Sindrome da lipogranuloma disseminato pediatrico
Introduzione
Introduzione alla sindrome del granuloma grasso diffuso nei bambini La sindrome da granuloma grasso diffusa (sindrome di Farberssin) è la lipogranulomatosi disseminata, nota anche come malattia da deposizione di ceramide, granuloma di grasso di Farber. La malattia è una malattia ereditaria autosomica recessiva caratterizzata da piccolo coinvolgimento articolare, noduli sottocutanei e danni al sistema nervoso centrale. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% Persone sensibili: bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: infezione respiratoria laringea neonatale
Patogeno
Cause della sindrome da granuloma grasso diffuso nei bambini
Causa della malattia:
La sindrome del granuloma grasso diffuso può essere un disturbo autosomico recessivo.
patogenesi:
A causa della mancanza di ceramidasi, la ceramide non può essere scomposta in sfingosina e acidi grassi e quindi si accumula nel cervello, negli organi interni e nei noduli sottocutanei.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome da granuloma grasso diffuso nei bambini
La prevenzione si riferisce alla prevenzione delle malattie congenite, la prevenzione dovrebbe essere dalla pre-gravidanza al prenatale:
Visita medica prematrimoniale
Il ruolo di un ruolo positivo nella prevenzione dei difetti alla nascita dipende dagli elementi e dal contenuto dell'esame, inclusi principalmente test sierologici (come il virus dell'epatite B, Treponema pallidum, HIV), test del sistema riproduttivo (come screening per l'infiammazione cervicale), esame fisico generale ( Come la pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e chiedere informazioni sulla storia familiare della malattia, storia medica personale, ecc., Fare un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche.
2. Le donne in gravidanza evitano il più possibile fattori dannosi
Compresi lontano da fumo, alcol, droghe, radiazioni, pesticidi, rumore, gas nocivi volatili, metalli pesanti tossici e nocivi, ecc., Nel processo di cura prenatale durante la gravidanza, screening sistematico dei difetti alla nascita, compresi ultrasuoni regolari, sierologia Screening, ecc., Se necessario, un controllo cromosomico.
Una volta che si verifica un risultato anormale, è necessario determinare se interrompere la gravidanza; la sicurezza del feto nell'utero; se ci sono sequele dopo la nascita, se può essere trattato, come programmare, ecc. E adottare misure pratiche per la diagnosi e il trattamento.
Complicazione
Complicanze della sindrome da lipogranulomatosi disseminata pediatrica Complicanze, infezione respiratoria laringea neonatale
I noduli possono causare respiro sibilante, raucedine e difficoltà a respirare in gola; possono esserci epatomegalia, disabilità intellettiva progressiva e inclini a infezioni respiratorie.
Sintomo
Sintomi della sindrome da granulomatosi grassa disseminata nei bambini Sintomi comuni Gonfiore, riflessi, scomparsa dell'articolazione nodulare sottocutanea, dolore articolare, disfagia, granuloma, ingrossamento del fegato, respiro sibilante neonatale
Nei mesi clinici, i neonati possono sviluppare sintomi, come gonfiore delle articolazioni, deformazione e dolore, noduli sottocutanei si trovano nelle articolazioni attorno alle articolazioni e nei tessuti sottocutanei, palpebre, colonna vertebrale, viso, ecc., E può formarsi anche respiro sibilante nella gola. Sintomi caratteristici come raucedine, respiro e difficoltà nella pronuncia, la maggior parte dei bambini ha un coinvolgimento del sistema nervoso centrale, manifestato come discinesia, basso tono muscolare, riflesso di paralisi, difficoltà a deglutire, disturbo progressivo dello sviluppo intellettuale e di solito hanno infezioni respiratorie.
Inoltre, il bambino ha anche ingrossamento del fegato, febbre periodica, lievi macchie di ciliegia gialla sul fondo ed edema foveale.
La patologia può essere osservata nei tessuti molli che circondano l'articolazione e altre parti compresse della pelle e del tessuto sottocutaneo, con masse tubulari o nodulari, con macchie oleose gialle sulla superficie serosale della parete corporea e degli organi interni.
Esaminare
Esame della sindrome del granuloma grasso diffuso nei bambini
1. Esame del sangue: vedi anemia, globuli bianchi moderati (15 ~ 20) × 10 9 / L.
2. Esame del midollo osseo: il midollo osseo occasionalmente vede cellule di tessuto vacuolate.
3. Esame patologico: I cambiamenti patologici dei noduli sottocutanei hanno mostrato grandi cellule tissutali nella fase iniziale, sparse in linfonodi e plasmacellule, e presto sono comparse cellule schiumose contenenti sostanze PAS positive e infine si sono formate necrosi e fibrosi vacuolate.
4. Esame radiografico: la radiografia ossea e articolare mostrava osteoporosi, disturbo strutturale, distruzione articolare e indurimento attorno ad esso.
5. Ultrasuoni B: ingrossamento del fegato B ultra-visibile addominale.
6. Laringoscopia: noduli laringei visibili.
7. Controllo oftalmoscopico: si può vedere che il fondo macula presenta lievi macchie rosso ciliegia, edema foveale e altri sintomi.
8. Altro: test ELETTROENCEFALOGRAMMA, CT cerebrale e test di intelligenza
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della sindrome del granuloma grasso diffuso nei bambini
La malattia può essere considerata in base alle caratteristiche cliniche.
Diagnosi differenziale
1. Tipo di malattia multi-articolare dell'artrite reumatoide nei bambini Questo tipo è raro nell'età di 1 anno, il dolore reumatoide negativo al fattore reumatoide, può manifestarsi durante l'infanzia, spesso l'artrite lieve, ma nessuna deformazione articolare o danno osseo.
2. Panniculite nodulare (malattia di Weber-Christian) riscontrata nei bambini con febbre, febbre ripetuta, noduli sottocutanei, noduli cosce più comuni, circa 1 ~ 2 cm di diametro, morbide, rosse, leggermente dolorose, settimane Dopo l'auto-riduzione, ci sono depressioni cutanee e pigmentazione, che possono avere fegato, linfonodi e milza.
