5-18 ans, la moyenne d'âge de 12-13 ans, pas de différence de sexe. Apparition progressive, développement lent, les premiers symptômes de la démarche sont instables, la démarche est enregistrée, le corps tremble, et l'état d'ébriété ressemble à une démarche. Les yeux fermés sont difficiles à signer positif. La tension musculaire est basse, le réflexe tendineux du genou disparaît et la maladie est provoquée au microscope par une lésion du faisceau conique. La condition évolue progressivement: membres supérieurs inflexibles et maladroits, tremblements intentionnels, dysarthrie cérébelleuse et langage ambigu. La position des membres inférieurs et du groupe tremblant a disparu. L'examen du système nerveux a révélé que: l'ataxie d'un membre est dominée par les membres inférieurs; la marche et la position debout sont évidentes. 2 La plupart des patients ont un nystagmus; le nystagmus horizontal est commun, mais la verticalité et la rotation sont visibles, généralement les plus évidentes lorsque vous regardez vers l'extérieur. 3 La tension musculaire des membres est réduite, les membres inférieurs sont évidents et un réflexe pathologique survient lorsque le tractus pyramidal est endommagé. 4 La perturbation sensorielle nest pas évidente et le tremblement peut être affecté. 5 un petit nombre de patients peut avoir une atrophie optique primaire.
2, examen auxiliaire: le film plat 1X line présente plus de déformations du pied et de la colonne vertébrale. 290% des patients présentaient des modifications de l'ECG, telles qu'une inversion de l'onde T, un bloc de conduction ou des anomalies de l'onde QRS.
3, diagnostic: Le diagnostic de cette maladie est une apparition lente dataxie progressive chez les adolescents, une dysarthrie, les réflexes du genou disparaissent, des réflexes pathologiques, des troubles sensoriels profonds, des malformations squelettiques, des signes cardiaques, un héritage autosomique récessif.
(2) ataxie spastique héréditaire
Aussi connu sous le nom d'ataxie cérébelleuse héréditaire. Généralement autosomique dominante, généralement chez l'adulte, accompagnée d'une augmentation du tonus musculaire et d'une hyperréflexie. Principalement endommager le cervelet, les cellules de Purkinje disparaissent pour la plupart, démyélinisation de la substance blanche, dégénérescence axonale. Les lésions peuvent toucher les pons, la moelle épinière, le noyau de lolive, la moelle épinière, le nerf optique, etc.
1. Manifestations cliniques: la plupart d'entre eux débutent entre 25 et 55 ans. Premièrement, l'instabilité de la démarche, qui se caractérise par une chute facile, progresse lentement. Elle peut être accompagnée d'une démarche ou d'une démarche. Plus tard, les membres supérieurs ont également été touchés, et les mains étaient des tremblements maladroits et intentionnels, de sorte que les mouvements fins ne pouvaient pas être terminés, que la dysarthrie puisse être complétée et que le discours puisse avoir un langage de flambée. Des signes du tractus pyramidal apparaissent dans les membres inférieurs, tels qu'une augmentation du tonus musculaire, une hyperréflexie et des réflexes pathologiques. De nombreux patients sont associés à une atrophie optique, une dégénérescence rétinienne, un trouble de l'activité musculaire extra-oculaire et des paupières tombantes. Les tremblements oculaires peuvent apparaître très tardivement, sans déformations du squelette.
2, examen auxiliaire: 1CT et IRM: atrophie du cervelet et du tronc cérébral. Angiographie cérébrale à 2 gaz: voir l'espace sous-arachnoïdien et le cervelet sous l'air augmenté, ce qui suggère une atrophie du cervelet et du tronc cérébral.
3, le diagnostic d'ataxie héréditaire est le diagnostic chez l'adulte, l'apparition lente et la progression lente de l'ataxie, les membres inférieurs présentant des signes du tractus pyramidal, le scanner et l'IRM peuvent être vus dans l'atrophie cérébelleuse, la transmission autosomique dominante.
(c) paraplégie spastique héréditaire
La maladie est un type d'ataxie héréditaire, qui est un héritage autosomique dominant. Principalement la dégénérescence axonale et la démyélinisation du tractus cortico-spinal bilatéral dans la moelle épinière, avec le segment thoracique le plus large. Les faisceaux cérébelleux de moelle épinière, les faisceaux minces, les cornes antérieures, les cellules pyramidales géantes, les noyaux gris centraux, le tronc cérébral, le cervelet, le nerf optique, etc. peuvent également être modifiés.
1, manifestations cliniques: début de l'âge de plus de 10 ans ou quelques débuts de 20 à 30 ans, premières jambes rigides et inflexibles, rigidité des muscles des membres inférieurs et faiblesse du fléchisseur de l'articulation de la cheville et démarche en ciseaux. En raison de la faiblesse et de la paralysie du fléchisseur médullaire, l'enfant malade s'est senti difficile à monter.L'examen a révélé que les membres inférieurs présentaient une tension musculaire élevée, des muscles affaiblis, une hyperréflexie du genou, un réflexe pathologique positif et aucun trouble sensoriel. L'apparition de la maladie a progressé lentement et les membres supérieurs ont également été touchés, ce qui a permis d'alléger le signe pyramidal. Impliqué dans la moelle épinière, la dysphagie et de forts pleurs et de rires. Au stade avancé, il peut y avoir un léger dysfonctionnement de la fonction du sphincter. Il peut y avoir une atrophie optique primaire et une rétinite pigmentaire.
2, diagnostic: début dans l'enfance, progression lente du signe du tractus pyramidal du membre inférieur, démarche en ciseaux, trouble de la coordination légère, avec antécédents familiaux clairs.
3, paraplégie spastique héréditaire de type 1 avec symptômes oculaires et extrapyramidaux (syndrome de Ferguson-Critchley): se manifestant dans les membres du cône, les symptômes oculaires sont principalement des nystagmus, une fixation latérale et verticale restreinte, faux Paralysie sexuelle à la balle. Les lésions extrapyramidales montrent des membres durs, des mouvements involontaires, des expressions faciales et peuvent avoir une démarche en avant. Syndrome 2Kjellin: une paraplégie spastique commence à apparaître vers lâge de 25 ans et les petits muscles des mains et des jambes subissent une atrophie progressive, une perte dintelligence et une dégénérescence rétinienne centrale. Syndrome 3Troyer: apparition précoce chez les enfants, paraplégie spastique avec atrophie musculaire distale, petite taille, incapacité de marcher jusqu'à 20-30 ans, un petit nombre de patients pleurant involontairement, dysarthrie. Syndrome 4Mast: 11-20 ans, principalement avec paraplégie spastique et maladie d'Alzheimer. 5 Syndrome de conjugren-larsson: paraplégie spastique, ichtyose congénitale, retard mental.
(4) Ataxia telangiectasia
La maladie est une maladie d'immunodéficience primaire impliquant les nerfs, les vaisseaux sanguins, la peau, le système réticulo-endothélial, le système endocrinien, etc. Il est autosomique récessif et cet effet est perdu en raison de la dysplasie thymique chez les enfants. Les principales modifications pathologiques étaient une atrophie corticale cérébelleuse diffuse, des cellules nettement réduites, de minces faisceaux de moelle épinière et une démyélinisation du tractus cérébelleux spinal. Le thymus est considérablement réduit ou manquant.
1. Manifestations cliniques: La démarche de l'enfant est évidente et ses jambes sont larges. Des tremblements intentionnels apparaissent dans les membres supérieurs. Différent de l'ataxie héréditaire myéloïde juvénile, il n'y a pas de trouble sensoriel et les yeux fermés sont difficiles à signer négatifs. La plupart des enfants sont associés à l'acromégalie et l'hyperactivité extra-pyramidale est plus variable avec l'âge. Le globe oculaire se déplace activement des deux côtés dans la même direction, lentement et par intermittence, souvent accompagné de clignements et de balancement de la tête, de nystagmus à la fin du mouvement et de dysarthrie cérébelleuse. Après la puberté, la plupart des patients ont développé des symptômes de lésion de la moelle épinière, la sensation de profondeur disparaissait et les signes pathologiques étaient positifs. La vasodilatation capillaire survient généralement à l'âge de 3 à 6 ans et se produit dans la région exposée de la conjonctive bulbaire.Elle affecte la conjonctive, les paupières, l'arête du nez et des joues, le cou, les coudes et les aisselles avec l'âge. Des changements précoces dans la peau et les cheveux sont évidents. La graisse sous-cutanée de l'enfance disparaît très tôt et la peau du visage rétrécit et colle souvent à l'os du visage. Peuvent être associés à la gingivite séborrhéique chronique et à la dermatite de mucosités, à la pigmentation ponctuelle et à lhypopigmentation, les infections respiratoires répétées sont lun des principaux symptômes de cette maladie. Après une rhinite, une sinusite, une bronchite chronique, une pneumonie peuvent entraîner une fibrose étendue des poumons pendant une longue période, ainsi que l'apparition de doigts analogues à des doigts et d'une insuffisance pulmonaire. Presque tous les enfants malades ont des troubles du développement sexuel et n'ont généralement pas les caractéristiques sexuelles initiales. Environ les trois quarts des patients sont atteints de nanisme.
2, film de radiographie examen auxiliaire: peut souvent trouver tous les symptômes de la sinusite et la bronchite chronique et la pneumonie, parfois visible lymphome malin causé par l'élargissement de l'ombre médiastinale. La majeure partie de l'électrocardiogramme est normale, la sélectivité des immunoglobulines IgA et IgE dans le sérum est insuffisante et les lymphocytes dans le sang environnant sont réduits. L'alpha-ftoprotéine est significativement élevée, ce qui reflète une dysplasie du foie. Le principal changement dans l'examen des chromosomes est t (14q +, 14q-), qui correspond au décalage du chromosome 14 homologue, ainsi que du chromosome 14 et de la translocation des chromosomes 7, 8 ou X.
3. Diagnostic: ataxie chez le nourrisson, télangiectasie chez les 3 à 6 ans, croissance somatique et vieillissement prématuré de la peau. Les IgA et IgE sériques étaient significativement réduites. L'alpha-ftoprotéine sérique est élevée. Les radiographies latérales aux rayons X montraient un tissu lymphoïde réduit ou absent dans le nasopharynx.
(5) stimulation de l'atrophie cérébelleuse par pont du corps (OPCA)
La maladie se divise en deux types, les cas héréditaires et les cas sporadiques: il existe de nombreux types cliniques et le type Meniel est le plus commun et le plus typique de l'hérédité.
La maladie est autosomique dominante et récessive, et la première est plus. Les changements pathologiques concernaient principalement le corps de lolivier, les ganglions de la base des pons et lhémisphère cérébelleux: les cellules ont disparu de manière évidente et les fibres nerveuses étaient nettement démyélinisées. La moelle épinière et le tractus cérébelleux sont également impliqués, ainsi que le noyau facial, le noyau hypoglosse, le noyau rouge, la substance noire, les noyaux gris centraux, le cortex cérébral et la corne antérieure de la moelle épinière.
1. Manifestations cliniques: ataxie héréditaire chez les personnes d'âge moyen. Il a commencé à être difficile pour le cervelet de marcher, puis a affecté les membres supérieurs et a présenté une dysarthrie. Des tremblements statiques de la tête et du torse peuvent parfois se produire. Généralement pas de nystagmus, force musculaire et réflexe normaux, tremblement intentionnel, faible discrimination. Il existe des mouvements involontaires tels que des mouvements de danse, des mouvements des mains et des pieds et un syndrome de paralysie par tremblement. Certains patients ont une ophtalmoplégie nucléaire ou nucléaire, une atrophie optique, une rétinite pigmentaire, le nystagmus est rare, un réflexe pathologique, une perturbation sensorielle profonde, une incontinence urinaire. Quelques-uns sont atteints de démence.
2, examen auxiliaire: on peut voir une angiographie cérébelleuse et un scanner ou une IRM dans le cervelet et une atrophie du tronc cérébral, l'examen par IRM est meilleur que le scanner. Les potentiels évoqués du tronc cérébral sont également utiles au diagnostic.
3. Diagnostic Selon les manifestations cliniques, une ataxie cérébelleuse progressive survenant après l'âge adulte, accompagnée de signes extrapyramidaux, de symptômes oculaires, de symptômes de la moelle épinière, d'antécédents familiaux positifs, associée à un diagnostic de TDM et d'IRM n'est pas difficile.
(6) rétrécissement du cervelet Huilan
La maladie, également appelée dégénérescence primitive du parenchyme cérébelleux, est autosomique dominante et un petit nombre de patients est autosomique récessive. Les changements pathologiques dans le cortex cérébelleux, les cellules de Purkinje ont disparu. La dégénérescence peut s'étendre à d'autres noyaux du cervelet, du cervelet aux fibres effervescentes, à la dégénérescence rétrograde du noyau de l'olive, à cette dernière atrophie, à la gliose et à la démyélinisation des fibres situées entre le noyau de l'olive.
