sindrome da ittero abilirubinuria
Introduzione
Introduzione alla sindrome dell'ittero urinario pigmentario biliare La sindrome dell'apoplessia addominale, nota anche come sferocitosi ereditaria, è un difetto congenito della membrana eritrocitaria caratterizzata da anemia emolitica acuta e ittero nel processo cronico. Il numero di cellule sferiche nel sangue aumenta e aumenta la fragilità osmotica dei globuli rossi. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,001% -0,002% Persone sensibili: buone per neonati e bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: colelitiasi gotta eritema
Patogeno
Nessuna sindrome di ittero pigmentario biliare
Eziologia: difetti congeniti ereditari.
Prevenzione
Nessuna prevenzione della sindrome dell'ittero urinario pigmentario biliare
1. Controllo sanitario prematrimoniale
Gli uomini e le donne che sono stati determinati ad avere una relazione dovrebbero sottoporsi a un sistema completo di controlli sanitari prima di procedere con il processo di registrazione del matrimonio. In particolare, è importante evitare che i parenti stretti si sposino. La progenie di parenti stretti che soffrono di ritardo mentale, malformazioni congenite e varie malattie genetiche ha molte più probabilità di sposarsi rispetto ai parenti non stretti.
2. Consulenza genetica pre-gravidanza
Sia uomini che donne o una parte, se ci sono pazienti geneticamente malati nei loro parenti, sono preoccupati se avranno la stessa malattia genetica dopo il matrimonio, dovrebbero essere consultati se possono sposarsi, se le conseguenze del matrimonio sono gravi; una delle due parti ha una certa malattia, ma non lo so C'è una possibilità di contrarre una malattia genetica, può essere sposata e trasmessa alle generazioni future? Il medico farà una diagnosi chiara e fornirà un trattamento ragionevole.
3, screening prenatale per evitare la nascita del bambino
Lo screening prenatale è principalmente per le malattie che attualmente non hanno un buon trattamento e lo scopo è prevenire la nascita di bambini difettosi. Di solito nella sedicesima o ventesima settimana di gravidanza, devono essere esaminati 2-3 ml di sangue periferico di donne in gravidanza.Se si riscontra il rischio di rischio elevato (fattore di rischio elevato superiore a 1/270), è necessario assumere un'ulteriore amniocentesi per confermare la diagnosi.
Complicazione
Nessuna complicanza della sindrome dell'ittero urinario pigmentario biliare Complicazioni colelitiasi gotta eritema
È soggetto a complicazioni come crisi emolitica, colelitiasi, gotta, ulcera alla caviglia testarda o ulcera eritematosa degli arti inferiori.
Crisi emolitica Questa malattia è principalmente una malattia ereditaria che produce una risposta immunitaria del gruppo sanguigno a causa dell'incompatibilità dei gruppi sanguigni tra madre e bambino. L'antigene dominante ereditato dal feto è carente nella madre: l'antigene entra nella madre e l'anticorpo immunitario prodotto (IgG) può entrare nella circolazione sanguigna fetale attraverso il corion placentare, legarsi al recettore della superficie dei globuli rossi fetali, attivare il complemento e renderlo Distruzione ed emolisi, che causano anemia ed edema, epatosplenomegalia e ittero grave progressivo in breve tempo dopo la nascita e persino encefalopatia da bilirubina.
Una malattia in cui il dotto biliare o la cistifellea produce calcoli biliari e causa forti dolori addominali, ittero, febbre, ecc., È chiamata "colelitiasi". La colelitiasi è la malattia biliare più comune.
La gotta è una malattia articolare associata a cristalli causata dalla deposizione di urato monosodico (MSU), che è direttamente correlata all'iperuricemia causata da una diminuzione del metabolismo dell'espettorato e / o dall'escrezione di acido urico, in particolare l'artrite caratteristica acuta. Malattie croniche dei calcoli tophi, tra cui l'artrite acuta ad esordio acuto, la formazione di tophi, l'artrite cronica di tophus, la nefropatia da urato e i calcoli urinari dell'acido urinario, grave disabilità articolare e insufficienza renale.
L'ulcera è un difetto localizzato o ulcerazione della pelle o del tessuto superficiale della mucosa. La superficie è spesso coperta di pus, tessuto necrotico o ecdisi. La cicatrice viene lasciata indietro, che può essere causata da infezione, trauma, noduli o rottura del tumore. Anche le sue dimensioni, forma, profondità, processo di sviluppo, ecc. Sono incoerenti. Spesso combinato con infezione cronica, potrebbe non guarire a lungo. Come ulcera gastrica, ulcera duodenale, ulcera cronica del polpaccio.
Sintomo
Nessun sintomo di sindrome da ittero urinario pigmentario biliare sintomi comuni febbre alta nausea ittero indolenzimento muscolare
Si manifesta principalmente come anemia, episodi multipli di ittero e splenomegalia, questa sindrome può verificarsi spesso nella prima infanzia, alcuni pazienti si trovano nella mezza età a causa dell'aggravamento dei sintomi, l'infanzia spesso causata da anemia causata da anemia, emolisi Durante il periodo, a causa della forte funzione compensativa del midollo osseo, l'anemia può essere lieve o inesistente, facile da ignorare, l'ittero può verificarsi durante l'emolisi, ma la gravità è diversa. Quasi tutti i pazienti hanno splenomegalia, principalmente da lieve a media Gonfiore, il fegato può essere leggermente ingrossato o non gonfio, infezione, affaticamento o eccitazione emotiva possono causare emolisi acuta, persino crisi emolitica, manifestata come febbre alta improvvisa, nausea e vomito, muscoli lombari, dolore muscolare, dolore al fegato e alla milza e L'anemia è aggravata, l'infezione può anche causare improvvisi disturbi aplastici del midollo osseo, l'anemia può essere aggravata, possono verificarsi sintomi di colelitiasi e si possono vedere anche ulcere croniche degli arti inferiori.
Esaminare
Esame della sindrome dell'ittero urinario pigmentario biliare
Nell'episodio non acuto, l'emoglobina può essere normale: quando si verificano crisi di emolisi o di rigenerazione del midollo osseo, l'emoglobina è significativamente ridotta, i reticolociti sono per lo più tra il 5% e il 20% e i globuli rossi sferici sono la permeabilità dei globuli rossi più importante. Significativamente aumentato, quando si è verificata l'emolisi, l'indice di ittero sierico è aumentato, la bilirubina indiretta è aumentata, mentre la bilirubina diretta è aumentata, la bilirubina urinaria è stata negativa, la bilirubina urinaria e la bilirubina urinaria sono aumentate e il tempo di sopravvivenza dei globuli rossi è stato significativamente ridotto. L'iperplasia eritroide è attiva nel midollo osseo ed è rigenerata quando si verifica una crisi del disturbo aplastico.
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione della sindrome da ittero urinario biliare-libera
