Sindrome di Barth pediatrica
Introduzione
Introduzione alla sindrome di Pestle nei bambini Sindrome di Barth da bambini, nota anche come sindrome di Bartter-Gietlman, sindrome di Bartter, sindrome di Battlell, sindrome da aldosteronismo secondario eterotopico, sindrome da aldosteronismo secondario, sindrome da iperplasia juxtaglomerulare, glomerulare Iperplasia cellulare, alcalosi tubulare renale, ipopotassiemia congenita, iperaldosteronismo congenito, iperplasia delle cellule juxtaglomerulari diffuse, sindrome di Bart, sindrome da aldosteronismo normotensivo. Conoscenza di base Rapporto di probabilità: Persone sensibili: neonati e bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ipotensione ortostatica, convulsioni nei bambini, insufficienza renale
Patogeno
La causa della sindrome pediatrica di Barth
Fattori genetici (65%):
L'eziologia di questa malattia è ancora inconcludente e la maggior parte degli studiosi ritiene che si tratti di una malattia ereditaria autosomica recessiva. Sono stati segnalati 5 compatrioti su 9 e 4 casi di 2 generazioni consecutive. Le moderne tecniche di biologia molecolare hanno anche rivelato che la sindrome di Bartter è causata da mutazioni del gene trasportatore ionico su cellule epiteliali tubulari renali.
patogenesi:
La patogenesi della sindrome di Barth non è stata completamente chiarita. Alcune persone hanno proposto quattro ipotesi sulla patogenesi di questa sindrome:
1. I difetti nella risposta della parete del vaso all'ATI portano ad un aumento della produzione di renina e ad un aumento secondario dell'aldosterone.
2. Il disturbo prossimale di riassorbimento del sodio in tubicino porta a un bilancio del sodio negativo; la dieta a basso contenuto di sodio non può invertire la perdita renale di potassio.
3. L'eccessiva produzione di prostaglandine provoca la perdita di sodio nei tubuli renali e la riduzione del sodio nel sangue per attivare il sistema renina-angiotensina.
4. Il segmento di parete spessa del pallido palpebrale midollare presenta una barriera alla traslocazione del cloruro, che riduce il riassorbimento del cloruro e una maggiore escrezione di potassio porta all'ipopotassiemia; l'ipopotassiemia stimola la produzione di prostaglandina E2 e rende la renina plasmatica attivando il rene L'attività e l'angiotensina I sono elevate. Dopo l'elevazione della prostaglandina E2, i vasi sanguigni non sono sensibili all'ATI e la pressione sanguigna è normale.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome pediatrica di Bart
Poiché la causa della malattia è ancora inconcludente, non esistono misure preventive definite, principalmente per prevenire la nefrite cronica, la nefrite interstiziale, la pielonefrite e altre malattie, migliorare la forma fisica, migliorare l'immunità e migliorare la comprensione della malattia, diagnosi precoce, trattamento precoce, per Prevenire le complicanze.
Complicazione
Complicanze della sindrome di Pebs nei bambini Complicanze, ipotensione ortostatica, convulsioni, insufficienza renale
Può essere complicato da ipopotassiemia, ipotensione ortostatica, ritardo mentale, convulsioni, gotta, rachitismo, calcificazione renale, insufficienza renale progressiva e così via.
Sintomo
Sindrome di Bart pediatrica Sintomi Sintomi comuni Ipopotassiemia, ipopotassiemia, poliurea, alcalosi metabolica, enuresi, ipotensione, perdita di peso, calcificazione, padiglione auricolare, debolezza prominente
Le manifestazioni cliniche di questa malattia sono complesse e diverse, con ipopotassiemia.La sindrome di Bartter nel feto è caratterizzata da episodi intermittenti di poliuria.Il liquido amniotico si verifica nelle 22-24 settimane di gravidanza.Il liquido amniotico ricorrente è necessario per prevenire il parto prematuro. I sintomi più comuni erano ritardo della crescita (51%), seguito da debolezza muscolare (41%), perdita di peso (3l%), poliuria (28%), convulsioni (26%), polidipsia (26%), ecc. I sintomi più comuni di tipo adulto sono debolezza muscolare (40%), seguita da affaticamento (21%), convulsioni (26%), sintomi meno comuni come convulsioni, parestesia, enuresi, urine notturne, costipazione, nausea, vomito, Anche ostruzione intestinale, alofila, aceto o sottaceti acidi, ipotensione ortostatica, bassa statura, ritardo mentale, gotta, ipercalciuria, calcificazione renale, insufficienza renale progressiva, rachitismo, carenza di magnesio, policitemia, ecc. Vale la pena notare che alcuni pazienti (10% dei bambini, 37% degli adulti) sono asintomatici e diagnosticati per altri motivi: è stato riportato che due pazienti con questa malattia hanno un viso speciale, testa larga, fronte prominente, faccia triangolare, orecchio Occhi importanti, grandi, sotto la bocca.
Esaminare
Sindrome di Bart pediatrica
Esame di laboratorio
La maggior parte dei casi presenta ipopotassiemia significativa, generalmente inferiore a 2,5 mmol / L e fino a 1,5 mmol / L. L'alcalosi metabolica è anche una manifestazione comune, aumento dell'HCO3 nel sangue (28 ~ 45 mmol / L), valore H + del sangue aumentato o normale dal meccanismo metabolico, ipopotassiemia o insufficienza renale, può anche esserci basso contenuto di sodio o basso cloro Sangue, neonati e bambini piccoli con ipocloremia e alcalosi sono i più gravi.
2. Altre ispezioni ausiliarie
Esami regolari di imaging, come l'esame a raggi X, l'ecografia B, l'elettrocardiogramma, ecc., Se necessario, eseguono esami EEG e CT del cervello.
Diagnosi
Identificazione diagnostica di bambini con sindrome di Barth
diagnosi
I punti diagnostici di questa malattia sono:
1. Ipopotassiemia (1,5 ~ 2,5 mmol / L).
2. Potassio urinario alto (> 20mmol / L).
3. Alcalosi metabolica (plasma HCO3-> 30mmol / L).
4. Iperrenaliemia.
5. Iperaldosteronismo.
6. Non è sensibile alla vasopressina esogena.
7. Iperplasia glomerulare.
8. Ipocloremia (cloro urinario> 20mmol / L).
9. La pressione sanguigna normale, clinicamente, può essere gradualmente diagnosticata secondo la procedura diagnostica della sindrome di Bartter mostrata nella Figura 1.
Diagnosi differenziale
1. Aldosteronismo primario: possono verificarsi ipopotassiemia e iperaldosteronismo, ma ipertensione e iporeninemia sono sensibili all'angiotensina.
2. Lo pseudoaldosteronismo (sindrome di IAddle) è anche alcalosi metabolica da ipopotassiemia, ma ipertensione, iporenalemia e ipoaldosteronismo.
3. Sindrome di False Bartter: a causa di abuso di diuretici, lassativi o diarrea a lungo termine, perdita di potassio e cloruro, ipopotassiemia, iperreninemia e iperaldosteronismo, ma interruzione dei suddetti farmaci, sintomi migliorata.
