acondroplasia
Introduzione
Introduzione all'acondroplasia La displasia di Achille (acondroplasia) è anche nota come distrofia della cartilagine fetale (condrodistrografiafetalis), gnomo distrofico della cartilagine (condrodistrofismo nanismo). È una displasia congenita dovuta a difetti dell'ossificazione endocondrale, che colpisce principalmente le ossa lunghe La manifestazione clinica è un tipo speciale di nano arto nano-corto. L'intelligenza e la forza fisica sono ben sviluppate: i pazienti spesso agiscono come pagliacci acrobatici nella troupe o nel circo. Warkany ha stimato che ci sono circa 65.000 pazienti con displasia nel mondo, indicando che questa deformità è più comune. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: idrocefalo
Patogeno
Causa di acondroplasia
(1) Cause della malattia
L'acondroplasia è una malattia ereditaria autosomica dominante.Una grande proporzione di casi è la morte o la morte nel periodo neonatale. La maggior parte dei genitori ha uno sviluppo normale, suggerendo che potrebbe essere il risultato di una mutazione genetica spontanea. La ricerca genetica molecolare ha scoperto che Il gene che codifica per il recettore del fattore di crescita dei fibroblasti è mutato in punti e localizzato sul braccio corto della quarta coppia di cromosomi.
(due) patogenesi
Alla metafisi di tutte le ossa, in particolare alla metafisi dell'osso tubolare lungo, la cartilagine ha mostrato evidente degenerazione mucoide, ossificazione endocondrale, ma l'internalizzazione della membrana non è stata influenzata e i condrociti hanno perso il loro normale allineamento e crescita. La funzione, con conseguente crescita lenta delle ossa lunghe e a causa della normalizzazione dell'interiorizzazione della membrana, il diametro della spina dorsale non è influenzata e vi è un simile disturbo dello sviluppo nella cartilagine dell'osso sfenoide e dell'osso occipitale alla base del cranio, poiché l'epifisi stessa non è bloccata. Nella fase iniziale, non ci saranno cambiamenti degenerativi nelle articolazioni.
Prevenzione
Prevenzione dell'acondroplasia
Al momento non esistono misure preventive efficaci per questa malattia, poiché la maggior parte dei casi è causata da mutazioni genetiche completamente imprevedibili da parte di genitori non affetti: la consulenza genetica può aiutare gli adulti con fertilità selettiva e diagnosi precoce. Il trattamento precoce è la chiave per la prevenzione e il trattamento di questa malattia: se il bambino non muore, può essere qualificato per vari compiti in età adulta e la prognosi è buona.
Complicazione
Complicanze di acondroplasia Complicazioni idrocefalo
Per quanto riguarda le complicanze di questa malattia, un piccolo numero di pazienti ha idrocefalo a causa di piccoli pori occipitali e l'incidenza della stenosi spinale può raggiungere il 40%, principalmente nelle vertebre lombari, occasionalmente nelle vertebre cervicali o toraciche, causando radici nervose o midollo spinale. Compressione, necessità di decompressione della laminectomia o allargamento del forame intervertebrale, occasionalmente a causa della deformità degli arti inferiori per l'osteotomia, ma anche con dislocazione della testa omerale, contrattura del gomito e cifosi toracica.
Sintomo
Sintomi di acondroplasia Sintomi comuni Deformità di accorciamento degli arti Deformazione del gomito Il collo ha paura della flessione, temendo che il collo possa essere flesso in avanti, temendo l'estensione della sporgenza mandibolare
Alla nascita, il tronco del bambino risulta sproporzionato rispetto agli arti: la testa è grande e gli arti sono corti, la lunghezza del tronco è normale e l'estremità prossimale dell'arto è più colpita dell'estremità distale. Ad esempio, il femore è più tozzo, la tibia e la tibia sono più del righello e la tibia è più corta. Questa caratteristica è più evidente con l'età e forma gradualmente una deformità nana.Le caratteristiche facciali sono il collasso del ponte nasale, la sporgenza mandibolare e la larghezza della fronte, il dito medio e l'anulare non possono essere vicini tra loro, chiamati mano del tridente (Fig. 2), possono avere l'articolazione del gomito Contrattura di flessione e lussazione della testa dell'omero, gli arti inferiori sono corti, curvi e arcuati, i muscoli sono particolarmente gonfi, la lunghezza della colonna vertebrale è normale, ma ci possono essere cifosi toracica durante l'infanzia e la stenosi occipitale nei bambini è comune anche nei bambini. I sintomi sono lombalgia e claudicatio intermittente e l'intelligenza del paziente è generalmente inalterata.
Secondo il corpo, l'aspetto, gli arti e le dita tipici del paziente a forma di tridente, non è difficile fare una diagnosi.
Esaminare
Esame di acondroplasia
1. Esame di imaging
(1) L'ispezione a raggi X ha le seguenti prestazioni principali:
1 Il cappuccio cranico è grande, la fronte è prominente, l'osso parietale e l'osso occipitale sono anche più sporgenti, ma la base del cranio è corta, il grande foro occipitale diventa più piccolo e a forma di imbuto, e il suo diametro può essere solo 1/2 della persona normale, come il ventricolo cerebrale con idrocefalo espansione.
2 Le ossa lunghe diventano più corte, la spina dorsale è più spessa, la cavità midollare diventa più piccola e il callo può essere frammentato o irregolare. Nell'articolazione del ginocchio, le estremità ossee comuni sono separate da una forma a "V" e il centro di ossificazione dell'epifisi è incorporato nella tacca a V. Tra questi, poiché il centro di ossificazione è vicino alla spina dorsale, lo spazio articolare ha una sensazione di allargamento, gli arti inferiori sono arcuati, la tibia è più lunga della tibia e l'ulna superiore è più lunga della tibia.
3 Lo spessore del corpo vertebrale è ridotto, ma la riduzione della lunghezza totale della colonna vertebrale è relativamente inferiore alla diminuzione della lunghezza degli arti. Dalle prime vertebre lombari alle quinte vertebre lombari, la distanza tra gli archi vertebrali si riduce gradualmente. La mielografia mostra che il canale spinale è stretto e ci sono più dischi intervertebrali. Dopo l'improvviso.
4 stenosi pelvica, osso iliaco piatto e rotondo, tutto di piccolo diametro, movimento posteriore acetabolare, vicino alla tacca sciatica, varus dell'anca, acetabolare asimmetrico e dimensioni della testa del femore, costole corte, sterno ampio e spesso, angolo della spalla Non affilato, le spalle sono poco profonde e piccole.
(2) Esame della risonanza magnetica: ha un chiaro valore per giudicare il grado di compressione del midollo spinale.
2. Esame ecografico
Il monitoraggio prenatale dello sviluppo femorale ha un certo significato.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di acondroplasia
La diagnosi di questa malattia non è generalmente difficile e i casi atipici devono essere distinti dagli gnomi causati da altre cause.
1 L'ipocondroplasia non è evidente, ma la testa è normale.
La displasia condro-ectodermica, che è la sindrome di Ellis Van-Creveld, è una nana degli arti corti con deformità toracica e malattie cardiache, e si riferisce allo sviluppo dei denti delle unghie e all'accorciamento degli arti. Nel segmento lontano delle ossa.
3 displasia epifisaria della colonna vertebrale, anche una nana degli arti corti, spesso con la distruzione delle grandi articolazioni prossimali Forma a campana.
4 rachitismo e cretinismo, il rachitismo presenta risultati clinici e radiologici tipici, facili da distinguere e il cretinismo spesso accompagnato da displasia mentale.
5 I difetti ossei della carenza di vitamina D sono caratterizzati da contorni sfocati e ossificazione.
