dysplasie osseuse congénitale
introduction
Introduction Dysplasie osseuse congénitale: groupe de maladies du tissu conjonctif systémiques héréditaires congénitales caractérisées par une fragilité accrue du squelette et des troubles du métabolisme du collagène dus à une hypoplasie du tissu mésenchymateux. Les lésions ne se limitent pas aux os, mais impliquent souvent d'autres tissus conjonctifs tels que les yeux, les oreilles, la peau, les dents, etc. Une telle maladie est congénitale et est due à sa propre anomalie chromosomique Il convient de noter que la maladie causée par les viscères, la maladie viscérale, la dysplasie osseuse congénitale peut être correctement améliorée par la méthode acquise. Faites attention au diagnostic, au traitement et au maintien de la maladie.
Agent pathogène
Cause
Principalement en raison d'une production réduite d'ostéoblastes ou d'une viabilité réduite, ne peut pas produire de phosphatase alcaline, ni les deux. En conséquence, l'ostéogenèse sous-périostée et l'ossification endochondrale sont entravées et la formation osseuse n'est pas normale. Le changement dans l'histologie est que l'os trabéculaire dans les os spongieux et corticaux devient fin et calcifié, avec des amas de chondrocytes, un tissu ressemblant à du cartilage et un tissu ressemblant à un os calcifié. Les dépôts de calcium des os se sont déroulés normalement. Le processus d'internalisation de la membrane est également affecté: le périoste est épaissi mais l'os cortical est mince et la structure lamellaire est absente, la lumière de Harvard est élargie, la cavité de la moelle osseuse est recouverte de nombreux tissus adipeux et fibreux. Les deux extrémités sont gonflées et tressées. Le crâne est très fin et présente des calcifications irrégulières et irrégulières, ce qui, dans les cas graves, ressemble à un sac à membrane et le cardia est retardé. Il existe également des lésions de la peau et de la sclérotique.
Examiner
Chèque
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(1) Articulations: Il y a quatre changements principaux: une partie du patient peut provoquer une dépression de l'acétabulum et de la tête fémorale du bassin due à l'ostéomalacie; 2 l'ostéogenèse intramédullaire de la colonne vertébrale peut amincir l'os, mais en raison de la calcification du cartilage L'ostéogenèse du cartilage est toujours normale et les extrémités des os qui composent les articulations sont relativement grandes: chez la plupart des patients, l'épiphyse présente de nombreuses calcifications. Peut-être dû à la non-absorption du calcium intra-articulaire dans le processus d'ossification du cartilage; 4 formation de joint pseudo-articulaire, due à de multiples fractures, formation de cartilage au niveau de la fracture, film radiographique ressemblant à une formation pseudo-articulaire.
(2) Échographie: le système squelettique ftal peut détecter de manière précoce des troubles congénitaux du développement osseux. L'expérience de Garjian et al. Montre que l'échographie tridimensionnelle peut obtenir un positionnement anatomique stéréoscopique, si bien qu'elle est supérieure à l'échographie bidimensionnelle et que le premier est plus susceptible de détecter des déformations de la tête, du visage et des côtes.
(3) Vous pouvez vérifier s'il existe une maladie génétique de type familial, une dysharmonie gastro-intestinale anormale, un développement osseux anormal causé par des anomalies du système digestif et une relation avec les facteurs génétiques de la maladie. Il est très important de vérifier le fonctionnement du sang, de l'urine, du foie et des reins pour voir s'il y a une anomalie au niveau du cur et des poumons.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Une attention particulière devrait être portée à l'identification de diverses complications causées par une dysplasie osseuse congénitale. L'examen physique et l'examen chromosomique peuvent être diagnostiqués. Les manifestations cliniques combinées à l'examen aux rayons X, à l'exception de la dysplasie causée par la maladie de Perthes, peuvent être diagnostiquées, le rapport de la hauteur de l'épiphyse fémorale distale à la largeur métaphysaire est anormal chez la plupart des enfants, cet indice est précieux pour un diagnostic précoce, X avec dysplasie fibreuse fibreuse Performances linéaires, peau au café-au-lait, avec anomalies endocrines ou non endocrines.
