neuropatia da carenza di vitamina E
Introduzione
Introduzione alla neuropatia da carenza di vitamina E. Il principale ingrediente attivo della vitamina E nel corpo umano è l'α-tocoferolo (tocoferolo), che è un importante nutriente antiossidante liposolubile nel corpo.La vitamina E include 8 tocoferoli e il più potente è la D (dextrorotatory) α-fertilità. Fenolo (α-tocoferolo). La carenza di vitamina E è causata quando i livelli plasmatici di α-tocoferolo D (dextrorotatory) sono inferiori al normale per vari motivi. La carenza di vitamina E può causare danni alla membrana assonale neuronale, con conseguenti nervi periferici, gangli spinali, radice posteriore e Degenerazione assonale della colonna posteriore del midollo spinale. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: cataratta aterosclerotica
Patogeno
Neuropatia da carenza di vitamina E.
Barriera di assorbimento (30%):
Malassorbimento, disordini del metabolismo dei grassi, depressione nella circolazione epatica, mutazioni della proteina operante alfa-tocoferolo (α-TTP), deficit di β-lipoproteine e altri stadi metabolici possono causare carenza di vitamina E.
Fattori di malattia (25%):
I seguenti pazienti sono inclini a carenza di vitamina E: ipolipoproteinemia, lesioni pancreatiche epatiche, fibrosi della colecisti e occlusione biliare primaria, deficit di α-TTP, deficit familiare di vitamina E, colestasi causata da altre cause, ecc. I livelli plasmatici di vitamina E sono elevati, ma i bambini immaturi hanno meno tessuto adiposo, memoria insufficiente di vitamina E e vitamine attraverso disfunzione placentare e bassi livelli di vitamina E.
Fattori genetici (45%):
La maggior parte dei pazienti con grave carenza di vitamina E presenta un grave malassorbimento dall'infanzia e una rara carenza familiare di vitamina E. La carenza autosomica recessiva di vitamina E familiare è causata da mutazioni del gene α-TTP situato sul cromosoma 8. - Carenza di TTP, che ostacola la combinazione di vitamina E e lipoproteine a bassissima densità.
patogenesi
La vitamina E viene assorbita nell'intestino tenue e nel chilomicron ed entra nel fegato attraverso la vena porta, mentre la vitamina E rigenerata nel fegato è combinata con lipoproteine a bassa densità e a bassissima densità sotto l'azione della proteina operativa dell'α-tocoferolo (α-TTP). È immagazzinato principalmente in grasso, fegato e muscoli ed esercita effetti fisiologici attraverso l'antiossidazione, la regolazione dell'immunità e l'azione anti-piastrinica.La vitamina E protegge la membrana cellulare dai danni prevenendo l'ossidazione dei radicali liberi e previene l'ossidazione delle lipoproteine a bassa densità. Prevenire l'arteriosclerosi.
La carenza di vitamina E porta al danno della membrana assonale, che a sua volta provoca degenerazione assonale di nervi periferici, gangli spinali, radice posteriore e colonna posteriore del midollo spinale. Dalla superficie, alterazioni patologiche del midollo spinale causate da carenza di vitamina E e subacute causate da carenza di vitamina B12 La degenerazione combinata è simile, ma in realtà la carenza di vitamina B12 è causata dalla perdita della colonna posteriore e della mielina spugnosa del cordone laterale, mentre la carenza di vitamina E provoca il rigonfiamento della colonna posteriore del midollo spinale, degli assoni dei gangli spinali e degli assoni della colonna di Clark. Malnutrizione e proliferazione di astrociti.
Harding ed altri (1982) riportarono che due adulti avevano una neuropatia grassa progressiva dovuta a malassorbimento dei grassi per più di 20 anni, mostrando principalmente degenerazione cerebellare del midollo spinale e neuropatia periferica, ed erano efficaci con la vitamina E. Rosenblum et al. Riferirono 6 casi di malattia epatica ostruttiva del dotto biliare cronico. Nei bambini, la loro quantità sierica di vitamina E era diminuita, due di essi presentavano reperti neuropatologici e hanno trovato distrofia assonale nel midollo spinale, mentre il terminale assonale o il terminale anteriore si sono ispessiti in un rigonfiamento a forma di fuso, colorazione argentata. Il display è più chiaro, inoltre, la perdita di mielina e la scomparsa di fibre grandi e mielinizzate nei nervi periferici, Saito et al. (1982) descrivono una neuropatologia di un disturbo neuromuscolare in una ragazza morta di colestasi intraepatica familiare, e ha scoperto che le cellule gangliari sensoriali Gli assoni centrale e periferico sono danneggiati all'estremità distale, il nucleo sensoriale nel tronco encefalico e il nucleo oculare, il nucleo basale, la colonna di Clark, il corno posteriore e le cellule nervose nel segmento della radice del nervo spinale vengono persi. La maggior parte degli studi considera umani o animali In assenza di vitamina E, il centro delle cellule nervose sensoriali e le fibre circostanti sembrano affievolirsi e la degenerazione delle fibre del ramo centrale è più grave delle fibre circostanti. La vitamina E nel cibo viene assorbita sotto forma di micelle nella parte centrale dell'intestino tenue, il suo assorbimento è simile all'assorbimento del grasso alimentare, deve essere sciolto nella bile per raggiungere la superficie delle cellule di assorbimento intestinale e diffondersi passivamente nelle cellule della mucosa intestinale. In circostanze normali Il tasso di assorbimento del tocoferolo è compreso tra il 20% e il 25% Il triacilglicerolo a catena media può favorire l'assorbimento della vitamina E, mentre l'acido grasso polinsaturo ne inibisce l'assorbimento.La vitamina E nel sangue può essere combinata con varie lipoproteine e trasportata. Attraverso il trasporto dei globuli rossi, la vitamina E è presente nelle goccioline di grasso delle cellule adipose. La membrana cellulare di tutte le cellule e le lipoproteine circolanti sono immagazzinate principalmente nel tessuto adiposo, nei muscoli e nel fegato. La vitamina E viene principalmente escreta dalle feci e una piccola quantità viene escreta nelle urine.
La principale funzione fisiologica della vitamina E è l'antiossidazione, che protegge gli acidi grassi polinsaturi nelle membrane cellulari, sulfidrile e citoscheletrici e altre proteine nella cellula dall'attacco dei radicali liberi, e la carenza di vitamina E provoca un meccanismo antiossidante intracellulare. Disfunzione, che causa danni alle cellule, questa funzione e vitamina E contro l'arteriosclerosi (riduzione dei perossidi lipidici nella parete arteriosa), anticancro (distruzione degli ioni nitroso, blocco della produzione di nitrosamina), miglioramento della protezione della funzione immunitaria Visione oculare (riduzione dell'accumulo di perossido lipidico retinico e circolazione delle lenti) e ritardo del processo di invecchiamento (riduzione del contenuto di lipofuscina), seguito da vitamina E per promuovere la sintesi proteica promuovendo la sintesi di RNA nucleare, promuovendo in tal modo la sintesi di determinate proteine enzimatiche, animali da esperimento In assenza di vitamina E, si verifica un disturbo ossidativo della fosforilazione e si abbassa il tasso di utilizzo dell'ossigeno.La vitamina E può regolare l'adesione e l'aggregazione delle piastrine, proteggere l'integrità dei globuli rossi, causare anemia emolitica in mancanza e mantenere la normale funzione degli organi riproduttivi. Gli esperimenti hanno dimostrato che quando la vitamina E è carente, lo sperma non può essere prodotto e le uova fecondate non possono essere impiantate nell'utero. E così via.
Prevenzione
Prevenzione neurologica da carenza di vitamina E.
L'assunzione raccomandata di vitamina E quotidiana nella dieta raccomandata dalla Chinese Nutrition Society (sviluppata nel 2000) è: 3-4 mg per i bambini (un'unità internazionale di vitamina E è definita come l'attività di 1 mg di alfa-tocoferolo acetato di tutte le razze), età scolare L'ex bambino ha 5 mg, l'età scolare è 7-10 mg, dai 14 anni ai 40 mg per gli adulti e 14 mg per le donne in gravidanza, le madri che allattano e gli anziani.
L'assunzione di vitamina E è correlata all'assunzione di acidi grassi polinsaturi Poiché gli acidi grassi polinsaturi sono inclini alla perossidazione lipidica, la domanda di vitamina E aumenta anche quando aumenta l'assunzione di acidi grassi polinsaturi. Gli adulti hanno suggerito che sono necessari circa 0,4 mg di vitamina E per grammo di acidi grassi polinsaturi.
Complicazione
Complicanze della neuropatia da carenza di vitamina E. Complicazioni aterosclerosi cataratta
Gli effetti dello stato nutrizionale normalmente basso della vitamina E su aterosclerosi, cancro, formazione di cataratta e altri processi degenerativi che coinvolgono l'invecchiamento sono attualmente allo studio. Gli studi suggeriscono che l'integrazione con vitamina E e antiossidanti può ridurre l'incidenza di queste malattie.
Sintomo
Carenza di vitamina E sintomi di neuropatia Sintomi comuni Carenza di vitamina E atassia cerebellare notturno occhio cieco muscolo bulbo oculare tremore disfunzione cognitiva aritmia eritrocitosi disartria trombocitopenia
La carenza di vitamina E non è stata riconosciuta come una sindrome ben definita. Gli adulti hanno accumulo di vitamina E nei loro corpi. Anche se la dieta è carente o malassorbita, ci vorranno diversi anni per ridurre i livelli plasmatici di vitamina E in una mancanza di portata e di età adulta. Il sistema nervoso maturo è più tollerante alla carenza di vitamina E e le anomalie neurologiche si verificano spesso dopo 5-10 anni.
I pazienti hanno sviluppato gradualmente riflessi dell'espettorato, scomparsa, atassia cerebellare, disturbi sensoriali della pelle, posizione anormale e vibrazioni, cecità notturna, alcuni pazienti con tendini extraoculari, debolezza dei muscoli scheletrici, nistagmo, palpebre cadenti e disartria, La cecità tardiva, la disfunzione cognitiva, l'aritmia, l'eritrocitosi e la retinopatia pigmentata si riscontrano principalmente nella carenza di β-lipoproteine.Il fenotipo della carenza familiare di vitamina E e l'atassia di Friedreich sono difficili da identificare.
Nei bambini, al contrario, se c'è malassorbimento di vitamina E durante l'infanzia, è soggetto a grave carenza di vitamina E. Se non trattata in tempo, i sintomi neurologici possono verificarsi rapidamente, colpendo principalmente il midollo spinale posteriore e il cervelletto del midollo spinale. Il riflesso muscolare profondo scompare, propriocezione, vibrazione anormale, atassia, oftalmoplegia (disturbo del movimento degli occhi), disturbo del campo visivo, debolezza muscolare, specialmente nei neonati prematuri, minore accumulo di vitamina E, minore capacità di assorbimento intestinale, tasso di crescita Veloce, più incline alla carenza, spesso anemia emolitica, trombocitosi, emorragia intraventricolare, edema, formazione di tessuto fibroso dopo la lente e aumento del rischio di displasia bronchiale polmonare.
Esaminare
Esame neurologico da carenza di vitamina E.
1. Determinazione dei livelli plasmatici di vitamina E
La concentrazione plasmatica di vitamina E può riflettere accuratamente il contenuto di vitamina E nel corpo.
2. Test di emolisi dei globuli rossi
La quantità di emoglobina emolizzata mescolando i globuli rossi con perossido di idrogeno dal 2% al 2,4% viene confrontata con la quantità di emoglobina sciolta dopo la miscelazione con acqua distillata, espressa in percentuale, e la vitamina E è denutrita dal 10% al 20%. La mancanza è superiore al 20%.
3. Esame elettrofisiologico: l'ampiezza del potenziale nervoso sensoriale è ridotta, la velocità di conduzione è rallentata e il potenziale evocato somatosensoriale è anormale.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della neuropatia da carenza di vitamina E.
Basati principalmente sull'anamnesi e sulle manifestazioni cliniche, i livelli sierici di vitamina E e il rapporto tra vitamina E e lipidi sierici sono utili nella diagnosi della carenza di vitamina E. Il valore medio della vitamina E sierica normale è di 1 mg / dl e da 0,5 a 0,7 mg / dl è insufficiente. <0,5 mg / dl è una carenza, la vitamina E / colesterolo <2,2 ha anche un valore diagnostico e il test di emolisi dei globuli rossi ha un valore di riferimento diagnostico.
Il fenotipo della carenza familiare di vitamina E deve essere differenziato dall'atassia di Friedreich.
