dysplasie gonadique
introduction
Introduction Dysplasie gonadique: Également appelé syndrome de Turner, type xo, dépourvu de chromosome X. Il appartient à la maladie génétique des chromosomes sexuels. En raison de chromosomes sexuels anormaux, l'ovaire ne peut pas grandir et se développer, aussi l'ovaire est-il un tissu fibreux ressemblant à un cordon, sans follicules primordiaux ni ovule. Par conséquent, le manque d'hormones féminines, entraînant un développement sexuel secondaire et une aménorrhée primaire, est le seul syndrome monomère où les humains peuvent survivre. La dysplasie gonadique typique se caractérise par une taille et une perte de poids à la naissance, un gonflement évident du dos des mains et des pieds et un relâchement cutané du cou. Après la naissance, la croissance en hauteur est lente. Les principales caractéristiques cliniques sont les suivantes: phénotype féminin, racine des cheveux basse, 50% ont des crachats au cou, bouclier thoracique, écartement des mamelons élargi, valgus du coude et expectorations multiples. Environ 35% des enfants ont une malformation cardiaque et la coarctation aortique est plus courante. En outre, des malformations rénales (comme le fer à cheval, le rein extra-utérin, l'hydronéphrose, etc.), une dysplasie de l'ongle et des os plus courts et plus métacarpiens des 4ème et 5ème métacarpes sont également visibles. Les organes génitaux externes de lenfant ont été conservés: les lèvres mineures sont peu développées et lutérus ne peut pas être touché. La plupart des enfants sont intelligents. Souvent due à un retard de croissance, au développement sans sexe de l'adolescent, à une aménorrhée primaire. Aucun traitement ne peut favoriser le développement ovarien et ne restaurera pas la fonction de reproduction du patient. Le but du traitement est de promouvoir la hauteur et de stimuler le développement du sein et des organes reproducteurs.
Agent pathogène
Cause
Causes de la dysplasie gonadique
En raison de chromosomes sexuels anormaux, qui empêchent l'ovaire de se développer et de se développer normalement, il aura un tissu fibreux semblable à un cordon, sans follicules primordiaux ni ovule. Par conséquent, le manque d'hormones féminines, entraînant un développement sexuel secondaire et une aménorrhée primaire, est le seul syndrome monomère où les humains peuvent survivre.
Lhypothèse dun développement sexuel normal est que lanatomie et les fonctions physiologiques de lhypothalamus, de lhypophyse et des gonades sont normales, et que tous les facteurs qui affectent ces trois parties et dont la fonction est faible peuvent conduire à un développement sexuel secondaire ou à une dysplasie sexuelle.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Examen systémique de la gonadotrophine chorionique humaine chromosomique
Dysplasie gonadique
En plus des chromosomes et d'un examen physique complet, la gynécologie et l'échographie B sont également nécessaires pour vérifier l'état génital. Des examens laparoscopiques et / ou pathologiques peuvent être effectués si nécessaire pour confirmer le diagnostic. Au moment du traitement, une gonade est retirée chirurgicalement en fonction de la forme de la vulve. Il est induit par les hormones pour se développer en homme ou en femme. Il peut être fertile en traitant une petite partie.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Symptômes de dysplasie hypogonadale déroutante
a) anomalies hypothalamiques
1. Lésions acquises acquises: Ces maladies comprennent les tumeurs de l'hypothalamus, l'inflammation, les traumatismes, les maladies vasculaires, le granulome, etc. Certains patients ne peuvent trouver de causes évidentes. Cliniquement, ils ont souvent une taille petite ou grande, des membres courts ou minces et certains patients ont des lésions hypothalamiques: diabète insipide, narcolepsie, anorexie, boulimie, troubles thermorégulateurs, anomalies du champ visuel, etc., la plupart des patients Il existe un ou plusieurs des symptômes mentionnés ci-dessus et un très petit nombre de patients ne présente aucun autre symptôme, sauf sur le plan clinique. Parmi ces facteurs, le syndrome d'incompétence de la reproduction lié à l'obésité, causé par des lésions hypothalamiques, est rare et doit être différencié chez certains patients présentant un retard de développement de l'obésité et de la puberté, ce dernier ne présentant aucun dommage central.
2. Facteurs innés: ce type de maladie est sexuellement idiopathique - rétinite pigmentaire - syndrome de Laurence-Moon-Biedle, naïf sexuel - syndrome de faible tonus musculaire (syndrome de Preder-Willi), Ataxie cérébelleuse familiale. Ces maladies sont cliniquement caractérisées et les cas typiques ne sont pas difficiles à diagnostiquer, ils peuvent ne pas se manifester de manière incomplète ou incomplète, et peuvent s'accompagner d'autres malformations, qui doivent être soigneusement identifiées à la clinique.
(deux) hypophyse enfantine
1. Dysfonctionnement hypophysaire antérieur: tumeurs hypophysaires, hémorragie, traumatismes, immunité, sarcoïdose et d'autres facteurs, la fonction hypophysaire est altérée, peut affecter la sécrétion et la sécrétion de gonadotropine, comme cela se produit à l'adolescence, affectant Les signes gonadiques se développent. Cliniquement, les patients atteints de dysplasie sexuelle, avec ou sans dysfonctionnement hypophysaire, tels que maladie géante, hyperprolactinémie, symptômes de compression tumorale hypophysaire non fonctionnels, fonction hypophysaire antérieure, tout ou partie des symptômes d'hypotension.
2. Déficit sélectif en gonadotrophines: le patient ne présente aucune autre anomalie du système endocrinien, à l'exception de son développement sexuel naïf ou sexuel, et l'examen par imagerie hypophysaire est normal. Le patient a un corps semblable à un scorpion et l'épiphyse n'est pas soudée; le patient peut avoir une petite croissance de poils pubiens en raison de la sécrétion de certains androgènes par la glande surrénale.
(trois) lésions des gonades
1. La gonade est due à une tumeur ou à d'autres causes: la résection chirurgicale, l'exposition aux rayonnements inflammatoires est altérée, les gonades ne peuvent pas sécréter d'hormones sexuelles et les deuxièmes caractères sexuels ne sont pas développés.
2. Dysplasie gonadique: principalement des maladies congénitales, une dysplasie gonadique, accompagnée dautres malformations, dont certaines sont liées à un nombre chromosomique anormal, comme un trouble congénital du développement gonadal (syndrome de Turner), le caryotype cellulaire somatique du patient est 45, XO, apparence féminine, courte, avec cou, poitrine bouclée, quatrième difformité métacarpienne courte, sans menstruation. Dysplasie tubulaire fine congénitale (syndrome de Klinefeter), caryotype cellulaire somatique de la patiente: 47 ans, XXY, apparence masculine, développement sexuel médiocre, mais aussi développement mammaire masculin.
La gonade primaire et les hypothalamiques et hypophysaires naïfs, différence de mesure endocrinienne est que les patients manquent de la rétro-inhibition des hormones sexuelles, le niveau de gonadotrophine dans le corps est significativement plus élevé que la normale, ce qui est très important dans le diagnostic différentiel de la puberté, Avant la puberté, la gonadotrophine n'a pas été sécrétée en grande quantité et a peu de valeur en tant qu'indicateur de différenciation. Le test de stimulation de la LHRH est généralement utilisé pour ce type de patient - les patients avec une puberté retardée ont des taux similaires ou supérieurs à ceux du pré-pubère, les réactions hypothalamiques et naïves hypophysaires sont médiocres ou ne répondent pas, les patients atteints de gonade primitive ont une réaction excessive. .
Pour le diagnostic de la dysplasie gonadique, en plus de l'examen chromosomique et physique complet, de l'examen gynécologique et de l'échographie B des affections génitales internes. Des examens laparoscopiques et / ou pathologiques peuvent être effectués si nécessaire pour confirmer le diagnostic. Au moment du traitement, une gonade est retirée chirurgicalement en fonction de la forme de la vulve. Il est induit par les hormones de se développer en homme ou en femme. Il peut être fertile en traitant une petite partie.
