pachionichia congenita
Introduzione
Introduzione alla malattia delle unghie spesse congenite Ipertiroidismo congenito (pachyonychia congenita) è una rara forma di malattia ereditaria ereditaria ipertrofica della pelle, nominata per la prima volta da Jadassohn e Lewandowsky nel 1906. Classificazione: di solito diviso in quattro tipi, il tipo I è il più comune, sindrome di Jadassohn-Lewandowsky; il tipo II è la sindrome di Jackson-Sertoli; il tipo III è anche noto come sindrome di Schaferer-Branauer; il tipo IV è anche noto come tipo ritardato di armatura spessa congenita malattia (pachyonychiacongenitatarda). Conoscenza di base La percentuale di malattia: il tasso di incidenza è di circa 0,004% -0,005% Persone sensibili: neonati e bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: leucoplachia
Patogeno
Cause della malattia delle unghie spesse congenite
(1) Cause della malattia
Per le malattie autosomiche dominanti, la patogenesi non è ancora chiara.
(due) patogenesi
Per la malattia genetica autosomica dominante, il tipo I è associato a mutazioni nella cheratina 16 e 6a e il tipo II è associato a mutazioni nella cheratina 17 e 6b.
Prevenzione
Prevenzione delle unghie spesse congenite
Non esiste una misura preventiva efficace per questa malattia: la diagnosi precoce e la diagnosi precoce sono la chiave per la prevenzione e il trattamento di questa malattia.
Complicazione
Complicanze congenite delle unghie spesse Complicanze, leucoplachia
La leucoplachia mucosa è più comune nella lingua e nella bocca, a volte coinvolge la gola, causando raucedine.
Sintomo
Sintomi delle unghie spesse congenite Sintomi comuni Inserzione delle unghie nel palmo della mano, ipercheratosi, cisti, leucoplachia cheratinizzata squamosa
La manifestazione caratteristica della malattia delle unghie spesse congenite di tipo I è che l'unghia è significativamente ipertrofica, la cheratosi palmare è eccessiva, sudorazione e si verifica l'ipercheratosi dei follicoli piliferi sui gomiti e sulle ginocchia e l'unghia cambia dopo la nascita. Tuttavia, più spesso visto nei primi mesi dopo la nascita, a causa dell'ipercheratosi, l'estremità distale dell'unghia è inclinata verso l'alto e vi è una caratteristica ipercheratosi distale simile a soglia.La leucoplachia mucosa è più comune nella lingua e nella bocca, a volte coinvolge la gola, causando suono.嘶 此外 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于
Le manifestazioni cliniche di altri tipi erano simili a quelle di tipo I, ma di tipo II accompagnate da denti fetali, cisti multiple sebacee; tipo III con leucoplachia corneale; tipo IV sviluppato successivamente, nel collo, in vita, sotto le ascelle, nelle cosce, nella flessione del ginocchio, La pigmentazione può essere vista nei glutei e nell'addome.
Esaminare
Esame della malattia delle unghie spesse congenite
L'istopatologia ha rivelato l'incontinenza del pigmento e la deposizione amiloide.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della malattia congenita delle unghie spesse
Secondo le manifestazioni cliniche, è possibile diagnosticare le caratteristiche delle lesioni cutanee e le caratteristiche istopatologiche.
