Sindrome pediatrica asimmetrica statura-bassa statura-displasia sessuale
Introduzione
Introduzione alla sindrome da displasia asimmetrica corpo-nana-sessuale dei bambini La sindrome da sviluppo asimmetrico nella sindrome dello sviluppo sessuale (nota anche come Sindrome d'Argento, Sindrome di Russell-Silver, Ipertrofia laterale congenita, Asimmetria congenita - Sindrome da iperplasia pigmea-gonadina, questa malattia è congenita Malattie a trasmissione sessuale, oltre all'ipertrofia di mezzo corpo e una varietà di anomalie congenite, 2/5 casi hanno riscontrato contemporaneamente un basso livello di zucchero nel sangue, 2/3 hanno una disfunzione renale. Nel 1987 Zhang Mingtong e altri riferirono che una ragazza aveva il diabete. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0001% -0,0003% Persone sensibili: bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ipoglicemia da ritardo mentale
Patogeno
Corpo asimmetrico nei bambini - la causa della bassa statura - sindrome della displasia sessuale
(1) Cause della malattia
La causa di questo sintomo non è stata completamente chiarita.
(due) patogenesi
La patogenesi non è chiara: per i disturbi congeniti ci sono anomalie cromosomiche e il nucleo dei globuli bianchi ha una combinazione di cromosomi chimerici (45, X / 46, XY), pertanto si può considerare che l'ovulo fecondato è diviso in due diverse dimensioni durante lo sviluppo intrauterino. Causato da diverse cellule, Roget sospetta che il feto sia nell'utero e che alcuni processi patologici nella regione difterite-ipofisaria siano secondari, inoltre i fattori intrauterini possono essere anomalie della placenta, placenta troppo piccola, irradiazione di raggi X, influenza o infezione da farmaci. e così via.
Prevenzione
Corpo asimmetrico nei bambini - bassa statura - prevenzione della displasia sessuale
La causa di questa malattia non è stata ancora completamente chiarita. Il metodo di prevenzione si riferisce al metodo di prevenzione delle malattie congenite e le misure preventive dovrebbero essere dalla pre-gravidanza al prenatale:
L'esame medico pre-coniugale svolge un ruolo attivo nella prevenzione dei difetti alla nascita.La dimensione dell'effetto dipende dagli elementi e dai contenuti dell'esame, compreso l'esame sierologico (come il virus dell'epatite B, il treponema pallidum, l'HIV) e l'esame del sistema riproduttivo (come lo screening per l'infiammazione cervicale). Gli esami medici generali (come la pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e le domande sulla storia familiare della malattia, la storia medica personale, ecc., Fanno un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche.
Le donne in gravidanza dovrebbero evitare per quanto possibile fattori dannosi, tra cui lontano da fumo, alcol, droghe, radiazioni, pesticidi, rumore, gas nocivi volatili, metalli pesanti tossici e nocivi, ecc. Nel processo di cura prenatale durante la gravidanza, è necessario uno screening sistematico dei difetti alla nascita, tra cui Esame ecografico regolare, screening sierologico, ecc., Se necessario, esame cromosomico.
Una volta che si verifica un risultato anormale, è necessario determinare se interrompere la gravidanza; la sicurezza del feto nell'utero; se ci sono sequele dopo la nascita, se può essere trattato, come programmare, ecc. E adottare misure pratiche per la diagnosi e il trattamento.
Le tecniche diagnostiche prenatali utilizzate sono: 1 coltura cellulare di amniocentesi e relativi test biochimici (il tempo di puntura amniotica è appropriato per 16-20 settimane di gravidanza); 2 determinazione del sangue materno e del liquido amniotico alfa-fetoproteina; 3 ecografia (applicabile in circa 4 mesi di gravidanza) L'esame della linea 4X (dopo 5 mesi di gravidanza) è utile per la diagnosi di malformazione scheletrica fetale; 5 determinazione della cromatina delle cellule veneree (da 40 a 70 giorni di concepimento), prevedendo il sesso fetale per aiutare a diagnosticare le malattie genetiche legate all'X; 6 analisi del collegamento genico dell'applicazione; 7 microscopia fetale.
Attraverso l'applicazione della tecnologia di cui sopra, viene impedita la nascita di un feto con gravi malattie genetiche e malformazioni congenite.
Complicazione
Corpo asimmetrico nei bambini - bassa statura - complicanze della sindrome da displasia sessuale Complicanze, ipossia, ipoglicemia
La differenza di lunghezza degli arti inferiori può portare a scoliosi, deformità multiple, ritardo mentale, funzione renale anormale, tendenza all'ipoglicemia e tumori di Wilm.
Sintomo
Sindrome da displasia asimmetrica corpo-nana-sessuale dei bambini sintomi comuni sintomi comuni quinto dito scoliosi curvo scoliosi arteria polmonare stenosi angolo della bocca abbassamento ventricolare settale difetto precoce
Questa malattia è un disturbo congenito, sia uomini che donne possono essere malati, prestazioni anormali alla nascita, principalmente le seguenti manifestazioni cliniche.
Ipertrofia di mezza lunghezza
I lati del corpo sono asimmetrici, pari al 78%, il grado può essere diverso, può essere l'intera metà del corpo o solo il cranio, la colonna vertebrale, una o parte dell'arto, la differenza tra la lunghezza dell'arto inferiore può portare a scoliosi, lo sviluppo di centri di ossificazione bilaterali Prima o poi c'è una differenza: sebbene gli arti umani normali possano avere un certo grado di asimmetria su entrambi i lati, l'asimmetria del paziente è molto al di là della gamma normale.
2. Peso ridotto alla nascita
Alla nascita, il peso corporeo ridotto e il corpo piccolo rappresentavano il 93% e Zhang Mingtong riferì che nacque 1 caso con un peso corporeo di 1960 g.
3. Una varietà di anomalie congenite
Come fronte ampia, ampia distanza degli occhi, angolo di rilassamento, emangioma della pelle e così via.
4. Anomalie scheletriche
Con il cranio, l'osso facciale è evidente ed è espresso come una piccola faccia, una faccia triangolare, ecc. E può avere una breve curva del quinto dito e la punta cambia.
5. Danno cardiovascolare
Dal 10% al 20% dei casi con difetto settale ventricolare o della stanza, tetralogia di Fallot, stenosi polmonare, ipertensione polmonare primaria.
6. Altre anomalie
Gli individui hanno ritardo mentale, ritardo mentale, funzione renale anormale, ipospadia, pelle anormale, iperpigmentazione, episodi di glicemia bassa e tumori di Wilms (circa il 10%).
7. Anomalie dello sviluppo sessuale
Il 34%, che mostra una pubertà precoce, principalmente ragazze, Stool ha riportato casi di menarca dai 9 agli 11 anni, Zhang ha riferito 1 caso di 10 anni di menarca, la maggior parte dei peli pubici è precoce, sviluppo di organi sessuali e sviluppo fisico L'età scheletrica è ritardata e la gonadotropina urinaria può anche essere elevata. Anche se è asintomatica, la mucosa vaginale ha cellule esfoliate come prova della stimolazione degli estrogeni. Zhang Mingtong ha riportato 11 anni e mezzo di sangue, FSH 4,5mU / ml, LH 10mU / ml, gonadotropina urinaria 39,6 U / 24 ore, questi tre valori di gonadotropina hanno raggiunto l'alto valore delle donne adulte normali in età fertile.
Esaminare
Esame della sindrome da displasia asimmetrica corpo-nana-sessuale dei bambini
1. La gonadotropina urinaria può aumentare la mucosa vaginale con cellule esfoliate come prova della stimolazione degli estrogeni.
2. La gonadotropina aumenta la glicemia, l'LH e la gonadotropina urinaria.
L'esame a raggi X dell'età ossea e lo sviluppo dell'età è incoerente, l'età ossea è arretrata; il 5 ° dito è corto e curvo e la punta del piede; metà del cranio, della colonna vertebrale o delle ossa degli arti sono più grandi del lato controlaterale, l'ecocardiografia, la radiografia del torace, l'elettrocardiogramma e l'angiografia possono essere visti congeniti cuore Cambiamenti anormali come malformazioni vascolari.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi differenziale della displasia asimmetrica corpo-nana-sessuale nei bambini
La diagnosi di questa sindrome si basa principalmente sulle sue caratteristiche cliniche e sull'esame di laboratorio e dei raggi X.
Diversamente dalla semplice malattia cardiovascolare congenita, dall'identificazione con la pubertà precoce, i bambini con pubertà precoce, l'età ossea spesso hanno prestazioni precoci.
