fibrosi cistica
Introduzione
Introduzione alla fibrosi cistica La fibrosi polmonare cistica (CPF o CF) è una malattia congenita con una famiglia autosomica recessiva ereditaria. La tipica manifestazione clinica è che il bambino ha ripetute infezioni respiratorie e polmonari e c'è una manifestazione di ghiandole esocrine pancreatiche, come una grande quantità di grasso. I sintomi iniziali del tratto respiratorio sono tosse, principalmente tosse secca, espettorato appiccicoso e difficile da tossire, seguito da tosse parossistica e aumento dell'espettorato. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,025% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: emottisi da bronchiectasie
Patogeno
Causa della fibrosi cistica
Mutazione genica (35%):
Gli studi hanno dimostrato che l'insorgenza di CF e la mutazione del gene del fattore regolatorio transmembrana (CFTR) portano direttamente all'infezione da P. aeruginosa, la conseguenza diretta dell'infezione da P. aeruginosa è l'ostruzione del muco delle vie aeree e la necrosi progressiva del tessuto polmonare.
Fattori genetici (30%):
La fibrosi polmonare cistica (CF) è una malattia autosomica recessiva congenita della ghiandola esocrina, l'organo più suscettibile del tratto respiratorio e del tratto gastrointestinale. Allo stato attuale, la ricerca sulla patogenesi della CF è stata a livello molecolare. I pazienti con una specificità del 15% hanno mostrato un'adeguata funzione pancreatica ed erano funzionalmente adeguati.In altri pazienti, la funzione pancreatica era insufficiente e funzionalmente inadeguata.Gli scienziati negli Stati Uniti e in Canada credevano che il gene della FC fosse il primo a determinare il suo sito basandosi solo su analisi di legame. Il gene clonato (gene del sito) ha anche mostrato che il gene CF si trova sul cromosoma 7, vicino al gene CF, attorno a una regione di circa 1,5 milioni di coppie di basi, a causa della tecnologia di "battito cromosomico" e di "spostamento del cromosoma". In combinazione, è stato clonato un DNA di 500 kb, di cui circa 256 kb era il gene CF. Una parte di questo gene è stata utilizzata come sonda per una libreria di cDNA di mRNA derivata da cellule del dotto della ghiandola sudoripare e queste cellule hanno mostrato CF. La funzione di trasporto del sale del paziente è stata persa, è stato trovato un clone positivo e il cDNA è stato sequenziato: il cDNA ha una lunghezza di circa 6000 bp e contiene una regione di lettura aperta e un uovo codificato. Coerentemente, ulteriori studi che hanno confrontato le sequenze di cDNA nell'uomo e nei pazienti normali hanno rivelato una mutazione interessante, una mancanza di 3 basi, risultante nella mancanza di un prodotto proteico proteico, 508 e una base di fenilalanina (CF508). Questa mutazione è visibile solo nei pazienti con FC e non è mai stata osservata da persone normali.
Cambiamenti patologici: a causa della funzione anormale delle ghiandole esocrine, le secrezioni del tratto respiratorio sono aumentate e spesse e il danno della funzione di rimozione delle ciglia provoca l'intasamento del muco bronchiale, seguito da un'infezione secondaria. In circostanze normali, il paziente non ha lesioni respiratorie alla nascita. Ipertrofia della ghiandola bronchiale precoce, degenerazione delle cellule caliciformi e quindi ghiandole mucose bronchiali secernono una spessa secrezione, in modo che l'attività epiteliale mucociliare sia inibita, il drenaggio del muco non sia regolare, con conseguente ostruzione bronchiale, bronchite suppurativa secondaria, polmone L'infiammazione, come l'infezione polmonare ricorrente, può ulteriormente causare atelettasia, ascesso polmonare, bronchiectasie, in particolare bronchiectasie cistiche, fibrosi polmonare estesa ed enfisema ostruttivo, ipertensione polmonare nella fase successiva, origine polmonare Malattie cardiache, insufficienza cardiaca, ecc., La malattia inizia a manifestarsi nel bronco del lobo superiore destro, spesso invadendo i sotto-bronchi e i bronchioli, le bronchiectasie di queste due parti, sono le caratteristiche di questa malattia, le bronchiectasie cistiche possono essere viste al microscopio, dotto ghiandolare Dilatazione e ipersecrezione, gonfiore infiammatorio della parete bronchiale, plasmacellule e linfociti Correre, le lesioni pancreatiche hanno dilatazione duttale nella fase iniziale, le cellule epiteliali si appiattiscono e in seguito causano degenerazione e fibrosi pancreatiche e infine possono indurre diabete, lesioni epatiche e pancreas sono simili, dilatazione precoce del dotto biliare, iperplasia, alcuni sviluppano cirrosi portale La struttura della ghiandola sudoripare e la viscosità del sudore sono normali, ma l'aumento della concentrazione di Na, K, Cl nel sudore è anche una caratteristica di questa malattia: circa il 10% dei bambini può causare ostruzione intestinale del meconio a causa di anormali ghiandole della secrezione gastrointestinale.
Prevenzione
Prevenzione della fibrosi cistica polmonare
1. Prevenire l'infezione, rafforzare l'esercizio fisico, migliorare la forma fisica, migliorare la funzione autoimmune e la vita regolare.
2, una dieta ragionevole può mangiare più frutta e verdura fresca e ricca di fibre, un'alimentazione equilibrata, tra cui proteine, zucchero, grassi, vitamine, oligoelementi e fibre alimentari e altri nutrienti essenziali, carne e verdure, varietà alimentari diversificate, Dare pieno gioco al ruolo complementare dei nutrienti negli alimenti è anche utile per prevenire questa malattia.
Complicazione
Complicanze della fibrosi cistica Emottisi di bronchiectasie da complicanze
In caso di emottisi ripetuta in caso di broncodilatazione, ci possono essere cianosi e clubbing nella fase successiva, spesso con gravi complicazioni come malattie cardiache polmonari e insufficienza cardiaca.
Sintomo
Sintomi della fibrosi cistica polmonare Sintomi comuni Disturbo della diffusione di gas Perdita di capelli Difficile oppressione toracica Fibrosi polmonare Tosse secca Insufficienza cardiaca Emottisi Infezione polmonare
1. La tipica manifestazione clinica è che i bambini hanno ripetute infezioni respiratorie e polmonari e ci sono manifestazioni di ghiandole esocrine pancreatiche, come un gran numero di feci grasse, che possono essere clinicamente diverse. Risponde alla fibrosi polmonare cistica a livello molecolare. Specificità, il 15% dei bambini con funzione pancreatica residua è adeguata, classificata come adeguata funzione pancreatica, questi bambini sono migliori del tipo di insufficienza pancreatica residua, se sono coinvolti altri membri della famiglia, devono ottenere la storia familiare del paziente, a volte il bambino è nato Quando la funzione pancreatica è insufficiente, il meconio può causare ileo del meconio a causa del meconio appiccicoso.
2, i sintomi iniziali del tratto respiratorio sono tosse, principalmente tosse secca, catarro appiccicoso e non facile da tossire, dopo l'insorgenza di tosse parossistica, aumento dell'espettorato, a causa di infezione respiratoria, molti bambini a causa della febbre, e quindi ricoverato in ospedale per ulteriori esami, da Alla domanda sull'anamnesi e l'esame pertinente è stato confermato: poiché l'infezione del tratto respiratorio del bambino è grave, è difficile tossire e non tossire, quindi potrebbero esserci ipossia come oppressione toracica, soffocamento e difficoltà respiratoria. Questi sintomi possono durare per settimane o addirittura Nel mese, molti bambini hanno malattie gravi, ma vengono diagnosticati a 10 anni. La fibrosi polmonare cistica può anche influenzare il sistema riproduttivo, quindi la maggior parte degli uomini e delle donne malati sono sterili.
3, come la broncodilatazione combinata con emottisi ripetuta, in ritardo può avere cianosi e clubbing, spesso con gravi complicanze come malattie cardiache polmonari e insufficienza cardiaca, spesso decedute prima dei 10 anni, al contrario, se è possibile ottenere una diagnosi precoce e Con un trattamento completo ragionevole, la maggior parte dei pazienti può vivere fino a 20 anni o anche più a lungo.
Esaminare
Esame della fibrosi cistica
1. Il test del sudore è positivo.
2. Test di stimolazione del pancreas:
È stata misurata la tripsina e l'enzima pancreatico è diminuito in modo significativo o quasi normale, ma il bicarbonato è stato significativamente ridotto.
Oltre ai sintomi clinici, i raggi X, la TC e la risonanza magnetica possono fornire una certa base diagnostica per l'esame ausiliario.
3. Ispezione a raggi X:
(1) Cambiamenti nella struttura polmonare: all'inizio della lesione, le bronchiectasie si manifestano con una migliore struttura polmonare.
(2) cambiamenti simili alla polmonite lobulare: manifestati come ostruzione bronchiale sotto il segmento, infezione, formando una piccola ombra sfocata a chiazze.
(3) Cambiamento del campo polmonare: intorno all'ilo c'è un'ombra anulare, che è un importante segno a raggi X della cavità capsulare all'inizio dei bronchi, un'ombra anulare è una bronchiectasia anormale, non una vera cavità. Più ovvio, potrebbero esserci segni di accumulo d'aria nel lobo inferiore, che include perdita di distribuzione dei vasi sanguigni periferici e abbassamento del diaframma, atelettasia ostruttiva localizzata, enfisema, ascesso polmonare e cardiopatia polmonare.
(4) broncografia: manifestata come bronchiectasia colonnare leggera e moderata, si verifica spesso nel lobo superiore di entrambi i polmoni.
4. Esame TC toracico:
(1) ispessimento della parete bronchiale, bronchiectasie: può essere ampiamente distribuito nelle foglie di entrambi i polmoni, specialmente nel lobo superiore di entrambi i polmoni, la bronchiectasia è principalmente leggera, si possono verificare bronchiectasie colonnari moderate, ispessimento della parete bronchiale in espansione I bronchi possono anche verificarsi in bronchi non espansi, spesso con lieve ispessimento e lisci all'interno e all'esterno del muro.
(2) enfisema diffuso di entrambi i polmoni: la densità del campo polmonare è bassa e irregolare e la gravità delle lesioni varia in diversi casi, specialmente nei neonati o nei bambini.
(3) tappo del muco bronchiale: a causa della ritenzione della secrezione di muco nella trachea, a seconda della direzione bronchiale del muco, la forma è diversa, per lo più rotonda, ovale, tubolare o punta che punta alla forma a "V" dell'ilo o " Ombra ad alta densità a forma di Y, densità uniforme, bordi lisci e nitidi, il valore CT è generalmente di 15 ± 10HU, ma il valore CT del tappo di muco di lunga durata può essere alto come 40 ~ 80HU, scansione migliorata senza rinforzo.
(4) Camera a palloncino a parete sottile: a causa di bronchiectasie, enfisema polmonare alveolare e rigonfiamento del palloncino interstiziale formano cisti di diverse dimensioni, distribuite principalmente nella parte superiore di entrambi i polmoni.
(5) Ombra irregolare: manifestata come broncopolmonite infettiva e atelettasia del sottosegmento, con ombre irregolari ad alta densità che vanno da 1 a 3 cm di dimensione, con lesioni polmonari più comuni o superiori nel campo polmonare superiore.
5. Esame MRI toracico:
La risonanza magnetica mostra che i cambiamenti patologici della fibrosi cistica nel sistema respiratorio sono causati da secrezioni che bloccano il bronco e infezione secondaria, mentre la risonanza magnetica può mostrare meglio emboli di muco bronchiale e lesioni infettive polmonari. Il segnale è uniforme, i bordi sono lisci e nitidi, la sua forma è diversa, la punta punta sull'ilo e l'infezione secondaria è principalmente la polmonite lobulare.
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione della fibrosi cistica
Criteri diagnostici
Un utile test di laboratorio per la fibrosi polmonare cistica è un test quantitativo della terapia elettroosmotica clorpirifos, poiché esiste un'alta concentrazione di NaCl nel sudore, in generale, Cl- <60mmol / L, come misurato C1-> 70mmol / L è positivo, ha valore diagnostico, combinato con bambini con dotto pancreatico e altre disfunzioni della ghiandola esocrina, volume delle feci e più grasso, i bambini sono spesso inclini a infezioni respiratorie, aumento della secrezione di muco respiratorio, È facile da causare ostruzione delle vie aeree e in combinazione con storia familiare, raggi X, TC, risonanza magnetica, ecc. Possono ancora essere diagnosticati.
Diagnosi differenziale
La broncofibrosi cistica si verifica spesso con bronchiectasie cistiche, quindi deve essere differenziata da alcune malattie che causano bronchiectasie cistiche.La bronchiectasia cistica è una complicanza di infezione ricorrente o cronica e le sue prestazioni possono essere simili a più cavità. La cavità è una manifestazione di bronchiectasie multiple con una cavità cistica.
1. Carenza di gamma globulina:
Il paziente è soggetto a infezioni batteriche ricorrenti, ostruzione delle vie aeree secondarie e bronchiectasie cistiche, a volte difficili da identificare con fibrosi polmonare cistica, ma la gamma globulinemia del paziente è significativamente ridotta o carente e non vi è un'alta concentrazione di sudore NaCl esiste e può quindi essere identificato.
2. Polmonite batterica ricorrente:
Gli episodi ripetuti possono causare bronchiectasie Nella fase iniziale, queste bronchiectasie possono essere cilindriche e reversibili, ma dopo episodi multipli di polmonite, le lesioni bronchiali possono svilupparsi in vene varicose o bronchiectasie cistiche, situate nel lobo inferiore. Le sue caratteristiche, l'infezione da raggi X al torace precoce è normale, con ombre lineari sul fondo dei polmoni, l'angiografia bronchiale può mostrare bronchiectasie, quando la dilatazione bronchiale è ulteriormente sviluppata, può essere piccole bronchiectasie cistiche, con TC ad alta risoluzione (HRCT) ) può essere diagnosticato al posto della broncografia.
3. Aspergillosi broncopolmonare allergica:
Quando si verifica l'asma, può essere accompagnato da dilatazione cistica bronchiale, ma generalmente l'età di insorgenza di questa malattia è successiva, non c'è storia familiare, la broncoscopia a fibre può trovare il micelio, i glucocorticoidi possono essere curati.
4. Bronchiectasie tubercolari:
La tubercolosi è un'altra causa di bronchiectasie cistiche. Dopo l'infezione da tubercolosi a lungo termine, possono verificarsi cavità nella punta polmonare e nell'intero polmone. Oltre alle cavità necrotiche, queste aree trasparenti devono anche considerare le bronchiectasie, in particolare i bronchi cistici. Dilatazione, ma le bronchiectasie causate dalla tubercolosi hanno generalmente sintomi di avvelenamento, come febbre bassa, sudorazione notturna, ecc., La tubercolosi si trova nell'espettorato, la malattia migliorerà gradualmente attraverso il trattamento anti-tubercolosi, quindi la diagnosi clinica non è difficile.
