raideur et douleur dans le bas du dos
introduction
Introduction La maladie articulaire de la maladie jaune brunâtre se manifeste souvent par une raideur et des douleurs dans le bas du dos.La prévalence de la maladie jaune brunâtre signalée à l'étranger est de 3 à 5 par million d'habitants. Le taux d'incidence des hommes et des femmes est d'environ 2: 1. Plus de 600 cas ont été signalés depuis le début des 20 à 40 ans. Il n'y a actuellement aucune autre description de contenu pertinente.
Agent pathogène
Cause
(1) Causes de la maladie
La maladie est une maladie génétique autosomique rare. Sa variation autosomique exacte n'est toujours pas claire.
(deux) pathogenèse
La voie métabolique par laquelle la phénylalanine et la tyrosine sont converties en acétoacétate, et l'acide uronique (HGA ou acide 2,5-dihydroxyphénylacétique) est le dernier composé contenant un cycle aromatique complet dans cette voie métabolique. L'enzyme qui catalyse le clivage du cycle aromatique est une acide oxydase urinaire, qui est normalement présente dans la partie soluble des tissus du foie et des reins. Cette enzyme est hautement spécifique pour la dégradation de l'acide urique et ne la contient pas dans les tissus autres que le foie et les reins. Chez cette patiente, l'activité de cette enzyme est totalement absente dans le foie et les reins. Par conséquent, l'acide urique n'est pas décomposé en acétoacétate et en acide fumarique, de sorte que d'autres mécanismes métaboliques sont nécessaires pour traiter l'acide urique. Le rein a un taux de clairance élevé de l'acide urique et le tubule rénal sécrète activement de l'acide urique.Une fois qu'il est excrété, le rein s'oxyde progressivement pour former un polymère qui provoque une décoloration de l'urine. Le mécanisme par lequel l'acide urique se dépose sur les tissus, provoquant une jaunisse brune, n'est toujours pas clair. L'acide urique a tendance à se déposer sur la peau et le cartilage, où il peut être combiné par attraction physique. De plus, le produit de décomposition de l'acide homogentisique peut se lier de manière irréversible au tissu conjonctif pour former un polymère susceptible de provoquer une pigmentation. Une fois les tissus colorés, la texture est fragile et peut se briser, ce qui entraîne des lésions dégénératives du disque intervertébral et de l'articulation. En outre, l'homogentisate peut également agir directement sur la synthèse du collagène en inhibant la lysyl hydroxylase.
Pathologie: le noircissement du tissu conjonctif et du cartilage est à la base des modifications pathologiques de cette maladie. L'acide urique peut se déposer sur la peau, la cornée, le cartilage, les tendons, les ligaments, la grosse intima, l'endocarde, la thyroïde, les poumons et les reins, rendant ces organes noirs, ce qui peut entraîner l'exfoliation de l'os sous-chondral .
Examiner
Chèque
Inspection connexe
IRM osseuse et articulaire
La maladie est autosomique récessive et survient généralement chez les 20 à 40 ans. Le taux d'incidence des hommes et des femmes est d'environ 2: 1.
Le foie et les reins de mammifères et dêtres humains contiennent diverses enzymes permettant doxyder progressivement la phénylalanine et la tyrosine dans les aliments en acides fumariques et acétoacétiques, parmi lesquels la phénylalanine hydroxylase et la tyrosine aminotransférase. Hydroxypyruvate oxydase, acide urinaire oxydase, etc., cette dernière contient un groupe sulfhydryle, requiert des ions de fer et des vitamines pour maintenir le fer sous une forme réduite. Lorsque les différentes enzymes mentionnées ci-dessus sont défectueuses, cela peut entraîner une augmentation de différents substrats métaboliques et les manifestations cliniques sont différentes.
1. Maladie jaune brunâtre: les patients atteints d'acidurie mettent longtemps à manifester un brunissement clinique. La plupart des patients développent une pigmentation brune des ongles et du cartilage de l'oreille (principalement de l'oreille et de l'oreille) entre 20 et 30 ans, et peuvent apparaître sous forme de pigment noir charbonnier sur le cartilage costal, le cartilage laryngé, le cartilage trachéal, la conjonctive et même la cornée. Calme La transpiration du patient peut également être brune et les vêtements sous les aisselles et l'aine peuvent être teints en jaune brunâtre.
(1) Maladie articulaire: La complication la plus grave de cette maladie est une maladie articulaire. Contrairement à la polyarthrite rhumatoïde, cette maladie envahit principalement les grosses articulations telles que la colonne vertébrale, les épaules et les hanches, et les articulations des mains et des pieds sont rarement atteintes. Les patients de sexe masculin développent tôt et plus lourd, les articulations du genou sont le plus souvent impliqués, et le degré de dommage est également le plus lourd. Les lésions de la colonne vertébrale sont également les lésions osseuses et articulaires les plus courantes dans cette maladie, qui se manifestent souvent par une raideur et une douleur dans le bas du dos. Les lésions se produisent dans la vertèbre lombaire. La hernie discale et la calcification sont également caractéristiques de cette maladie, dont les patients typiques sont la démarche dun canard dantilope. Après un léger traumatisme à l'articulation du genou, il peut provoquer une accumulation de liquide dans la cavité articulaire.Le liquide synovial est non inflammatoire et contient principalement des monocytes. Un examen arthroscopique a montré que la membrane synoviale était colorée en noir. La contracture articulaire peut survenir progressivement après la disparition de l'épanchement de la cavité articulaire.
(2) Lésions cutanées: causées par le dépôt de particules de pigment acide urinaire dans le derme et les glandes sudoripares. Il est principalement brun au niveau du bout du nez, de loreille et de la jonction côtes-cartilages, et peut également être distribué sous la forme dun papillon sur larête du nez et des joues. Les aisselles et le périnée font partie des glandes sudoripares, souvent brun foncé ou bleu-noir, ce qui peut rendre les vêtements proches de ces parties bruns. De temps en temps les ongles peuvent aussi être bleu-gris. La raideur auriculaire et la calcification sont souvent associées aux stades avancés de la maladie. Une pigmentation jaune brun peut parfois survenir dans des tissus extra-oculaires tels que la sclérotique, la conjonctive et la cornée. La sclérotique est brune et se limite généralement à la zone exposée de la fente palatine.
(3) Autres: Certains patients peuvent avoir une maladie de la valve cardiaque, principalement une sténose de la valve aortique. La prostatite chronique peut survenir chez des patients de sexe masculin présentant une évolution plus longue de la maladie, provoquée par la formation de calculs dans la sécrétion alcaline de la prostate. Des calculs rénaux noirs poreux peuvent survenir chez un petit nombre de patients.
2. Arthrite à acidose: Lorsque le substrat métabolique, tel que l'acide urinaire, s'accumule dans la bourse de la capsule articulaire, il peut causer la destruction de la surface articulaire. Les premiers symptômes sont des douleurs au genou, à la hanche, à l'épaule et à d'autres douleurs articulaires, et l'activité est limitée. Tard peut impliquer la colonne vertébrale. Cependant, les mains, les poignets, les coudes, les chevilles et les articulations des pieds sont moins touchés. Les articulations peuvent présenter des exsudats rouges et gonflés, le liquide synovial est non inflammatoire et les dépôts de pyrophosphate et de calcium sont plus nombreux.
3. Modifications de l'urine: l'urine des patients atteints d'acide urique acide urinaire typique est noire ou, après une période de temps pendant laquelle l'urine est laissée, elle commence à noircir à la surface et progressivement toute l'urine passe au brun foncé.
Lurine noire, la pigmentation typique de la peau et les résultats radiologiques caractéristiques des grosses articulations telles que la colonne vertébrale, les épaules et les genoux constituent les trois caractéristiques principales de la maladie jaune brunâtre, qui peuvent être diagnostiquées en conséquence. Lorsque les conditions le permettent, vous pouvez effectuer un examen spécial du sang et de l'urine afin de détecter la présence d'acide urique.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
La douleur dans le dos droit est probablement un symptôme de la cholécystite, une cholécystite causée par une infection bactérienne ou un stimulus chimique (modification de la composition de la bile), une maladie courante de la vésicule biliaire. En chirurgie abdominale, le taux d'incidence est le deuxième plus important après l'appendicite. Cette maladie est plus fréquente chez les personnes d'âge moyen âgées de 35 à 55 ans, l'incidence chez les femmes est supérieure à celle des hommes, en particulier chez les femmes obèses ayant plusieurs grossesses. La douleur au dos ou à la hanche du segment thoraco-lombaire peut être le principal symptôme de la malformation vasculaire rachidienne. La malformation vasculaire rachidienne est moins fréquente, la manifestation la plus courante est l'hémorragie méningée ou la moelle épinière. Les malformations vasculaires de la colonne vertébrale peuvent survenir dans nimporte quel segment de la moelle épinière, mais les plus courantes sont les segments cervicaux et les cônes. Douleur dans le bas du dos: 1. Chronique: en raison d'une mauvaise posture, du port de talons hauts ou d'une grossesse, etc., la colonne vertébrale souffre d'une pression anormale pendant une longue période 2. Aiguë: fracture de la colonne vertébrale, tension dorsale ou lombo-sacrée aiguë.
La maladie est autosomique récessive et survient généralement chez les 20 à 40 ans. Le taux d'incidence des hommes et des femmes est d'environ 2: 1.
Le foie et les reins de mammifères et dêtres humains contiennent diverses enzymes permettant doxyder progressivement la phénylalanine et la tyrosine dans les aliments en acides fumariques et acétoacétiques, parmi lesquels la phénylalanine hydroxylase et la tyrosine aminotransférase. Hydroxypyruvate oxydase, acide urinaire oxydase, etc., cette dernière contient un groupe sulfhydryle, requiert des ions de fer et des vitamines pour maintenir le fer sous une forme réduite. Lorsque les différentes enzymes mentionnées ci-dessus sont défectueuses, cela peut entraîner une augmentation de différents substrats métaboliques et les manifestations cliniques sont différentes.
1. Maladie jaune brunâtre: les patients atteints d'acidurie mettent longtemps à manifester un brunissement clinique. La plupart des patients développent une pigmentation brune des ongles et du cartilage de l'oreille (principalement de l'oreille et de l'oreille) entre 20 et 30 ans, et peuvent apparaître sous forme de pigment noir charbonnier sur le cartilage costal, le cartilage laryngé, le cartilage trachéal, la conjonctive et même la cornée. Calme La transpiration du patient peut également être brune et les vêtements sous les aisselles et l'aine peuvent être teints en jaune brunâtre.
(1) Maladie articulaire: La complication la plus grave de cette maladie est une maladie articulaire. Contrairement à la polyarthrite rhumatoïde, cette maladie envahit principalement les grosses articulations telles que la colonne vertébrale, les épaules et les hanches, et les articulations des mains et des pieds sont rarement atteintes. Les patients de sexe masculin développent tôt et plus lourd, les articulations du genou sont le plus souvent impliqués, et le degré de dommage est également le plus lourd. Les lésions de la colonne vertébrale sont également les lésions osseuses et articulaires les plus courantes dans cette maladie, qui se manifestent souvent par une raideur et une douleur dans le bas du dos. Elles se développent dans la vertèbre lombaire. La hernie discale et la calcification sont également caractéristiques de cette maladie, dont les patients typiques sont la démarche dun canard dantilope. Après un léger traumatisme à l'articulation du genou, il peut provoquer une accumulation de liquide dans la cavité articulaire.Le liquide synovial est non inflammatoire et contient principalement des monocytes. Un examen arthroscopique a montré que la membrane synoviale était colorée en noir. La contracture articulaire peut survenir progressivement après la disparition de l'épanchement de la cavité articulaire.
(2) Lésions cutanées: causées par le dépôt de particules de pigment acide urinaire dans le derme et les glandes sudoripares. Il est principalement brun au niveau du bout du nez, de loreille et de la jonction côtes-cartilages, et peut également être distribué sous la forme dun papillon sur larête du nez et des joues. Les aisselles et le périnée font partie des glandes sudoripares, souvent brun foncé ou bleu-noir, ce qui peut rendre les vêtements proches de ces parties bruns. De temps en temps les ongles peuvent aussi être bleu-gris. La raideur auriculaire et la calcification sont souvent associées aux stades avancés de la maladie. Une pigmentation jaune brun peut parfois survenir dans des tissus extra-oculaires tels que la sclérotique, la conjonctive et la cornée. La sclérotique est brune et se limite généralement à la zone exposée de la fente palatine.
(3) Autres: Certains patients peuvent avoir une maladie de la valve cardiaque, principalement une sténose de la valve aortique. La prostatite chronique peut survenir chez des patients de sexe masculin présentant une évolution plus longue de la maladie, provoquée par la formation de calculs dans la sécrétion alcaline de la prostate. Des calculs rénaux noirs poreux peuvent survenir chez un petit nombre de patients.
2. arthrite acidique
Comme le substrat métabolique, tel que l'acide urique, s'accumule dans la bourse de la capsule articulaire, il peut causer la destruction de la surface articulaire. Les premiers symptômes sont des douleurs articulaires telles que le genou, la hanche et l'épaule, et l'activité est limitée. Tard peut impliquer la colonne vertébrale. Cependant, les mains, les poignets, les coudes, les chevilles et les articulations des pieds sont moins touchés. Les articulations peuvent présenter des exsudats rouges et gonflés, le liquide synovial est non inflammatoire et les dépôts de pyrophosphate et de calcium sont plus nombreux.
3. Changements d'urine
L'urine d'un patient typique atteint d'acide urique est de couleur noire ou, une fois laissée pendant un certain temps, elle noircit d'abord de la surface et noircit progressivement toutes les urines en brun foncé.
Lurine noire, la pigmentation typique de la peau et les résultats radiologiques caractéristiques des grosses articulations telles que la colonne vertébrale, les épaules et les genoux constituent les trois caractéristiques principales de la maladie jaune brunâtre, qui peuvent être diagnostiquées en conséquence. Lorsque les conditions le permettent, vous pouvez effectuer un examen spécial du sang et de l'urine afin de détecter la présence d'acide urique.
