Eritroderma congenito simile all'ittiosi bollosa
Introduzione
Introduzione all'eritroderma bolloso congenito simil-ittiosi Eritroderma bolloso congenito simil-ittiosi (congenito bullousichthyosiformerythroderma), noto anche come eritroderma simil-ittiosi (tipo buld), ipercheratosi bollosa simile all'ittiosi, ittiosi genetica congenita dominante, lisi epidermica Cheratosi sessuale ittiosi. È una malattia congenita con eredità autosomica dominante. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Popolazione sensibile: neonato Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: cheratosi verrucosa
Patogeno
Cause di eritroderma bolloso congenito simil-ittiosi
Genetico (30%):
L'eritroderma ittiosiforme congenito dominante è un'eredità autosomica dominante.
patogenesi
La malattia è associata al gene della cheratina K1 sul cromosoma 12 o alla mutazione del gene della cheratina K16 sul cromosoma 17, che può causare la formazione di cheratina, l'accumulo anormale di filamenti di tensione intracellulare, la distruzione delle reti citoscheletriche e dei corpi lamellari. La secrezione porta ad un aumento della perdita d'acqua.
fisiopatologia
Ci possono essere evidenti ipercheratosi, edema intracellulare e le cellule epidermiche sono allentate, quindi i cambiamenti patologici sono epidermolitici. Si può anche vedere che la rete è vacuolata. Lo strato di particelle può essere notevolmente ispessito. Le cellule binucleari sono comuni nello strato di cellule della colonna vertebrale. La microscopia elettronica ha mostrato la formazione di un alone vuoto attorno al nucleo. Anche il tasso di divisione delle cellule epidermiche è significativamente aumentato e il tempo per le cellule di raggiungere l'epidermide può essere significativamente ridotto e versato rapidamente e la perdita di acqua può essere aumentata. Edema cutaneo con infiltrazione linfatica e istiocitica. La microscopia elettronica ha mostrato che la disposizione del filo di tensione era disordinata e il contatto desmosome era scarso. Le particelle di cheratina trasparenti hanno dimensioni variabili.
Prevenzione
Prevenzione eritroderma bollosa congenita simil-ittiosi
Non ci sono misure preventive efficaci per questa malattia.
Complicazione
Complicanze eritrodermiche simili a ittiosi bollose congenite Complicazioni verrucosa malattia dyskeratosis
Nessuna complicazione al momento.
Sintomo
Sintomi eritrodermici simili a ittiosi bollosa congenita Sintomi comuni Pelle rossa simile a ittiosi Punta delle dita della pelle Pelle gialla cheratina Ittiosi bollosa a strati squamosi (con liquido purulento)
Alla nascita, ci sono arrossamenti della pelle e ispessimento della cheratina.Le squame come l'armatura sono ampiamente distribuite in tutto il corpo. Dopo che le squame cadono, la superficie umida viene lasciata, ci possono essere bolle sciolte e la flessione degli arti e delle pieghe sono più pesanti. Inguinale, ascellare, ascellare, fossa del gomito e altre squame squamose grigio-marroni visibili, cheratinizzazione palpebrale palmare, unghie e capelli normali, questo tipo di ittiosi può avere lesioni lineari localizzate nel collo e nella parte posteriore delle mani e dei piedi, I sintomi diminuiscono gradualmente con l'età.
Esaminare
Esame dell'eritroderma bolloso congenito simil-ittiosi
Istopatologia: l'epidermide presenta ipercheratosi con distacco epidermico caratteristico, che mostra ipercheratosi significativa, acantosi moderata, strato di granuli può essere significativamente addensato e vi sono lacune reticolari nell'epidermide con confini cellulari poco chiari. A causa dell'edema intracellulare, vi è una moderata infiltrazione infiammatoria cronica nella parte superiore del derma.La microscopia elettronica mostra un'eccessiva formazione di filamenti di tensione nella regione perinucleare, caratterizzata da particelle di cheratina grandi e grandi.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di eritroderma bolloso congenito simil-ittiosi
Secondo le manifestazioni cliniche, è possibile diagnosticare le caratteristiche delle lesioni cutanee e le caratteristiche istopatologiche.
