porfiria cutanea ritardata
Introduzione
Introduzione alla porfiria cutanea ritardata La porfiria ritardata della porfiria (porphyriacutaneatarda. PCT) è sia una malattia ereditaria che una malattia acquisita. Chiamato per la prima volta da WaldEnsnstrom nel 1937, è caratterizzato da dermatite fotosensibile, pelosità del viso, cicatrici della pelle, rugosità, ispessimento e pigmentazione, non ci sono porfirie neuropatiche e alcuni pazienti hanno danni al fegato. Si ritiene generalmente che la malattia sia causata da una combinazione di vari fattori acquisiti sulla base di un background ereditario. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,004% - 0,006% Persone sensibili: nessuna persona specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: diabete della cataratta della malnutrizione
Patogeno
La causa della porfiria cutanea ritardata
Fattori genetici (30%):
Mancanza di decarbossilasi uroporfirinogena, il suo gene si trova sul cromosoma 1q34 e la mancanza di decarbossilasi uroporfirinogena nel tessuto epatico si riscontra in tutti i pazienti con porfiria ad esordio ritardato, ma i fattori genetici sono presenti solo in pazienti familiari e in alcuni sporadici. È autosomica dominante.
Deposizione di ferro (30%):
La deposizione di ferro epatico può essere osservata in oltre l'80% dei pazienti con porfiria cutanea ritardata, la deposizione di ferro è moderata, l'uso di sangue per ridurre la deposizione di ferro o l'uso di prova del trattamento con ferro può rendere i pazienti con sollievo clinico e biochimico, interrompere l'emorragia o l'uso Il ferro può alleviare la ricorrenza dei pazienti, indicando che il ferro è strettamente correlato alla malattia.
Prevenzione
Prevenzione ritardata della porfiria cutanea
Non esistono misure preventive efficaci per questa malattia: la diagnosi precoce, la diagnosi precoce e il trattamento precoce sono la chiave per la prevenzione e il trattamento di questa malattia. Una volta che la malattia si verifica, dovrebbe essere attivamente trattata per prevenire l'insorgenza di complicanze e rimuovere i fattori dannosi per il fegato, in particolare l'alcol. Evitare l'uso di farmaci dannosi per il fegato, come barbiturici, estrogeni, prodotti chimici idrossi, ferri da stiro, ecc. Evitare l'esposizione al sole e i traumi, applicare la protezione solare, può svolgere un ruolo preventivo.
Complicazione
Complicazione ritardata della porfiria Complicazioni malnutrizione diabete cataratta
Un piccolo numero di casi è deformato e sfigurato a causa di cicatrici, altri includono stripping delle unghie, calcificazione atrofica del padiglione auricolare, cataratta e ulcera sclerale.Il 15-20% dei pazienti con questa malattia ha il diabete e alcuni sono accompagnati da cirrosi.
Sintomo
Sintomi di sintomi comuni di porfiria ritardata della pelle che incrostano ittero papule prurito
I pazienti spesso sviluppano un esordio precoce e la maggior parte dei PCT che si sono verificati prima dei 20 anni appartiene a questo tipo. I pazienti hanno dermatite da fotosensibilità da lieve a moderata, soprattutto in estate. Il sito della malattia è principalmente esposto a mani, viso, collo, parte superiore del torace, polpacci e piedi. L'eruzione cutanea è principalmente eritema e può anche essere espressa come orticaria solare, prurito o bruciore cosciente. Il danno cronico è vesciche, bolle, erosione, croste e espettorato superficiale. Il blister ha un diametro da 2 a 30 mm, di forma rotonda o irregolare, e il blister è più chiarificato o sanguinante. La fragilità della pelle aumenta nelle mani e nei polsi e un piccolo trauma può portare a molteplici erosioni rosse indolori: graffiare le unghie per raschiare la pelle colpita, chiamato segno decano. Circa il 10% dei pazienti presenta lesioni simili alla sclerodermia, che sono più comuni nel collo, nel torace e nel viso, ma che possono verificarsi anche in aree non esposte, mentre la clinica e l'istopatologia sono difficili da distinguere dalla sclerodermia.
Esaminare
Esame della porfiria cutanea ritardata
1. Sangue periferico: la maggior parte dei pazienti non ha anemia, il sangue è normale e un piccolo numero di pazienti può presentare eritrocitosi lieve.
2. Esame delle urine: il test principale in laboratorio è che l'urina contiene più porfirina urinaria e porfirina 7-carbossilica, che rende le urine rosse, e l'escrezione di ALA e bilirubina nelle urine non aumenta.
3. Esame fecale: la porfirina fecale e la porfirina 7-carbossilica nelle feci sono aumentate in modo significativo e la protoporfirina è aumentata normalmente o moderatamente.
4. Esame della funzionalità epatica: poiché i pazienti hanno spesso patologie epatiche, il tratto biliare urinario può essere positivo, la transaminasi sierica può aumentare, l'escrezione di sodio bromuro di solfonio è spesso inferiore al normale, l'attività degli eritrociti e dell'eporforfirinogen decarbossilasi intraepatica nei pazienti ereditari La riduzione è solo di circa il 50% di quella delle persone normali L'attività di questo enzima nel fegato dei pazienti acquisiti scende anche a circa il 50% delle persone normali, ma l'enzima è normale nei globuli rossi.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di porfiria cutanea ritardata
diagnosi
Secondo la fotosensibilità ritardata della pelle, i danni alla pelle, l'urina rossa, l'esame di laboratorio della secrezione di porfirina urinaria è aumentata molto, può fare una diagnosi, la diagnosi dovrebbe prestare attenzione alla causa della porfiria, come bere, prendere la storia di estrogeni, veleni chimici L'anamnesi di esposizione, i pazienti di età superiore ai 60 anni dovrebbero prestare attenzione alla presenza o all'assenza di tumori al fegato.
Diagnosi differenziale
Dovrebbe prestare attenzione all'eccezione di eruzione cutanea pleomorfa, malattia vescicolare simile al vaccino, carenza di niacina, sclerodermia, dermatite fotorecettiva da farmaci, varie malattie bollose, impetigine, ecc., L'emodialisi può causare un esordio tardivo 卟Malattia morfologica, potrebbe esserci un'eruzione cutanea simile a questa malattia ma è possibile identificare l'urina, le feci, la determinazione della porfirina nel sangue.
