Sulfatosi infantile di tipo Austin
Introduzione
Introduzione alla sulfurosi cerebrale dei bambini di Austin La malattia dello zolfo-lipide cerebrale di tipo Austin dei bambini, nota anche come leucodistrofia metacromatica di tipo Austin, è una malattia articolare della malattia dello zolfo cerebrale e della mucopolisaccaridosi. È caratterizzato da sindrome di Hurler lieve, displasia ossea multipla, gravi sintomi neurologici e intelligenza marcatamente bassa. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,006% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: nistagmo, atrofia ottica, atassia
Patogeno
Causa di sulfurosi cerebrale infantile tipo Austin
(1) Cause della malattia
Difetti genetici, la mancanza di galattosil-3-solfosil sfingosina sulfatasi (CSF) nei pazienti è la causa principale di questa malattia.
(due) patogenesi
Il difetto biochimico di base di questa malattia è la mancanza di galattosil-3-solfosil sfingosina sulfatasi (solfato CSF), un enzima aril solfatasi con tre isoenzimi, cioè un gruppo aromatico. Solfato esterasi A, B e C, il gene si trova a 22q13. Normalmente, il solfato cerebroside catalizza la desolforazione di galattosil-3-solfosil-sfingosina, lattosiltioesterio e galattosil-sfingosina solfato. A causa della mancanza di solfato cerebrosidico nel corpo del paziente, i diversi glicosidi sopra menzionati sono decomposti in modo incompleto e possono causare malattie a causa dell'eccessiva deposizione nel cervello.
I cambiamenti patologici di questa malattia sono più evidenti nella sostanza bianca nervosa centrale e nei nervi periferici e possono verificarsi anche in altri organi interni: alcuni neuroni nel tessuto cerebrale sono persi, gli astrociti sono proliferati e la corteccia ha una reazione microgliale nella corteccia più profonda. Resta, la sostanza bianca mostra una significativa perdita di neuroposfolipidi, mentre le fibre nervose a forma di "U" sono relativamente intatte e il numero di oligodendrociti è ridotto. Il materiale depositato si trova negli oligodendrociti residui e nei macrofagi perivascolari, nel nucleo dentato del cervelletto. Nell'ipotalamo, nel talamo, nei gangli della base, nel ponte, nelle cellule del corno anteriore spinale, nelle cellule gangliari della radice del nervo spinale e nelle cellule gangliari della retina, si trovano corpi citoplasmatici di inclusione, che contengono sostanze metacromatiche, sotto il microscopio polarizzatore, metacromatico La sostanza è gialla e verde La sostanza è positiva per la colorazione PAS e positiva per la colorazione nera del Sudan Al microscopio elettronico, i corpi di inclusione intracellulare sono idrofili, la maggior parte dei quali si trovano nei lisosomi e la dimensione dei corpi di inclusione non è Ecc. (> 1μm), composto principalmente da strutture a strati concentrici o orizzontali in una matrice trasparente, con uno strato di 6-8 nm di spessore, un altro corpo di inclusione Composto di film sottile, corpi amorfi quali l'outsourcing inclusione (3 ~ 4 nm), prodotto dalla, una grande particolato sferica o circolare extracellulare matriciale, al microscopio, questi materiali hanno metacromatica.
I cambiamenti patologici del nervo ottico e del nervo periferico sono demielinizzanti segmentali e vi è deposizione di sostanze metacromatiche nelle cellule di Schwann. Sotto il microscopio elettronico, questa sostanza è polimorfica e composta da "corpi zebrati". Depositi di tintura possono anche essere presenti nei tubuli renali e nelle cellule epiteliali del dotto biliare, nelle cellule della ghiandola endocrina, nelle cellule parenchimali del fegato e nelle cellule di Kupffer.
Prevenzione
Prevenzione della sulfurosi cerebrale infantile tipo Austin
Migliorare la qualità della popolazione, attuare il matrimonio e la guida alla nascita e cercare di ridurre l'incidenza delle malattie genetiche nella popolazione.Gli individui devono adottare misure preventive efficaci per evitare la nascita di discendenti geneticamente malati (ovvero l'attuazione dell'eugenetica) e la variazione genetica e adottare misure comuni. Questi includono: screening prematrimoniale, consulenza genetica, test prenatali e trattamento precoce delle malattie genetiche.
Complicazione
Complicazioni dell'acido solforico cerebrale infantile di tipo Austin Complicanze, nistagmo, atrofia ottica, atassia
La malattia può essere complicata da nistagmo, lesioni cerebellari, convulsioni, atrofia ottica, cecità, malformazione scheletrica causata da displasia ossea multipla e occasionalmente paraplegia paralitica.
Sintomo
Bambini di tipo Austin con sintomi di acido solforico cerebrale sintomi comuni andatura anormale irritabilità, paraplegia, andatura, atassia, risposta lenta
I sintomi clinici iniziano a manifestarsi da 9 mesi a 2 anni Le prime manifestazioni sono anomalie comportamentali, irritabilità, atassia, movimenti non coordinati o andatura anormale La maggior parte dei casi può avere un tono muscolare basso e occasionalmente paraplegia paralitica. Dopo che la lesione dura un anno, il bambino non riesce a stare in piedi e la reazione è più lenta e più evidente: possono esserci barriere linguistiche, aumento del tono muscolare (arti inferiori più evidenti), riflessi profondi più deboli o minori e l'atassia può essere ulteriormente aggravata. Il dolore intermittente agli arti, ecc., Da 3 a 4 anni, il bambino è costretto a letto, quadriplegia, nistagmo, lesioni cerebellari, convulsioni, atrofia ottica e risposta lenta sono più evidenti, l'esame del fondo può trovare maculare Con lo scolorimento grigio, può essere accecato in futuro.Oltre ai sintomi del sistema nervoso, ci possono essere malformazioni scheletriche causate da displasia ossea multipla e il viso è caratterizzato da una lieve sindrome di Hurler.
Esaminare
Esame della sulfurosi cerebrale per bambini di tipo Austin
Vi è un aumento di eparan solfato nelle urine e vi è un corpo di inclusione eterocromatico nel sangue periferico.L'analisi biochimica del corpo di inclusione del cervello o del tessuto epatico è un aumento dei gangliosidi, e principalmente gangliosidi GM2 e GM3, acetil solfato. Anche l'eparina sta aumentando.
Esame a raggi X: i raggi X hanno mostrato un tipo simile di mucopolisaccaridosi, ma il suo grado di cambiamento era più leggero.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione dei bambini di Austin con zolfo cerebrale
La malattia può essere diagnosticata in base a sintomi clinici, principalmente alle manifestazioni cliniche del sistema nervoso, nonché a test di laboratorio.
Nella diagnosi differenziale, si dovrebbe prestare attenzione all'identificazione di diverse altre malattie da accumulo di muco.
