myélinisation retardée
introduction
Introduction La myélinisation retardée est lune des anomalies de la myéline, généralement retardée dans la myélinisation de la substance blanche. La myélinisation est le stade final du développement de la substance blanche: entre le 3e et le 6e mois de l'utérus, le ftus se développe à partir de la racine nerveuse rachidienne et de la notochorde, ainsi que du côté caudal au côté céphalique. À la naissance, une quantité considérable de myéline a été localisée dans le tronc cérébral, les pons, le membre postérieur du sac et la couronne radiale du centre semi-ovale. Son processus de maturation se produit principalement après la naissance et se poursuit jusqu'à l'âge de 20 ans, et la matière blanche de la gaine de myéline est remodelée tout au long de la vie.
Agent pathogène
Cause
Les enfants peuvent développer des maladies démyélinisantes sils sont affectés par certains facteurs secondaires tels que linfection virale, lasphyxie, lempoisonnement, les maladies auto-immunes ou certains facteurs primaires tels que la sclérose en plaques et la maladie de Schilder. La démyélinisation a un impact majeur sur le développement du système nerveux chez les enfants, conduisant souvent à un retard mental, à l'épilepsie, aux barrières linguistiques, à la mobilité réduite et à d'autres handicaps. L'IRM est utile pour le diagnostic.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Examen IRM des tissus mous du corps entier
Diagnostic: Les manifestations cliniques de la malnutrition de la substance blanche se caractérisent par une progression progressive et les symptômes précoces sont souvent négligés. Chez les nourrissons ou les enfants normaux, des changements dans le tonus musculaire, la posture, l'exercice, la démarche, le langage, les mouvements alimentaires, la vision, l'apprentissage de la mémoire, la pensée comportementale, etc. peuvent se produire progressivement. Ces signes peuvent être progressivement aggravés et le rythme de progression de la maladie est plus rapide chez les enfants.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Diagnostic différentiel:
(a) leucodystrophie métachromatique (MLD)
La MLD, également connue sous le nom de sulfatidose, est autosomique récessive et constitue une mauvaise myélinisation provoquée par des défauts de l'arysulfatase A. En raison de la mutation MLD codant pour le gène lysosomal arylsulfatase A (ASA), la MLD se situe en 22q13.33, qui présente de nombreux types de mutations; elle peut être divisée en deux groupes: les patients présentant des mutations de type I ne peuvent pas produire L'AAS viable peut être mesuré dans les cellules en culture sans activité de l'AAS, tandis que les patients présentant des mutations de type A peuvent synthétiser une petite quantité d'AAS viable. Le phénotype du patient dépend du type de mutation génétique: homozygote pour les mutations de type I ou deux mutations de type I différentes dans les manifestations cliniques de nourrissons tardifs; l'une des mutations de type I et de type A est bleue, juvénile Type: lorsque les deux mutations sont de type A, elles apparaissent à lâge adulte. Un petit nombre de patients, en particulier des adolescents, ne sont pas causés par des mutations du MLD et leur activité de l'AAS est normale, ce qui est dû à l'absence d'une protéine lysosomale, le facteur d'activation du sulfate de sulfate (SAP1). Ce type de patient est également connu sous le nom de "leucodystrophie métachromatique déficiente en facteur activant".
(deux) malnutrition de la substance blanche surrénalienne
La leucodystrophie surrénalienne peut être divisée en deux types de manière héréditaire. L'une est l'adrénoleucodystrophie liée à l'X (XLALD ou ALD en abrégé), l'autre est la transmission autosomique récessive, qui survient chez les nouveau-nés, appelée adrénoleukodystrophie néonatale (adrénoleukodystrophie néonatale, NALD).
Le diagnostic de leucodystrophie surrénalienne dépend des examens suivants: 1 tomodensitométrie et IRM 2, examen électrophysiologique, potentiel érectile précoce et vitesse de conduction nerveuse chez l'enfant. Dans l'AMN chez l'adulte, la vitesse de conduction nerveuse est ralentie et le potentiel évoqué auditif du tronc cérébral est anormal.3 Le liquide céphalorachidien, l'ALD est généralement normal et le nombre de protéines et de cellules peut être légèrement augmenté. Augmentation de la protéine du liquide céphalo-rachidien NALD; augmentation de 4 fibroblastes plasmatiques et cutanés, augmentation de la concentration en AGTLC, en particulier augmentation de l'acide gras C26, augmentation du rapport C26 / C22, 5 dans la crise d'Adidas d'insuffisance surrénale, de sang Dans le cadre de la réduction du cortisol, le test de stimulation à l'ACTH a également révélé une diminution de la réserve compensatoire surrénalienne en l'absence de crise. Pour la maladie d'Addison masculine, les AGTLC devraient être testés même si aucun symptôme neurologique n'est observé afin d'éviter un diagnostic oublié.
