amiloidosi sistemica primaria
Introduzione
Introduzione all'amiloidosi sistemica primaria L'amiloidosi sistemica primaria, nota anche come malattia di Lubarsch-Pick, è la deposizione di proteine amiloidi nel tessuto interstiziale, che coinvolge cuore, fegato, rene, tratto gastrointestinale e pelle. Danno sistemico. Conoscenza di base Proporzione della malattia: bassa incidenza, circa 0,005% Popolazione sensibile: l'età media di insorgenza è di oltre 60 anni Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: insufficienza cardiaca acuta, proteinuria, sangue nelle feci, mieloma multiplo
Patogeno
Amiloidosi sistemica primaria
(1) Cause della malattia
L'eziologia non è nota e vari stimoli, inclusi i fattori immunitari, causano la proliferazione delle plasmacellule e i tumori maligni delle plasmacellule sono importanti patogenesi.Gli studi genetici molecolari hanno dimostrato che alcuni casi sono associati ad un'ipermutazione somatica anormale.
(due) patogenesi
La proteina amiloide è derivata da una catena leggera immunoglobulinica denaturata, chiamata proteina della catena leggera amiloide (AL), che può essere un frammento o tutta la catena leggera, o una proteina Bence-Jones, che si tratti di un tipico mieloma multiplo o benigno La malattia immunoglobulinica monoclonale produce una quantità eccessiva di catena leggera monoclonale, che può essere digerita in modo incompleto dai lisosomi fagocitici, e quindi combinata con mucopolisaccaride per precipitare proteine amiloidi insolubili all'esterno della cellula, causando la malattia, primaria La maggior parte dei pazienti con amiloidosi sistemica ha proteina AL nel siero e nelle urine, il che suggerisce che la cachessia delle plasmacellule è la paraproteinemia.
Prevenzione
Prevenzione dell'amiloidosi sistemica primaria
Non esiste una misura preventiva efficace per questa malattia: la diagnosi precoce e la diagnosi precoce sono la chiave per la prevenzione e il trattamento di questa malattia.
Complicazione
Complicazione amiloide sistemica primaria Complicazioni urinarie acute dell'insufficienza cardiaca proteica e mieloma multiplo sanguinante
Coinvolto nei muscoli scheletrici, mal di schiena; cuore, coinvolgimento renale, insufficienza cardiaca, proteinuria e insufficienza renale, alcuni pazienti hanno ematemesi o sangue nelle feci, circa il 20% dei pazienti alla fine sviluppa mieloma multiplo.
Sintomo
Sintomi di amiloidosi sistemica primaria sintomi comuni papula danno della mucosa tendenza al sanguinamento nodulare placca distrofia dolore osseo proteina urina disfagia ematica
Entrambi i sessi possono essere colpiti, l'età media di insorgenza è di oltre 60 anni, le prime manifestazioni specifiche sono la sindrome del tunnel carpale, danni alla mucosa della pelle, epatomegalia e lingua gigante, dal 12% al 40% dei pazienti può vedere la lingua gigante, a causa dell'aumento della lingua, due Ci possono essere capesante ai lati, superficie della lingua liscia, papule secche o cerose, noduli, placche, bolle, ragadi, ulcere ed emorragie, alcune con disfagia dolorosa, sintomi cutanei precoci dopo trauma lieve o spontaneo Difetti, ecchimosi e porpora si verificano nelle depressioni delle rughe come palpebre, pieghe nasolabiali, collo, ascelle, ombelico, genitali esterni e cavità orale.Le caratteristiche lesioni cutanee sono lisce asintomatiche e lucentezza cerosa. Le papule, i noduli e le placche sono di colore normale della pelle, giallo o ambra, spesso accompagnati da una tendenza al sanguinamento.Il sito di insorgenza è simile al danno della porpora.Può anche colpire l'orecchio, l'area centrale del viso, la mucosa buccale e l'inguine. L'eruzione cutanea può essere isolata. Esiste, ma si fonderà anche in un grosso nodulo, con un aspetto simile a un leone sul viso, oltre a danni simili a sclerodermia a viso, mani e piedi; edema di muco nelle palpebre, labbra e padiglioni auricolari danni; testa Alopecia a forma di anello, simile a una placca o calvizie generalizzata; infiltrazione cerosa del palmo con sanguinamento e ipercheratosi e danno ritardato simile alla porfiria; vari cambiamenti distrofici come fragilità, mancanza di unghie, sottosfere , un danno simile al lichen planus e un danno emorragico o simile al pemfigo della mucosa della pelle, che coinvolge il mal di schiena nel muscolo scheletrico; cuore, coinvolgimento renale, insufficienza cardiaca, proteinuria e insufficienza renale, alcuni pazienti hanno ematemesi o Nel caso di sangue nelle feci, circa il 20% dei pazienti alla fine sviluppa mieloma multiplo e ci sono sintomi come dolore osseo.La prognosi di questa malattia è scarsa.Il tempo medio di sopravvivenza è di 13 mesi senza mieloma e 5 mesi per i pazienti con mieloma.
Esaminare
Amiloidosi sistemica primaria
La γ-globulina plasmatica è elevata, la proteina Bence-Jones nelle urine è positiva e nella puntura del midollo osseo si osserva proliferazione delle plasmacellule.
Istopatologia: vi è una massa amiloide incrinata di colore rosso pallido nelle lesioni cutanee La proteina amiloide delle lesioni papulari si deposita nella papilla dermica con lieve o scomparsa di mutazioni epidermiche; placche o lesioni nodulari La massa proteica amiloide è ampiamente depositata nello strato reticolare dermico e nello strato di grasso sottocutaneo, coinvolgendo la parete dei vasi sanguigni, l'unità follicolo-follicolare dei capelli, il muscolo capillare verticale, la ghiandola sudoripare e le cellule adipose che formano un "anello amiloide", che è caratteristico; un danno distrofico Depositi di amiloide nelle rughe e nei letti ungueali, generalmente nessuna evidente infiltrazione di cellule infiammatorie, il tasso positivo di biopsia cutanea nell'amiloidosi sistemica primaria è di circa il 50% nell'avambraccio e la biopsia della pelle addominale è profonda nello strato di grasso. Il tasso può raggiungere oltre il 95% Il tasso positivo di amiloide nella biopsia della mucosa rettale e del tessuto sottomucoso è del 60% Le arteriole sistemiche, le venule, la lingua, il miocardio, la muscolatura liscia e la muscolatura scheletrica possono avere depositi di amiloide. Un danno sostanziale può verificarsi se il muro è coinvolto.
Diagnosi
Diagnosi di amiloidosi sistemica primaria
La diagnosi principale di questa malattia è rappresentata da manifestazioni cliniche ed esame istopatologico, caratteristica eruzione emorragica con danni multipli al sistema, in particolare coinvolgimento cardiaco inspiegabile ed epatomegalia, la proteinuria deve considerare la malattia, l'esame patologico della pelle e dei tessuti interessati È utile vedere la deposizione di agglomerato di amiloide, la speciale colorazione dei tessuti, la pellicola radiografica dell'osso, l'esame del midollo osseo, la determinazione delle proteine di Bence-Jones nelle urine, ecc. Sono utili per confermare la diagnosi.
È necessario prestare attenzione all'identificazione di malattie come edema mucinoso, lipoproteinosi, ecc., I noduli dovrebbero essere esclusi dai noduli.
